真核生物的遗传分析课件

第十章真核生物的遗传分析了解真核生物基因组的特点了解遗传标记的分类掌握各种遗传标记的原理及其应用第一节遗传标记遗传学中通常将可识别的等位基因称为遗传标记(geneticmarker)遗传标记可用于基因的连锁分析、基因定位、遗传作图和基因转移的鉴定遗传标记一、形态标记形态标记即植物的外部形态特征，如矮秆、白化、变态叶、雄性不育等，就是一种特定的肉眼可见的外部特征二、细胞学标记染色体的变化常常会引起某些表型性状的异常，从而可以将染色体的变化作为一种遗传标记，来分析测定基因所在的染色体及相对位置，也可通过染色体置换等进行基因的定位染色体数目的变化(如单体、缺体、三体、四体)染色体结构的变异(如缺失、易位、倒位、重复等)染色体核型(染色体数目、大小、随体有无、着丝粒位置等)和带型(C带、N带、G带等)三、生化标记同工酶(isozyme)：指同一种酶具有多种不同形式，它们催化同样的生化反应，这类结构不同功能相似的酶称为同工酶同工酶标记的特点：可以通过两点或三点测验定位于染色体上编码同工酶的等位基因是共显性的同工酶标记的不足：具有组织特异性发现同工酶标记有限1.分子标记的优越性：直接以DNA的形式表现数量多，遍及整个基因组，检测位点近乎无限多态性高，自然存在着许多等位变异，不需要专门创造特殊的遗传材料表现为“中性”，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然的连锁有许多分子标记表现为共显性2.分子标记技术分类：一类是以分子杂交为基础的DNA标记技术，主要有限制性片段长度多态性标记(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms，简称RFLP标记)、可变数目串联重复序列标记(Variablenumberoftandemrepeats，简称VNTR标记)、原位杂交(insituhybridization)等另一类是以聚合酶链式反应(Polymerasechainreaction，简称PCR反应)为基础的各种DNA指纹技术第三类是一些新型的分子标记，如单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，简称SNP)，表达序列标签(Expressedsequencestags，简称EST)和反转录转座子(Retro-transposon)等RFLP标记RFLP(restrictionfragmentlengthpolymorphism)称为限制性片段长度多态性，是指用限制性内切酶酶切不同个体的基因组DNA后，含有与探针序列同源的酶切片段在长度上的差异电泳检测E1E1P1P2插入、缺失、酶切位点突变等造成DNA片段长度大小的变化P1P2(2)RFLP标记的特点无表型效应RFLP标记具有共显性的特点RFLP具有种族特异性RFLP标记范围遍及全基因组1944-TheNobelPrizeinChemistry1993(二)PCR标记PCR是Mullis等(1985)首创的在模板DNA、引物和4种脱氧核糖核苷酸存在的条件下，依赖于DNA聚合酶的体外酶促反应，以合成特异DNA片段的一种方法,其特异性取决于引物与模板DNA结合的特异性1、PCR反应过程(3步)：变性(denaturation)：94-96℃，1-5min，目的使样品DNA解链复性(annealling)：36-60℃，1-2min，使引物与模板DNA片段结合延伸(extension)：70-72℃，1-2min，根据模板DNA，在Taq酶作用下合成DNA30-35次循环可将某一特定DNA序列扩增105-107，从而可以通过琼脂糖凝胶分开，UV观察RAPD标记RAPD标记是用随机排列的寡聚脱氧核苷酸单链引物(通常长度为10个核苷酸)通过PCR扩增染色体组中的DNA所获得的长度不同的多态性DNA片段RAPD经典PCR引物个数1对1个55～60℃复性温度36℃扩增产物特异扩增随机扩增10bp20bp引物长度RAPD与经典PCR区别B.双引物选择性扩增的PCR标记:主要通过引物3’端碱基的变化获得多态性，这种标记主要指扩增片段长度多态性标记(Amplifiedfragmentlengthpolymorphism)，简称AFLP标记)AFLP标记1.AFLP标记的基本原理基因组DNA双酶切选择(frequentcutter+rarecutter)EcoRIMseI连接(ligase)合成接头、连接合成引物(接头＋(1-3)选择碱基)选择性扩增变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物电泳选择EcoRIEcoRIMseIMseI剔除双酶切EcoRIEcoRIMseIMseI5’-GAATTCEcoRI酶切位点AATT-3’MseI酶切位点3’-CTTAAGTTAA-5’连接上接头的片段选择EcoRI和MseI的酶切粘性末端的片段5’-AATTCA-3’3’-GTTAA-5’特定引物接头5’-NN…NN-3’3’-NN…NNTTAA-5’5’-ATTNN…NN-3’3’-NN…NN-5’限制性片段ligase连接接头5’-NN…NNAATTCAATTNN…NN-3’3’-NN…NNTTAAGTTATNN…NN-5’增加引物选择性碱基正向引物系列反向引物系列扩增片段数目正向0，反向05’-NN…NNAATTC-3’3’-TTATNN…NN-5’所有正向+1，反向+15’-NN…NNTATTCT-3’3’-ATTATNN…NN-5’1/4正向+2，反向+15’-NN…NNTATTCTC-3’3’-AGTTATNN…NN-5’1/16正向+1，反向+25’-NN…NNTATTCT-3’3’-AGTTATNN…NN-5’1/4×1/16=1/64选择性引物PCR扩增限制片段C.