医学遗传学（川北医学院）知到章节答案智慧树2023年

医学遗传学（川北医学院）知到章节测试答案智慧树2023年最新第一章测试卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）

参考答案:

对下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）

参考答案:

先天性疾病研究遗传病的方法主要有（）。

参考答案:

系谱分析法;全基因组扫描法;连锁（或关联）分析法;动物模型法医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）

参考答案:

植物遗传学遗传病的特征不包括下列哪一条。（）

参考答案:

传染性遗传病就是先天性疾病。（）

参考答案:

错下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。

参考答案:

一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病下列说法中错误的是

()。

参考答案:

遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。()

参考答案:

错携带遗传病基因的个体会患遗传病。()

参考答案:

错第二章测试真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）

参考答案:

对启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。

参考答案:

调控序列基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。

参考答案:

错义突变编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）

参考答案:

对下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。

参考答案:

重组修复由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为()。

参考答案:

动态突变在点突变后所有密码子发生移位的突变为()。

参考答案:

移码突变同类碱基之间发生替换的突变为()。

参考答案:

转换异类碱基之间发生替换的突变为()。

参考答案:

颠换不改变氨基酸编码的基因突变为()。

参考答案:

同义突变第三章测试人类没有下列哪种类型的染色体。（）

参考答案:

端着丝粒染色体根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）

参考答案:

对染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。

参考答案:

对8q24.2代表的意义是（）。

参考答案:

8号染色体长臂2区4带2亚带X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。

参考答案:

对核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。

参考答案:

0个X染色质+2个Y染色质关于减数分裂，正确的是(

)。

参考答案:

子细胞与母细胞遗传特征相同;DNA复制1次;细胞连续分裂2次;在生殖细胞形成时发生卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。

参考答案:

变形期经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有()条X染色体。

参考答案:

3染色体制备过程中须加入下列哪种物质()以获得大量分裂相细胞。

参考答案:

秋水仙素第四章测试结构畸变染色体的核型简式描述包括：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）

参考答案:

对染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）

参考答案:

对两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成()。

参考答案:

易位目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。

参考答案:

核内有丝分裂;双雄受精;核内复制;双雌受精常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）

参考答案:

对一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为()。

参考答案:

嵌合体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

参考答案:

三体型如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。

参考答案:

单体型嵌合体形成的原因可能是()。

参考答案:

卵裂过程中发生了染色体丢失核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）

参考答案:

对第五章测试47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（）。

参考答案:

卵子形成中发生了染色体不分离14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。

参考答案:

0.33333333333333318三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（）

参考答案:

对经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。

参考答案:

是猫叫综合征患者Klinefelter综合征的典型核型为（）。

参考答案:

47,XXY有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。

参考答案:

45,X脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。

参考答案:

错关于真两性畸形说法正确的是（）。

参考答案:

核型可能是46，XX/46，XY;患者体内既有睾丸，又有卵巢;核型可以是46，XX，也可以是46，XY体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（

）。

参考答案:

男性假两性畸形下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）

参考答案:

先天愚型第六章测试已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。

参考答案:

0.5常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）

参考答案:

错常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。()

参考答案:

对下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。()

参考答案:

近亲婚配与随机随配的发病率均等X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）

参考答案:

对X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）

参考答案:

对关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。(

)

参考答案:

双亲无病时，子女均不会患病当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是()。

参考答案:

Y连锁遗传病α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）

参考答案:

对缺乏4个α基因引起（）。

参考答案:

HbBart’s胎儿水肿综合征第七章测试多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）

参考答案:

对多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）

参考答案:

主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）

参考答案:

4%影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。

参考答案:

家庭中的患者数目;群体发病率;病情的严重程度;遗传率的高低2型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）

参考答案:

错精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）

参考答案:

对有关多基因遗传不正确的说法是()。

参考答案:

与环境因素无关下列属于多基因遗传病的是()。

参考答案:

糖尿病;高血压;精神分裂症;哮喘用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是()。

参考答案:

群体发病率为0.1%-1%;遗传率为70%-80%在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。()

参考答案:

对第八章测试线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。（）

参考答案:

错线粒体遗传具有的特征为（）。

参考答案:

阈值效应;异质性;高突变率;母系遗传mtDNA突变类型包括（）。

参考答案:

点突变;重复;mtDNA拷贝数量减少;缺失1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）。

参考答案:

Leber遗传性视神经病氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。（）

参考答案:

