儿童智力发障碍及自闭症筛查

遂宁市中医院暨遂宁市妇幼保健院儿保科邱玉玲儿童智力发障碍及自闭症筛查工作目标:全面落实《国务院关于加快残疾人小康进程的意见》关于“逐步建立残疾报告制度，推动卫生计生部门与残联信息共享”要求积极整合残联和卫生计生部门资源，组织开展0-6岁残疾儿童筛查工作，建立早期筛查、治疗和康复的工作机制，加快推动筛查、转介、康复救助等服务信息共享。实现残疾儿童早发现、早诊断、早干预的工作目标。工作任务：各市（州）残联、卫生计生部门要严格按照《0-6岁儿童残疾筛查工作规范（试行）》四川省《0-6岁儿童残疾筛查工作转介流程图》明确：各自工作职责，规范工作流程，既要分工推动，又要形成合力，推进0-6岁儿童残疾筛查、诊断和康复衔接制度的建立。筛查范围：视力听力智力孤独症肢体（重点是脑瘫、足内翻、足外翻、O型腿、发育性髋关节脱位、烧伤患儿矫形、小儿麻痹后遗症等）等疑似残疾儿童、高危儿童的筛查智力残疾：智力残疾：是指在智力发育期间，由于各种有害因素导致的神经系统结构、功能障碍，智力显著低于一般水平（发育商小于70），并伴有适应行为障碍。由于儿童早期大脑发育的可塑性、代偿性特点，部分评估为智力残疾的儿童在发育期间可能转归正常，因此在智力残疾评估时须注意发育期儿童的特殊性。儿童心理行为发育问题预警征象年龄预警征象年龄预警征象3月龄对很大声音没有反应不注视人脸，不追视移动人或物品逗引时不发音或不会笑俯卧时不会抬头□□□□18月龄不会有意识叫“爸爸”或“妈妈”不会按要求指人或物不会独走与人无目光对视□□□□6月龄发音少，不会笑出声紧握拳不松开不会伸手及抓物不能扶坐□□□□2岁无有意义的语言不会扶栏上楼梯/台阶不会跑不会用匙吃饭□□□□8月龄听到声音无应答不会区分生人和熟人不会双手传递玩具不会独坐□□□□2岁半兴趣单一、刻板不会说2-3个字的短语不会示意大小便走路经常跌倒□□□□12月龄不会挥手表示“再见”或拍手表示“欢迎”呼唤名字无反应不会用拇食指对捏小物品不会扶物站立□□□□3岁不会双脚跳不会模仿画圆不能与其他儿童交流、游戏不会说自己的名字□□□□备注：儿童发育问题预警征象适用于0-3岁儿童。检查有无相应月龄的预警症状，发现相应情况在“□”内打“√”。该年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。

监测方法（1）儿童生长发育监测图：监测8项儿童行为发育指标（抬头、翻身、独坐、爬行、独站、独走、扶栏上楼梯、双脚跳），了解儿童在监测图中相应月龄的运动发育情况。如果某项运动发育指标至箭头右侧月龄仍未通过，提示有发育偏异的可能。（2）预警征象：根据儿童心理行为发育问题预警征象（表1），检查有无相应月龄的发育偏异，并在“□”内打“√”。出现任何一条预警征象应及时登记并转诊。（3）标准化量表：使用全国标准化的儿童发育筛查量表，如小儿智能发育筛查量表（DDST）、0～6岁儿童发育筛查量表（DST）等进行儿童心理行为发育问题的筛查评估。我国常用儿童发育测评量表测验名称适用年龄国内修订情况丹佛发育筛查测验（DDST）0～6岁全国常摸Bayley婴幼儿发育量表0～30个月全国常摸CDCC(中国化的贝利)0～30个月全国常摸麦卡锡儿童智能量表（MSCA）2.5～8.5岁全国常摸瑞文渐进模型测验（RPM）5～16岁全国常摸图片词汇测验（PPVT）4～8岁区域常摸绘人试验4～12岁区域常摸儿童智力测验筛查与诊断法的常用量表

