高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病

第16讲基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病

一、基因在染色体上的假说与证据理论基础：假说：实验证据：孟德尔遗传定律（豌豆，假说-演绎法）萨顿（蝗虫，基因在染色体上，类比推理法）摩尔根（果蝇眼色实验，假说-演绎法）孟德尔萨顿摩尔根（一）萨顿的假说萨顿的假说研究方法核心内容依据类比推理基因和染色体

存在着明显的

关系。染色体染色体行为平行萨顿基因是由

携带着从亲代传递给下一代的，即基因在

上。

类别比较项目基因染色体生殖过程在杂交过程中保持

性和

性在配子形成和受精过程中，形态结构

。存在体细胞配子体细胞中来源

，一个来自父方，一个来自母方

，一条来自父方，一条来自母方形成配子时

染色体上的

基因自由组合

染色体自由组合完整独立相对稳定成对成对成单成对基因一对同源染色体非同源非等位非同源成单基因和染色体之间具有平行关系P27

通过比较，找出相同点，得出结论

类比推理得出的结论并不具备逻辑的必然性，其正确与否,还需要观察和实验的检验。类比推理法假说-演绎法

在观察基础上提出问题，作为假设，演绎推理，实验验证，得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。

细胞生物的基因一定位于染色体上吗？①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞质中的质粒DNA上。(二）基因位于染色体上的实验证据摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）容易饲养，繁殖快；染色体数目少且大，便于观察；子代数量多；相对性状易于区分。果蝇体细胞染色体果蝇有4对染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。♀用XX表示，♂用XY表示。

常染色体性染色体

摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）(1)观察现象,提出问题如何解释白眼性状的表现，总是与性别相关联的现象？(2)分析问题，提出假说a.F1全为红眼，说明

为显性；b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，这样的表现说明符合

定律。红眼分离(2)分析问题，提出假说控制白眼的基因（用w表示）在

染色体上，Y染色体上不含有它的

。X等位基因XWXw红眼（F1雌）×XwY白眼（雄）XWYXwXWXw红眼（雌）P后代配子XwXw白眼（雌）XWY红眼（雄）XwY白眼（雄）Xw红眼雌：白眼雌：红眼雄：白眼雄=1:1:1:1126132115120实际比：表现型理论比：(3)演绎和推理验证假说:测交法

再用得到的_________与红眼雄蝇交配→雌性全为红眼，雄性全为白眼。(3)演绎和推理验证假说:测交法

白眼雌蝇(4)分析结果,得出结论摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X）联系起来，从而证明了基因在染色体上。基因在染色体上呈线性排列（荧光标记法）为什么在同一位置有2个光点？“基因定位图示”因为每条染色体上有2条染色单体P30

二、伴性遗传的特点及其应用伴性遗传：决定性状的基因位于

上，在遗传上总是和

相关联的现象。性染色体性别

常染色体：染色体性染色体：常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传含有与性别相关的基因，能决定性别。性染色体上的基因决定的遗传为伴性遗传。（如：双眼皮、白化病等）（如：果蝇眼色、色盲、血友病等）决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定有关，但在遗传时总与性别相关联。思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？（一）性别决定的类型

XY型：

ZW型：环境决定型：染色体组数决定型：年龄决定型：人、果蝇等鸟类、蛾蝶类等温度蜜蜂、蚂蚁等鳝鱼等（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类）性染色体决定型（二）XY型性别决定1.性染色体与性别（如：人、果蝇等）

XX:

XY:雌性（可用

符号表示）♀雄性（可用

符号表示）♂2.伴性遗传的位置关系（如：XX、XYA、XYa）（如：XAXa、XAYa、XaYa等）（如：XAXa、XAY等）

伴X染色体遗传伴Y染色体遗传XY（二）XY型性别决定伴XY染色体遗传【例】（2017年新课标Ⅰ卷，32）（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有

3

种；当其位于X染色体上时，基因型有

5

种；当其位于X、Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有

7

种。（1）伴X染色体隐性遗传3.伴性遗传的特点红绿色盲（用B和b表示）母父ＸBＸB

ＸBＸbＸbＸb（色盲）ＸBＹＸbＹ色盲XBXBXBYxXBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx无色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲无色盲（1）伴X染色体隐性遗传红绿色盲（用B和b表示）男患者多于女患者为何红绿色盲患者男性高于女性？因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。（二）XY型性别决定3.伴性遗传的特点（1）伴X染色体隐性遗传①男患者多于女患者；②隔代、交叉遗传P36；③口诀：女病父子病，男正母女正。（看女性患者）（如：红绿色盲、血友病、果蝇眼色等）（2）伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病（用D和d表示）性别女男基因型表现型正常患者正常患者XDXDXDXdXdXdXDYXdY（二）XY型性别决定3.伴性遗传的特点（2）伴X染色体显性遗传①女患者多于男患者；②连续遗传；③口诀：男病母女病，女正父子正。（看男性患者）（如：抗维生素D佝偻病等）（3）伴Y染色体遗传人类外耳道多毛症（用A和a表示）

