中国致心律失常性右室发育不良心肌病研究现状

中国致心律失常性右室发育不良心肌病研究现状目前一页\总数三十一页\编于十五点基因突变造成的桥粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的发展中发挥重要作用。机械牵张时桥粒功能受损可引起细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，由于心肌细胞不能再生，通过纤维脂肪性替代来修复。ARVD/C:细胞－细胞连接性疾病目前二页\总数三十一页\编于十五点我国ARVD/C研究基因研究注册研究治疗目前三页\总数三十一页\编于十五点国人PKP2基因筛查18中国汉族ARVD/C患者.ARVD/C诊断标准：欧洲心脏病学会专家组诊断标准（1994年）,国际心脏联盟修改的诊断标准（2006年）BrHeartJ.1994;71(3):215-218

JAmCollCardiol.2002;40(8):1445-1450.IntJCardiol.2006;113(1):4-11目前四页\总数三十一页\编于十五点ARVD/C染色体定位及相关基因目前五页\总数三十一页\编于十五点桥粒蛋白基因突变情况目前六页\总数三十一页\编于十五点临床评估询问病史和家族史12-leadECGUCGsignalaverageECG24-hourambulatoryECGMRI.目前七页\总数三十一页\编于十五点突变筛查提取外周血白细胞DNAPCR扩增相应基因片段，直接测序.引物序列由Dr.McKenna和Dr.Syrris,馈赠包括所有PKP2gene(PKP2b,NM_004572.3)外显子和拼接部位50名正常人作对照目前八页\总数三十一页\编于十五点PKP2突变结果目前九页\总数三十一页\编于十五点ARVD/C患者临床资料

目前十页\总数三十一页\编于十五点ECGfrompatientAR34(A)ECGfrompatientAR34showing1)notchesand/ormegaepsilonwaveswithmarkedlydelayedconductionintheterminalportionofQRScomplex;2)invertedTwavesinV1-V4;3)APVCwithinferioraxisandLBBBmorphologyindicatingtheoriginoftherightventricularinflowtract.(B)ECGfromsamepatientshowingpolymorphicventriculartachycardiaarisenfromtherightventricularoutflowtract.目前十一页\总数三十一页\编于十五点TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.

目前十二页\总数三十一页\编于十五点中国ARVC/D注册研究2005年中国医师协会心血管内科分会、中国生物医学工程学会心律分会组织了中国ARVC/D注册研究目前十三页\总数三十一页\编于十五点方法诊断标准同前通过临床表现、猝死家族史、心电图(12-导联ECG和Holter),超声心动图进行临床诊断，部分患者通过EPS.MRI进行辅助诊断。目前十四页\总数三十一页\编于十五点结果12005-2007年收集得已经诊断的和新发现的来自我国24个省市、79例ARVC/D患者(年龄36±11yrs,男性66)目前十五页\总数三十一页\编于十五点结果2表ARVC/D患者临床表现

目前十六页\总数三十一页\编于十五点结果-治疗胺碘酮(n=23)、美西律(n=8)、普罗帕酮（n=13)、β阻滞剂（n=5)、维拉帕米(n=1)、RF(n=13)、ICD(n=2)

目前十七页\总数三十一页\编于十五点结果4抗心律失常药物无效32%(25pts)抗心律失常药物无效者13进行了RF但6例VT复发(2安装ICDs)

目前十八页\总数三十一页\编于十五点标准12导联心电图目前十九页\总数三十一页\编于十五点2倍电压、2倍纸速心电图目前二十页\总数三十一页\编于十五点ARVC-34目前二十一页\总数三十一页\编于十五点ARVD

MRIRV局部室壁膨出目前二十二页\总数三十一页\编于十五点结论

超过30%的患者对抗心律失常药物无效，RF消融46%的患者无效,

因此，对这部分患者应该植入ICD。目前二十三页\总数三十一页\编于十五点注册组成员：姓名 单位 胡大一 北京大学人民医院张莉LDSHospital,UniversityofUtah

蒲介麟 阜外医院 刘文玲 北京大学人民医院朱天刚 北京大学人民医院刘兴鹏 安贞医院 郭成军 安贞医院 刘坤申 河北医科大学第一医院 孙淑红 北京电力医院 郑华 同仁医院杨进刚 同仁医院占平云 福建南安海都医院心内科 邓元明 湖北应城市人民医院心内科 张素德 湖北应城市人民医院心内科 石丹 深圳市人民医院内科 梁海南 深圳市人民医院超声科 刁青 沈阳市第五人民医院 郑国龙 武警福建总队医院内三科 顾国清 浙江省诸暨市人民医院 姓名 单位李广平 天津医科大学第二医院 颜怀荣 四川营山县人民医院内一 刘宝明 西安交通大学第一附属医院 王毅 温州市第三人民医院 肖海峰 内蒙古赤峰市翁牛特旗医院 郑国权 安徽省霍邱县第一人民医院 杜振伟 海城市中心医院 韩艳丽 山东中医药大学第二医院 陈文敏 山西医科大二院 黄时雨 湘南医学院附院 王毅 浙江省温州市第三人民医院 万国华 清华大学校医院 王春玲 煤炭医院心内科 目前二十四页\总数三十一页\编于十五点我国RF治疗ARVD/C现状大多个案报道姚焰报道32例RF资料(PacingClinElectrophysiol.2007Apr;30(4):526-33)目前二十五页\总数三十一页\编于十五点研究对象自2000年7月至2005年10月共32例连续的住院患者(男性26例，女性6例)ARVC的诊断依照欧洲心脏病学会标准。目前二十六页\总数三十一页\编于十五点

BaselineCharacteristicsofthePatientsCharacteristicsn=32(%)Age,years37±13Male26(6)LVejectionfraction55±10PreviousICDimplantation2(6)PreviouslyfailedAADsforVT,n1.6±0.6PreviouslyfailedAADforVT,n(%)

Amiodarone21(66)

Sotalol5(16)

Propafenone17(53)

Mexilitine14(44)IndicationforVTablation,n(%)

SustainedVT,syncope/pre-syncope14(44)

SustainedVT,nosyncope15(47)

FrequentICDtherapies(shocksandATPs)2(6)

Frequentnon-sustainedVT1(3)目前二十七页\总数三十一页\编于十五点LocationsofVTablationlesionsLocationsofVTablationlesions.ThemostfrequentsitesofVTwereclusteredattheperi-valvularregion(RVbasal-midlateralwall,basalinferiorlateralandseptum)andRVapicalarea(bothanterioradseptum).RV=rightventricle;LV=leftventricle;RVOT=rightventricularoutflowtract;TV=tricuspidvalve;RA=rightatrium.

目前二十八页\总数三十一页\编于十五点随访

消融后1、3、6及l2个月均复查心电图(包括12导联心电图及24h动态心