基因突变和基因重组

基因突变和基因重组第1页，共47页，2023年，2月20日，星期四思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？

是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶最大的有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶可重达7kg左右。但再引回北京后，叶又只有3.5kg。第2页，共47页，2023年，2月20日，星期四红花的后代变了紫色上述变异性状的后代为何仍然是紫色花呢？遗传物质发生了改变紫色花的后代仍是紫色资料2:第3页，共47页，2023年，2月20日，星期四表现型基因型环境1、不可遗传的变异诱因（改变）（改变）（改变）思考：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）2、可遗传的变异生物的变异第4页，共47页，2023年，2月20日，星期四一、基因突变基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症正常红细胞镰刀型贫血症

资料：1904年，美国的一位医生在芝加哥首次发现一名严重贫血病人，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。第5页，共47页，2023年，2月20日，星期四正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）第6页，共47页，2023年，2月20日，星期四CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA根本原因

镰刀型细胞贫血症是由

引起的一种遗传病。病因：DNA分子中碱基对替换[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？分析：ATTA替换直接原因决定谷氨酸→缬氨酸第7页，共47页，2023年，2月20日，星期四替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

[探究]DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？第8页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫基因突变第9页，共47页，2023年，2月20日，星期四···TAGGC

G······AUCCGC···

···AU

A

CCG

C···

mRNA碱基对增添···AT

A

CCGC···

···TA

TGGCG···异亮氨酸脯氨酸探究：碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？DNA

···ATCCGC···

正常异亮氨酸精氨酸氨基酸第10页，共47页，2023年，2月20日，星期四[探究]碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?···ATCCGC···

···TAGGC

G···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···AUCCGC···

异亮氨酸精氨酸···ACCG

C···

苏氨酸②①①②···A

CCGC···

···TGGCG···碱基对缺失第11页，共47页，2023年，2月20日，星期四思考：

1、基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？

碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的情况会发生吗？有哪些类型？①一种氨基酸可能有几种密码子②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）

第12页，共47页，2023年，2月20日，星期四A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变（一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）[探究]基因突变发生的时间？DNA的复制发生在什么时间？分裂间期体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？第13页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变的原因自发突变:在没有人为因素的干预下，DNA在复制过程中一个碱基对也可能会被另一个碱基对取代。人工诱变：在人为因素干预下发生的基因突变。如：利用X射线、激光等物理因素，亚硝酸盐等化学因素、以及病毒、细菌等生物因素来处理生物，会使生物发生突变的概率大为提高。第14页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5一突变率低；[探究]基因突变有何特点？第15页，共47页，2023年，2月20日，星期四二基因突变是不定向的[探究]基因突变有何特点？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代第16页，共47页，2023年，2月20日，星期四开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期三在生物体内随机发生；[探究]基因突变有何特点？思考①②③④⑤第17页，共47页，2023年，2月20日，星期四白化苗四大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。[探究]基因突变有何特点？第18页，共47页，2023年，2月20日，星期四

基因突变有何特点？一突变率低(低频性)三在生物体内随机发生(随机性)四大多数突变是有害的(多害少利性)二基因突变是不定向的(不定向性)第19页，共47页，2023年，2月20日，星期四总结：基因突变的意义？

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。第20页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因重组：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。核心概念二、基因重组第21页，共47页，2023年，2月20日，星期四积极思维玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来？

事实：研究发现，鸡冠的形态是由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆鸡冠交配，则子一代全部都是胡桃鸡冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配，子二代出现4种不同的性状。第22页，共47页，2023年，2月20日，星期四玫瑰冠RRpp豆冠rrPP胡桃冠RrPp胡桃冠RrPp胡桃冠玫瑰冠豆冠单冠第23页，共47页，2023年，2月20日，星期四分析1、子四代4种表现型对应的基因型是什么？2、为什么子二代会出现亲代没有的性状？第24页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因重组的分类1、基因自由组合：减数分裂时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的基因也自由组合。组合结果可能产生与亲代基因型不同的个体。2、交叉互换：同源染色体之间遗传物质的交换。结果是导致染色体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的性状。第25页，共47页，2023年，2月20日，星期四同源染色体之间交换示意图第26页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因重组的意义是生物进化的源泉。是生物体多样性的重要原因之一。第27页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因工程

