孟德尔式遗传优秀课件

第四章

孟德尔式遗传分析本章教学要求和目的1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象,表现形式和实质以及实现孟德尔分离比的条件；2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析；3.正确应用卡方检验测验适合度；4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的关系；5.了解基因相互作用类型、概念以及F2的分离情况。

本章教学内容

1.分离定律及其遗传分析2.自由组合定律及其遗传分析3.遗传学数据的2分析4.人类中的孟德尔遗传分析5.基因的作用与环境因素的相互关系本章的主要内容：孟德尔遗传的基本规律及其扩展

学时数：10-12学时1900年三位植物学家重新发现孟德尔定律这标志着遗传学现代纪元的开端。孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。第一节分离定律及其遗传分析一、孟德尔的豌豆杂交实验二、单因子杂交实验及其分析三、孟德尔的假设

四、分离规律的验证五、分离规律六、孟德尔分离比实现的条件七、分离规律的应用一、孟德尔的豌豆杂交实验1.孟德尔

孟德尔（GregorMendel，1822-1884），奥地利人，遗传学的奠基人。1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子被修士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院作一名见习修道士（现捷克）。1847年成为一名牧师。后来他从神值活动中解脱出来作一名中学的临时科学教师。

一、孟德尔的豌豆杂交实验1866年发表试验结果。发表在一个地方性的自然历史协会的杂志上，该杂志只印发115份。

一、孟德尔的豌豆杂交实验一、孟德尔的豌豆杂交实验◆豌豆杂交实验结果：

1865年发表不朽论文《植物的杂交试验》，提出遗传因子呈颗粒状，互不融合、互不粘染，独立分离，自由组合。不幸被埋没。◆直到1900年三位科学家在不同的地点不同的植物上几乎同时发现了孟德尔的遗传规律,从此遗传学作为一门独立的科学而诞生。一、孟德尔的豌豆杂交实验3.遗传的基本术语（重要的名词）

基因（gene）：携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。丹麦的约翰逊提出基因这个名词。

基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。

等位基因（alleles）：同源染色体上基因座相同，控制一对相对性状的两个不同形式的基因。3.遗传的基本术语（重要的名词）显性基因（dominantgene）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或+表示。隐性基因（recessivegene）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母或-表示。基因型（genotype）：一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有基因。表现型（phenotype）：一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特征。包括一个个体各种基因所产生的产物，如，蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

3.遗传的基本术语（重要的名词）纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基因真实遗传（truebreeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。测交（testcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本再次交配的方式。3.遗传的基本术语（重要的名词）杂种（hybrid）:任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。F1代（Filialgeneration）:由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株P：亲本♀：母本♂：父本:自交3.遗传的基本术语（重要的名词）野生型（Wildtype）:野生型也叫正常型是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现型），或某一生物用作标准实验中的基因型或表现型。突变型（Mutanttype）：是野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yelow）表示，而野生型基因则用+

表示，或用Y+来表示一、孟德尔的豌豆杂交实验4.孟德尔的豌豆杂交试验豌豆：双子叶植物，闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与亲代的遗传一致性极高，将这种品系称为纯种或称真实遗传。豌豆的7对相对性状：种皮的颜色种子的形状花的颜色未成熟豆荚的颜色成熟豆荚的形状茎的高度花的位置一、孟德尔的豌豆杂交实验二、单因子杂交试验及其分析

用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系进行杂交，这样的交配称为单基因杂种杂交，揭示了遗传的第一个规律------分离定律（Lowofsegregation）。例如：豌豆种子形状的遗传

圆形皱缩相对性状二、单因子杂交试验及其分析P♀圆形X皱缩♂

F1

圆形

F23/4圆形:1/4皱缩圆：皱=3：1单株自交：↓⊕↓⊕

F3株系：

1/32/3全皱全圆3圆：1皱（真实遗传）（真实遗传）孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形×皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.96︰1黄色×绿色子叶黄色6022黄2001绿3.01︰1红花×白花红花705红224白3.15︰1膨大×缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.95︰1绿色×黄色豆荚绿色428绿152黄2.82︰1花掖生×花顶生花掖生651掖生207顶生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰1二、单因子杂交试验及其分析上述实验结果显示出三个有规律的共同现象（1）F1代的性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏；

