第八章染色体畸变与基因突变

第八章染色体畸变与基因突变第1页，共89页，2023年，2月20日，星期一染色体结构变异的类型细胞学特征和主要遗传学效应倒位、易位杂合体的分析及鉴定染色体结构变异与应用本章重点第2页，共89页，2023年，2月20日，星期一第一节概述

染色体的细胞学性质果蝇幼虫唾液腺染色体染色体结构变异的类型常用符号和编写术语第3页，共89页，2023年，2月20日，星期一一.染色体的细胞学性质染色体的大小着丝粒的位置核仁组织者的位置染色粒状态常染色质和异染色质带型第4页，共89页，2023年，2月20日，星期一人染色体大小第5页，共89页，2023年，2月20日，星期一第6页，共89页，2023年，2月20日，星期一第7页，共89页，2023年，2月20日，星期一人染色体的G-带第8页，共89页，2023年，2月20日，星期一人染色体的R带（acridineorange染色）第9页，共89页，2023年，2月20日，星期一AlliumcarinatumQ带第10页，共89页，2023年，2月20日，星期一

多拷贝同源染色体配对（联会）异染色质区形成染色中心横纹五条长臂和一条短臂二.果蝇幼虫唾液腺染色体第11页，共89页，2023年，2月20日，星期一带型划分

X（I）1－20区端部→中心Ⅱ（L）21－40区端部→中心Ⅱ（R）41－60区中心→端部Ⅲ（L）61－80区端部→中心Ⅲ（R）81－100区中心→端部Ⅳ101－102区端部→中心第12页，共89页，2023年，2月20日，星期一第13页，共89页，2023年，2月20日，星期一三.染色体结构变异的类型缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。重复(duplication)：染色体的某一区段发生了

增加。倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺

序发生了颠倒。易位(translocation)：染色体的某一区段移接

到非同源的染色体上。第14页，共89页，2023年，2月20日，星期一缺失重复倒位易位第15页，共89页，2023年，2月20日，星期一四.“断裂—融合—桥”假说abcdabcd复制abccbaabccba第16页，共89页，2023年，2月20日，星期一第二节缺失缺失的类型顶端缺失(terminaldeficency)中间缺失(interstitialdeficency)第17页，共89页，2023年，2月20日，星期一二.缺失杂合体的染色体联会第18页，共89页，2023年，2月20日，星期一三.缺失的遗传学效应

缺失区段太大，个体难以存活。缺失纯合体比缺失杂合体生活力更低。含缺失染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。

假显性现象一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。出现突变性状第19页，共89页，2023年，2月20日，星期一假显性现象第20页，共89页，2023年，2月20日，星期一玉米植株颜色的假显性遗传第21页，共89页，2023年，2月20日，星期一猫叫综合症人5号染色体短臂部分缺失第22页，共89页，2023年，2月20日，星期一果蝇的翅缺刻性状第23页，共89页，2023年，2月20日，星期一猫叫综合症5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带四.缺失与基因定位第24页，共89页，2023年，2月20日，星期一成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤↓↓↓↓↓第25页，共89页，2023年，2月20日，星期一利用原位杂交技术定位基因第26页，共89页，2023年，2月20日，星期一第三节重复一.重复的类型顺接重复（tandemduplication）反接重复（reverseduplication）abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh第27页，共89页，2023年，2月20日，星期一二.重复杂合体的染色体联会第28页，共89页，2023年，2月20日，星期一重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体↓不对称配对↓交换↓三重复↓↓正常第29页，共89页，2023年，2月20日，星期一三.重复的遗传学效应

扰乱了基因的固有平衡重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。

剂量效应（dosageeffect）

同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。

位置效应（positioneffect）

由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。第30页，共89页，2023年，2月20日，星期一果蝇棒眼的遗传表现剂量效应和位置效应第31页，共89页，2023年，2月20日，星期一第32页，共89页，2023年，2月20日，星期一重复纯合体↓不对称配对和重组↓产生重棒眼第33页，共89页，2023年，2月20日，星期一地中海贫血症Lepore地中海贫血症Kenya第34页，共89页，2023年，2月20日，星期一重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的额外遗传物质。四.重复与进化第35页，共89页，2023年，2月20日，星期一血红蛋白（Hb）结构基因衔接重复（及其相互缺失）的不等交换基因座位多肽链血红蛋白

胚胎儿成人不同发育时期多肽链不同结合，产生有功能的血红蛋白分子第36页，共89页，2023年，2月20日，星期一ABCDEFABEDCF第四节倒位倒位的类型臂内倒位（paracentricinversion)臂间倒位

(pericentricinversion)ABCDEFADCBEF第37页，共89页，2023年，2月20日，星期一二.倒位杂合体的染色体联会第38页，共89页，2023年，2月20日，星期一三.倒位的遗传效应

改变了基因的邻里关系和重组率倒位杂合体连锁基因的重组率降低导致倒位杂合体的部分不育产生新的变异第39页，共89页，2023年，2月20日，星期一不育

可育第40页，共89页，2023年，2月20日，星期一臂间倒位圈内单交换

可育不育第41页，共89页，2023年，2月20日，星期一

靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复第42页，共89页，2023年，2月20日，星期一

两个重迭倒位产生一个反接重复第43页，共89页，2023年，2月20日，星期一仓鼠染色体人染色体第44页，共89页，2023年，2月20日，星期一例如对3号染色体倒位杂合体的某男性的分析在其配子中发现了四种3号染色体：正常38%

