第三课孟德尔法则的扩展

第三课孟德尔法则的扩展第1页，共43页，2023年，2月20日，星期一2

藏报春（Primulasincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。

第2页，共43页，2023年，2月20日，星期一3

喜马拉雅白化兔

25ºC时在体温较低的部分,毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。第3页，共43页，2023年，2月20日，星期一4二．反应规范：1．反应规范(cnormofreaction):某一基因型在不同环境中显示的表型变化范围野生型果蝇在15-30℃环境中,复眼所含的小眼从1000逐步减少到700.第4页，共43页，2023年，2月20日，星期一52．表现度与外显率

表现度（expressivity）

外显率（penetrance）

第5页，共43页，2023年，2月20日，星期一63．拟表型或表型模拟短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）

佝偻病缺乏维生素D

抗维生素D性佝偻病第6页，共43页，2023年，2月20日，星期一74．双生子研究

表4-1不同情况下肺结核的共发病率

关系

同时患病率%

同卵双生子 87.3

异卵双生子 25.6

同胞25.5

半同胞 16.9

亲子11.9

夫妻 7.1

不相关的人1.4 第7页，共43页，2023年，2月20日，星期一85．性状的多基因决定

V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体●v＋物质●cn＋物质●棕色眼色素

V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色

(鲜红色)

bw＋酶黄色色素酶

se＋酶前体●v+物质●cn＋物质●菊黄眼色素↑↑↑

bw＋基因黄色色基因

se＋基因图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.第8页，共43页，2023年，2月20日，星期一96．基因的多效应先天性成骨不全

（Osteogenesisinperfecta）

甲-髌综合征

（Nail-petallasyndrome）第9页，共43页，2023年，2月20日，星期一10

第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性（incomplestdominance）

半显性（semidominance）

如果表型是由野生型基因产物的总剂量决定,而不是由它的存在而决定,那么杂合子将具有中间表型.IIiiIiIIiiIi金鱼草花色第10页，共43页，2023年，2月20日，星期一11

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓

F1

粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓

F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式第11页，共43页，2023年，2月20日，星期一12第12页，共43页，2023年，2月20日，星期一13二、共显性（codominance）

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1杂合体同时显现出两种纯合基因型的表型特征第13页，共43页，2023年，2月20日，星期一14三.嵌镶显性（mosaicdominance）鞘翅瓢虫（Harmoniaaxyridis）第14页，共43页，2023年，2月20日，星期一15

四．显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同第15页，共43页，2023年，2月20日，星期一162.环境条件对显隐性的影响外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系第16页，共43页，2023年，2月20日，星期一17第三节．复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原（在细胞膜上）抗体AIAIA、IAiA抗BBIBIB、IBiB抗AABIAIBABOii

抗A抗B第17页，共43页，2023年，2月20日，星期一18（1）顺式A.B.(CisA.B)型O

□●AB

■〇●□

ABOABO

图4-7顺式AB的一个谱系第18页，共43页，2023年，2月20日，星期一19

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生的机制第19页，共43页，2023年，2月20日，星期一20（2）孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“

O”

HH

hh

O

〇〇AB

HhHh

孟买型血型的谱系第20页，共43页，2023年，2月20日，星期一21

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原抗原形成的途径和相关的基因第21页，共43页，2023年，2月20日，星期一22（3）兔子毛色

兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型

C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色

Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色

Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化 第22页，共43页，2023年，2月20日，星期一23

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

第23页，共43页，2023年，2月20日，星期一244．致死基因1905年法国学者居埃诺（LucienCuenot）黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色

1:11:2曼岛猫毛色

第24页，共43页，2023年，2月20日，星期一25

AyA×AyA

黄↓黄

AyAyAyAAA1:2:1(死亡)黄色野鼠色致死基因致死等位基因（lethalallele)

必要基因（essentialgenes）

显性致死（dominantlethal）

隐性致死（recessivelethal）第25页，共43页，2023年，2月20日，星期一26

白斑银狐，曼岛猫（Manxcat）第26页，共43页，2023年，2月20日，星期一27第四节．非等位基因间的相互作用与修饰“上位”基因（epistaticgenes）“下位”基因（hupostaticgenes）一.共上位

绿色×白色兰色×黄色

虎皮鹦鹉

AABBaabbAAbbaaBB↘↙

绿色AaBb

共上位效应↓互交

绿色兰色黄色白色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

第27页，共43页，2023年，2月20日，星期一28A

无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

B共上位效应的生化机制第28页，共43页，2023年，2月20日，星期一29累加效应（additiveeffect）不完全上位,半上位

P棕红×白色

AABB↓aabb

F1

棕红AaBb↓

F2

棕红淡棕淡棕白色

A_B_（A_bbaaB_）

aabb

9:6:1

图4-17猪毛色遗传的半上位效应第29页，共43页，2023年，2月20日，星期一30

猪的毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B

图4-18半上位效应的生化机制第30页，共43页，2023年，2月20日，星期一31

重叠效应（duplicateeffect）双显性上位（doubledominantepistasis)积量效应(duplicateeffect)重复基因（duplicategenes）第31页，共43页，2023年，2月20日，星期一32

荠菜的果型P

三角形×卵圆形

AABB

↓

aabb

F1

三角形AaBb↓

F2三角形三角形三角形卵圆形

(A_B_A_bbaaB_)aabb

15:1

图4-19等上位效应第32页，共43页，2023年，2月20日，星期一33五.隐性上位（recessiveepistasis）

P

黑色×白化

BBCC↓bbcc

F1

黑色BbCc↓

F2

黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)

9:3:4

图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应在上位效应中，一对等位基因在隐性纯和状态时可抑制或掩盖另一对非等位基因的表达第33页，共43页，2023年，2月20日，星期一34

BC

无色棕色的色素元中间产物黑色素

隐性上位效应的生化机制第34页，共43页，2023年，2月20日，星期一35互补效应(complementeffect）

双隐性上位（doublerecessiveepistatic）

P

紫花×白花

CCPP↓ccpp

F1

紫CcPp↓互交

F2

紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

香碗豆花色的互补效应

第35页，共43页，2023年，2月20日，星期一36

CP

无色无色的紫色素色素元中间产物

互补效应的生化机制第36页，共43页，2023年，2月20日，星期一37七.显性上位（dominantepistasis）当一对等位基因呈显性纯合或杂合时，抑制或掩盖了另一对非等位基因的表型效应。第37页，共43页，2023年，2月20日，星期一38

P

黑颖×白颖

BBYY↓bbyy

F1

黑颖BbYy↓

F2

黑颖黑颖黄颖白颖

(B_Y_B_yy)bbY_bbyy

12

:3:1

燕麦颖片颜色的遗传第38页，共43页，2023年，2月20日，星期一39

深色复盖浅色

B

白色色素黑色

黑色

白色色素黄色

Y

图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制+第39页，共43页，2023年，2月20日，星期一40P

白色×绿色

白色×黄色

WWYY

wwyy

WWyywwYY

F1

白色