遗传病 优生学课件

优生遗传因素影响优生的遗传因素（三）遗传病的概述遗传病的概念、特点01遗传病的临床03遗传病的流行病学04目录CONTENTS遗传病的种类02学习目标CONTENTS1、掌握：遗传病的特点、遗传病的临床特征。2、熟悉：遗传病的临床诊断、治疗策略、遗传病的预防。3、了解：遗传病的种类。4、具备：通过对遗传病知识的学习，能对需要的病患进行指导。5、思政-素养目标：丰富医学知识，更好的为病患服务。学习目标CONTENTS重点：遗传病的特点、遗传病的临床特征。难点：遗传病的治疗与预防。重难点01遗传病的概念及特点01遗传病的概念及特点案例5岁的灵灵,是个不能吃正常食物,而要依靠昂贵的替代品维持生命的苯丙酮尿症(PKU)患儿。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,灵灵过着“不食人间烟火”的痛苦生活。她一旦吃下不该吃的东西就会影响大脑发育,甚至演变为智力障碍,她最常吃的食物是西红柿。请思考:1.灵灵怎么会得如此奇怪的病呢?2.如何预防和治疗这种疾病?01遗传病的概念及特点1.概念遗传性疾病(geneticdisease)：简称遗传病,是指人体细胞内遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)所导致的疾病。遗传物质改变可以发生在生殖细胞或受精卵内,形成基因病和染色体病;也可生在体细胞内,形成体细胞遗传病,如肿瘤。01遗传病的概念及特点2.特点垂直传递不延伸至无血缘关系的成员，显性遗传方式的病例中特别突出终生性积极的治疗有可能防止发病或改善临床症状，不能根治先天性并不是所有的先天性疾病都是遗传病家族性不是所有的家族性疾病都是遗传病，不是所有的遗传病都表现为家族性02遗传病的种类02遗传病的种类看微课03遗传病的临床03遗传病的临床一、遗传病的临床特征二、遗传病的诊断三、遗传病的治疗03遗传病的临床一、遗传病的临床特征(一)智力发育迟滞智力发育迟滞(mentalretardation,MR)俗称智力低下,是指由于各种原因引起的中枢神经系统发育受阻或智能障碍。通常分为轻度MR(1Q50-70分)、中度MR(1Q35-49分)、重度MR(1Q20-34分)和极重度MR(1Q<20分)四种等级。03遗传病的临床一、遗传病的临床特征(二)生长发育异常大多数遗传病患者临床表现为生长发育异常。主要有生长发育迟缓、肌张力亢进或低下、涉及各系统各组织器官不同程度的畸形以及皮肤纹理改变等。(三)综合征遗传病多表现为具有多种症状的综合征。03遗传病的临床二、遗传病的诊断(一)临症诊断1.病史,症状和体征2.系谱分析03遗传病的临床2.系谱分析系谱信息的完整性和准确性,通常应调查三代以上的家庭成员信息系谱上可能出现隔代遗传的现象在单基因遗传分析中显、隐性的相对性、新发生突变、遗传印记,动态突变线粒体病的进行性以及遗传异质性等问题着重询问并标注双亲有无近亲婚配现象03遗传病的临床二、遗传病的诊断(一)临症诊断3.细胞遗传学检查染色体检查和荧光原位杂交4.生化检查5.基因诊断利用分子生物学技术,检测DNA、RNA结构或基因表达水平变化,从而对疾病做出诊断的方法,称为基因诊断。03遗传病的临床二、遗传病的诊断(二)症状前诊断最重要的前提条件是家系患者有明确的临床诊断,并且家系致病基因的突变已被确定。但需要说明的是,未成年人如无明确社会或医学原因,不宜进行症状前诊断,以免产生一些消极因素,影响其成长。03遗传病的临床二、遗传病的诊断(三)产前诊断是指孕期通过特殊检查，发现胎儿是否患有先天性和遗传性缺陷的诊断技术。产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。(四)植入前诊断PGD技术是指在体外受精的胚胎,发育到4～8细胞期,通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞,应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析,包括染色体检查、特定基因检测,性别鉴定、正常的胚胎植入母体子宫。03遗传病的临床三、遗传病的治疗（一）遗传病治疗策略①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；②针对突变基因转录的基因表达调控；③蛋白质功能的改善；④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。