基因突变医学宣教专家讲座

基因突变基因突变医学宣教专家讲座第1页棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病常见突变性状：玉米白化苗基因突变医学宣教专家讲座第2页你认为突变有什么特点？一在生物界普遍存在；讨论与思索基因突变医学宣教专家讲座第3页基因突变率大肠杆菌组氨酸缺点型基因2×10－６果蝇白眼基因4×10－5果蝇褐眼基因3×10－5玉米皱缩基因1×10－６小鼠白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料二突变频率很低；基因突变医学宣教专家讲座第4页白化苗三大多数突变是有害白化病为何呢？

任何一个生物都是长久进化过程产物，它们与环境取得了高度协调。基因突变医学宣教专家讲座第5页以植物个体发育为例：开花结果植株胚幼苗具根茎叶植株分化出花芽植株受精卵基因突变发生时期与突变性状在生物体表现部位及范围大小有没相关系？有什么关系？突变发生时间越早，表现突变部分越多，突变发生时期越晚，表现突变部分越少。基因突变发生在生物个体发育什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期细胞有四在生物体内随机发生；基因突变医学宣教专家讲座第6页五基因突变含有多向性和可逆性基因突变医学宣教专家讲座第7页

1910年，赫里克医生诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重贫血病患者。医生使用全部能治疗贫血病药品，但对这个病人无效。对病人做血液检验时发觉，红细胞在显微镜不是正常圆饼形，而是又长又弯镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。基因突变原因(一)基因突变实例基因突变医学宣教专家讲座第8页

镰刀型贫血症是一个异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液粘性增加，引发红细胞堆积，造成各器官血流阻塞。而出现脾脏肿大，四肢骨骼、关节疼痛，血尿和肾功效衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引发严重贫血而造成死亡。

患者不能进行激烈运动，长久遭受慢性贫血折磨。常在幼年发觉。是基因突变结果。镰刀型贫血症介绍基因突变医学宣教专家讲座第9页

血红蛋白终究出了什么问题？

基因突变医学宣教专家讲座第10页

为何谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

伴随分子遗传学崛起，已经查明DNA分子中一组碱基由CTT变成CAT。1956年，英国科学家英格拉姆发觉镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第6位上谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…基因突变医学宣教专家讲座第11页思索与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引发一个遗传病，是因为基因______发生了改变产生。病因：基因突变结构根本直接基因突变医学宣教专家讲座第12页对应性状改变对应蛋白质改变对应氨基酸改变mRNA分子中碱基发生改变DNA分子中碱基对发生改变详细改变过程:这种改变可否遗传?怎样遗传？能够遗传突变后DNA分子复制,经过减数分裂形成带有突变基因生殖细胞,并将突变基因传给下一代.注意：体细胞突变不能遗传给后代基因突变医学宣教专家讲座第13页┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改变DNA分子中发生碱基对

、

和

，而引发

改变。

增添缺失改变基因结构基因突变概念：基因突变医学宣教专家讲座第14页基因突变结果是产生了一个新基因，该基因与原基因是什么关系？染色体上基因数量发生改变了吗？思索：等位基因没有基因突变医学宣教专家讲座第15页思索：生物体内发生基因突变是否都能引发生物表现型改变？为何？不一定。①一个氨基酸能够由各种密码子决定，当突变后DNA转录成密码子依然决定同种氨基酸时，这种突变不会引发生物性状改变。②突变成隐性基因在杂合子中不引发性状改变基因突变医学宣教专家讲座第16页

对于生物个体而言，发生自然突变频率是很低。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长进化历程中产生突变还是很多，其中有不少突变是有利突变，对生物进化有主要意义。所以，基因突变能够为生物进化提供原材料。①打破对环境适应性②产生新基因引发生物变异为进化提供原始材料思索：既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害，如此话基因突变对生物岂不是没有意义?基因突变医学宣教专家讲座第17页基因突变意义

生物变异根本起源，为生物进化提供了最初原始材料,能使生物性状出现差异，以适应不一样外界环境，是生物进化主要原因之一。基因突变结果：

使一个基因变成它等位基因

基因突变医学宣教专家讲座第18页是新基因产生路径，是生物变异根本起源,是生物进化原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）生物进化基因突变医学宣教专家讲座第19页基因突变类型1、按起源分__________与__________

2、按突变后对生物个体影响分

与________,对生物体而言，多数为____________。自然突变诱发突变有利突变有害突变有害突变3、按表现条件分显性突变和隐性突变基因突变医学宣教专家讲座第20页物理原因：化学原因：生物原因：引发基因突变原因：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包含病毒和一些细菌等。外因内因：DNA分子复制偶然发生错误，DNA碱基组成发生改变等基因突变医学宣教专家讲座第21页1986年4月26日，前苏联（现乌克兰境内）切尔诺贝利核电站4号机组发生爆炸，8吨多强辐射物质倾泻而出，使5万多平方公里土地受到污染，320多万人遭受核辐射侵害。事故发生后，发生爆炸4号机组被用钢筋混凝土封起来，电站30公里以内地域被定为“禁入区”。玛林娜是自愿回到曾经遭受核污染切尔诺贝利地域生活老人之一。乌克兰政府要求“禁入区”内不准人居住，但一些老人想在故土安度晚年，便偷偷返回居住地。他们在“禁入区”内种菜、打鱼和喂养家畜，但产品只能供自己食用。当前“禁入区”内生活着约600名老人。基因突变医学宣教专家讲座第22页①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料人工诱变在育种上应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型主要方法（2）优点：①提升突变率，缩短育种周期②大幅度改良一些性状（3）缺点:

物理原因：X射线、γ射线、紫外线、激光等

化学原因：亚硝酸、硫酸二乙酯等

（1）惯用方法：基因突变医学宣教专家讲座第23页这种太空南瓜王最大能长到200多千克，在生长繁殖期高峰时，南瓜天天能增大5千克。实例：“黑农五号”大豆高产青霉菌株太空椒

早熟水稻“原丰早”基因突变医学宣教专家讲座第24页基因突变医学宣教专家讲座第25页思索与讨论：1、①因为碱基正确改变，是否一定会引发蛋白质改变？②基因突变都会遗传给后代吗？基因突变医学宣教专家讲座第26页2、在一个DNA分子中假如插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后遗传密码改变3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成蛋白质分子与原来基因合成蛋白质分子相比较，差异可能为

A．只相差一个氨基酸，其它次序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其它次序也有改变

C．长度不变，但次序改变

D．A、B都有可能DD基因突变医学