医学遗传学随堂检测附有答案附有答案

医学遗传学随堂检测[复制]姓名：[填空题]*_________________________________学号：[填空题]*_________________________________1、遗传病是指（）？[单选题]*A先天性疾病B不可医治的疾病C散发疾病D家族性疾病E遗传物质改变引起的疾病(正确答案)2、遗传病患者一般具有的特征，下列哪项是错误的？（）？[单选题]*A一般伴有智力障碍B常具有特殊的表现型C患者的亲属不管有没有血缘关系，都会出现较多的患者(正确答案)D一般难以治愈E有些患者有染色体异常3、下列叙述正确的是（）？[单选题]*A、出生后就表现出的畸形，就是遗传病B、家族性疾病就是遗传病C、遗传病一定会出现家族聚集性D、先天性疾病可能有遗传因素和非遗传因素的原因(正确答案)E、以上都对4、青少年型糖尿病属于下列哪种遗传病（）？[单选题]*A、单基因病B、多基因病(正确答案)C、染色体病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病5、遗传病的发生涉及（）？*A、DNA(正确答案)B、染色体(正确答案)C、糖D、基因(正确答案)E、环境因素(正确答案)6、断裂基因转录的过程（）？[单选题]*A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)E、基因→mRNA7、下列属于编码区的组成成分的有（）？*A、外显子(正确答案)B、内含子(正确答案)C、侧翼序列D、启动子E、增强子8.根据ISCN,人类C组染色体数目为（）？[单选题]*A、7对B、6对C、7对+X染色体(正确答案)D、6对+X染色体E、以上都不是9、X染色体的失活发生在（）？*A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天(正确答案)D、胚胎发育早期(正确答案)E、胚胎发育后期10.按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13（）？[单选题]*A、对B、错(正确答案)11.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）？[单选题]*A、缺失B、易位C、倒位(正确答案)D、重复E、插入12.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）？[单选题]*A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色体结构异常的嵌合体13.染色体畸变发生结构畸变的基础是（）？*A、染色体断裂(正确答案)B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接(正确答案)D、SCEE、染色体异常复制14.罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间（）？[单选题]*A、对(正确答案)B、错15.不改变氨基酸编码的基因突变为（）？[单选题]*A、同义突变(正确答案)B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变16.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的（）？[单选题]*A、紫外线B、电离辐射(正确答案)C、焦宁类D、亚硝酸E、甲醛17.同类碱基之间发生替换的突变为（）？[单选题]*A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换(正确答案)E、颠换18.属于动态突变的疾病有（）？*A、脆性X综合征(正确答案)B、镰状细胞贫血C、半乳糖血症D、Huntington舞蹈症(正确答案)E、β地中海贫血19.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为（）？[单选题]*A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4(正确答案)E、1/820.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）？[单选题]*A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病(正确答案)21.一对糖原贮积病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是（）？[单选题]*A、1B、1/2C、1/3D、1/4(正确答案)E、022.遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是（）？[单选题]*A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X连锁显性遗传病(正确答案)D、X连锁隐性遗传病23.原发性高血压是（）？[单选题]*A、单基因病B、多基因病(正确答案)C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病24.标准型地中海贫血的基因型是（）？[单选题]*A、-/-B、-/-aC、-/aa或-a/-a(正确答案)D、-a/aa.E、aa/aa25.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为（）？[单选题]*A、家族性高胆固醇血症(正确答案)B、HbLeporeC、EhersDanloaD、DMDE、成骨不全26.HbBart‘s胎儿水肿症为缺失（）a个珠蛋白基因。[单选题]*A、1B、3C、4(正确答案)D、027.镰状细胞贫血患者血红蛋白β链上的第6位氨基酸是（）？[单选题]*A、谷氨酸B、赖氨酸C、缬氨酸(正确答案)D、亮氨酸E、苏氨酸28.下列不符合数量性状变异特点的是（）？[单选题]*A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的(正确答案)C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型29.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,群体发病率低的性别易患性阈值（）？[单选题]*A、极高B、低C、高(正确答案)D、极低E、不变30.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病（）？[单选题]*A、主要是遗传因素的作用B、主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小(正确答案)C、主要是环境因素的作用D、主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小E、遗传因素和环境因素的作用各一半31.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别（）？[单选题]*A、患者阈值高,则其子女的复发风险相对较高(正确答案)B、患者阈值低,则其子女的复发风险相对较低C、患者阈值高,则其子女的复发风险相对较低D、患者阈值低,则其子女的复发风险相对较高32.下面哪种性状不属于质量性状（）？[单选题]*A、ABO血型B、血压(正确答案)C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑33.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是（）？[单选题]*A、显性B、隐性C、共显性(正确答案)D、显性和隐性E、外显不全34.哮喘的群体发病率为1%,遗传率为80%,患者一级亲属的发病率应为（）？[单选题]*A、80%B、10%(正确答案)C、25%D、50%E、1%35.关于多基因遗传病的叙述,不正确的是（）？[单选题]*A、近亲结婚发病率高B、呈正态分布C、发病有家族聚集倾向D、呈连续分布E、发病率与亲属关系远近无关(正确答案)36.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）？[单选题]*A、Yy,RrB、Y,y,RrC、YR,yrD、YR,Yr,yR,yr(正确答案)E、YR,Yr,rR,Rr37.在口腔上皮细胞中观察列3个X染色质,这个人所具有的X染色体数目是（）？[单选题]*A、1B、2C、3D、4(正确答案)E、538.线粒体脑肌病是指（）？[单选题]*A、病变同时侵犯中枢神经系统和胰腺B、病变同时侵犯中枢神经系统和肝脏C、病变同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌(正确答案)D、病变侵犯中枢神经系统E、病变侵犯骨骼肌39.mtDNA是指（）？[单选题]*A、核DNAB、中度重复序