肢端肥大症疑难病例讨论

疑难病例讨论上海市第六人民医院内分泌科

2017.7.05基本信息姓名：沈伟康性别：男年龄：63岁住院号：1123877入院时间：2017-6-23病史摘要主诉：面容改变，手脚粗大15年,发现血糖升高10年现病史：患者15年前开始自觉面容逐渐改变（头颅及面容逐渐增宽、颧骨变高、下颌突出、牙齿稀疏伴咬合不良，手脚变粗大，皮肤粗糙，毛发增多，声带肥厚，声音低沉，鼻唇和舌肥大）。无明显驼背，色素沉着等表现。10年前体检中发现血糖升高,（当地卫生院查随机血糖：11.0mmol/L，诊断“糖尿病”），当时给予口服“二甲双胍片、格列齐特片”（具体用量不详），监测血糖降至空腹7.8mmol/L,餐后9.5mmol/L。平素饮食控制可，运动可，服药不规律，10年内体重减轻约5Kg。2月前曾至我院门诊查空腹血糖：11.63mmol/L，糖化血红蛋白8.5%，TSH0.88MIU/l,GH6.17ng/mL。入院前降糖治疗方案：（达美康缓释片30mgqdpo，格华止片0.5qdpo），血糖波动于空腹血糖：8.0-9.3mmol/L左右，餐后两小时血糖：11.0-13.5mmol/L左右。为进一步明确病因及稳定血糖，筛查相关并发症收入我科。入院当天空腹血糖：7.8mmol/L。患者发病以来有视物模糊，无视野缺失,无多汗,无周身疼痛,无力,有泡沫尿，无胸闷，无心悸，无腹泻,无四肢麻木，无四肢疼痛，无间歇性跛行。既往无酮症或酮症酸中毒史。近期否认低血糖发作史。患者起病以来，精神尚可，胃纳可，睡眠可，大便如常，小便如常。25年前15年前住院时病史摘要既往史：否认高血压史。否认血脂异常史。否认冠心病病史。否认脑血管疾病史。否认肾脏疾病史。否认甲亢病史。否认皮质醇增多症病史。否认长期服用利尿剂史。否认长期服用糖皮质激素史。否认急慢性胰腺炎病史。否认肝炎、否认结核、否认伤寒、否认血吸虫传染病史。否认青霉素过敏史。否认食物过敏史。否认手术外伤史。否认输血史。预防接种史按规定。病史摘要原籍上海。否认疫水接触史，否认疫区久居史。否认吸烟史。有饮酒史10年，约1两/日。个人史婚育史家族史已婚。配偶患糖尿病多年，育有一子，体健。

家族中否认冠心病史,否认高血压病史。否认家族遗传性疾病史。体格检查T36.5℃

P80次/分R20次/分BP95/60mmHg身高:168cm，体重:65kg，BMI:23.03kg/m2，腰围：91cm，臀围：94cm。发育正常，营养中等，头颅及面容宽大,下颌大，上颌稍宽，前额隆起，鼻骨肥大，表情自然，自主体位，神志清楚，精神尚可，言语清晰，查体合作。全身皮肤粘膜无黄染，较粗糙，无水肿，无肝掌，无蜘蛛痣，无出血点。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，无压痛，无头部包块。眼睑正常，结膜正常，巩膜无黄染，双瞳孔等大、等圆，右：3mm，左：3mm，双眼瞳孔对光反射灵敏，无乳突压痛。鼻外形异常，嗅觉异常。口唇红润，伸舌居中，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，颈动脉正常搏动，颈静脉无怒张，气管居中，双侧甲状腺无肿大，颈静脉回流征阴性。胸廓对称，外形正常，无胸骨压痛，乳房正常对称。双侧呼吸运动对称，肋间隙正常，语颤正常，呼吸音清，未闻及干湿啰音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界无明显扩大

心率80次/分，律齐，无杂音，无心包摩擦音。腹部平坦，无腹壁静脉曲张，腹壁柔软、紧张度适中，无压痛，无反跳痛，无肿块；肝肋下未触及，剑突下未触及，Murphy征：阴性；脾肋下未触及，肝肾叩痛(-)，移动性浊音(-)，肠鸣音每分钟约3次，无血管杂音。生殖器未查，肛门直肠：未查。脊柱正常，无压痛,四肢粗大，双下肢无水肿，肌张力正常，四肢肌力正常，足背动脉搏动正常，胫后动脉正常巴氏征(右)：未引出，巴氏征(左)：未引出。实验室检查：血常规：白细胞4.3*10^9，红细胞4.46*10^9，血红蛋白136g/l，细胞比积41.2%，血小板139*10^9。中性百分比46.2%；尿常规：尿白细胞2/ul，尿红细胞3/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（阴性）酮体（阴性）。粪常规：粪白细胞0/HP，粪红细胞0/HP，粪血红蛋白阴性，粪转铁蛋白阴性。实验室检查：生化指标：白蛋白42g/L，谷丙转氨酶38U/L，谷草转氨酶22U/L，γ－GT18U/L，总胆红素27.0umol/l↑。直接胆红素8.2umol/l，总蛋白60g/L↓，总胆固醇3.61mmol/l，甘油三酯1.09mmol/l，高密度脂蛋白1.44mmol/l，低密度脂蛋白1.69mmol/l↓。尿素3.6mmol/L，肌酐55μmol/L，尿酸214μmol/L。胱抑素-C0.6mg/L，钾3.8mmol/l，钠141mmol/l，氯101mmol/l，钙2.40mmol/l，磷1.21mmol/l，镁0.81mmol/l，CKMB15u/l，乳酸脱氢酶167U/L↓，前白蛋白218g/L，碱性磷酸酶76U/L。实验室检查：甲功：游离T34.95pmol/l，游离T414.35pmol/l，超敏TSH0.65IU/L。抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）15.34KIU/L。抗甲状腺过氧化物抗体（TPOAb）7.82KIU/L。甲状腺球蛋白56.98ug/L。。

