马德龙综合征专题宣讲

马德龙综合征ReportedbyMs.Li/11/06马德龙综合征专题宣讲第1页马德龙综合征（Madelung病）:又称良性对称性脂肪瘤病(BenignSymmetricLipo-matosis，BSL)是一个罕见脂肪代谢障碍引发脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。马德龙综合征专题宣讲第2页一、流行病学：几乎全部患者都有长久酗酒史，所以长久饮酒是该病诱因较为必定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功效减退、高血压，而这些疾病往往与过量饮酒相关。[1]

[1]KawakamiT,TakeuchiS,SomaY.BenignsymmetriclipomatosisassociatedwithatopicdermatitisandchronicalcoholabuseinaJapaneseman.ActaDermVenereol;89:440-1马德龙综合征专题宣讲第3页二、发病机制：马德龙病发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变相关。[2]

有报道该病与几个遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。[3][2]C.Plummer,P.J.Spring,R.MultipleSymmetricalLipomatosis—Amitochondrialdisorderofbrownfat[J].Mitochondrion.(4)[3]

AlexOlsen,TheresaGrebe,EdwardJoganic.Multiplesymmetriclipomatosisasageneticdisorder:areview[J].EuropeanJournalofPlasticSurgery.(6)马德龙综合征专题宣讲第4页三、临床特点：

马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常造成颈部畸形、活动受限，呈“河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。马德龙综合征专题宣讲第5页马德龙综合征专题宣讲第6页马德龙综合征专题宣讲第7页本病另一显著特点是常合并很多内科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功效减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。少数患者因为肿块压迫气管和食道，引发憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。有些患者能够合并周围神经和中枢神经系统病变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引发肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；马德龙综合征专题宣讲第8页四、辅助检验：1)CT扫描：颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔，病变经常左右对称，颈部肌肉可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。

马德龙综合征专题宣讲第9页马德龙综合征专题宣讲第10页2)组织病理学

全部不一样类型脂肪瘤病形态学特征基本相同，包含呈小叶或片状分布、界限不清、黄色成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时能够浸润至肌肉等其它组织。与普通脂肪瘤显著不一样，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或分叶状而无显著界限，分布呈弥漫性、左右基本对称特点。马德龙综合征专题宣讲第11页五、治疗：当前尚无有效方法。当前观点认为：单纯控制饮食和减肥通常无显著效果。临床上惯用：外科彻底切除手术（改进外观）；有学者提出，无须追求手术彻底性，仅部分切除或采取吸脂治疗，改进外观即可。病因治疗：如为过量饮酒造成治疗