显性性状：F1表现出来的性状；

隐性性状：F1未表现出来的性状。（2）F2分离；初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达---性状的分离。----说明隐性性状未消失。（3）在F2代中显性︰隐性＝3︰1

。

三、孟德尔的假设

P

圆形

X

皱形

RR↓

rr

配子：R

r

F1Rr圆形

⊕

配子

1/2

R

1/2

r1/2

R1/2

r

1/4

RR

圆形

1/4

Rr

圆形1/4rR

圆形

1/4

rr皱形F2基因型及比例：1

RR:2Rr:1

rr

F2表现型及比例：圆形

：皱形=3

：1

四、分离规律的验证1.测交法定义指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。基本原理

○体细胞中含有成对的同源染色体，也意味着含有成对的基因，这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂，基因随染色体彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。

四、分离规律的验证○由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例，可以确定被测验的个体的基因型。

四、分离规律的验证举例

红花×白花

红花×白花

P

CC

cc

Cccc

配子

C

c

C

cc

F1

Cc

Cccc

红花

红花

白花

豌豆红花和白花一对基因的分离

四、分离规律的验证实际实验结果:

P红花CC×白花ccF1红花Cc×白花ccFt红花Cc∶白花cc

理论比：1∶1

实际比：85∶81

Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株红花，81株白花;其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。

四、分离规律的验证2.自交法

遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间交配。

方法：让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。●孟德尔的设想

F2代中开白花的植株，F3代应该不会再分离，只产生白花植株；F2代中开红花的植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。

四、分离规律的验证

豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例

在F3表现显在F3完全表现性状性:隐性=3:1显性性状F3株系总数株系数的株系数花色64(1.80)36(1)100

种子形状372(1.93)193(1)565

子叶颜色353(2.13)166(1)519

豆荚形状71(2.45)29(1)100

未熟豆荚色60(1.50)40(1)100

花着生位置67(2.03)33(1)100

植株高度72(2.57)28(1)100

四、分离规律的验证上表花色分离表明：

100株F2代中的红花植株中有64株（2/3）在F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株；

36株（1/3）的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。

结果与预期完全相符。

五、分离规律

分离规律（lowofsegregation）

杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗传因子彼此发生分离,分配到不同的配子中去，每个配子只具有成对遗传因子中的一个-----分离定律。

同源染色体:

指大小相同、形态结构相似,代谢和遗传功能相同的一对染色体。

基因的分离是同源染色体分离的结果。

六、孟德尔分离比实现的条件分离比实现的条件1.亲本必需是纯合二倍体,相对性状间差异明显;2.基因显性完全,且不受其他基因影响而改变作用方式;3.减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等,或接近相等。配子能良好地发育并以均

等机会相互结合；4.不同基因型合子及个体具有同等的存活率；5.生长条件一致,试验群体比较大。

七、分离规律的应用

●

理论上的应用

○说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。

○在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗传材料，才能正确地分析试验资料，获得预期的结

果，做出可靠的结论。

七、分离规律的应用●实践上的应用○指导育种杂种通过自交将产生性状分离，同时也导致基因的纯合。

所以杂交育种上，自交和选择要同时进行。

○良种繁育防止天然杂交以免杂合而分离。

七、分离规律的应用○通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。如水稻抗稻瘟病抗病(显性)X感病(隐性)↓

F1抗病↓

F2抗性分离有些抗病株在F3还会分离。

七、分离规律的应用○良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。○利用花粉培育纯合体：杂种(2n)↓