基因工程是指按照人们的愿望，进行严格的设计，通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。（既是概念，又是原理）第28页，共47页，2023年，2月20日，星期四1、目的基因的获取2、基因表达载体的构建3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测与鉴定基因工程基本操作的四个步骤有了目的基因，我们才能赋予一种生物以另一种生物的遗传特性。使目的基因在受体细胞中稳定存在，并可进行遗传、表达和发挥作用载体进入受体细胞稳定表达，才能实现一种生物的基因在另一种生物中的转化。才能确定目的基因是否真正在受体细胞中稳定遗传和正确表达。第29页，共47页，2023年，2月20日，星期四第30页，共47页，2023年，2月20日，星期四一、目的基因的获取(一)、目的基因主要是______________________编码蛋白质的结构基因（二）、获取目的基因的方法有哪些?1、从细胞中直接获取2、人工合成第31页，共47页，2023年，2月20日，星期四二、基因表达载体的构建——基因工程的核心目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代，同时使目的基因能够表达和发挥作用。第32页，共47页，2023年，2月20日，星期四2、表达载体的组成1）启动子2）终止子3）目的基因4）标记基因等它们各自的作用是什么?第33页，共47页，2023年，2月20日，星期四启动子：位于基因的首端的一段特殊的DNA片断，它是RNA聚合酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终获得蛋白质终止子：位于基因的尾端的一段特殊的DNA片断，能终止mRNA的转录标记基因的作用是为了鉴别受体细胞中是否含有目的基因，从而将有目的基因的细胞筛选出来。第34页，共47页，2023年，2月20日，星期四质粒DNA分子限制酶处理二个切口两个黏性末端四个切口获得目的基因DNA连接酶重组DNA分子（重组质粒）同一种3、过程:第35页，共47页，2023年，2月20日，星期四①载体与表达载体的区别：二者都有标记基因和复制原点两部分DNA片段。表达载体在载体基础上增加了目的基因、启动子、终止子三部分结构②用到的工具酶：既用到限制酶切割载体，又用到DNA连接酶将目的基因和载体拼接，两种酶作用的化学键都是磷酸二酯键③启动子、终止子对于目的基因表达必不可少④目的基因不能单独进入受体细胞，必需以表达载体的方式携带进去。注意第36页，共47页，2023年，2月20日，星期四三、将目的基因导入受体细胞（一）转化：（二）方法将目的基因导入植物细胞将目的基因导入动物细胞将目的基因导入微生物细胞农杆菌转化法基因枪法花粉管通道法——显微注射法——钙离子处理法目的基因进入_________内，并且在受体细胞内维持_____和_____的过程受体细胞稳定表达第37页，共47页，2023年，2月20日，星期四1、将目的基因导入植物细胞的方法：（1）农杆菌转化法

①农杆菌特点：易感染双子叶植物和裸子植物，对大多数单子叶植物没有感染能力②原理：Ti质粒上的T---DNA可以转移到受体细胞，并整合到受体细胞染色体的DNA上。第38页，共47页，2023年，2月20日，星期四③过程：第39页，共47页，2023年，2月20日，星期四（2）基因枪法（3）花粉管通道法第40页，共47页，2023年，2月20日，星期四2、将目的基因导入动物细胞①方法：显微注射法②程序：目的基因表达载体提纯取卵（受精卵）显微注射受精卵新性状动物第41页，共47页，2023年，2月20日，星期四3、将目的基因导入微生物细胞①原核生物特点：繁殖快、单细胞、遗传物质少②方法：钙离子处理法

用Ca2+处理细胞感受态细胞表达载体与感受态细胞混合感受态细胞吸收DNA