筛查法

诊断法

0~4岁

DDSTGesellBayley CDCC

儿-心量表

4~7岁

绘人试验

WPPSI50项

Stanford–Binet(比内2.5-16岁)PPVT7~16岁

绘人试验

WISC-CR

学习成绩

Stanford-Binet儿童智力测验筛查法与诊断法的比较

筛查法

诊断法测查特点

方法简单、快速

方法详细、复杂目

的

将智力发育可能有问

对智力发育有问题的

题的儿童筛选出来

儿童做出全面评价测查时间

5~15分钟

1~2小时结果表示

正常、不正常

IQ或DQ（智商或发育商）缺

点

只能定性，不能算智商

费时间，测查员需专门培训

儿童智力测验筛查法与诊断法的比较

筛查法

诊断法应用对象

1、正常儿童

1、筛查结果有问题的儿童

2、高危儿

2、需进行智力干预的儿童

3、可能有问题

3、科研所需对象的儿童

测试的要求：环境：单独、安静、温馨设备：桌椅合适、床陪伴：小年龄最熟悉的家长陪，年长的孩子不陪时间：根据情况掌握转诊

筛查结果可疑或异常者，应登记并转诊至上级妇幼保健机构或其他医疗机构的相关专科门诊，并进行随访。预见性指导在儿童定期健康检查过程中，应以儿童心理行为发育特点为基础，根据个体化原则，注重发育的连续性和阶段性特点，给予科学的心理行为发育的预见性指导。孤独症筛查

孤独症是一种发育障碍的精神疾病，以社会交往障碍、沟通障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄为主要的临床表现，通常起病于3岁之前，是广泛性发育障碍中最具代表性的疾病。病因病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。危险因素：性别：男：女一4：1家族史：家族中有类似病人孕期：孕早期病毒感染孤独症的主要症状：1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。

多数病儿早期症状在婴儿期就出现，至12-30月症状明显，出现语言功能退化，一般在30-36月起病儿童孤独症早期识别孤独症获得早期识别和治疗的儿童当中很大一部分的症状可以得到改善。在美国，三岁以前诊断出孤独症并得到恰当治疗的儿童有50%的可能性能够在适当年龄从学校毕业。早期识别可以实现早期治疗，可以帮助孤独症儿童最大限度地发挥他们的潜能。早期识别不是很难的，因为孩子在两三岁的时候孤独症的特征就已经很明显了。但是，孤独症是一个很复杂的体系，很多细微的线索有可能被我们忽视，尤其是高功能的孩子,我们不太容易发现。对不典型的孤独症的孩子，可能要好几年以后，甚至上了小学、中学以后才能被发现。⑴、社会交往障碍婴儿期的社会交往障碍表现：哺乳时没有对视和微笑；抱起时不愿与人贴近或发挺；对人的声音没有兴趣；过分安静；回避目光；没有期待被抱起的姿势；不模仿大人的行为。幼儿期的社会交往障碍表现：回避目光；对他人言语无反应；对父母不产生依恋；缺乏交往兴趣、愿望；交往方式异常，不会根据社交情景调整自己行为不会分享欢乐，不会寻求安慰或安慰人；不会象性征游戏等。⑴、社会交往障碍⑵言语交流障碍非言语交流障碍：拉着他人手走向所要物品；缺乏其他手势、姿势；不会点、摇头；表情变化较少。 言语交流障碍：言语理解力受损；言语发育迟缓或不发育；言语形式及内容异常，如：语调平淡、语速异常，模仿言语、刻板言语、代词误用等；言语运用能力受损。⑶、兴趣狭窄刻板重复的行为方式兴趣狭窄刻板重复的行为方式：兴趣狭窄、怪癖；刻板重复的行为方式或怪异行为。不愿改变日常生活习惯：只吃固定的食物、位置、床等。⑷、精神发育迟滞注意障碍和多动；情感不协调；感觉异常；自伤等。早期发现问题的提问：被妈妈抱在怀里吃奶时，眼睛是否会经常盯着妈妈看，对妈妈笑?是否喜欢你抱他/她？是否喜欢别人逗他玩？与他讲话时，虽然不会说，也会对着人咿咿呀呀？是否会模仿大人的动作？是否喜欢重复做一个动作？与他亲近的照养人离开或回来时，是否有反应？对一般的儿童玩具是否喜欢？还是有自己奇特的兴趣?对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤独症可能。

早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、示指指物、假想游戏、循声视物等。

诊断确诊参照DSM-IV诊断标准对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP-R)孤独症谱系障碍DSM-V的新标准必须符合ABCD标准

A:社会交流缺陷，不能用一般的发育迟缓解释社会情感互动缺陷（对话、分享、情绪、交流、交往）用于交往的非言语交流缺陷（手势、动作）与发育水平相符的人际关系缺陷（场景性行为、同伴交往、对人无兴趣）B:行为方式、兴趣、活动狭隘、重复。符合≥2项语言、运动、使用物体刻板/重复过分坚持常规、仪式化运动或对改变过分抵抗过度狭窄/固定的兴趣，其强度和关注度异乎异常对感觉刺激反应过低/过高、兴趣异常孤独症谱系障碍DSM-V的新标准C：婴幼儿早期出现早期社交需求不高，症状可不全显现

