颅脑和脊髓先天畸形

颅脑和脊髓先天畸形第1页，共60页，2023年，2月20日，星期三第2页，共60页，2023年，2月20日，星期三第3页，共60页，2023年，2月20日，星期三第一节先天性脑积水

先天性（婴儿）脑积水：是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态。导致脑室或蛛网膜下腔扩大。多有颅内压增高、头颅扩大或脑功能障碍等表现。婴儿脑积水多发生在两岁以内的婴儿。其它年龄也可发生脑积水，但一般无头颅扩大。第4页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、分类：根据脑脊液循环通路受阻部位可分为：1、非交通性（阻塞性）脑积水：由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生，梗阻以上部位的脑室系统可明显扩大；2、交通性（非阻塞性）脑积水：多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致，如脉络丛乳头状瘤、基底部位的蛛网膜粘连、蛛网膜颗粒粘连致吸收障碍等。第5页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、分类：其他分类方法：

根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现：急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。先天和后天；原发和继发；内外；压力；时间（1W－1M）；病情演变等。第6页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、分类：其他分类方法：1.高颅压性脑积水:其表现在婴儿、儿童和成人不尽相同。2.正常颅压性脑积水：

儿童:大头、发育迟缓，智力低下、肢体轻度痉挛性瘫痪。

成人：三联征：步态障碍、记忆力障碍、尿失禁。第7页，共60页，2023年，2月20日，星期三***二、病因：确切病因尚不明确，与发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤有关。先天性畸形约占四分之一；另有约四分之一的患者为原发性；偶见于颅内肿瘤。第8页，共60页，2023年，2月20日，星期三***二、病因：

1.脑脊液产生过多：脉络丛乳头状瘤或脉络丛乳头状癌。2.脑脊液吸收障碍：脑膜炎、蛛网膜下腔出血、静脉窦血栓形成等。3.脑脊液循环受阻：先天性：中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形，Arnold-Chiari畸形；肿瘤性的：脑室内肿瘤。第9页，共60页，2023年，2月20日，星期三三、临床表现：不同类型的脑积水在不同年龄的病人群体中呈现多种多样的变现。1.颅压增高引起的症状：儿童和成人脑积水进展期，以头痛、呕吐、视乳头水肿的症状为主，婴幼儿：喂养困难、易激惹和头围增长过快。2.头围和头部形态异常：前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，骨缝分离，头皮菲薄，头发稀少，头皮静脉怒张，故在早期颅内压增高症状可以不明显，无明显眼底水肿。晚期额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，呈落日状。头颅叩诊呈“破壶音”。第10页，共60页，2023年，2月20日，星期三三、临床表现：3.神经功能障碍：脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。4.静止性脑积水:又称之为“代偿性脑积水”，指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行性增大和临床症状加重的表现。第11页，共60页，2023年，2月20日，星期三四、诊断一般根据患儿头颅增大突出等临床典型症状，进行诊断。检查时，对早期的可疑的患儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。

正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。***成人出现慢性颅内压增高表现，脑功能障碍者，应引起注意。第12页，共60页，2023年，2月20日，星期三第13页，共60页，2023年，2月20日，星期三第14页，共60页，2023年，2月20日，星期三第15页，共60页，2023年，2月20日，星期三四、诊断为进一步确定诊断可进行如下检查：（一）腰椎穿刺：腰椎穿刺可以测定颅内压力，也可行放射性核素脑池显像（ECT）检查。第16页，共60页，2023年，2月20日，星期三四、诊断（二）颅骨X线平片：可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等，另可发现其他的先天发育异常。（三）头颅CT扫描：可显示脑室系统及脑实质厚度，有助于鉴别是否有脑瘤等病，可做动态对比。（四）MRI检查：对相关的微细结构显示更为清晰，甚至可以行脑脊液动力学检查，可区别交通性及非交通性脑积水。典型的戴帽征。本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、巨脑畸形、佝偻病等相鉴别。第17页，共60页，2023年，2月20日，星期三四、诊断第18页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主，一般效果较差，大多需要手术治疗。***手术治疗适用于脑室内压力较高＞250

mmH2O或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术风险较大，疗效不佳。第19页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗第20页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗1、非手术治疗：

通常都是暂时性措施。对于静脉窦的闭塞、脑膜炎、新生儿脑室内出血可能有效。药物包括乙酰唑胺、脱水剂等。

2、手术治疗：（1）解除梗阻的手术：

Aronld-Chiari畸形---后颅凹减压术；Dandy-Walker畸形---如蛛网膜下腔无粘连可行四脑室再造。

第21页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗（2）脑室腹腔分流术：是目前应用最广的术式：侧脑室--耳后--颈胸部--腹部。

第22页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗（3）神经内镜下三脑室造瘘术（ETV）：使用内镜在第三脑室底部开孔，使脑脊液流入脚间池，达到治疗梗阻性脑积水的目的。

