2016年一轮复习人类遗传病

周杰伦家族性遗传病僵直性脊椎炎（AS）发病期一般在20至40岁阶段

第一页，共48页。案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病：人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病×√

×

第二页，共48页。提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。××××第三页，共48页。与人类常见遗传病有关的3点提示易错警示第四页，共48页。活动一

阅读课本90-91页内容，对下列人类常见遗传病进行分类

苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病21三体综合征软骨发育不全红绿色盲青少年型糖尿病猫叫综合征哮喘原发性高血压冠心病镰刀型细胞贫血症先天性聋哑白化病多指并指1、人类遗传病可分为哪三类？2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？第五页，共48页。人类常见遗传病的分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病抗维生素D佝偻病红绿色盲并指哮喘猫叫综合征白化病原发性高血压多指青少年型糖尿病先天性聋哑21三体综合征冠心病镰刀型细胞贫血症软骨发育不全苯丙酮尿症第六页，共48页。活动二

展示遗传病调查案例第七页，共48页。确定调查课题制定调查方案实施调查撰写调查报告发病率？遗传方式？范围？误差？困难？解决措施？数据处理？进一步的研究活动二：调查人群中的遗传病

第八页，共48页。例：调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，请回答有关问题：

(1)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。

①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_______基因遗传病，红绿色盲属于______________基因遗传病。

②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行。请说明理由。

③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各小组的调查数据?________________多单红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)应把各小组的调查数据进行汇总第九页，共48页。调查时应该注意的问题第十页，共48页。易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同第十一页，共48页。活动三

分析调查案例，判断遗传方式苯丙酮尿症患者并指患者第十二页，共48页。单基因遗传病显性遗传病常染色体显性X染色体显性隐性遗传病常染色体隐性

X染色体隐性抗维生素D佝偻病红绿色盲并指白化病多指先天性聋哑镰刀型细胞贫血症软骨发育不全苯丙酮尿症单基因遗传病抗维生素D佝偻病红绿色盲并指白化病多指先天性聋哑镰刀型细胞贫血症软骨发育不全苯丙酮尿症伴Y遗传外耳道多毛症第十三页，共48页。黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界黄舸:2006年度“感动中国”十大人物、7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良(X隐)。2003年，15岁的黄舸和父亲踏上了长达3年“感恩之旅”感谢曾经帮助过他们的人。2009年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重获光明。湖南卫视节目“成人礼”（2009.5）第十四页，共48页。史书友（新疆乌苏）

怪病最早发生在我自己身上，是二十年前的事了。走路突然左摆右摇，像喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之后儿女子孙中相继有人患上相同的病。村里一百一十一户人家就只有史家发现这种病。这病还会在史家传下去，到第四代第五代吗？痉挛性截瘫第十五页，共48页。1．你认为史家这种怪病是遗传病吗？做出此判断的理由是什么？

2．请你画出史家家系图（只画出史书友直系亲属），并初步判定此病属于哪一种类型的单基因遗传病。

3．已患病的外孙女小娟问她将来结婚后该不该生孩子，你应向她提出什么建议？经医生诊断，此病为痉挛性截瘫，确定这种病是常染色体显性遗传。第十六页，共48页。提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询

2、产前诊断（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断第十七页，共48页。

人类基因组计划及其影响三DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防第十八页，共48页。C人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为A.46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11第十九页，共48页。3．基因组与染色体组的确定第二十页，共48页。

常见生物基因组和染色体组中染色体第二十一页，共48页。

解析

答案第二十二页，共48页。

假设有一种西瓜个大，但甜味不够，基因型为AABB，另一种西瓜个小，但味很甜，基因型为aabb。你能用什么方法培育出既大又甜的优良纯种西瓜（AAbb）？试一试杂交育种单倍体育种第二十三页，共48页。（亲本）F1F2（性状分离）选择F3（性状分离）杂交育种连续自交和选择新品种单倍体植株纯合二倍体纯合二倍体种子长出的植株（选择与鉴定）单倍体育种花药离体培养秋水仙素处理？？？不再发生性状分离第1年第2年第3~6年第1年第2年第二十四页，共48页。在此基础上，如何进一步培育得到无籽西瓜（AAAbbb）？普通西瓜（AAbb）种子或幼苗秋水仙素

