高二生物-遗传病与人类健康

高二生物-遗传病与人类健康第一页，共38页。1.概念：由遗传物质改变引起的人类疾病一.人类遗传病概述2.类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第二页，共38页。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病结构异常数目异常多基因遗传病:多基因和多环境因素共同作用遗传病的主要类型第三页，共38页。1.单基因遗传病:一对等位基因控制常染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病苯丙酮尿症并指（趾）症白化病类型实例软骨发育不全多指症短指症X染色体上显性遗传病X染色体上隐性遗传病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良红绿色盲血友病Y连锁遗传病外耳道多毛症高胆固醇血症糖元沉积病1型蚕豆病第四页，共38页。

多指症

常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制第五页，共38页。

短指症

常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制第六页，共38页。并指（趾）症

常显1.单基因遗传病:一对等位基因控制第七页，共38页。一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生活带来不便。1.单基因遗传病:一对等位基因控制并指（趾）症

第八页，共38页。软骨发育不全1.单基因遗传病:一对等位基因控制

常显长骨端部软骨细胞的形成出现障碍四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死第九页，共38页。1.单基因遗传病:一对等位基因控制白化病~羟化酶苯丙氨酸酪氨酸白化黑色素酪氨酸酶

常隐第十页，共38页。苯丙酮尿症

常隐1.单基因遗传病:一对等位基因控制第十一页，共38页。苯丙酮尿症

常隐1.单基因遗传病:一对等位基因控制基因异常损害婴儿的神经系统苯丙酮酸积累过多随尿排出苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸尿有异味智力低下黑色素头发色黄第十二页，共38页。抗维生素D佝偻病1.单基因遗传病:一对等位基因控制

由于基因不正常，患者体内的维生素D不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。X显第十三页，共38页。红绿色盲1.单基因遗传病:一对等位基因控制X隐第十四页，共38页。血友病

因为基因不正常，患者的血液中缺少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），所以受伤流血时，血液不易凝固。1.单基因遗传病:一对等位基因控制X隐第十五页，共38页。进行性肌营养不良X隐1.单基因遗传病:一对等位基因控制肌肉萎缩、无力而导致行走困难。双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡第十六页，共38页。Y连锁遗传病1.单基因遗传病:一对等位基因控制外耳道多毛症第十七页，共38页。类型实例群体发病特点家系遗传特点常染色体显性隐性并指症、多指症、软骨发育不全、高胆固醇血症、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积病I型男女患者数

差异无男女患者数无差异无隔代遗传父母患病女儿正常常有隔代遗传父母正常女儿患病1.单基因遗传病:一对等位基因控制第十八页，共38页。X染色体显性抗维生素D佝偻病女患者多隐性红绿色盲血友病、进行性肌营养不良

男患者多Y染色体外耳道多毛症只有男患者没有女患者

类型实例群体发病特点典型系谱家系遗传特点无隔代遗传常有交叉遗传男患者的母亲和女儿一定都患病常有隔代遗传常有交叉遗传女患者的父亲和儿子一定都患病无隔代遗传限雄性遗传父传子，代代传1.单基因遗传病:一对等位基因控制第十九页，共38页。

多基因遗传病一般群体的发病率原发性高血压6%哮喘4%冠心病2.5%精神分裂症1%先天性心脏病0.5%癫痫0.36%青少年型糖尿病0.2%无脑儿0.2%唇裂0.17%

2.多基因遗传病：多对基因控制（100多种）发病率远低于1/2～1/4第二十页，共38页。①家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，②病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风险率明显下降。如唇裂：人群发病率为0.17％，患者一级亲属发病率4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。③家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。④近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。⑤有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。唇裂：黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性⑥再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。第二十一页，共38页。唇裂2.多基因遗传病：多对基因控制遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作。第二十二页，共38页。无脑儿胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始的胎儿，是开放性神经管畸形儿中最常见的一种2.多基因遗传病：多对基因控制第二十三页，共38页。3.染色体异常遗传病猫叫综合征常染色体异常染色体异常遗传病占遗传病的10%。在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上。新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。5号染色体部分缺失第二十四页，共38页。3.染色体异常遗传病常染色体异常21三体综合征(先天愚型)第二十五页，共38页。性染色体异常性腺发育不良45，XO46XX/45XO嵌合体缺少一条X染色体

常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。

3.染色体异常遗传病（Turner综合症）

第二十六页，共38页。Klinefelter综合征：核型47，XXY3.染色体异常遗传病性染色体异常第二十七页，共38页。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病单基因病染色体病结构异常数目异常遵循孟德尔定律多基因病:多基因和多环境因素共同作用不遵循孟德尔定律遗传病的主要类型不分显隐性第二十八页，共38页。三种遗传病的比较遗传病单基因病多基因病染色体病病因一对等位基因控制多对等位基因基因，多种环境因素影响染色体结构变异、数目变异(非整倍体)性状特点单个性状变异单个性状变异为主，多有并发症多个性状变异群体发病率低高低家族聚集显性病有家族史隐性病大多散发常有家族聚集现象大多散发遗传特点遵循孟德尔定律遗传规律不明显不遵循孟德尔定律发病高峰期出生~儿童期出生、中老年胚胎期（流产）实例原发性高血压、唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等猫叫综合征、先天愚型(21三体综合征)等第二十九页，共38页。3.遗传咨询1.禁止近亲结婚2.适龄生育4.产前诊断有效降低隐性遗传病发病率高龄孕妇染色体异常率高①体检并了解家庭病史，诊断是否患有遗传病②分析遗传病的传递方式③推算后代发病概率，④提出防治对策和建议（终止妊娠或产前诊断）①B超检查:观察胎儿发育情况②孕妇血液检查：筛查胎儿患代谢类疾病风险③羊膜穿刺技术：诊断胎儿是否染色体异常、神经管缺陷、遗传性代谢疾病。④绒毛细胞检查：了解胎儿的性别和染色体有无异常⑤基因诊断技术：检测胎儿是否带有致病基因二、优生第三十页，共38页。遗传咨询的步骤：身体检查病请诊断

遗传方式分析推算后代发病风险提出防治措施系谱分析产前诊断终止妊娠二、优生第三十一页，共38页。羊水检查示意图产前诊断优生第三十二页，共38页。常用的产前诊断方法羊膜穿刺技术绒毛细胞检查

第三十三页，共38页。禁止近亲结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚第三十四页，共38页。三、基因治疗1.基因治疗就是用具有正常功能的基因置换或增补有缺陷基因，从而达到治疗遗传病的目的。第三十五页，共38页。2.基因治疗的步骤选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基