配子(n)↓加倍

纯合二倍体植株(2n)↓

品种

第二节自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律二、自由组合遗传现象的解释三、自由组合规律的验证四、自由组合定律五、自由组合定律的育种学意义六、孟德尔成功的原因

第二节自由组合定律独立分配规律的要点：

控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

一、双因子杂交实验及自由组合定律

子叶颜色：黄色子叶对绿色子叶为显性

种子形状：

圆粒对皱粒为显性

P黄、圆

X绿、皱

F1

黄圆

⊕

F2

黄、圆

黄、皱

绿、圆

绿、皱合计：

31510110832 556

9:3:3:1

一、双因子杂交实验及自由组合定律

在两对相对性状遗传时：

★

F1出现显性性状；

★

F2会出现4种类型：２种亲本型＋２种新的重组型。

（两者成一定比例）结果分析

先按一对相对性状杂交的试验结果分析：黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1

一、双因子杂交实验及自由组合定律

∴两对性状是独立、互不干扰地遗传给子代每对性状的F2分离符合3∶1比例。

F2出现两种重组型个体,说明控制两对性状的基因从F1遗传给F2时，是自由组合的。

一、双因子杂交实验及自由组合定律按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是各自分别

出现概率的乘积：

黄、圆3/4×3/4=9/16

黄、皱3/4×1/4=3/16

绿、圆1/4×3/4=3/16

绿、皱1/4×1/4=1/16（3∶1）2=9∶3∶3∶1

二、自由组合遗传现象的解释根据配子组合解释○控制不同的相对性状的基因在遗传过程中，这一对基因与另一对基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。

Y和y子叶黄色和绿色

R和r圆粒和皱粒

黄色圆粒种子亲本基因型YYRR

绿色皱粒种子亲本基因型yyrr

F1杂合体基因型YyRr

二、自由组合遗传现象的解释杂种F1在形成配子时，同对基因（等位基因）分离，不同对的基因（非等位基因）自由组合。

YyRr

½Y配子½R→¼YR

½r→¼Yr

½y配子½R→¼yR

½r→¼yr

根据假设，可用棋盘方格图解两对性状的遗传（如下）：

二、自由组合遗传现象的解释P

黄圆YYRR×绿皱yyrr●分析配子YRyrF1

黄圆YyRr

YRYryRyr

YR

YYRRYYRrYyRRYyRr

黄圆黄圆黄圆黄圆

Yr

YYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

黄圆

黄皱

黄圆

黄皱

yR

YyRR

YyRr

yyRR

yyRr

黄圆

黄圆

绿圆绿圆yr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

黄圆

黄皱

绿圆

绿皱

二、自由组合遗传现象的解释

F2基因型和表现型的比例

表现型基因型基因型比例表现型比例

YYRR1Y-R-黄圆YyRR2

YYRr29

YyRr4Y-rr黄皱YYrr13Yyrr2yyR-绿圆yyRR13yyRr2

yyrr绿皱yyrr11

二、自由组合遗传现象的解释●结论○F1产生四种配子（含四种雄配子和四种雌配子）○F2群体有9种基因型○F2有4种表现型，比例9:3:3:1○F2有4种组合的基因型是纯合的○4种组合2种基因都是杂合的○8种组合1种基因是杂合的

二、自由组合遗传现象的解释细胞遗传学实质

●Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另

一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的

两对等位基因分布在不同的同源染色体上。

●当F1进行减数分裂时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。

二、自由组合遗传现象的解释

二、自由组合遗传现象的解释

在减数分裂后期Ⅰ，Y与y一定分别进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体。由于Y与R、Y与r、y与R，

y与r是相互独立的，所以形成二分体就可能有四种基因组合，

即:YR、Yr、yR和Yr。

四分体是染色单体分离，基因型不再改变，所以以后形成的配子基因型分别也有四种即YR、Yr、yR和Yr，它们的比例是：1:1:1：1。

雌雄配子都是一样，这样它们相互随机结合时，共有16种组合，基因型9种其表现型4种。表现型比例为9:3:3:1。

三、自由组合规律的验证1.测交法

概念：测交：被测个体与隐性纯合体的交配。

回交：杂种后代与双亲之一间的交配。

联系和区别：

两者有时相同，有时不同，回交亲本可以是双隐性纯合体，也可以是显性纯合体，互斥的纯合体。

回交不等于测交。

三、自由组合规律的验证基本原理●F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR

和yr，比例为1:1:1:1。●隐性纯合体只产生一种配子，即yr。●测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。