第23页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗第24页，共60页，2023年，2月20日，星期三五、治疗第25页，共60页，2023年，2月20日，星期三六、手术并发症1.穿刺并发症：穿刺道出血，急性硬脑膜下出血、脑室内出血甚至硬脑外血肿。2、堵管---常见原因：

A、脑脊液蛋白含量过高5g/L；

B、脑室内出血；

C、大网膜包裹等。3、感染---常见原因：

A、皮肤溃疡；

B、分流管感染；

C、手术操作污染等。第26页，共60页，2023年，2月20日，星期三第27页，共60页，2023年，2月20日，星期三六、手术并发症4、分流管移位：直肠脱出或皮肤脱出，及时处理，预防腹腔及颅内感染。5.过度引流：颅内低压症状，严重者可致硬脑膜下积液/血、脑室内出血、硬脑外血肿。6.裂隙脑室综合征：也有称小脑室综合征，临床少见。暂时的分流有时可以达到持久缓解的目的，“活动期”学说。第28页，共60页，2023年，2月20日，星期三第二节颅裂、脊柱裂颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形，都属于神经管闭合畸形，由于胚胎发育障碍所致。发生率约为新生儿的1/1000。两者可同时存在，或伴有脑积水。常合并身体其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦及肋骨、外生殖器或手足畸形等。第29页，共60页，2023年，2月20日，星期三第二节颅裂、脊柱裂颅裂和脊柱裂均可分为隐性和囊性（或称显性）两种，前者仅有骨质的缺损而无内容物的膨出，一般无临床症状，可在体检时发现。后者除有骨质的缺损之外，还有内容物的膨出，有一定的临床表现，一般需要手术治疗。第30页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、颅裂颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出，如位于颞部。第31页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、颅裂

显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为：1脑膜膨出—脑膜+脑脊液2脑膨出—脑膜+脑实质（不含脑脊液）3脑膜脑囊状膨出—脑膜+脑实质+部分脑室 （脑膜和脑实质之间有脑脊液）4脑囊状膨出—脑膜+脑实质+部分脑室 （脑膜和脑实质之间无脑脊液）第32页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、颅裂第33页，共60页，2023年，2月20日，星期三***（一）、临床表现：1、局部表现：包块部位及大小而不同，可逐渐长大。

枕部：（1）囊状脑膜脑膨出：肿块可巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，皮肤菲薄易破溃感染。

（2）脑膜膨出：肿块较小，囊性感。

颅底的囊性颅裂：鼻根部有包块突出，眶间距增宽，眶腔受压变窄，眼外形改变，呈三角形。第34页，共60页，2023年，2月20日，星期三***（一）、临床表现：2、脑功能障碍和颅内压增高：神经症状方面可表现为智力低下、抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍及小脑症状和体征，有时可无神经症状。3、其他症状：多合并其他部位的畸形：腭裂、唇裂、先天性心脏病第35页，共60页，2023年，2月20日，星期三（二）、诊断：

根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难做出正确的诊断。在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括透光试验阳性，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。CT或MRI检查可清晰地显示病变情况。第36页，共60页，2023年，2月20日，星期三（三）、手术治疗：

术前评价；关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。手术的目的是关闭颅裂处缺损，切除膨出包块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。

手术方法可以从颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例；颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出，或采取联合手术。

第37页，共60页，2023年，2月20日，星期三（三）、治疗：第38页，共60页，2023年，2月20日，星期三二、脊柱裂

（一）隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征隐性脊柱裂是脊柱先天性畸形中常见的一种，在体表无椎管内容物膨出，最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。颈段次之，胸段少见。部分病例可出现症状。***1.临床表现一、局部症状：局部可有皮肤凹陷、异常的毛发、不规则的血管痣及色素沉着等异常表现。二、脊髓栓系综合征：由于脊柱裂部位存在多种病理改变，如瘢痕、粘连、合并脂肪瘤和先天性囊肿等，致使脊髓、神经根及终丝受压及牵扯，出现明显的神经症状，表现为不同程度的马尾神经痛、腰部酸胀、肢体肌力减弱、肌萎缩、马蹄足畸形及大小便失禁等。第39页，共60页，2023年，2月20日，星期三2.诊断及治疗

隐性脊柱裂需经X线平片检查而确诊。对长期遗尿者，必要时可行CT、MRI扫描或脊髓碘水造影检查。仅有局部皮肤异常改变而无症状表现者不需特殊治疗。出现神经症状如遗尿、下肢肌力减弱，且症状随年龄增长而加重的脊髓栓系综合征患者，或经影像学检查疑有椎管内其它病变者，应行手术治疗。手术主要是切除异常的骨质与增生的韧带，以及纤维组织、软骨、脂肪组织与压迫硬脊膜囊和马尾神经根的纤维束，以利脊髓与神经根松解、减压，硬脊膜缺损予以修复。第40页，共60页，2023年，2月20日，星期三（二）显性（囊性）脊柱裂多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。按神经组织与膨出囊之间的病理关系，可分为三型：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露或脊髓膨出。第41页，共60页，2023年，2月20日，星期三1.临床表现：

