《医学遗传学》判断题

第页《医学遗传学》判断题①医学遗传学从细胞和分子水平探索遗传病和先天畸形的发病机制理，从个体水平探索遗传病和先天畸形的诊治策略。对②医学遗传学也研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。对③断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。错④遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是基本通用的。对⑤由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。错⑥由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。错⑦在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。错⑧生物界共有64个密码子，其中61个为氨基酸编码，起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。对⑨后基因组学，即功能基因组学，研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。对⑩结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列，它们对基因的表达调控起重要作用。对⑪X染色体的失活是随机的，不会出现失活偏倚的现象。错⑫第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。对⑬由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。错⑭普遍认为人类性别决定是由Y染色体决定的，原因是Y染色体上性别分化的关键性基因，如**决定因子；而和X染色体和常染色体无关。错⑮对于X连锁隐性遗传病，女性患者一般不会比男性患者病情严重。对⑯对于X连锁显性遗传病，女性患者临床症状变异范围较大。对⑰X染色质属于兼性异染色质，而Y染色质是属于结构异染色质。对⑱三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。对⑲罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。错⑳双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。错21核内复制的结果是产生了三倍体细胞。错22双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。错23单体型的体细胞内的染色体数目为n。错24染色体丢失可以产生亚二倍体。对25染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。对26在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小。错27当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。对28导致嵌合体的不分离发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。对295p-综合征，又称为猫叫综合征，患儿具特有的猫叫样哭声，为5号染色体长臂缺失引起。错30如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，XN，-21，+t（21q21q），因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。对31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。对32父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。错33近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。对34不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。错35两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，主要由于某种原因导致致病基因不表达所致。错36临床上进行统计，在常染色体隐性遗传病中，同胞发病风险常常会高于1/4.对37常染色体显性遗传疾病的系谱中可能会出现隔代遗传的现象。对38一个个体存在正常和带有突变的生殖细胞的现象叫做生殖细胞嵌合。对39有些常染色上的单基因遗传疾病也会出现男女发病率的不一致。对40对于X连锁隐性遗传病，有极少数女性携带者也会有临床表现。对41多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。错42多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。错43多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。错44在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。对45一个个体易患性的高低是可以准确测量的。错46多基因遗传病发病风险与性别无关。错47近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。错48多基因遗传病发病率有一定种族差异。对49多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。错50nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。对51女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。错52mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。错53线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。错54线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。对55mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。对56“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。错57突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。对58导致LH0H原因是mtDNA发生突变，目前发现的突变的类型都为点突变。对59在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。错60一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。对61PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。错62基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。对63群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。对64某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。错65异常血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。对66家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。错67无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。对68镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。错69由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如糖原贮积症等。对70一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性一般能保证杂合体的正常代谢。对71家族性高胆固醇血症中，LDLR缺陷的类型主要有受体合成障碍、受体转运障碍、LDL与受体结合障碍、受体-LDL复合物向细胞内移障碍和受体再循环障碍等5种。对72α地中海贫血主要是由基因点突变导致，而β地中海贫血主要是由基因缺失导致。错73染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，但改善症状很容易。错74药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以使胎儿出生后的遗传病症减轻。对75对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。对76当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于基因治疗。错77随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