实验结果

三、自由组合规律的验证

三、自由组合规律的验证2.自交法

●F2自交后代分离的理论推测F2共有三类基因组合的植株，即：一对基因杂合的植株，各占2/16，共8/16，这类植株自交后，F3代应出现3:1分离。二对基因杂合的植株，共4/16，这类植株自交后，F3代将分离为9:3:3:1比例。纯合的F2植株，各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离。

三、自由组合规律的验证●自交的试验结果如下，完全乎合推论

F2

F338株(1/16)YYRR→全部为黄圆

35株(1/16)yyRR→全部为绿圆

28株(1/16)YYrr→全部为黄皱

30株(1/16)yyrr→全部为绿皱

65株(2/16)YyRR→全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿

68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿

60株(2/16)YYRr→全部为黄色,3圆:1皱(分离)67株(2/16)yyRr→全部为绿色,3圆:1皱(分离)138株(4/16)YyRr→分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱总计：529株

四、自由组合规律

自由组合规律（lowofindependentassortment）

控制两对性状的等位基因，分布在非同源染色体上；

减数分裂时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，

而位于非同源染色体上的非等位基因，可以自由组合。

课堂练习1下列是番茄的5组不同亲本杂交的结果，写出每一杂交组合中亲本植株最可能的基因型。

设Aa基因控制番茄茎的颜色；Cc控制叶形亲本表型

后代数目紫茎、缺刻叶紫茎、马铃薯叶绿茎、缺刻叶绿茎、马铃薯叶紫、缺X绿、缺321101310107紫、缺X紫、马2192076471紫、缺X绿、缺72223100紫、缺X绿、马40403370紫、马X绿、缺70918677解：设因子Aa控制番茄的茎色（紫茎和绿茎），Cc控制番茄的叶形（缺刻叶和马铃薯叶），所以:

（1）AaCcXaaCcA_C_A_ccaaC_aacc

3:1:3:1

（2）AaCcXAaccA_C_A_ccaaC_aacc3：3：1：1（3）AACcXaaCcA_C_A_cc3:1

（4）AaCCXaaccA_C_aaC_1:1

（5）AaccXaaCcA_C_A_ccaaC_aacc1:1:1:1课堂讨论：

2

在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；（3）用双隐性植株测交时，子代表型比例各如何？

解：紫茎、马铃薯X绿茎、缺刻叶

AAccaaCCAaCc紫茎、缺刻叶（1）AaCcXAAcc紫茎、马铃薯叶

AACcAAccAaCcAacc

紫、马紫、绿紫马紫、绿表型及比例：紫、缺：紫、马=1:1（2）AaCcXaaCC绿茎、缺刻叶

AACCAaCcaaCCaaCc

紫缺：绿缺=2:2=1：1（3）AaCcXaacc绿茎、马铃薯页

AaCc

Aacc

aaCc

aacc

紫缺紫马绿缺绿马

1:1:1:1

五、自由组合定律的育种学意义（一）理论上

独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系；

解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。

五、自由组合定律的育种学意义1.说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合；

例如：按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下：

亲本之间

2对基因差异F2

22=4表现型

4对基因差异F2

24=16表现型

20对基因差异F2

220=表现型基因型更加复杂。

2.生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。

五、自由组合定律的育种学意义（二）实践上

1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；

2．杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。

五、自由组合定律的育种学意义例如：

水稻抗病无芒品种的选育，有芒A对无芒a为显性，抗稻瘟病R对

感病r是显性。AARR×aarrF1AaRr(有芒、抗病)，F2代中出现了有芒、感病和无芒、抗病(3/16)两种新品种。又如：小麦高杆D对矮秆d是显性，抗病R对感病r是显性，现有一品种是高杆抗病的，另一种是矮秆感病的。这两个品种杂交后代中可选育出矮秆、抗病的小麦新品种。还有基因型的纯化等等