需要通过克隆、测序来构建特殊双引物的PCR标记简单序列重复标记(Simplesequencerepeats，简称SSR标记)★SSR(SimpleSequenceRepeat)Nakamura(1987)发现生物基因组内有一种短的重复次数不同的序列，统称可变数目串联重复序列(Variablenumbertandemrepeat,简称VNTR)。VNTR标记包括小卫星(minisatellites)标记和微卫星(microsatellites)标记微卫星DNA又称SSR(simplesequencerepeats),它是一类由1～6个碱基组成的基序(motif)串联重复而成的DNA序列，如(CA)n、(AT)n、(GCT)n、(GATA)n等重复，其中n代表重复次数：SSR分子标记的特点数量几乎无限，检测出多态性的频率极高SSR一般检测的是一个单一的多等位基因位点SSR标记为共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子结果重复性高，稳定可靠。为了提高分辨力，通常使用可检测出单拷贝差异的聚丙烯酰胺凝胶电泳兼具PCR反应的优点，即所需DNA样品量少，对DNA质量要求亦不苛刻明恢63与珍汕97杂交，回交BC1F1，wx基因SSR图谱121.珍汕972.明恢63利用卫星DNA进行亲子鉴定的基本原理CAPS标记利用PCR产物专门检测内切酶位点变异间的差异如PCR产物无多态性，通过测序，可能发现它们之一的酶切位点（如EcoRI）具有突变EcoRI电泳（五）单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism，SNP）标记

单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism，SNP）是指不同个体基因组DNA序列之间单个核苷酸的差异。SNP共有4种转换形式C→T(G→A)转换最为常见，约占4种SNP转换的2/3。C→A(G→T)C→G(G→C)T→A(A→T)1.SNP的分类在基因组DNA中，任何碱基都有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因序列外。基因组内的SNP分为两种形式：一是遍布于基因组非编码区中的大量单碱基核苷酸变异另一是主要分布于基因编码区内（Codingregion）的突变，故又称其为cSNP。从对生物遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为两种：一种是同义cSNP(SynonymouscSNP)，即SNP导致的突变碱基与未突变碱基在氨基酸密码的变异上属于同义突变，从而使得基因编码序列的改变并不影响其所翻译蛋白质的氨基酸序列的改变；另一种是非同义cSNP(Non-synonymouscSNP)，指突变碱基序列的改变导致氨基酸的改变，从而使其蛋白质序列发生改变，影响蛋白质的功能。2.SNP的检测方法直接测序法：直接测序对不同个体进行的PCR扩增，然后对扩增片段测序比较是发现SNP的最常用方法。DNA芯片法：检测SNP的最佳方法是新近发展起来的DNA芯片技术。SNPs的大规模发现和识别与DNA芯片技术的发展和应用关系密切。基于生物信息学的SNP候选位点搜索：公共数据库中公布有大量的序列信息，其中包括表达序列标签(ESTs)、序列标签位点(STSs)、cDNA文库和基因组测序DNA序列。在这些序列之间必然存在大量的重叠区域，通过比较这些重叠区域，就可获得大量的SNP，并且成本可以大大降低。3.SNP作为遗传标记的优越性

位点丰富，数量多，分布广泛具有较高的遗传稳定性易于基因分型SNP适于快速、高通量检出因SNP的二态性，更有利于发展自动化的筛选或检测技术。（六）插入缺失（InDel）标记

InDel标记是指通过比较基因组学发现不同基因组中缺失或者插入DNA片段，表现出的多态性InDel标记的设计主要是在插入/缺失片段的两侧设计PCR引物，然后，通过扩增两特定引物之间的片段，从而由于插入/缺失片段在不同个体之间产生多态性。InDel标记与SSR标记一样，具有PCR技术的特点，全基因组分布，数量多，稳定，共显性的特点，在基因组中的位置恒定。