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文档简介

遗传咨询

——蚕豆病制作人：073）班周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞案例3患儿(先证者)，男，3岁，广东人，因进食大量新鲜的蚕豆12h后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似病人。实验室检查：患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)

G6PD基因定位于Xq28.G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传。男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。基因定位X染色体

患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。

症状体征

溶血性贫血临床诊断一、高铁血红蛋白还原实验二、氰化物-抗坏血酸盐实验三、荧光斑点实验四、染料还原实验五、G6PD活性测定六、胞海因小体计数G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷，估计全世界有4亿人受累，但各地区各民族病率差别较大。

流行病学调查预防及治疗(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。

THANK

YOU！

NADPH用于维持谷胱甘肽的还原状态：谷胱甘肽(GSH)是一个三肽，2分子GSH可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽(GSSG)，后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被NADPH重新还原成为还原型谷胱甘肽2G-SHG-S-S-GAAH2NADPNADPH+H

NADPH的作用返回

磷酸戊糖途径

6-磷酸葡萄糖酸×35-磷酸核酮糖6-磷酸葡萄糖

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