AaBb自交，得到AABB、AAbb、aaBB、aabb

纯合后代。

一般情况下

一对基因的遗传时F1产生两种配子，比例为1：1；

F2产生的基因型为三种，比例为1：2：1；

F2产生的表现型为两种，比例为3：1。

两对基因的遗传时F1产生的配子类型为四种比例为1：1：1：1；

F2产生的基因型类型为9

种

F2产生的表现型为四种，比例为9：3：3：1

如果三对基因、四对基因时情况如何？

孟德尔学说的核心—颗粒式遗传1.每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位2.遗传因子的纯洁性；当多个基因同处一体时，各自独立，互不

混淆。3.遗传因子的等位性：

形成配子时，只有成对基因才发生分离。

六、孟德尔成功的原因1.试验材料选择得当豌豆是一个很好的试验材料-因为：

(1)严格的自花授粉植物(闭花授粉)(2)具有稳定的可以区分的性状。

(3)花冠各部分较大，易于操作。

(4)豆荚成熟后，籽粒都留在豆荚中。

2.科学的分析方法

(1)从简单因子到多因子；

(2)运用统计学的研究方法；(3)提出假说，验证假说。

第三节遗传学数据的2分析

一、概率

二、二项式展开三、卡平方检验适合度

第三节遗传学数据的2分析一、概率

分离比如1∶1，3∶1等都是要子代个体数较多时才比较接近，子代个体数不多时，常有明显的波动。例如:豌豆饱满X豌豆皱缩上面共结7，324粒F2种子，其中

253个F1植株5，474粒饱满，1，850粒皱缩相当接近3∶1。

但从每个F1植株分别计算F2的分离，那就可看到有波动。

孟德尔在上述试验中，随机挑出10个F1植株，F2的分离

如下：

一、概率

F1植株号饱满豆粒皱缩豆粒1234567891045272419322688222825128710116241067

一、概率

饱满豆粒皱缩豆粒总数饱满豆粒频率第一个F1植株4512570.789最初2个F1植株总和7220920.782最初3个F1植株总和96271230.780最初4个F1植株总和115371520.757最初5个F1植株总和147481950.754最初6个F1植株总和173542270.762最初7个F1植株总和261783390.770最初8个F1植株总和283883710.763最初9个F1植株总和311944050.768最初10个F1植株总和3361014370.769……………最初253个F1植株总和5474185073240.747

一、概率1.概率的概念

----指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例。即：一定事件总体中某一事件出现的机率。把上述各实验中F2种子中显性种子的频率始终在0.750左右波动,这是种子数目较多的情况。即随着F2种子数的增加，波动范围越来越小，也就是说频率逐渐逼近0.750，在这种情况下,我们就说F2种子中显性种子的概率是0.750，即3/4。概率定律包括加法定律和乘法定律。

一、概率（1）相乘法则

两个（或两个以上）独立事件同时或相继发生的概率等于各自概率的乘积。

P（AB）=P（A）P（B）例如：豌豆黄子叶、圆粒X绿子叶、皱粒YyRr这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。Y或y、R或r进入一个配子的概率各为1/2

两个非等位基因同时进入某一配子的概率各基因概

率的乘积

(1/2)2=1/4

一、概率F1中杂合基因(YyRr)对数n=2，故可形成2n=22=4

种配子。根据乘法定理，四个配子中的基因组合及其出现的概率是：

YR=(1/2)2=1/4，Yr=(1/2)2=1/4

yR=(1/2)2=1/4，yr=(1/2)2=1/4

一、概率（2）相加法则

互斥事件(一事件的出现则排除另一事件的出现)