D：症状限制和损害日常功能孤独症谱系障碍DSM-V的新标准测评筛查量表婴幼儿孤独症量表(checklistforautismintoddlers,CHAT):该量表由Baron-Cohen等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,灵敏度为0.18-0.85,特异度为0.98-1.00,适用于18月龄婴幼儿。改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT):该量表为CHAT父母问卷部分的扩充版,由Robins等2001年完成,共包括30个项目,由父母根据儿童的情况予以填写,灵敏度为0.95-0.97,特异度为0.95-0.99,适用于24月龄婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。2岁儿童孤独症筛查量表(screeningtoolforautismintwo-year-olds,STAT):该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目,反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评定,适用于2-3岁儿童。儿童孤独症行为量表(autismbehaviorchecklist,ABC)：由患儿父母、与患儿共同生活2周以上的人评定。有57个描述儿童孤独症异常表现的项目,归纳为5个因子:感觉(S1)、交往(R)、躯体运动(B)、语言(L)、生活自理(S2)。每项后按其负荷分的大小标明1、2、3、4分,并将回答“是”的项目对应的负荷分相加得到，总分<53分,孤独症可能性小,总分≥67分,孤独症高度可能,灵敏度为0.38-0.58,特异度为0.76-0.97，适用于18月龄以上。社会交往问卷(socialcommunicationquestionnaire,SCQ):共40个项目,评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为,由父母根据儿童情况填写,界限分为15分,适用于4岁以上儿童孤独症的筛查。克氏孤独症行为量表(clancyautismbehaviorscale,CABS):共14个项目,界限分为7分,适用于2岁以上儿童孤独症的筛查,该量表灵敏度不够理想,适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查。教育训练的量表交往和交流障碍诊断访谈量表(diagnosticinterviewforsocialandcommunicationdisorder,DISCO)：该量表由Wing等于1990年编制,是一个标准化、半定式的访谈量表,基于谱系障碍的概念，评定者需要经过培训,通过对知情者的访谈评定儿童各个领域的发展情况和其需要。用于儿童孤独症教育训练计划的制定。心理教育量表修订版(psycho-educationalprofile-revised,PEP-R)：由Schopler等于1979年编制,1990年修订,包括2个部分(发展量表用于评定儿童的发展水平、病理量表用于评定孤独症症状的严重程度)。该量表评定者信度和内部一致性均较好,评定者需要经过培训,最适合于3-7岁儿童使用，用于孤独症儿童教育训练计划的制定。针对智力或发展水平的评定丹佛发展筛查量表(denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)瑞文渐进模型测验(raven’sprogressivematrices)韦氏幼儿智力量表(wechslerpreschoolandprimaryscaleofintelligence)儿童智力量表(wechslerintelligencescaleforchildren,WISC)治疗1、应用行为分析疗法（ABA）

应用行为分析法是采用行为塑造原理，以正性强化为主促进儿童社交和语言能力的发展。即将目标任务按照一定的方式和顺序分解成一系列的较小的或者相对独立的步骤，然后采用正性强化的方法，按照任务分解确定的顺序逐步训练每一小步骤，直到儿童可以独立完成任务。治疗2、结构化教学法（TEACCH）结构化训练是由美国北卡罗来那大学创立的一套专门针对孤独症的教育训练方法。结构化教育的核心是增进孤独症患儿对环境、教育和训练内容的理解和服从。治疗3、关系技能干预（RDI）

关系技能干预是美国近年针对孤独症的社会功能障碍所发展出来的一种训练课程。该课程以提高“儿童内在交往动力”为核心，强调在参与、合作、分享中体会并享受交往的无限乐趣。治疗4、感觉统合训练

感觉统合训练是美国心理学家Aryes创立，目前广泛应用于PDD、ADHD等儿童的治疗。人体的各种感觉器官将感觉信息输入中枢神经系统，大脑对其进行有效的处理和整合，并对身体的知觉作出反应，最后表现出适切的行为和情绪。治疗5、听觉统合训练