03遗传病的临床三、遗传病的治疗（二）遗传病的一般治疗①手术治疗手术矫正、器官和组织移植、胎儿宫内手术治疗②药物治疗③饮食治疗④基因治疗04遗传病的流行病学04遗传病的流行病学一、遗传病的流行病学特征二、遗传病的预防04遗传病的流行病学一、遗传病的流行病学特征（一）人群特征1.家族聚集性2.种族、民族差异性3.年龄、性别差异性（二）地域差异特征04遗传病的流行病学二、遗传病的预防（一）遗传病的普查和登记1.患者的病情资料和检出的主要依据基本个人信息、遗传病的相关信息2.患者的发育史母亲的妊娠过程、出生情况、生长情况3.婚姻和生育史配偶信息、婚育史4.亲属病情资料父母情况、兄弟姐妹情况5.绘制系谱04遗传病的流行病学二、遗传病的预防（二）遗传咨询(三)产前诊断对有高风险个体的妊娠进行产前诊断是预防严重遗传病患儿出生的重要有效手段,对于减少群体中致病基因频率和提高人口素质具有十分重要的意义。04遗传病的流行病学二、遗传病的预防（四）遗传筛查适合筛查的遗传病须符合下列条件:①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③疾病早期缺乏特殊症状或体征；④有较准确且经济实用的筛查方法；⑤筛出的疾病有治疗措施谢谢聆听！遗传优生遗传病的临床优生学遗传病的临床特征01遗传病和非遗传性先天性疾病的识别要点02目录CONTENTS遗传病的诊断03遗传病的治疗04学习目标CONTENTS掌握：遗传病的临床特征和治疗策略熟悉：遗传病与非遗传先天疾病的区别；遗传病的诊断和遗传病的治疗方法了解：我国已经开展的先天性代谢缺引起的罕见遗传病的治疗具备：能进行遗传病的优生的指导重难点CONTENTS重点：遗传病和非遗传性先天性疾病的识别要点、遗传病的临床特征、遗传病的诊断、遗传病的治疗难点：遗传病和非遗传性先天性疾病的识别要点01遗传病的临床特征01遗传病的临床特征1.遗传性、家族性、罕见性、终生性等特点2.常伴心智迟缓、生长发育异常、不良妊娠等，并以临床综合征形式呈现。3.某些遗传病还有胎次效应，年龄效应和性别效应。遗传病的特点01遗传病的临床特征一、遗传病的临床特征1.智力发育迟滞（mentalintardation,MR)主要与染色体病，单基因病和多基因病有关。染色体病，常见有21-三体综合征等。单基因病，常见的有结节性硬化，舞蹈病，苯丙酮尿症，半乳糖血症等。多基因病神经管畸形等。01遗传病的临床特征2.生长发育异常生长发育迟缓，肌张力亢进或低下，多器官不同程度畸形以及皮肤纹理改变等。01遗传病的临床特征3.综合征机体出现功能和形态上异常。常累计多个器官，临床表现多样，以染色体异常综合征最为常见。02遗传病和非遗传性先天性疾病的识别要点02遗传病和非遗传性先天性疾病的识别要点遗传病的特点：遗传性先天性疾病：生来就有的疾病，可以是遗传病，也可以是妊娠早期母亲感染病毒或服用某些药物所致。两者相互关联又有区别某些遗传病出生时不发病，生后一定年龄才出现症状。如Huntington舞蹈病一般35岁后才出现症状。Huntington舞蹈病03遗传病的诊断03遗传病的诊断1.临床诊断根据临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式，以染色体检查或基因诊断的结果作为确诊主要依据病史、症状和体征系谱分析细胞遗传学检查生化检查基因诊断03遗传病的诊断2.症状前诊断对于遗传上异常的个体采用各种措施，使他们在出现症状前冲遗传上确认。目的：有助于早发现，早干预，早期采取相应措施03遗传病的诊断3.产前诊断：预防遗传患儿出生的有效手段对象：夫妇遗憾有染色体畸变35岁以上孕妇夫妇一方有开放性神经管畸形夫妇一方有先天性代谢病X连锁遗传病致病基因携带者孕妇羊水过多的孕妇夫妻一方有致畸因素接触者的孕妇有遗传家族史，又系近亲结婚的孕妇03遗传病的诊断4.植入前诊断：将避免人类遗传缺陷的发生掌控在最早阶段04遗传病的治疗04遗传病的治疗1.治疗的策略针对突变基因的体细胞基因的修饰语改善针对突变基因转录的基因表达调控蛋白质功能的改善在代谢水平上对代谢底物或产物的控制临床水平的内外科治疗心理治疗04遗传病的治疗2.一般治疗手术治疗药物治疗饮食治疗04遗传病的治疗手术治疗胎儿宫内手术治疗手术矫正器官和组织移植04遗传病的治疗药物治疗临症患者治疗出生前治疗症状前治疗04遗传病的治疗临症患者治疗苯丙酮尿患儿限制本斌酮酸饮食，使临床损坏减轻出生前治疗半乳糖血症患儿在出生前，在孕妇饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入饮食治疗04遗传病的治疗3.基因治疗---策略策略基因修正基因添加基因失活04遗传病的治疗