出现的概率是各自概率的和。

P（A+B）=P（A）+P（B）例如：

一粒豌豆不可能既是黄色而又绿色，如果是黄色就非绿色，如果是绿色就非黄色，两者是互斥事件。

一、概率所以，豆粒是黄色或绿色的概率是他们个自概率

之和。

1/2+1/2=1。

一、概率2.遗传比率的计算基因型、表现型数目的计算和表示法1）棋盘法（punnttseqnare）a.一对杂种基因的遗传分析估算遗传比率♀Aa×Aa♂

½A½a½A½a♀♂1/2A1/2a

1/2A1/4AA1/4Aa

1/2a1/4Aa1/4aa一、概率

从棋盘中可以看出，AaXAa具有4种可能的合子，其概率各为1/4。各种不同合子的产生是互斥事件，按加法定律，不分基因先后顺序，则Aa和aA的基因型概率为：

1/4+1/4=1/2

带显性基因（A）合子的概率为：

P(AA或Aa或aA)=1/4+1/4+1/4=3/4

带隐性基因（aa）合子的概率为：P=1/4

四种组合合子的总概率为：P=3/4+1/4=1

表型总概率为：PA表型+a表型=3/4+1/4=1一、概率

一对基因相差时有6种交配方式。每种交配所产生的子代基因型和表现型有所不同：亲代子代基因型表现型

1.AAXAA全AA全A2.AAxaa全Aa全A3.AaXaa1Aa:1aa1A:1a4.aaXaa全aa全a5.aaXAa1Aa:1aa1A:1a6.AaXAa1AA:2Aa:1aa3A:1a一、概率b.两对基因杂种的遗传分析P

黄圆YYRR×绿皱yyrr9种基因型4种表现型配子YRyr↘↙比例：9:3:3:1

F1

黄圆YyRr

YR

YryRyr

YR

YYRR

YYRr

YyRR

YyRr

黄圆黄圆黄圆黄圆

Yr

YYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

黄圆

黄皱

黄圆

黄皱

yR

YyRR

YyRr

yyRR

yyRr

黄圆

黄圆

绿圆绿圆

yr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

黄圆

黄皱

绿圆

绿皱一、概率2）分支法（branchingidogram）

两对以上基因杂种的遗传分析棋盘法比较繁琐4n例AaBbCc自交AaBbCcXAaBbCc

雌性个体可产生8

种配子，雄性个体也可产生8

种配子，

F2

代就有64

个组合。如下表：一、概率P黄、圆、红绿、皱、白

将产生64种基因组合

YYRRCC×yyrrcc

27种基因型配子YRCyrc

8种表型F1黄、圆、红YyRrCc

♂YRCYRCYrCYrcyRCyRcyrCyrcYRCYYRRCCYYRRCcYYRrCCYYRrCcYyRRCCYyRRCcYyRrCCYyRrCcYRcYYRRCcYYRRccYYRrCcYYRrccYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccYrCYYRrCCYYRrCcYYrrCCYYrrCcYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrCc♀YrcYYRrCcYYRrccYYrrCcYYrrccYyRrCcYyRrccYyrrCcYyrrccyRCYyRRCCYyRRCcYYRrCCYyRrCcyyRRCCyyRRCcyyRrCcyyRrCcyRcYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccyyRRCcyyRRccyyRrCcyyRrccyrCYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrCcyyRrCCyyRrCcyyrrCCyyrrCcyrcYyRrCcYyRrccYYrrCcYyrrccyyRrCcyyRrccyyrrcCyyrrcc