五、分子标记的应用建立分子标记遗传连锁图谱进行基因定位和基因克隆可用于品种鉴定、纯度鉴定、亲子鉴定杂种优势遗传机理研究动植物的起源和进化研究3(E4M5.268,E4M1.171*)E4M4.2138.4R7532.6R18410.9R16130.3RZ69(4)2.1RZ28814.9R31921.5RG1473.9RG5329.1C9555.9RG3510.8RZ4491.0RG1735.8R2107.8E1M11.173*5.9C9041.8R2632X0.6C316X,C39X0.9CDO348X,RZ2963.6RZ7446.7E5M2.350*7.9CDO1091(2)2.8R19285.6RZ7766.8R26356.3RM58.7RZ5081.7RZ1541.4R14854.7E4M1.1739.0E4M4.1316.8C9225.1RG9572.8RG1011.8W100.6RG4063.9RZ1617.9RG470X7.5C23400.6R4940.9RG470X1.8C1913.9C862.1RG2202.1RG10912.0R32037.3RG8108.3RM142.9R10141.5C225X15.4C1121(RG462)(E4M2.309*,E1M6.115)(RG222)(R655)(G393)(C1271)(E4M2.97)(E4M6.87,E2M1.178)(E4M2.101*)(E2M4.328)(E1M6.290*)(E4M4.160,E2M4.228)RG5551.8RG4145.9RZ82510.2RG15215.7C1491.9RG1441.8RZ4767.5G2270.6RMD75.3R7124.0RZ3241.2R158911.4E3M5.1955.9R1843(RG171)3.1C777X13.2G1314X5.2RMD2210.4RG254.0C6211.9RG8869.8RZ3182.6C9205.3C7470.6RG1392.1RG1021.8RG892.2RG1583.5RG324,RG303(11)2.7CDO5076.7RG734.5C1173X3.5C111910.2E5M7.2067.8RZ2603.8R25114.4RZ1238.2RG913(3)3.0C14707.3RZ2132(RG520)(RG151)(RM6,C560)(R3393)(RZ103X,C1236)(C829X)(C673,R2510)(E4M2.202,E5M7.380*)(E4M2.320*,E4M4.179*)(E5M10.154)(E6M5.270*)(E3M5.348)(C535)(E5M10.176)(E3M6.162,E3M6.89)(E1M11.115)(E1M11.348)(E4M2.230,E2M4.231)(E3M6.115,E3M5.139)(E4M2.153*)(RZ329,R265X,C25,R518)2.21.53.61.81.25.32.43.44.05.92.71.53.06.34.32.70.91.56.23.63.47.93.612.02.45.71.84.627.21.81.20.91.94.36.38.71.54.010.5RG104C1173X,C567R1468RG348WG114R1713C238XRG944RG409XMWG716RG335,RG117RG450RG224C316XC563C63RG722C1488R411XR3156C1135RG69C361RZ264(7),RZ284C1677,C2807C80CDO109RZ598,CDO795RZ76(12)R19CDO337C1351,RM123RZ745,C944R321C1468C2540C217C393XR1927RG910R1925(RZ142)

(C721)(R1811)(RG191,E4M4.275*)

(G144)(C269)(RZ519)(C1239X)(C393X)1.2E6M9.3352.2(E6M5.87*,E2M6.204)(E6M10.161*)(E4M1.107)(E5M5.83*,E5M5.86)(E4M8.174,E3M6.126*)(E3M6.280)(RM200)(E4M4.262,E1M11.174)(RM7)(RMD1)34.912.810.56C2635.2R8302.4CDO5803.9RM138.0BGL7602.4RG3604.9R2232E4M6.1664.2RG6717.3C3090.6R4131.2CDO2263.9RZ945R14362.9C1239X1.9CDO1053.3RG135.8RM1649.4R15535.4CDO3452.9R5941.6C432.6CDO892.7RG470X4.2RZ70C2465.8RG697X4.0R17145.1RG435,R19392.4RG1194.9CDO545(E4M1.142,RZ390)(C119)(E4M6.350)(E2M6.125*)(RZ277,E5M5.277)(E4M2.125)(RM163)(G1314X)(C1402)(C2782X)(RG697b)(C1447)(E4M2.172*,E1M8.78,E1M11.196)(E4M5.107,E1M11.326)E4M6.7013.7C1003X3.3R5652.2C9524.1C1084X3.3R19529.3C226X1.7RZ3985.0RZ4506.2RZ5888.8RG2135.5RMD149.7E5M5.768.9R21716.9C235X0.6RG645.5R21233.2RZ1922.7RG6482.1RG4241.2R328.9C829X3.8RG7165.3G1314X15.7G122.6CDO54416.7C9621.8RG6531.5RZ4056.8G342(E1M6.79)(RMD21,RMD4)(R2147,G200)(RM3)(E5M7.142*,E1M11.286)(E6M9.256,E6M9.254)(E4M5.139,E2M6.163)(E3M5.100)(E2M6.196)(R276)(R2071)(E5M2.92*,E4M1.113)(E4M8.116*,E4M8.105*)(E4M8.118)15.110.617.210.34(E4M1.187*,E6M10.309)(E4M2.211,E3M5.222)(E1M6.385*)