实验室检查：【CRP及免疫相关】：免疫：C反应蛋白0.151mg/l。【血糖相关】：空腹血糖：7.60mmol/L↑，餐后30min血糖：10.58mmol/L，餐后2h血糖：12.80mmol/L↑。糖化血红蛋白8.50%↑。【肿瘤指标及内分泌激素】：生化检验：甲胎蛋白0.605ug/L，癌胚抗原1.60ug/L，神经元特异烯醇12.71ug/L，糖类抗原19923.77KU/L，糖类抗原12516.43KU/L，前列腺特异抗原0.716ug/L，游离前列腺抗原0.277ug/L，糖类抗原1539.35KU/L，糖类抗原24218.40IU/ml，糖类抗原5015.86IU/ml，鳞状细胞癌抗原0.80ug/L，生化检验：甲状旁腺激素38.94ng/L；25羟维生素D30.27ug/L；骨钙素：28.88ng/mL；生化检验：皮质醇8am7.15ug/dL，生化检验：孕酮1.42ng/ml，睾酮13.10ng/dl，泌乳素99.95ng/ml，雌二醇133.58pg/ml，卵泡刺激素14.73mIU/ml，黄体生成素5.62mIU/ml。脱氢表雄酮407.40ug/dl，降钙素2.00ng/L。雄烯二酮1.34ng/ml。【ACTH及其他激素】：(2017-06-24)ACTH32.38ng/L。2017-06-26人生长激素午夜1点：17.53；2017-06-26人生长激素6.54清晨8点。【胰岛功能】：(2017-06-26)胰岛素0分钟4.71uU/ml，C肽0分钟1.73ng/ml↑，(2017-06-26)胰岛素30分钟15.02uU/ml，C肽30分钟2.99ng/ml，(2017-06-26)胰岛素120分钟26.45uU/ml；C肽120分钟5.83ng/ml。【糖尿病肾病相关】：(2017-06-24)尿微量白蛋白/肌酐3.22ug/mg。尿微量白蛋白2.18mg/L，影像学检查：2017-06-24胸部CT平扫:1.左肺下叶背段少许炎症可能，请结合临床、随访。2.附见：甲状腺增大，右叶明显伴结节。2017/6/26病房超声：胆囊壁胆固醇沉着肝胰脾未见明显异常。2017/6/26病房超声：双侧肾上腺区域未见明显占位。2017/6/26心电图报告：正常心电图。2017/6/26双肾彩超：左肾点状强回声，微小结石或结晶可能右肾未见明显异常双侧输尿管未见扩张膀胱充盈欠佳，未见明显结石。2017/6/26甲状腺彩超：双侧甲状腺结节，建议复查随访。2017/6/26颈动脉彩超：双侧颈动脉硬化伴小斑块形成双侧颈静脉未见明显异常。2017/6/26膀胱彩超：残余尿约10ml。2017/6/26双下肢血管超声：两下肢动脉未见明显异常。2017/6/26双足普放报告：双足退变，请结合临床。2017/6/26双手普放报告：双手诸骨退变，请结合临床，建议必要时进一步检查。2017-06-26【实时动态血糖监测】共测血糖832个，平均血糖9.4mmol/L，血糖标准差2.6mmol/L，最高值、最低值分别为17.4mmol/L、4.9mmol/L，早餐前1h平均血糖为8.1mmol/L。血糖≥7.0mmol/L、≥7.8mmol/L、≥10mmol/L及≥11.1mmol/L的时间分别为55小时10分（80%），46小时20分（67%）、24小时50分（36%）及17小时40分（25%）；血糖≤3.9mmol/L及≤2.8mmol/L的时间分别为0小时00分（0%）、0小时00分（0%）。2017-06-27心超：各房室大小正常范围未见节段性室壁运动异常。2017/6/27ECT报告1、左肾脏肾小球滤过功能轻度降低；右肾脏肾小球滤过功能正常。2、双侧肾脏血流灌注正常。2017/6/27肌电康复NCV：所检均在正常范围内H-反射：延长。2017年6月28号眼科会诊意见：双眼白内障，视野正常。2017年6月30号垂体磁共振MRI报告：垂体稍饱满，右侧局部向上不对称膨隆，视交叉无上抬，增强后右侧可见呈相对低信号，大小约1.2x0.6cm，边界欠清，信号均匀，鞍底骨质未见明显吸收或破坏。双侧海绵窦无明显异常。垂体右侧占位，考虑垂体瘤可能，请结合临床。

GHng/ml2017-05-138点6.172017-06-261点17.532017-06-