核酸序列的获取与比对实验课三

核酸序列的获取与比对实验课三第1页，共63页，2023年，2月20日，星期五上机练习内容第1节复习：核酸序列提取第2节多重序列比对第3节SNP序列的获取第2页，共63页，2023年，2月20日，星期五1复习：核酸序列提取第3页，共63页，2023年，2月20日，星期五2多重序列比对——双序列比对第4页，共63页，2023年，2月20日，星期五NCBI：Blast5第5页，共63页，2023年，2月20日，星期五6第6页，共63页，2023年，2月20日，星期五GATGGGATTGGGGgTTTTCCCCTCCCATGTGCTCAAGAgCTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGGTAGCTGCTGGGCTCCGGGGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTGGATGGGATTGGGGTTTTCCCaCTCCCATGTGCTCAAGACTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGtGTAGCTGCTGGGCTCCGGGcGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTG7第7页，共63页，2023年，2月20日，星期五8第8页，共63页，2023年，2月20日，星期五2多重序列比对——三个以上序列比对第9页，共63页，2023年，2月20日，星期五MultipleSequenceAlignment（MSA）（http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/）10第10页，共63页，2023年，2月20日，星期五多用于蛋白质序列比对多用于核酸序列比对11第11页，共63页，2023年，2月20日，星期五多用于核酸序列比对12第12页，共63页，2023年，2月20日，星期五GCG,FASTA,EMBL,PIR,NBRF,UniProtKB/Swiss-Prot>111AATTCCGG>222CCGGAATT>33313第13页，共63页，2023年，2月20日，星期五>111AATTCCGG>222CCGGAATT>333序列比对命名物种名的首字母+基因名称缩写如：人类（Homosapiens）TP53基因

可命名为HsTP53>HsTP5314第14页，共63页，2023年，2月20日，星期五15第15页，共63页，2023年，2月20日，星期五16第16页，共63页，2023年，2月20日，星期五17第17页，共63页，2023年，2月20日，星期五18第18页，共63页，2023年，2月20日，星期五19第19页，共63页，2023年，2月20日，星期五20第20页，共63页，2023年，2月20日，星期五21第21页，共63页，2023年，2月20日，星期五GuideTree向导树PhylogeneticTree进化树系统发育树

Cladogram进化树第22页，共63页，2023年，2月20日，星期五GuideTreePhylogeneticTree反应序列的相似关系反应序列的系统进化关系23第23页，共63页，2023年，2月20日，星期五3SNP序列获取第24页，共63页，2023年，2月20日，星期五单核苷酸多态（SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs）是人类染色体上（DNA序列）的单个核苷酸的差异。第25页，共63页，2023年，2月20日，星期五SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换C→TG→A颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换C→AG→T第26页，共63页，2023年，2月20日，星期五第27页，共63页，2023年，2月20日，星期五第28页，共63页，2023年，2月20日，星期五

同义SNP

编码序列SNP（cSNP)SNP非同义SNP

非编码序列SNP第29页，共63页，2023年，2月20日，星期五同义cSNP：

SNP所导致的编码序列改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；非同义cSNP：指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响蛋白质的功能。这种改变常常是导致生物性状改变的直接原因。第30页，共63页，2023年，2月20日，星期五SNP特点1、数量多，分布广泛。2、适于快速、规模化筛查。3、SNP等位基因频率容易估计。4、易于基因分型。第31页，共63页，2023年，2月20日，星期五重要的SNP数据库

(一)SNP存储与维护数据库dbSNP为了满足对基因组范围总体变异的需求，解决在关联研究、基因定位、功能和药理遗传学、群体遗传学、进化生物学以及定位克隆、物理作图等领域中大规模抽样设计的需求，NCBI与NHGRI协作创建了dbSNP。第32页，共63页，2023年，2月20日，星期五dbSNP中SNP数据的增长速度第33页，共63页，2023年，2月20日，星期五（二）关联研究基因型数据的存储与整理dbGap

为了存储和发布基因型和表型相关的研究数据及研究结果而开发的软件。用于高通量、低成本、高效率的分析方法研究，发现海量基因型和表型数据相关性。第34页，共63页，2023年，2月20日，星期五dbSNP数据库第35页，共63页，2023年，2月20日，星期五p53第36页，共63页，2023年，2月20日，星期五第37页，共63页，2023年，2月20日，星期五第38页，共63页，2023年，2月20日，星期五基因单个SNP详细信息第39页，共63页，2023年，2月20日，星期五MAF:Globalminorallelefrequency第40页，共63页，2023年，2月20日，星期五2015年11月第41页，共63页，2023年，2月20日，星期五2014年11月第42页，共63页，2023年，2月20日，星期五第43页，共63页，2023年，2月20日，星期五第44页，共63页，2023年，2月20日，星期五第45页，共63页，2023年，2月20日，星期五第46页，共63页，2023年，2月20日，星期五基因所有SNP详细信息第47页，共63页，2023年，2月20日，星期五第48页，共63页，2023年，2月20日，星期五基因所有SNP类型选择第49页，共63页，2023年，2月20日，星期五基因所有SNP注释基本信息第50页，共63页，2023年，2月20日，星期五基因所有SNP注释的详细信息第51页，共63页，2023年，2月20日，星期五第52页，共63页，2023年，2月20日，星期五第53页，共63页，2023年，2月20日，星期五第54页，共63页，2023年，2月20日，星期五第55页，共63页，2023年，2月20日，星期五SNP位点前后10个碱基第56页，共63页，2023年，2月20日，星期五第57页，共63页，2023年，2月20日，星期五Chr.Position与ContigPosition？第58页，共63页，2023年，2月20日，星期五Contig1Cont