听觉统合训练（简称为AIT）由法国耳鼻喉科医生伯纳德所创。该疗法通过让患儿聆听经过过滤和调制的音乐来达到矫正听觉系统对声音处理失调的现象，并刺激脑部活动，从而达到改善行为紊乱和情绪失调的目的。治疗6、游戏治疗游戏是儿童时期最主要的活动，儿童通过游戏和使用玩具来表达他们的感受、期待、需求及原望，并获得经验和冲突解决的技巧。游戏治疗是以游戏活动为手段或媒介，通过一系列的游戏活动，使儿童学会应付情绪的困扰，发展问题解决、人际交流等方面的技巧。治疗7、音乐治疗8、心理理论训练

9、医教整合模式的治疗方法治疗

孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题,家庭的社会经济状况以及父母心态,环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。采用综合性教育和训练,辅以药物,孤独症儿童的预后可以有显著的改善,相当一部分的儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力,尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。总结：

孤独症谱系障碍的治疗和干预依然是医学界的重大难题，目前，没有一种方法可以肯定治愈ASD。由于ASD的病因和发病机制不明,孤独症没有特效药物治疗。总结：孤独症特殊教育和训练课程体系、干预方法各有优缺点,均有自己的理论基础,而这些理论基础只代表ASD发病机制的某一部分,尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。现有的各种干预方法因其可能对一部分患者有效,却对另一部分人无效;或者是对某个患者的某个阶段有效,却对另外一个阶段无效。目前各种方法有互相融合的趋势。早发现、早干预对ASD有效。年龄越小治疗效果越好，目前为止并没有一个年龄的截止点,部分患者在较大年龄获得改善。

谢谢！附录资料：不需要的自行删除儿科疑难病例讨论病例资料一般情况患儿，男，8月，因“发热1天”由门诊拟“上呼吸道感染”于2013年2月17日

收入院。病例资料现病史：

患儿于昨夜无明显诱因下于家中出现发热，体温39.2℃左右，无咳嗽，无鼻塞，自服“小儿柴桂颗粒”后仍有发热，且喂药后患儿呕吐1次，非喷射性，呕出胃内容物，无腹泻，无面色发绀，无抽搐，即来我院就诊。

病来患儿精神偏软，胃纳一般，夜寐欠安，大小便无殊。病例资料个人史、既往史及家族史:未见明显异常情况。病例资料体格检查：T

39.7℃，P

122次/分

,R

28次/分，Wt

10kg，神清，精神尚可，前囟未闭，1.0cm*1.0cm，平坦，气尚平，三凹征阴性，全身未见皮疹，浅表淋巴结未及肿大，巩膜无黄染，外耳道无异常分泌物，鼻不塞，咽红，双侧扁桃未见肿大，颈软，无抵抗，两肺呼吸音粗，未及明显干湿性啰音，心率122次/分,律齐，未及明显病理性杂音，腹平软，未及包块，肝脾肋下未及，脊椎及四肢无关节红肿疼痛，活动自如，神经系统检查病理征未引出。病例资料入院前辅助检查：（2013-02-17我院）血常规+CRP示WBC20.6G/L,N55.3%,L39.47%,HB109g/L，PLT385G/L

，CRP19MG/L。

病例资料初步诊断

急性上呼吸道感染33.47106.615121CRP(mg/L)

41091199352PLT(10^9/L)0.2360.2610.3070.318HCT

8089104105HGB(g/L)2.993.373.894.01RBC(10^12/L)

36.937.924.830.2LY%54.859.974.760.4NE%

22.211.813.624.3WBC(10^9/L)2.252.222.192.17

日期BRT+CRP辅助检查

日期BRT+CRP2.262.273.043.053.07WBC(10^9/L)14.114.317.918.410.5NE%51.72738.942.623.1LY%33.953.839.839.362.8RBC(10^12/L)2.812.712.822.932.99HGB(g/L)7773787979HCT0.2240.210.2260.2340.238PLT(10^9/L)410535814818683CRP(mg/L)19.721722.4918.32<1辅助检查

日期ESR2.172.222.263.10ESR(mm/h)143393101

日期肝功能2.172.232.263.053.10TP(60.0-83.0g/L)68.304773.18083.9ALB(34.0-54.0g/L)44.126.725.832.734.8BIB24.220.347.347.319.1辅助检查辅助检查病毒类：巨细胞病毒抗体IgG陽性(AU/mL)，余均阴性。辅助检查2.21心脏B超：1.心内结构、房室大小、瓣膜活动及血流信号未见明显异常；2.左心室功能测定正常；3.心包少量积液。B超测定左右冠状动脉内径返回未见明显扩张（左冠状动脉起始段内径1.52mm，右冠状