女性：男性：XXXYA、XYa（二）XY型性别决定3.伴性遗传的特点（3）伴Y染色体遗传①致病基因只位于Y染色体上，无显隐之分；②传男不传女；③口诀：父传子，子传孙，具有世代连续性。（如：人类外耳道多毛症等）（三）ZW型性别决定1.性染色体与性别（如：鸟类、蛾蝶类）

雌性（可用

符号表示）♀雄性（可用

符号表示）♂ZW:ZZ:2.应用---根据性状推断性别，指导生产实践例：芦花鸡与非芦花鸡

根据以下基因型，如何设计交配组合快速区分雏鸡雌雄？雌性：ZBW（芦花）

ZbW（非芦花）雄性：ZBZB（芦花）

ZBZb（芦花）

ZbZb（非芦花）请写出遗传图解：

芦花♀

非芦花♂

PZBW×ZbZb配子

F1ZBWZbZBZbZbW芦花♂非芦花♀可选择F1中的非芦花个体。（四）染色体组数决定型蜜蜂蜂王雄蜂工蜂2n=322n=32

无性别：动物：雌雄同体雌雄同花：有性别植物雌雄异花：

雌雄异体：原核生物、病毒等蚯蚓、蜗牛等大多数高等植物玉米，瓜类等鱼、鸟、哺乳动物等、银杏、柳、杨等性别决定若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示：（五）遗传系谱图的解题规律（不考虑X、Y同源区段）1.判定遗传病的类型(1)确定是否为细胞质遗传①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如图所示：②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。(2)确定是否为伴Y染色体遗传①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。②“有中生无”是显性遗传病，如图2。(3)确定是显性遗传还是隐性遗传①在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传a.若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。b.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传伴X隐性遗传a.若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。b.若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。②在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。伴X显性遗传常染色体显性遗传

若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示：(5)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测排除伴Y遗传或质遗传父病子全病随母不随父伴Y遗传质遗传可判断显隐“无中生有”为隐性看女患者父子皆病父子无病最可能为伴X隐性一定为常隐“有中生无”看男患者为显性母女皆病母女无病最可能为伴X显性一定为常显不可判断显隐连续遗传隔代遗传若可能可能隐性遗传显性遗传常染色体遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例相当最可能最可能例：以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。常染色体隐性常染色体显性常染色体显性或伴X染色体显性常染色体隐性或伴X染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性父子相传为伴Y，子女同母为母系无中生有为隐性，隐性遗传看女病；女病男正为常隐（非伴性）有中生无为显性，显性遗传看男病；男病女正为常显（非伴性）2、根据已知条件确定双亲的基因型3、书写遗传图解计算遗传概率1、判定遗传病的类型（五）遗传系谱图的解题规律关于“患病男孩”与“男孩患病”的概率计算(2)伴性遗传①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。(1)常染色体遗传①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2。②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。【例】人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为

；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为

，小女儿生的女孩是血友病携带者的概率为

。1/8

1/41/24．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ­-4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是(

)A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ­-2的基因型为AaXbY，Ⅱ­-3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC．如果Ⅲ­-2与Ⅲ-­­3婚配，生出正常孩子的概率为7/32D．两病的遗传符合基因的自由组合定律B大本P例:如图为某家系的遗传系谱图，已知该家系中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲。下列说法正确的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B.乙病为红绿色盲，在人群中女性发病率高于男性C.Ⅱ－4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2D.若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8D3/4A

×1/2XX1、人类遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病

遗传给后代

三、人类遗传病及其监测和预防课本P90不一定

如：遗传物质改变发生在体细胞遗传病

是先天性疾病

不一定

如：亨廷顿舞蹈症在中年时期发病遗传病

是家族性疾病

先天性疾病

是遗传病

不一定

母体条件变化引起，艾滋病女患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症不一定

家族性疾病

是遗传病

不一定

显性遗传病有明显的家族性倾向，隐性遗传病一般没有家族性倾向项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析

