肾小管酸中毒诊疗指南

肾小管酸中毒诊疗指南肾小管性酸中毒(RTA)是由于近端肾小管或(和)远端肾小管功能障碍引起的代谢性酸中毒。其临床特征为高氯性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾血症或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症，肾结石等。根据发病部位和功能障碍特点，肾小管性酸中毒可分为四型。远端肾小管性酸中毒(I型)远端肾小管性酸中毒(DRTA)可分为原发性及继发性两种。原发性：多为先天性肾小管功能缺陷，常与遗传相关；继发性：由各种肾小管—间质疾病引起，尤其常见于慢性间质性肾炎。【诊断】一、临床表现(一)高血氯性代谢性酸中毒：有厌食、纳差、恶心、乏力等临床表现。(二)低血钾症：不少患者以低钾麻痹为主要症状。可引起心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。(三)钙磷代谢障碍：呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。钙磷代谢紊乱及酸中毒常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。二、辅助检查(一)血电解质：低Ca+、K+、P3－，高Cl一。(二)尿Ca+、P3－升高。(三)血气分析：代谢性酸中毒，阴离子间隙(AG)正常。(四)尿PH值：尿中可滴定酸或(和)NH4+减少，尿PH值上升(>6.0)。（五)氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1g／kg·d，分3—4次服，连服3天。试验后血PH或CO2CP降低(PH<7．34，或CO2CP≤20mmol／L)，而尿PH不能降至5．5以下，有助确诊。(六)24小时尿糖、尿蛋白、氨基酸定量正常。三、诊断要点出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒，低钾血症，尿中可滴定酸或(和)NH+减少，尿PH值>6．O，远端RTA诊断成立；如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。不完全性远端RTA者，可行氯化铵负荷试验(肝病者用氯化钙代替)，尿PH值不能降至5.5以下则诊断成立。【鉴别诊断】(一)糖尿病：多饮、多尿与糖尿病相鉴别。糖尿病者血糖升高。(二)尿崩症：多饮、多尿与尿崩症鉴别，鉴别试验：禁水加压试验。【治疗】一、治疗原则：继发性者应设法去除病因。二、治疗措施：对症治疗如下：(一)纠正酸中毒：常用枸橼酸合剂治疗，亦可服用碳酸氢钠。(二)补充钾盐：口服枸橼酸钾。(三)防治肾结石、肾钙化及骨病：服用枸橼酸合剂可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化者，可试用钙剂及骨化三醇1，25(OH)2D3治疗。近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型)近端肾小管性酸中毒（PRTA)分为原发性及继发性两种。原发性：常与遗传相关；继发性：其他疾病通过损害肾小管－间质诱发本病。常伴发复合性近端肾小管功能缺陷，构成Fanconi综合征。【诊断】一、临床表现常发病于幼年期，可致儿童生长发育迟缓。与远端RTA比较特点如下：(一)均表现为AG正常的高血氯性代谢性酸中毒，但患者尿中HCO3－。一增多，可滴定酸及NH4+正常，由于尿液仍能在远端肾小管酸化，故尿PH常在5．5以下。(二)低血钾常较明显，但低血钙及低血磷远比远端RTA轻，极少出现肾结石及肾钙化。如并发肾性糖尿、氨基酸尿及磷酸盐尿时，提示并发Fanconi综合征。二、辅助检查：(一)血气：AG正常的高血氯性代谢性酸中毒。(二)血电解质：低钾血症。(三)尿液检查：HCO3－增多。(四)拟诊病例：应行碳酸氢盐重吸收试验，患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后，HCO3－排泄分数>15％可诊断。三、诊断要点出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿中HCO3－增多，可确定诊断。【治疗原则】病因治疗。纠正酸中毒及补充钾盐与远端RTA相似，但碳酸氢钠用量要大(6—12g／d)。重症者尚应服氢氯噻嗪，进低钠饮食，以减少细胞外容积，促进HCO3－重吸收。混合型肾小管性酸中毒(Ⅲ型)混合型RTA患者远端及近端RTA表现均存在，尿中可滴定酸及NH4+减少，伴HCO3－增多，临床症状常较重。治疗与远端及近端RTA相同。高血钾型肾小管性酸中毒(Ⅳ型)多见于老人，大多数患者有其他肾脏病(以糖尿病肾病及慢性间质性肾炎最常见)，并已发生轻、中度肾功能不全。【诊断】临床上以高血氯性代谢性酸中毒(AG正常)及高钾血症为主要特征，其酸中毒及高血钾严重，与肾功能不全程度不成比例。【治疗】一、病因治疗：治疗原发病。二、对症治疗：(一)纠正酸中毒：服用碳酸氢钠，纠正酸中毒亦有助于降低高血钾。(二)降低高血钾：低钾