基因检测介绍和销售卖点

基因检测介绍和销售卖点第1页，共55页，2023年，2月20日，星期四Outline--基因体检产品介绍基因体检的意义基因体检出现背景基康的基因体检项目基康研发基因体检的举例基康基因体检的操作流程

第2页，共55页，2023年，2月20日，星期四Outline--基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点检测方法的优点价格优势第3页，共55页，2023年，2月20日，星期四基因体检的意义什么是基因体检?

通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效.第4页，共55页，2023年，2月20日，星期四基因体检的意义

个性化预防---早知道,早预防,早治疗个性化治疗---减少不必要的浪费(药物&金钱)个性医疗解码健康第5页，共55页，2023年，2月20日，星期四背景知识基因体检的意义第6页，共55页，2023年，2月20日，星期四背景知识人们对生活品质要求提高—健康投资加大社会对基因工程的了解普及化—接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深—个体化医疗第7页，共55页，2023年，2月20日，星期四健康成就未来—个体健康健康成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提高—健康投资加大第8页，共55页，2023年，2月20日，星期四人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化—接受度提升第9页，共55页，2023年，2月20日，星期四人类基因组计划的成功人基因组DNA总长：1～3x109bp(<5%为基因编码序列,>95%为非编码序列)

基因数量:3～4万不同个体间99.9%DNA序列完全相同

0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点)

绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）第10页，共55页，2023年，2月20日，星期四个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位人体器官细胞基因组第11页，共55页，2023年，2月20日，星期四基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProtein第12页，共55页，2023年，2月20日，星期四DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基因DNA 蛋白质编码区 质变调控区 量变变异变异功能第13页，共55页，2023年，2月20日，星期四疾病发生与医学干预

病理发生 病理生理病因 病理 临床综合症

内因外因预防治疗第14页，共55页，2023年，2月20日，星期四

病理发生 病理生理病因 病理 临床综合症 预防 治疗疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基因检测From:GuanshanZhu,MD/PhD,ShanghaiGeneCoreBiotechnologiesCo.,Ltd.第15页，共55页，2023年，2月20日，星期四基因组变异标志的医学应用前景指导个性化预防疾病风险预测指导个性化治疗药物基因组学第16页，共55页，2023年，2月20日，星期四上海基康的基因体检项目

疾病风险预测药物基因组学肿瘤类疾病多基因遗传疾病第17页，共55页，2023年，2月20日，星期四项目编号项目名称英文中文02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测第18页，共55页，2023年，2月20日，星期四02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测02-33-301AciType胃酸分泌能力评估

02-33-303AlcType酒精代谢能力评估02-33-305LipType脂质代谢能力评估02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评估02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评估疾病风险预测第19页，共55页，2023年，2月20日，星期四02-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型药物基因组学第20页，共55页，2023年，2月20日，星期四男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-221前列腺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢男性普查套餐第21页，共55页，2023年，2月20日，星期四女性普查套餐女性普查套餐

02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤02-33-203肝癌罹患风险预测02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-209宫颈癌罹患风险预测02-33-211卵巢癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢第22页，共55页，2023年，2月20日，星期四男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测第23页，共55页，2023年，2月20日，星期四女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测第24页，共55页，2023年，2月20日，星期四基康的基因体检项目个案说明第25页，共55页，2023年，2月20日，星期四冠状动脉闭塞心肌缺血局部坏死心肌功能受损死亡率高与许多基因的多态位点相关提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。急性心肌梗塞罹患风险预测第26页，共55页，2023年，2月20日，星期四脑中风罹患风险预测脑部缺血出血性损伤我国每年中风的发病人数约有200万亚洲第二号杀手

提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。第27页，共55页，2023年，2月20日，星期四高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关

父母均患高血压，其子女发病率近50%；父母血压正常，子女发病率低于5%，父母一方患高血压，子女发病率约为30%

提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生

第28页，共55页，2023年，2月20日，星期四高血脂罹患风险预测生活水平明显提高、饮食习惯发生改变、基因遗传成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20％，甚至儿童中也有近10％血脂升高