2、人类常见遗传病的类型单基因遗传病：染色体异常遗传病：人类常见遗传病的类型多基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响由染色体变异引起的遗传病（1）单基因遗传病常染色体单基因遗传病举例：多指、并指、软骨发育不良、亨廷顿舞蹈症特点：举例：显性遗传病隐性遗传病特点：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血男女患病几率相等，隔代遗传男女患病几率相等，连续遗传（1）单基因遗传病苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶损伤神经系统和严重的智力发育障碍异常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羟化酶积累苯丙酮酸大量积累对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。苯丙酮尿症常染色体隐性苯丙酮尿症和白化病病因：（1）单基因遗传病特点：性染色体单基因遗传病显性特点：举例：X染色体Y染色体隐性特点：举例：举例：抗维生素D佝偻病女患多于男患，连续遗传，男病母女病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良男患多于女患，隔代交叉遗传，女病父子病父传子，子传孙，传男不传女外耳道多毛症（2）多基因遗传病受2对或2对以上等位基因控制的遗传病举例：特点：在群体中的发病率较高；常表现出家族聚集现象；容易受环境因素的影响；一般不遵循孟德尔定律唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等；（3）染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。21三体综合征患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了1条21号染色体。举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）、特纳综合征等。唐氏综合征患者的染色体组成特点：造成遗传物质较大的改变；往往造成较严重的后果21三体综合征的病因？原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。思考：患21三体综合征的女性与正常男性婚配，生出正常孩子的概率？1/2（3）染色体异常遗传病特纳（Turner）综合征(XO)患者缺少一条X染色体，导致卵巢发育不全，缺乏雌性激素，第二性征不发育，是人类惟一能生存的单体综合征。在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）、特纳综合征等。3、调查人群中的遗传病调查遗传病的发病率调查遗传病的遗传方式——到人群中随机调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%发病率画出遗传系谱图进行分析3、调查人群中的遗传病设计调查方案实施调查方案汇总数据计算注意：调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）。确定调查范围明确遗传病类型明确小组分工某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数×100%

优生的四个措施①禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④进行产前诊断4、遗传病的监测与预防近亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。4、遗传病的检测与预防①禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。●在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病机率4、遗传病的监测与预防4、遗传病的监测与预防②遗传咨询案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲医生建议(优生策略)：

优先生女孩③提倡适龄生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50四、遗传病的监测与预防时间：胎儿出生前手段B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况能够精确的诊断病因产前诊断4、遗传病的监测与预防目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病思考：基因诊断能检查出所有遗传病吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？不能用于检查染色体异常遗传病；不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。④进行产前诊断

5、人类基因组计划（1）目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

测定染色体：人类基因组计划(HGP)22条常染色体＋X＋Y（2）基因组与染色体组：染色体组——细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异。在XY和ZW型性别决定的二倍体生物中，一个染色体组=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n,2条性染色体)，基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体+X+Y。在无性别分化的二倍体生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组=基因组2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。

图2、图4图3(2)玉米有20条染色体，狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？玉米无性别分化，基因组的染色体＝染色体组的染色体，即10条染色体。狗有性别分化，基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。基因频率：在种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值。基因型频率：种群中某基因型的个体数占种群个体总数的比值。四、基因频率（一）相关概念种群基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。课本P115（二）相关计算1.基因频率的计算

（1）常染色体上基因频率的计算

概念法：公式法：PA=×100%AA+aA=AA+1/2Aaa=aa+1/2Aa①公式法：PA=×100%A♀×2+♂×1

【分析】♀个体含有两条X染色体，上面都含有相应基因，所以要乘以2；♂个体的Y染色体上不含有相应基因,只有X上有，所以只能算1个。（2）伴X染色体上的基因频率的计算【例】若A和a基因位于X染色体上，在某个时间点统计甲种群中XAXA个体占42%、XAXa个体占6%、XaXa个体占2%，XAY个体占45%、XaY个体占5%，则该种群的A基因频率为

。设一共有100个个体，其中雌雄个体50个，雄性个体50个，则：

42×2+6×1+45×1

50×2+50PA=

×100%=90%概念法：公式法：PAA=×100%AAAA+Aa+aaAA=A2Aa=2Aaaa=a2遗传平衡定律（哈迪——温伯格定律）2.基因型频率的计算

（1）常染色体上基因型频率的计算

①种群非常

；②所有雌雄个体都能

并

；③没有

；④不同个体生存和繁殖能力

；⑤不产生

。大自由交配产生后代迁入、迁出均等突变遗传平衡定律适用范围：【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别