一、概率如果用分支法比较简单

AaBbCc自交可将它的每对基因分别考虑即AaXAaBbXBbCcXCc

每一组合都可产生三种不同的基因型，其比例为：1:2:1

每一组合都可产生两种不同的表现型，其比例为：

3:1

按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型。具体如下：一、概率求杂种自交子代表型类型及比例

AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc表现型简化

（8种）3/4B_3/4C_27/64A_B_C_27ABC3/4A_1/4cc9/64A_B_cc9ABc1/4bb3/4C_9/64A_bbC_9AbC1/4cc3/64A_bbcc3Abc3/4B_3/4C_9/64aaB_C_9aBC1/4aa1/4cc3/64aaB_cc3aBc1/4bb3/4C_3/64aabbC_3abC1/4cc1/64aabbcc1abc一、概率求杂种自交子代基因型类型及比例

AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc基因型

1/4CC1/64

AABBCC

1/4BB2/4Cc2/64AABBCc1/4cc1/64AABBcc1/4CC2/64AABbCC1/4AA2/4Bb2/4Cc4/64AABbCc

1/4cc2/64AABbcc1/4CC1/64AAbbCC1/4bb2/4Cc2/64AAbbCc

1/4cc1/64AAbbcc1/4aa一、概率

1/4CC2/64

AaBBCC

1/4BB2/4Cc4/64AaBBCc1/4cc2/64AaBBcc1/4CC4/64AaBbCC2/4Aa2/4Bb2/4Cc8/64AaBbCc

1/4cc4/64AaBbcc1/4CC2/64AabbCC1/4bb2/4Cc4/64AabbCc

1/4cc2/64Aabbcc一、概率

1/4CC1/64

aaBBCC

1/4BB2/4Cc2/64aaBBCc

1/4cc1/64aaBBcc1/4CC2/64aaBbCC1/4aa2/4Bb2/4Cc4/64aaBbCc

1/4cc2/64aaBbcc1/4CC1/64aabbCC1/4bb2/4Cc2/64aabbCc

1/4cc1/64aabbcc

共27种基因型，8种表现型，其比例为：

27：9:9:9:3:3:3:1一、概率如果双杂合体（YyRr）自花授粉时，子二代将出现

9种基因型和4种表型，各有一定的频率。一、概率单计算它的表现型种类和比例一、概率

基因型为AaBbCc个体产生的配子类型推算方法：

将A、a分写为两行，然后再将B、b分别写在A、a后面各成两行这时共有四行。再将C、c分别写在B、b后面各成两行，共有八行。

1/2B1/2C1/8ABC8种配子

1/2A1/2c1/8ABc1/2b1/2C1/8AbC1/2c1/8Abc1/2B1/2C1/8aBC1/2a1/2c1/8aBc1/2b1/2C1/8abC1/2c1/8abc一、概率多对基因杂交后代比例的推算

AaBbCcDdEeFfXAaBbCcDdEeFf3n=36=243

求F1代基因型为AAbbCcDDeeFf

的个体的概率因为（AaXAa）1AA:2Aa:1aa

所以，AA=1/4Aa=2/4aa=1/4

该基因型可用每对基因个别的概率相乘即：

1/4(AA)x1/4(aa)x2/4(Cc)x1/4(DD)x1/4(ee)x2/4(Ff)=4/4096=1/1024一、概率根据乘法定律推算的自由组合的不同基因对数杂交F1代配子及配子组合、F2代基因型及表现型杂交中的F1形成的F1雌雄配子F2基因型显性完全时F2表型基因对数配子类型数组合数类别数F2的表型数分离比例121413121

（3+1）1222423222

（3+1）2323433323

（3+1）3424443424

（3+1）4………………n2n4n3n2n

（3+1）n第三节遗传学数据的2分析二、二项式展开

二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来，用途很广。如:对某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+q）n的二项式展开计算，其中p和q分别代表所涉及的组群的含量。