C9466.2R2880.9RG190(12),RG3965.4RZ656RG91C777X6.0C8911.2C140C5135.7R2780.9R18491.7CDO2161.7RZ7406.4RG1225.0RG939XRG7761.2RG208,RG2141.8R781.8RG1692.5C10167.9R416,R14275.4RG620R1854(C445)(RZ819)(R738)(RG939X)(E6M9.88)(E3M5.206E4M2.263)(E4M2.204*,E2M8.345)(E1M8.82)(E4M2.212*,E1M8.123*)E6M5.154(E5M2.193)10.06.87C10176.5RZ1431.0C3904.2R10107.8R22858.8RG3338.0C11214.9R181312.0E5M2.1246.2E6M9.1214.0RZ617,RZ3234.2RG10347.4RG97811.4R13941.6R72710.6RG14.2G1871.9(C1369X)22.3RZ665.6G11491.4R20271.4C226X4.0R2272X,C1530.6RG5981.5RZ99712.1E4M5.2368(E2M6.363)(R1629X,E3M6.278*)(E4M2.116)(E5M5.200*,E3M6.357)(C225X,R2201)(E4M5.134)(E5M10.300*,E5M10.326*)R2382S23296.8C6153.4RG5286.5RG12816.0R28298.1RZ2904.3RG5111.8WF.18.2R18073.7RG4770.9R2771.5C1023X2.7C3831.2C39X0.6AD04X0.6RG306.2E3M7.1328.1R643X2.6R14401.6E3M6.2064.1RG6782.8RZ4557.2C4515.9RM1112.5R13575.3R26770.9RG65012.0RG1468.1RM1812.0R178923.7C728(E1M11.218,E4M2.351*)(E4M8.224,E1M11.75)(E6M10.361)(C1057)(E3M7.185)(C50X)(C226X)(CDO533,RM2)(CDO407,E3M6.255)(E4M6.256)(E2M6.291)(RMD2))(E5M2.163*)(R411X,RG531)(E4M2.293*,E3M7.117*)9E4M6.929.2R265X,RG409X4.0R1164,C104X4.7RZ6988.6RG5537.5C11763.8RZ2067.6C3975.1E6M5.16810.1R17512.8C4727.9RZ42212.2R2272X6.0R26386.0RG5639.3C1115(8)1.3RZ4564.5RG6621.2RZ59611.6WG10266.1R16832.5G293,RG35810.9E2M1.154(E4M5.339,E3M6.82)(E1M6.210)(E2M8.381*,E6M5.150)(E5M7.342)(E5M7.344)(G103)(E5M2.333)(RG570)(RG667)(E4M6.101,E4M6.100)(E4M4.166,E6M10.276(E4M5.206*)15.511.21012E2M1.1798.8E2M8.1324.9C7014.9R19331.9E5M5.1692.3C1483.7E2M8.1945.6R1629X3.2RZ920RZ5616.3C12861.8R2825,C1369X6.7CDO984.3R18772.8C13616.3CDO2504.6CDO943.6C4883.9RG1344.8C164.3C809RZ4214.0C2230.7C405(E5M5.338*)(E4M2.418,E2M1.169*)(E1M8.151*)(E3M5.229,C751X)(E2M6.354)(E5M5.350)(E6M10.147*,E4M2.169,E6M9.343*)

