高三生物一轮复习课件：第20讲基因突变和基因重组

第20讲基因突变和基因重组生物的变异是指生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。什么是生物的变异？表现型基因型+环境条件不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（改变）可遗传的变异

（如：色盲）来源基因突变染色体变异基因重组（改变）（改变）（光镜下不可见）（光镜下可见）①可遗传的变异若发生在配子中，将有可能遵循遗传规律传递给后代；②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖传递给后代。注意

实例一：镰刀型细胞贫血症1、基因突变的概念一、基因突变血红蛋白组成的棒状物导致红细胞呈镰刀型血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状

实例一：镰刀型细胞贫血症DNAmRNA

蛋白质

红细胞→临床表现

（血红蛋白）转录翻译GGCCGGCCGGGG谷氨酸正常贫血正常缬氨酸异常ATTAAU正常异常

实例一：镰刀型细胞贫血症

实例一：镰刀型细胞贫血症一、基因突变

直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了

替换；

（由谷氨酸替换成了

氨酸）

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个

发生替换。（即：

）

（A-T替换为

）氨基酸缬碱基对T-A基因突变CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白结构异常，第508位缺少苯丙氨酸，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染

资料二：囊性纤维病

碱基对的缺失

碱基对的增添

资料三：豌豆的皱粒

皱粒豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶不能合成，蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高，淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。增添缺失替换基因结构┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＣ

ＴＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷1、基因突变的概念DNA分子中发生碱基对

、

和

而引起的

的改变。

就个体而言，发生于个体的任何发育时期；就细胞而言，主要是在细胞分裂的间期。A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂前的间期（一般不能传给后代）（有一定几率可以通过受精作用直接传给后代）2、基因突变发生的时间物理因素:化学因素:生物因素:诱发突变的因素紫外线、X射线及其他辐射能等亚硝酸和碱基类似物等某些病毒的遗传物质自发突变：DNA分子复制偶尔发生错误，导致基因结构的改变。3、基因突变的原因(损伤细胞内的DNA)(改变核酸的碱基)(影响宿主细胞的DNA)短腿的安康羊无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。高产青霉素的青霉菌普遍性4、基因突变的特点随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞；也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA的不同部位。4、基因突变的特点

任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。畸形的雏鸭白化玉米苗高产青霉菌多害少利性基因突变的影响是相对的：有害还是有利由环境来决定。还有些基因突变既无害也无益。英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖(同一基因可以向不同方向突变)W白眼Wbl血红眼Wi象牙眼Wc樱红眼Wa杏红眼Wt微色眼Wh蜜色眼Wp珍珠眼W+红眼不定向性基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5低频率性①普遍性②低频性

③随机性④不定向性⑤多害少利性4、基因突变的特点所有生物都有可能发生基因突变可发生在任何时期、位置自然条件下突变率很低：10－5-

10-8一个基因可以产生一个以上的等位基因打破对环境的适应性

是生物变异的根本来源

可以产生新的基因5、基因突变的意义一般是等位基因注意：基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因（它们都没等位基因）突变产生的是新基因。为生物的进化提供了最初的原始材料6、基因突变与性状的关系碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换1个碱基对只改变

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻译

。增添（缺失）1个碱基对不影响插入位置

的序列而影响插入位置

的序列增添（缺失）3个连续碱基对增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸对应的序列小1个不改变提前终止大前后小1个（1）基因突变对蛋白质的影响（2）基因突变可改变生物性状的3大成因①基因突变可能引起

不能合成；（改变

）②肽链

；（

提前或推后出现）③肽链中

种类改变。肽链起始密码子终止密码子延长或缩短氨基酸结构和功能生物性状以上改变会引发蛋白质

改变，进而引发

的改变。（3）基因突变未改变生物性状的4大成因①突变部位：发生在基因的非编码区；

②密码子的

性：基因突变后新产生的密码子与原密码子对应的是

氨基酸；③

突变：如AA→

；④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的

不变。简并同一种Aa隐性功能

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(5)基因突变不一定遗传给后代。一、基因突变（2021·湖南）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高C密码子的简并性(2021年广州一模)某地草地贪夜蛾（二倍体）幼虫大量啃食植物的茎和叶，严重危害农作物。使用有机磷杀虫剂对其防治一段时间后，其抗药性快速增强。研究发现其常染色体上抗性相关基因a可突变为a1、a2。对该地草地贪夜蛾的基因型及比例进行调查，结果如表。表1草地贪夜蛾的基因型及比例项目基因型/%aaaa1aa2a1a1a1a2a2a2比例20182411522下列叙述，错误的是(）A．a、a1、a2的区别在于碱基对的数目、排列顺序不同B．a1、a2的产生体现了基因突变的不定向性C．该种群中a1、a2基因频率分别为21.9%和51.9%D．a、a1、a2的遗传遵循基因分离定律Ca1:（18+2+15）/200=17.5%a2:（24+15+44)/200=41.5%

二、基因重组1、概念：2、类型①自由组合：减数分裂形成配子时，

染色体上的

基因自由组合。非同源非等位基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。（狭义）YR和yryR和Yr减Ⅰ后期②交叉互换：位于同源染色体上的

基因，在四分体时期随

的

而发生重组。等位非姐妹染色单体交换AdaD(2种)AdaD

(4种)AD

ad

复制减数分裂复制交叉互换

减数分裂重组型

减Ⅰ前期交叉互换、自由组合和基因工程的比较重组类型交叉互换自由组合基因工程发生时间发生机制图示减Ⅰ前期（四分体时期）减Ⅰ后期目的基因插入受体细胞DNA分子

染色体上的

染色单体之间交叉互换（等位基因）

染色体上的

基因自由组合供体细胞的目的基因导入受体细胞，使受体生物细胞中的基因

（突破不同物种间

的限制）同源非姐妹非同源非等位生殖隔离重新组合3、结果：不产生新的基因，只产生新的

，导致

性状出现。4、意义：5、适用范围：基因型重组二、基因重组①是生物变异的来源之一

②是形成生物多样性的重要原因③对生物的进化也具有重要的意义主要是进行有性生殖的真核生物（广义包括：细菌转化和基因工程）重组类型基因突变基因重组结果产生新的

.产生新的

.意义新基因产生的途径；是生物变异的

来源，是

.的原始材料生物变异的来源之一；是形成生物多样性的重要原因；对生物的进化也具有重要的意义应用

育种，培育

.

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表现基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较重组类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

。控制不同性状的