例：有两个孩子的家庭:（p+q）2=p2+2pq+q2;

p=q=1/2

有两个男孩的比率为1/4一男一女比率为2/4有两个女孩的比率为1/4二、二项式展开很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率，有时也牵涉到某种事件组合出现的概率。例如一个Aa×aa交配，有两个子裔一个子裔出现某一基因型，并不影响另一子裔的基因型，所以这些是独立事件。

第一个子代裔第二个子裔概率

AaAa1/2×1/2=1/4Aaaa1/2×1/2=1/4aaAa1/2×1/2=1/4aaaa1/2×1/2=1/4二、二项式展开假使不管次序先后，把相应的数值积加起来，就得到下面的概率分布：两个子裔都是Aa的概率：P=1/4

一个子裔是Aa,另一个aa的概率：P=1/4+1/4=2/4两个子裔都是aa的概率：P=1/4

这个分布形式是1∶2∶1，是二项式展开（p+q）2

=1p2+2pq+1q2的系数。二、二项式展开如果我们用Aa代替p，用aa代替q，那末[（Aa）+（aa）]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)将每一个体的概率代入上式中：

[(1/2)+(1/2)]2

=1(1/2)(1/2)+2(1/2)(1/2)+1(1/2)(1/2)=1/4+2/4+1/4以上就是一个AaXaa交配产生两个后代时各种基因型组合的概率。后代的每一特定组合的概率（后代个体分为两类的任何比数），都可用这一组合的二项式展开的系数在总共可能出现的组合数中的比数来表示。二、二项式展开例：如果Aa×aa交配，这个家庭有三个孩子，要推算3个子裔间基因型的各种组合，就相当于（p+q）3

的展开：

（p+q）3=p3+3p2q+3pq2+q3

三个孩子均男孩（Aa）的比率为：P=p3=（1/2）3=1/8

两男(Aa）一女（aa）的比率为：P=3p2q=3/8

一男（Aa）两女（aa）比率为：P=3pq2=3/8

三个均女孩（aa）的比率为：P=q3=（1/2）3=1/8

展开的第一项即1/8,系数为1。总共可能的组合数是8。（p+q）2

公式的二次方代表两个个体，3为三个个体…二、二项式展开

一般来讲，设p为某一基因型或表现型出现的概率，而q或1-p为另一基因型或表现型出现的概率，则p+q=1

这样这一事件每一组合的概率就可用二项式展开来说明。

二、二项式展开

一般的二项式展开

若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通项公式中求出：

P=n!psqn-s/s!(n-s)!

遗传病的调查中很有用其中

n：为组群内总的含量（或子裔的数目）；

s：为某一基因型（如Aa）或表型的子裔数；

n-s:为另一基因型aa（或表型）的子裔数；

p:为某一基因型（Aa）或表型出现的概率；

q：为另一基因型（aa）或表型出现的概率；

!：代表阶乘0的阶乘等于1，任何数的0次方也等于1二、二项式展开例如：某医院同一天出生6个婴儿，试问这6个婴儿中2个是男婴、4个是女婴的概率是多少？

解：p=q=1/2设：男孩为p，女孩为qP=n!psqn-s/s!(n-s)!=6!(1/2)2(1/2)4/2!(6-2)!=15/64例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率为p

，出生一个白化病婴儿的概率为q。问：一个四个孩子的家庭，生出两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？二、二项式展开解：P=n!psqn-s/s!(n-s)!=4!(3/4)2(1/4)2/2!(4-2)!=27/1284个孩子都是正常的概率P=?4个孩子都是白化病的概率P=?在遗传学研究种，根据观察计算的杂交后代中各种类型的个体数往往与理论期望数有一定的偏差。二、二项式展开这种偏差主要是有两种原因造成的；

1.由于群体太小而产生的机会偏差；

2.有遗传原因造成的内在本质的差异。如何判定这种偏差是机会偏差，还是本质偏差，就要进行适合度测验。适合度测验

是指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。统计学中用卡平方来测定适合度。第三节遗传学数据的2分析三、卡平方检验求适合度

1.求2值;