（1）局部表现：a.皮肤异常b.局部肿块

（2）脊髓神经受损表现：

a.下肢运动感觉障碍：膨出神经节段b.括约肌功能障碍：小便失禁c.合并畸形产生的临床症状：脑积水

（3）囊状脊柱裂窥破表现：脑脊液外溢第42页，共60页，2023年，2月20日，星期三1.临床表现：(1)脊膜膨出：此型最轻，多无神经系统症状，仅在相应部位有一囊性包块，可大可小，基底宽窄不一。有时可触及骨缺损。有时透光试验阳性。轻压包块，可使囱门张力增加。外表皮肤多正常或很菲薄。(2)脊髓脊膜膨出：此型较重，其特点是神经组织发育异常，并有脊髓或马尾神经脱出，使脊髓不能适应脊柱增长，粘连并固定于膨出的囊壁上，造成神经组织牵拉，而加重神经系统症状。多表现为双下肢瘫痪和大小便功能障碍，症状加重，可合并马蹄足畸形或营养性溃疡等，部分病例可有脑积水。(3)脊髓外露或脊髓膨出：此型最为严重，不仅椎管与脊膜完全敞开，而且脊髓本身也暴露于外。有时脊髓完全裂开为双重脊髓畸形，表面有一层菲薄的纤维膜覆盖于椎板缺损处。由于脊髓本身发育畸形，故神经系统症状较重，多为完全性瘫痪及大小便失禁。第43页，共60页，2023年，2月20日，星期三2.诊断：根据出生时背部中线有一包块，且逐渐增大，局部皮肤改变，合并不同程度的神经系统症状，如下肢畸形、肌肉萎缩、大小便失禁等，可以确诊。常需X线平片检查，必要时可行CT、MRI扫描，以明确诊断。本病应与畸胎瘤、脂肪瘤及皮样囊肿等相鉴别。第44页，共60页，2023年，2月20日，星期三3.治疗：主要采用手术治疗。目的切除膨出包囊，松解脊髓和神经根粘连，修补骨与软组织缺损，防止神经组织因遭受持续性牵扯而致症状加重。

单纯脊膜膨出手术时间可在新生儿黄疸期后进行。若包块皮肤完整、膨出囊无明显增大者，手术可延至生后2～3个月内或1岁左右较适宜；脊髓脊膜膨出应于出生后12～24h内进行手术治疗，有利于减少或防止脊髓功能障碍加重和脑积水的发生，使神经功能得以改善。如囊壁菲薄或已破裂者，应行急诊手术治疗。第45页，共60页，2023年，2月20日，星期三第三节狭颅症狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。指颅缝过早闭合，从而影响到脑或颅骨的正常发育，出现各种颅骨畸形和颅内压增高的症状。出生后脑组织发育较快，颅骨则随着脑组织发育相应生长，在此期间如果有颅缝早闭则可影响发育，造成头颅畸形、颅压增高、各种脑功能障碍等。

发生狭颅症的原因不清，可能与胚胎发育期中胚叶发育障碍有关，另外与部分激素应用有关，如治疗克顶病的甲状腺激素。该病好发于男性，男女比为3：1。第46页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、临床表现：1、头颅畸形：舟状头畸形-----矢状缝早闭尖头畸形--------冠状缝及其他颅缝早闭斜头畸形--------一侧冠状缝早闭三角头畸形-----额缝早闭枕部扁平--------人字缝早闭

扁头畸形---------两侧冠状缝过早闭合第47页，共60页，2023年，2月20日，星期三一、临床表现：2、脑功能障碍和颅内压增高症状：智力低下、精神萎靡或易激惹、癫痫、运动障碍、视力改变等。3、眼部症状及其他：眼球突出、视力下降、视神经萎缩，多见于短头畸形。常合并全身其它部位的畸形，如腭裂、唇裂、脊柱裂等。第48页，共60页，2023年，2月20日，星期三二、诊断与鉴别诊断：

主要根据临床表现加X-ray检查，另外应行头颅CT或MRI检查与由于脑发育不良引起的小头畸形进行鉴别。第49页，共60页，2023年，2月20日，星期三三、治疗：

应及早诊断手术治疗，人工颅缝，防止再次愈合。一般建议6个月内手术，手术越早效果越好。第50页，共60页，2023年，2月20日，星期三第四节寰枕部畸形

一、概述Introduction***寰枕部畸形又称枕骨大孔畸形，主要是指枕骨底部及第1、2颈椎先天发育异常，除有骨骼发育异常外，还可以合并有神经系统及软组织异常。其中包括扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枕椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形，有时合并有脊髓空洞症。以上几种情况可单独或同时存在。

第51页，共60页，2023年，2月20日，星期三第四节寰枕部畸形

一、概述Introduction

颅底