四倍体（AAAAbbbb）未处理

普通西瓜（AAbb）

三倍体（AAAbbb）

普通西瓜（AAbb）花粉无籽西瓜多倍体育种第二十五页，共48页。为了加快三倍体无籽西瓜的培育进程，我们可以借助于什么技术？植物组织培养技术离体的西瓜细胞脱分化愈伤组织再分化胚状体试管苗第二十六页，共48页。若想使该西瓜获得自然界已有的异种生物某性状，可采用何种方法来实现？基因工程育种目的基因质粒限制酶DNA连接酶重组质粒导入受体细胞组织培养转基因西瓜第二十七页，共48页。若想使该西瓜获得自然界原本所没有的新性状，可采用哪种方法来实现？诱变育种原材料物理或化学因素诱变突变体筛选新品种第二十八页，共48页。再大胆想像一下，我打算培育一种地上结西瓜，地下结土豆的新的作物品种，可以通过什么方法来实现？植物体细胞杂交西瓜体细胞土豆体细胞去壁PEG融合的原生质体再生壁杂种细胞组织培养杂种植株第二十九页，共48页。考点二：生物的育种方式的比较杂交育种人工诱变育种单倍体育种多倍体育种基因工程育种原理常用方法优点缺点举例基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组杂交→连续自交筛选至无性状分离物理诱变化学诱变花药离体培养人工诱导多倍体秋水仙素处理萌发的种子或幼苗剪切→拼接→导入→表达目的性强，操作简单，集不同亲本优良性状于一体提高突变率，大幅改良性状明显缩短育种年限操作简单较快获得新类型打破物种界限，定向改造生物性状育种周期长盲目性强工作量大技术复杂，需与杂交育种相配合所得物种发育延迟，结实率降低存在安全性隐患矮杆抗锈病小麦青霉素高产菌株单倍体育种获得的矮抗小麦三倍体无籽西瓜抗虫棉第三十页，共48页。21三体综合征(先天愚型、唐氏综合征)染色体组成：45+XY返回第三十一页，共48页。在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿()①23条常＋X②22条常＋X

③21条常＋X④22条常＋YA．①③B．②③C．①④D．②④返回C~~~~产生原因：减数分裂产生配子时，第21号常染色体不能正常分离第三十二页，共48页。猫叫综合征:患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。原因：5号染色体部分缺失返回第三十三页，共48页。苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病返回

60%患儿有脑电图异常，智力低下。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。返回苯丙酮尿症患者陈营长及他爱人正常、但大女儿为苯丙酮尿症患者、小女儿正常第三十四页，共48页。酶苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮尿症苯丙酮酸(异常)积累无酶大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状苯丙酮尿症返回返回不食人间烟火的天使第三十五页，共48页。并指——常染色体显性遗传病若9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？返回返回第三十六页，共48页。先天聋哑——常染色体隐性遗传病返回返回第三十七页，共48页。白化病某白化病家系图——常染色体隐性遗传病返回返回第三十八页，共48页。——常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症返回返回第三十九页，共48页。上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏儒症软骨发育不全——常染色体显性遗传病返回返回第四十页，共48页。（1）男患者多于女患者。（2）往往有隔代交叉遗传的现象①男患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙患病②女患者的父亲和儿子一定患病。红绿色盲症——X染色体隐性遗传病返回返回第四十一页，共48页。（1）女性患者多于男性患者。（2）往往有世代连续遗传现象①患者的双亲之一必为患者②男患者的母亲和女儿一定患病。抗VD佝偻病——X显性遗传病返回返回第四十二页，共48页。多指——常染色体显