倒位32%Dupq,Delp17%Dupp,Delq13%第45页，共89页，2023年，2月20日，星期一第46页，共89页，2023年，2月20日，星期一第47页，共89页，2023年，2月20日，星期一四.倒位的应用

——果蝇的ClB测定法C：X染色体上一大段倒位l：隐性致死基因B：16A区段重复的棒眼第48页，共89页，2023年，2月20日，星期一易位的类型

1、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。2、单向易位

(simple

translocation)一条染色体的片段移接到一非同源染色体上

第四节易位

(translocation)第49页，共89页，2023年，2月20日，星期一易位杂合体和易位纯合体ABCDABCDEFGHEFGHABCEABCEDFGHEFGH易位纯合体易位杂合体ABCEABCD正常个体DFGHEFGH第50页，共89页，2023年，2月20日，星期一二.相互易位的细胞学特征1.联会易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换，联会时常由四条染色体组成一个四重体(quadruple)的构型。第51页，共89页，2023年，2月20日，星期一第52页，共89页，2023年，2月20日，星期一分离

ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKL

EFGHCD相邻式分离配子不育交替式分离配子可育第53页，共89页，2023年，2月20日，星期一1.配子半不育交替式分离产生可育配子相邻式分离产生不育配子½½50%配子可育50%结实率50%自交后代半不育三.易位的遗传效应12122112正常易杂

1221易杂易纯第54页，共89页，2023年，2月20日，星期一2.降低连锁基因重组率例如，玉米t5—9a涉及第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。正常Yg2—sh23%sh—wx20%易位杂合体11%5%又如，大麦正常4染色体t2－4at3－4at4－5ak－Bi40%23%28%31%第55页，共89页，2023年，2月20日，星期一连锁群发生改变→新变种3.纯易位改变基因连锁关系abcdabcdefghIefghI连锁群1连锁群2…

…efcdefcdabghiabghi…

…第56页，共89页，2023年，2月20日，星期一

例如直果曼佗罗将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12)

原型一系1·2，3·4，5·6…23·24

原型二系1·18和2·17的易位纯合体原型三系11·21和12·22的易位纯合体第57页，共89页，2023年，2月20日，星期一4.造成染色体融合，产生数目变异罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)人2n=46发现异常核2n=4514，21，t(14,21)异常后代第58页，共89页，2023年，2月20日，星期一例如：进化中的染色体重排第59页，共89页，2023年，2月20日，星期一第60页，共89页，2023年，2月20日，星期一第61页，共89页，2023年，2月20日，星期一5、杂易位的假连锁现象例：A(迟熟)，a(早熟)；B(高杆)，b(矮杆)ABbaaAb减数分裂表明A-b和a-B表现假连锁现象B第62页，共89页，2023年，2月20日，星期一6.位置效应第63页，共89页，2023年，2月20日，星期一表明：基因表达存在位置效应原癌基因伯基特氏淋巴瘤第64页，共89页，2023年，2月20日，星期一易位与人的疾病第65页，共89页，2023年，2月20日，星期一第66页，共89页，2023年，2月20日，星期一第67页，共89页，2023年，2月20日，星期一四.易位的细胞学检测（十字型联会、四体环、多体环）第68页，共89页，2023年，2月20日，星期一链型环型8字型第69页，共89页，2023年，2月20日，星期一四.易位点的细胞学测定

相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。第70页，共89页，2023年，2月20日，星期一Tx-y与T1-2无关xy12×F1

2个四体环xyyx1221第71页，共89页，2023年，2月20日，星期一Tx-y的x是T1-2的1×F1

六体环x（1）y21221xyyx第72页，共89页，2023年，2月20日，星期一Tx-y就是T1-2二价体xyyx1221×F1

第73页，共89页，2023年，2月20日，星期一Tx-y与T1-2涉及相同染色体，但易位区段不同xy12×F1xyyx

1221

？第74页，共89页，2023年，2月20日，星期一第75页，共89页，2023年，2月20日，星期一Chromosomepainting第76页，共89页，2023年，2月20日，星期一第77页，共89页，2023年，2月20日，星期一

将易位断点看成半不育的显性遗传单位T

正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t

则易位纯合体TT育性正常易位杂合体Tt半不育正常个体tt育性正常采用两点测验和三点测验进行定位五.易位的应用1、基因定位第78页，共89页，2023年，2月20日，星期一例如玉米T1－2易位点的定位选择第1，第2染色体上的标记基因↓将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交↓再与隐性个体(tt)测交↓根据交换值确定大致位置↓对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。第79页，共89页，2023年，2月20日，星期一第80页，共89页，2023年，2月20日，星期一2.利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系核不育msms×正常MsMs→Msms半不育？不育性状的保持msMs

96699Msms两种胚囊，一种花粉可育第81页，共89页，2023年，2月20日，星期一Msms胚囊ms花粉双杂合保持系DP—DF雄性可育雄性不育第82页，共89页，2023年，2月20日，星期一3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别第83页，共89页，2023年，2月20日，星期一4.利用易位产生缺失和重复材料第84页，共89页，2023年，2月20日，星期一

用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。5.利用易位控制虫害第85页，共89页，2023年，2月20日，星期一1.两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系