C104X,C362X7.4RG574X3.3RZ103X5.5R2918X2.7RM199.9RZ2573.4R2672X1.5R3672.7ABC4542.8R33755.6R18691.6RG3413.2R887X5.5E6M9.131*11.9E3M6.366*145RG93.6RG4573.6RZ4034.9C751X10.8E5M2.1147.0RG4133.5R643X,R27081.2CDO3440.6RG5433.9RG463,RG9016.2C106914.8RG9582.3C9963.7R16842.8RM12,RM176.7RG181(R496,C901)(E4M4.101*)(E4M2.180,E4M5.257*)(E2M4.186*)(RZ397)(E5M2.90,E2M6.386*)(E1M11.354,C732X)11C732X1.5RZ525,RZ737(12)2.6C362X1.0C104X6.3RG574X6.8R2918X7.4C79410.2RG1189.0G32012.9RG10942.2A9D37.4RG1671.4G445.1E6M9.3723.1G2574.0RG161.9RG210.5CDO5343.0C11724.2RG10313.5C50X8.8G14658.9C9504.0RZ53618.0E2M1.115RM1683.6(E3M6.204,E4M2.235)(G181)(E5M7.151,E4M8.97)(CDO365)(RM120,E1M11.140)(E4M2.74,E3M11.216*,E5M2.205)(C116X)(E4M5.141*,E4M3.172*)(RM4)Humanchromosomes,withsegmentscontainingatleasttwogeneswhoseorderisconservedinthemousegenomeascolorblocks.Eachcolorcorrespondstoaparticularmousechromosome.ConservedsegmentsintheHumanandmousegenome.Litigation:Forensicscience,paternity,patentapplicationandinfringement.DNA指纹技术发明人杰夫里斯法医利用DNA指纹鉴定罪犯亲子鉴定实验室她们真是母女吗?右图的男子汉，就是左图怀里抱着的婴儿，和中图左侧站着的儿童吗？DNA指纹曾用于鉴定一个坟墓的墓主是否路易十七本人，从而解决了法国历史上的一个悬案。原来法国资产阶级革命胜利后，路易十六被送上断头台，他的儿子按照王室惯例自动登基。这个尚未成年的路易十七被革命党囚禁，后来病死并被就地安葬。保皇党则宣扬他已越狱逃到了国外，并声称坟墓的主人是他的替身。这事一时成为法国历史上的悬案。到20世纪80年代，法国利用DNA指纹技术才确定了坟墓的主人是路易十七本人。右图是防腐药剂浸泡着的路易十七的心脏，曾被偷运出国和辗转在国外，历史真相大白后才送回法国公开展览。第二节真核生物基因组一、基因组与C值基因组(genome)：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组C值(Cvalue)：指一个物种单倍体DNA含量几种代表性生物的基因组生物相对分子质量碱基对的数目/bp单倍体染色体数/n已知大约基因数人5×10127×1092330000果蝇8×10108×10746000脉孢菌属3×10106×10775000大肠感菌3×1093×10612000噬菌体T41×1082×1051150噬菌体3×1075×104150噬菌体MS22×1063×10313(爬行类)(两栖类)(硬骨鱼类)(软骨鱼类)(棘皮类)(甲壳类)(软体动物)(蠕虫类)(霉)(澡)(支原体)human(7×109)每类生物最小基因组的大小基本上对应于生物在进化上所处地位的高低；进化地位高，形态结构复杂高的一类生物，其最小基因组也较大每一类生物的最小基因组比较：C值悖理(Cvalueparadox):指C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，即物种的C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系第三节真核生物基因组DNA序列的复杂度一、重复序列的检测DNA复性首先取决于互补的DNA序列之间的随机碰幢，所以DNA复性是一个双分子二级反应。单链消失速度的微分方程为：dC/dt=-kC2C:单链DNA浓度(核酸浓度mol/L)t:为时间(s)k:重组速率常数(L/mol.s)-dC/C2=kdt1/C-1/C0=ktC/C0=1/(1+kC0t)积分当t=0时，C=C0C/C0=1/(1+kC0t)C0是t=0时的DNA初始浓度(表明所有的DNA均为单链)当t=t1/2时，即C/C0=1/2(50％单链复性)C0t1/2=1/kC/C0=1/2=1/(1+kC0t1/2)实验中有很多因素会影响复性的速度，如果把多种因素(温度、离子强度、DNA片段大小等)都控制起来，剩下唯一可变的因素就是DNA序列的复杂性(x)。复杂性与C0t1/2成正比x=kC0t1/2假设基因组中每一种基因只有一个，即都是单拷贝序列，那么基因组愈大则基因组的复杂性愈大，复性速率愈小，k也愈小，C0t1/2与非重复序列的基因组大小呈正比Thereassciationrates(C/C0)ofDNAderivedfromphageMS2,phageT4,andE.coli.

C0t1/2与基因组的大小成正比基因组A的C0t1/2

基因组A的核苷酸对数＝基因组B的C0t1/2基因组B的核苷酸对数小牛DNA的复性速率初期比EcoliDNA快(小牛基因组中少量基因有大量的拷贝数)小牛DNA的复性速率后期大大低于Ecoli(小牛基因组单一序列远比Ecoli复杂)单拷贝序列高度重复序列中度重复序列基因组DNA序列的分类根据基因组DNA分子的结构和功能区分为：1.基因序列和非基因序列：基因序列指基因组中决定蛋白质的DNA序列(openreadingframe，ORF)。非基因序列指除基因组外的所有DNA序列，主要指两个基因之间的间插序列(interveningsequence)2.编码序列和非编码序列：编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序列(外显子)，基因的内含子序列以及居间序列的总和统称为非蛋白质编码序列3.单一(unique)序列和重复(repetitive)序列：前者指基因组中只出现1次或2-3次的DNA序列；后者指重复多次的DNA序列原核生物或低等真核生物只含单拷贝序列动物基因组中近50%DNA属中度或高度重复DNA两栖动物(非洲爪蟾)基因组增加是属中度重复DNA增加重复单位长度300bp，重复次数10-102重复次数103－105，回文序列表现为茎环或发夹结构中度重复序列高度重复序列长度6－200bp，106拷贝以上。大部分在异染色质处，着丝粒或端粒附近三、卫星DNA卫星DNA(satelliteDNA):指一类高度重复的DNA序列DNA分子在介质氯化铯中作密度梯度离心(DNA分子按其大小分布在氯化铯介质中)。根据荧光强度分析可见一条主带以外还有一个或多个卫星带，这些卫星带中的DNA被称为卫星DNA(其含量少于主带中的DNA，浮力密度也低)。卫星DNA分类按浮力密度大小分类I(1.687g/cm3)、II(1.693g/cm3)、III(1.697g/cm3)、IV(1.700g/cm3)按重复单元的核苷酸多少分类小卫星DNA(minisatelliteDNA)：由几百个核苷酸对的单元重复组成微卫星DNA(microsatelliteDNA)：由2-20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成果蝇(Dvirilis)的卫星DNA卫星主要序列总长度/bp基因组部分IACAAACT1.1×10725%TGTTTGAIIATAAACT3.6×1068%TATTTGAIIIACAAATT3.6×1068%TGTTTAA隐蔽序列AATATAGTTATATC隐蔽序列(crypticsatelliteDNA):是指多种串联重复的DNA分子，离心时不象卫星那样分开，属性类似与卫星DNA第三节基因家族一、基因家族的类型和Alu家族基因家族(genefamily)：指真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归结为一个基因家族假基因(pseudogene)：指同一基因家族中没有功能的成员基因家族的几种类型A.简单多基因家族(5SrRNA)B.复杂多基因家族(海胆和果蝇的5个组蛋白基因，重复上千次；果蝇的tRNA)C.不同场合表达的多基因家族(人的血红蛋白基因属于不同发育阶段表达的复杂多基因家族)Alu家族(Alufamily)人的基因组中约有5×105－7×105拷贝，平均每隔6kb就有一个Alu序列，总数约300，000个。一个典型的Alu序列长300bp，其中含有Alu限制性内切酶特异性识别序列AGCT，可将该片段切割为170bp和130bp两个片段，因此这一长度和性质相似的重复序列称为Alu家族Hinf家族与多聚(dT-dG)家族Hinf家族是以319bp串联重复存在于人体基因组中，用限制性内切酶HinfI消化可以分离到172bp和147bp两个亚单位多聚(dT-dG)家族是以散在地分布于基因组中，以dT-dG头尾衔接的串联重复序列家族二、基因簇与假基因指一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列于某一染色体上，形成一个基因簇(genecl