必修2第11讲-人类遗传病(一轮复习)

第3讲人类遗传病第5章基因突变及其他变异【考纲展示】1．人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及其意义(Ⅰ)4．调查常见的人类遗传病(实验)【热点考向】遗传病的类型、致病机理分析及预防人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。（一）概念：思考：先天性疾病是不是就是遗传病，后天性疾病是不是一定不是遗传病？（二）分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（三）调查人群中的遗传病（实施调查的过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告）（社会调查和家系调查）注意事项：①最好选取群体中发病率高的单基因遗传病。②调查的群体要足够大（随机取样）③要根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点如何根据遗传系谱图判断遗传方式父子相传为伴Y，子女同母为母系；“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）；“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。考点一、人类常见遗传病的类型常显常隐伴X显性伴X隐性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙酮酸苯丙氨酸不正常途径苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素苯丙氨酸苯丙酮尿症患病的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，导致苯丙氨酸不能变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。多基因遗传病：目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。①由多对等位基因控制。

②在群体中发病率较高。

③比较容易受环境影响。（2）特点：（1）概念：【特别提醒】多基因遗传病不遵循孟德尔定律。1、三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A、②①③④B、②①④③C、③①④②D、③②④①C2、下列说法中正确的是（）A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C3.下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是A．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体B．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群D（2）下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：①Ⅲ10的基因型为

。②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为

，只患甲病的概率为

。aaXBXB或aaXBXb

1/83/8考点二、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：1、禁止近亲结婚（最有效手段）2、进行遗传咨询(主要手段)3、提倡“适龄生育”4、产前诊断（重要措施）羊水检查，B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断兄弟姐妹叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女2、遗传咨询的内容和步骤提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等进行身体检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病概率

6.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征（XXY型）患者，那么病因()A.与母亲有关B.与父亲有关C.与父母亲都有关D.无法判断A7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（）A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法9.下列优生措施中不属于遗传咨询的是（）A.详细了解家庭病史B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查D.推算后代的再发风险率DC10.人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是（）A.该男性产生精子有X、Y和XY三种类型B.所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2C.所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D.所生育的后代智力都低于一般人C考点三、人类基因组计划（HGP）2、人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3、人类基因组计划需要测定人的

条染色体。4、中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中

的测序任务。任务内容是：测定人类第3号染色体短臂上3000万个碱基对。5、测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万——3.5万个。19902003241%1、人类基因组计划时间：

年启动，

年完成。【特别提醒】①人类基因组与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细