对下面关于线粒体的正确描述是（）。

参考答案:

含有遗传信息和转译系统mtDNA高突变率的原因包括（）。

参考答案:

缺乏组蛋白保护;缺乏有效的修复能力;易受氧化损伤;基因排列紧凑受精卵中线粒体的来源是（）。

参考答案:

几乎全部来自卵子核DNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。（）

参考答案:

对女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。（）

参考答案:

错第九章测试癌家族通常符合（）。

参考答案:

常染色体显性遗传肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，包括下列哪些项?（）

参考答案:

免疫监视缺陷;染色体病;药物代谢酶活性异常;DNA修复缺陷的隐性综合征一位慢性粒细胞白血病患者，在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，这个特异性标记染色体是（）。

参考答案:

Ph1小体染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷，其肿瘤的发病率比群体发病率高。（）

参考答案:

对原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式（）。

参考答案:

基因扩增;基因突变;染色体重排;病毒诱导与启动子插入研究证明,TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（）

参考答案:

对肿瘤发生的单克隆起源假说认为，所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。（）

参考答案:

错多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。（）

参考答案:

对约80％的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。（）

参考答案:

对与Lynch综合征的发生密切相关的4个基因是（）。

参考答案:

MSH2;MSH6;PMS2;MLH1第十章测试IA基因的编码产物的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成（）。

参考答案:

A抗原孟买型个体的产生是因为（）基因为无效基因。

参考答案:

HRh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有（）基因。

参考答案:

RHCE在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为（）。

参考答案:

单倍型HLA的高度多态性使每一个体都带有一套自己独特的生物学身份证，保证了机体对各种病原体产生相应的免疫反应。（）

参考答案:

对抗体多样性的产生机制表现在（）。

参考答案:

基因重排;重链和轻链随机组合;体细胞突变Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是（）。

参考答案:

母体初次致敏，未能产生足量的抗体在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找（）。

参考答案:

1/2相同者ABO抗原的决定与下列基因有关（）。

参考答案:

IA、IB、i;Se;H器官移植的首要条件是（）。

参考答案:

ABO血型抗原配型第十一章测试为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法?（）

参考答案:

异烟肼和维生素B6同时服用恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症，为常染色体不完全显性遗传。 （）

参考答案:

对下列哪些情况会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（）

参考答案:

服用阿司匹林;服用喹啉类抗疟药;进食蚕豆乙醇脱氢酶的作用是（）。

参考答案:

使乙醇代谢为乙醛个体对同一药物产生的不同反应主要是由于（）。

参考答案:

遗传背景异烟肼快灭活者长期服用异烟肼易导致（）。

参考答案:

肝炎今后，可以通过（）而避免极少数病人因个体差异而出现严重的异常药物反应。

参考答案:

基因分型异烟肼在体内主要通过（）代谢失活。

参考答案:

N-乙酰基转移酶遗传因素对药物代谢和药物反应的控制分为两类，一类是单基因的，另一类是多基因的。（

）

参考答案:

对G6PD缺乏症患者可因进食磺胺而诱发溶血。()

参考答案:

对第十二章测试生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（）

参考答案:

对染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小6bp的微缺失。（）

参考答案:

对中期染色体原位杂交可用于检测染色体（）等结构异常。

参考答案:

易位;插入;微缺失;倒位或扩增测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）

参考答案:

对基因芯片技术的优点在于（）。

参考答案:

大规模;微量化;自动化;高通量细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（）。

参考答案:

染色体异常综合征以下能进行染色体检查的材料是（）。

参考答案:

皮肤;外周血;肿瘤;羊水细胞适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（）。

参考答案:

生化分析Down综合征的确定必须通过以下哪一项（）。

参考答案:

染色体检查分子诊断技术已经在（）方面得到应用。

参考答案:

DNA分型;病原体检测;肿瘤诊断;遗传病诊断第十三章测试遗传病的药物和饮食治疗原则包括（）。

参考答案:

禁其所忌;补其所缺;去其所余基因治疗的策略包括（）。

参考答案:

基因修正;基因抑制和基因失活;基因增强;基因替代基因治疗的方法步骤主要包括：目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（）

参考答案:

对目前，遗传病的手术疗法主要包括（）。

参考答案:

手术矫正和器官移植假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。

参考答案:

基因修正将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）。

参考答案:

基因增强遗传病治疗不包括下列（）方面。

参考答案:

针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善目前进行的基因治疗属于（）。

参考答案: