神发育迟滞医学知识专家讲座

一、概述1、定义

指个体在发育阶段（通常指18岁以前）精神发育迟滞或受阻。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面缺点、不足，在成熟和功效水平上显著落后于同龄儿童。2、患病率WHO（1985）3％我国（1988）1.2％（0~14岁）城市0.7％，农村1.4％。

神发育迟滞医学知识专家讲座第1页一、概述3、病因①遗传原因染色体畸变DOWN综合征遗传代谢型单基因疾病

苯丙酮尿症（先天性苯丙酮羟化酶缺乏）②环境原因妊、产期有害原因

妊期（尤其是早妊期）感染、母亲慢性酗酒，缺碘，宫内窒息等新生儿、婴幼儿期有害原因

缺氧、感染、中毒、外伤、营养不良、文化剥夺等神发育迟滞医学知识专家讲座第2页二、临床表现1.轻度MR占MR％85以上语言能力发育很好，经过学习对阅读、背诵无多大困难，应付日常生活交谈能力尚可，在短时间接触中不易觉察其有问题。思维活动水平不高，抽象能力、创造能力差，稍复杂计算、了解困难。日常生活能自理，能学会不是很复杂一技之长，在他人照料安排下从事普通技能劳动。大部分患者性情温顺、平静、好管理。能够建立情谊和家庭，但碰到特殊事件时需要支持。神发育迟滞医学知识专家讲座第3页二、临床表现2、中度MR占MR10%左右言语发育水平差、词汇贫乏、甚至发音不准，阅读、了解能力有限，短时间接触即能发觉其能力缺点。对数字概念含糊，大部分不含简单计数和点数。生活技能差，训练后能学一些简单生活和工作技能，做简单重复劳动。生活和工作需要帮助和指导。情感反应尚适切，对常接触人有感情，可建立较稳定关系。多数有生物学病因，伴对应躯体、神经系统疾病。神发育迟滞医学知识专家讲座第4页二、临床表现3.重度MR约占MR3~4%言语发育水平低，词汇极少，表示有限，甚至不会说话。生活自理能力差，甚至不会躲避危险。长久训练有可能提升部分生活自理能力。情感反应不适切，活动过多，易冲动但动作拙笨或发呆少动。几乎均由显著生物学原因所致神发育迟滞医学知识专家讲座第5页二、临床表现4.极重度MR约占MR1~2%不会说话也听不懂他人话，完全靠他人照料下生活。有显著生物学病因，多数夭折。神发育迟滞医学知识专家讲座第6页三、临床分级分级智商水平相当智龄适应能力缺点从特殊教育受益水平轻度50-709-12岁轻度可取得实际技巧以及实用阅读和计算能力，在指导下能适应社会

中度35-498-9岁中度可学会简单人际交往，基本卫生习惯和简单手工技巧，但阅读和计算方面不能取得进展重度20-343-6岁重度可从系统训练中受益极重度＜20＜3岁极重度对进食、大小便训练有反应神发育迟滞医学知识专家讲座第7页四、诊疗诊疗标准智利显著低于同龄人平均水平，IQ小于70社会适应能力不足起病于18岁以前诊疗步骤详细病史出生史、发育史体察和试验室检验心剪发育评定智力测验、社会适应行为评定、心剪发育评定（小于3岁实用）神发育迟滞医学知识专家讲座第8页五、治疗1.治疗生物学病因苯丙酮尿症

严格限制苯丙氨酸摄入，采取低苯丙酮水解蛋白喂养患儿，至5~6岁时停顿饮食治疗。地方性克汀病（呆小病）早期防治（补碘）2.教育培训神发育迟滞医学知识专家讲座第9页例XXX，男，11岁，因学习成绩差而来就诊。第二胎，母孕期正常，足月顺产。1岁时开始行走，2岁时能说简单话。4岁上幼稚园，与儿童关系尚可，但长受玩伴嘲笑，老师评价为老实、内向、温顺，学习不主动，反应较慢。8岁开始上小学，老师评价学习认真、听话，1年级学习成绩70分左右，2年级开始经常有功课不及格，3年级几乎所以功课不及格。在家能认真做作业，帮助做简单家务（扫地等），与同学和同龄玩伴关系可，常处于“跟班”地位。体查、神经系统检验阴性，头部CT正常。韦氏儿童智力量表：语言智商58，操作智商61，总智商60.神发育迟滞医学知识专家讲座第10页孤独症障碍(autisticdisorders)社会交往障碍情感共鸣、分享障碍，与人亲密程度低非语言交流行为应用损伤

注视、面部表情、手势、身体姿势等语言交流能力障碍语言发育缺乏或延迟有一定语言能力，但提出话题和维持话题能力差刻板语言，只有自己才能听懂语言重复使用神发育迟滞医学知识专家讲座第11页孤独症障碍(autisticdisorders)行为、兴趣或活动方面局限、重复、刻板模式常伴智力障碍、注意障碍、行为障碍神发育迟滞医学知识专家讲座第12页Asp