发生率还有逐渐上升的趋势

提早做好预防，采取积极的健康生活管理

第29页，共55页，2023年，2月20日，星期四老年痴呆罹患风险预测Alzheimer’sDisease，AD

我国人口老龄化的日益严重

已有约645万老年性痴呆患者

每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性痴呆症

早期诊断、早期治疗、早期干预

为家庭减轻负担，减少个人的痛苦第30页，共55页，2023年，2月20日，星期四小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一

我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多

初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣

所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重

事先预测孩童罹患哮喘的几率

父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生

第31页，共55页，2023年，2月20日，星期四肝癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因

肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用

我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％

早期诊断、早期治疗、早期预防第32页，共55页，2023年，2月20日，星期四胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp胃炎胃粘膜萎缩胃癌

Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌

提早检测提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生第33页，共55页，2023年，2月20日，星期四结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上的男性患者遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显很容易误诊通过基因检测早发现早预防改善饮食生活习惯

第34页，共55页，2023年，2月20日，星期四乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌

中国发病率逐年上升发病年龄早40－49病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％，美国是15％遗传家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者为一般人的9倍

早期发现提早预防第35页，共55页，2023年，2月20日，星期四上海基康的基因体检项目-个案说明药物适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药物毒性预测Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测第36页，共55页，2023年，2月20日，星期四干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeB针对的是乙肝患者,HepaTypeC针对的是丙肝患者中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要10000-20000元

第37页，共55页，2023年，2月20日，星期四硫嘌呤类药物毒性预测免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸

副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达40%

肝功能受损的发生率约20%

第38页，共55页，2023年，2月20日，星期四Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测死亡率约5%我国肺癌死亡率：7.09/10万（70年代）17.54/10万（90年代）因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等小细胞肺癌（SCLC,20%）非小细胞肺癌（NSCLC，80%）包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌第39页，共55页，2023年，2月20日，星期四Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测SCLC：化疗、放疗（主要）+手术NSCLC：手术（主要）+化疗、放疗抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂

Iressa（阿斯利康公司）

Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司）抑制酪氨酸激酶活性第40页，共55页，2023年，2月20日，星期四HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性

------基因组学指导个性化治疗的成功典范原创性R&D产品举例第41页，共55页，2023年，2月20日，星期四研究目标：

从慢性HCV病人中找出与IFN反应性相关的SNP研究策略：肝活检标本的基因表达谱分析以STR标记进行的全基因组相关分析生物信号通路基因的相关性研究

研究对象：

对IFN

+Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性的病人IFN药物基因组学研究

第42页，共55页，2023年，2月20日，星期四GENEXGENEYCandidategenesIndividualGeneticVariationRespondersNon-respondersGroupbyPhenotype%%IdentifiedTechnology慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱第43页，共55页，2023年，2月20日，星期四干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描DNA/RNA分离自经IFN治疗的CHC病人目标基因选择SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域

150个基因20个基因360个基因

300个基因第44页，共55页，2023年，2月20日，星期四网际数据分析治疗反应性

(概率)无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方案SNP基因分型病人基因组DNAHepaType检测流程第45页，共55页，2023年，2月20日，星期四EfficacyofIFN-aTreatmentinCHCChronicHCVinfection

Ribavirin+interferon-a~50%effective~50%noteffective80%EffectiveHepaType第46页，共55页，2023年，2月20日，星期四目前基康基因体检流程

2ml静脉全血（柠檬酸钠抗凝）基康技术中心

DNA抽提

PCR7个工作日24小时室温

测序

分析数据

报告给出第47页，共55页，2023年，2月20日，星期四基康基因检测产品卖点上海基康研发

采用的检测方法测序芯片第48页，共55页，2023年，2月20日，星期四基因检测本身的优点一生只需检测一次年龄越早越好所需血样少