强制性肌营养不良

强制性肌营养不良第1页/共24页病史基本信息：患者，王x，男，29岁；现病史：因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱，主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难，后逐渐出现双下肢力弱，主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重，伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热，无肌肉疼痛，无肢体异麻，无胸闷，无呼吸困难，肢体力弱无晨轻暮重。家族史：父母非近亲结婚，妹妹有类似症状（病逝）第2页/共24页专科查体神情（意识水平正常），意识内容无异常，无智能障碍，言语尚清晰，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动灵活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩，双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显；双上肢近端及前臂肌力4级，手指肌力3级，双下肢肌力4级；双侧肌张力正常，腱反射减弱，双侧病理征未引出；未见肌肉颤搐或肌束颤动；脑膜刺激征（-）；深浅感觉及复合感觉未见异常；根痛（-）；肌肉压痛（-）。第3页/共24页第4页/共24页辅助检查生化：心电图：肌电图：第5页/共24页定位诊断锥体系锥体外系小脑运动系统骨骼肌第6页/共24页炎症性代谢性中毒性营养不良性其他肌肉疾病定性诊断第7页/共24页DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联）FSHD面肩肱型肌营养不良（常显）DM强直性肌营养不良（常显）LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐）CMD先天性肌营养不良（常隐）OPMD眼咽型肌营养不良（常显）EDMD艾德肌营养不良（性联）DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）临床常见的进行性肌营养不良第8页/共24页诊断强直性肌营养不良(DM)？第9页/共24页确诊强直性肌营养不良（DM1型）基因检测第10页/共24页强直性肌营养不良肌肉收缩后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主强直收缩

通常强烈收缩才能诱发，休息一段时间后更明显；

反复收缩或温暖后强直逐渐消失EMG连续高频放电第11页/共24页骨骼肌收缩机制第12页/共24页分子遗传学染色体19q13.3位点编码肌强直蛋白激酶的基因（DMPK）内CTG片段异常重复扩增超过100（正常为5-40）重复数目与症状严重性相关连续传代逐渐增大，表现为遗传早现（发病提前、病情加重）第13页/共24页病理冰冻切片-HE第14页/共24页临床表现肌无力肌萎缩肌强直手部小肌肉（手掌薄平柔软易弯曲）、前臂伸肌；眼睑下垂、变薄，面肌松弛肢体近端肌和躯干肌腱反射减弱或消失咬肌：下面部变窄、下颌骨变薄错位（瘦长脸，颧骨隆起）

（+额部脱发+斧状脸）胫前肌群：足下垂，跨域步态咽喉肌：单调鼻音、构音障碍、吞咽困难胸锁乳突肌：颈部瘦长、过度前屈（鹅颈）（约100%）手肌、舌肌（约50%）肢体近端肌用力闭眼欲咀嚼紧握拳头叩击四肢和躯干肌第15页/共24页

眼

神经精神

心血管

内分泌临床表现——其他系统晶状体混浊白内障视网膜变性玻璃体红晕（特征）眼球内陷智能低下精神发育迟滞脑室扩大多疑、好辩、健忘心脏传导阻滞心律失常糖尿病发病率稍增高男：前额脱发

睾丸萎缩女：月经不规则

卵巢功能不全第16页/共24页

平滑肌

其他

心血管

内分泌临床表现——其他系统食管扩张巨结肠慢性支气管炎支气管扩张多汗消瘦肺活量减少基础代谢率下降心脏传导阻滞心律失常糖尿病发病率稍增高男：前额脱发

睾丸萎缩女：月经不规则

卵巢功能不全第17页/共24页肌电图连续高频（20-150HZ）强直波逐渐衰减声音：轰炸机俯冲或链锯样声音辅助检查第18页/共24页辅助检查血清肌酶CK、LDH正常或轻度增高肌酶意义第19页/共24页辅助检查肌肉活检第20页/共24页辅助检查颅脑CT/MRI蝶鞍变小，脑室扩大第21页