医学遗传学第三次

医学遗传学第三次近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：［单选题］*单方易位串联易位罗伯逊易位(正确答案)复杂易位不平衡易位如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成：［单选题］*单体型三倍体单体型(正确答案)三体型部分三体型下列核型哪项书写是错误的：［单选题］*46,XX,t(4;6)(q35;q21)46,XX,inv(l)(pterfpl5::q23fpl5::q23fqter)46,XX,del(5)(pterfq21:)46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)46,XX/47,XXY46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：［单选题］*—个女性体内发生了染色体的插入—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)—男性带有等臂染色体一女性个体带有易位型的畸变染色体—男性个体带有易位型的畸变染色体一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：［单选题］*多体型非整倍体嵌合体（正确答案）三倍体三体型嵌合体形成的原因可能是：［单选题］*生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离卵裂过程发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了染色体不分离（正确答案）染色体非整倍体性改变的机制可能是：［单选题］*染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）染色体易位染色体倒位染色体不分离染色体核内复制罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间：［单选题］*D/DD/G（正确答案）D/EG/FG/C若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为：［单选题］*常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）C•性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体若某人核型为46，XX,del（l）（pter-q2,l:则表明在其体内的染色体发生了：［单选题］*缺失（正确答案）倒位易位插入重复人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次简述分裂正常J进行,则其可形成：［单选题］*—个异常性细胞两个异常性细胞（正确答案）三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成：［单选题］*单倍体三倍体单体型三体型（正确答案）多体型四倍体形成的原因可能是：［单选题］*双雌受精或双雄受精核内复制或核内有丝分裂（正确答案）姐妹染色单体不分离同源染色体不分离同源染色体的不等交换在一个随机杂交的群体中，由于基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由［单选题］*A•多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果（正确答案）B•遗传基础的作用大小决定的C•环境因素的作用大小决定的D•多对基因的分离和自由组合的作用的结果E•以上均不对多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远，则［单选题］*A•个体易患性平均值越咼，群体发病率越咼B•个体易患性平均值越低，群体发病率越低（正确答案）C•个体易患性平均值越高，群体发病率越低D•个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.以上均不对有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别其［单选题］*A•阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）B•阈值越低，其子女的复发风险相对较低C•阈值越高，其子女的复发风险相对较低D•阈值越低，其子女的复发风险相对较高E.以上均不对一种多基因遗传病的复发风险与［单选题］*A•与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关（正确答案）B•与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关C•与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D•与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E•以上都不对在多基因遗传病中，利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是［单选题］*A•群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%（正确答案）B•群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%C•群体发病率1-10%，遗传率为70-80%D•群体发病率70-80%，遗传率为1-10%E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到［单选题］*A•曲线存在两个峰B•曲线存在一个或两个峰C•曲线只有一个峰（正确答案）D•曲线存在两个或三个峰E•曲线存在三个峰在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后［单选题］*A•子一代都是中间类型B•子一代会出现少数极端变异个体C•子一代变异范围很广D•子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异（正确答案）E.子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近［单选题］*A•群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高（正确答案）B•群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。C•群体易患性平均值愈高，群体发病率越低。D•群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低。E•群体易患性平均值愈低，群体发病率越高。癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是［单选题］*70%60%6%（正确答案）0.6%0.36%多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病［单选题］*A•主要是遗传因素的作用主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小（正确答案）主要是环境因素的作用D•主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高［单选题］*女性患者的儿子（正确答案）B•男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿女性患者的儿子和男性患者的儿子多基因遗传的特点是［单选题］*每一对基因具有显性隐性之分每一对基因都是隐性的各对基因有累加作用（正确答案）各对基因无累加作用每一对基因的作用较大某种多基因遗传病的群体发病率男性高于女性，女性患者相对男性患者［单选题］*A•阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）B•阈值越低，其子女的复发风险相对较低C•阈值越高，其子女的复发风险相对较低D•阈值越低，其子女的复发风险相对较高E•发病风险与群体发病率相同精神分裂症的发病属于［单选题］*A•常染色体显性遗传病B•常染色体隐性遗传病C•染色体病D•多基因遗传病（正确答案）E•体细胞遗传病下列疾病中不属于多基因遗传病的是［单选题］*A•精神分裂症B•糖尿病C•先天性幽门狭窄D•色盲（正确答案）E•唇裂下列不符合数量性状的变异特点的是［单选题］*A•—对性状存在着一系列中间过渡类型B•在一个群体中是连续的C•—对性状间差异明显（正确答案）D•分布近似于正态曲线E•以上均不对关于多基因遗传病的叙述，不正确的是［单选题］*A.近亲结婚发病率咼呈正态分布发病有家族聚集倾向呈连续分布发病率与亲属关系远近无关（正确答案）下列关于多基因遗传的叙述，不正确的是［单选题］*A•遗传基础决定是否发病（正确答案）B•多为两对以上等位基因C•这些基因性质为共显性D•环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用下列不属于多基因病特点的是［单选题］*A•—级亲属发病率低于群体发病率（正确答案）B•发病有家族聚集现象C•有种族差异D•发病与亲属级别有关E•常见病白化病患者体内缺乏［单选题］*A•苯丙氨酸羟化酶B•半乳糖激酶C•酪氨酸酶（正确答案）D•精氨酸酶E•葡萄糖-6-磷酸脱氢酶与苯丙酮尿症不符的临床特征是［单选题］*A•患者尿液有大量的苯丙氨酸（正确答案）B•患者尿液有苯丙酮酸C•患者知力发育低下D•患者尿液和汗液有特殊臭味E•患者的毛发和肤色较浅下列人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白［单选题］*A•aB•卩C・YD•vP（正确答案）E•8某基因表达的多肽中发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是［单选题］*A•移码突变B•整码突变C•无义突变D•同义突变E•错义突变（正确答案）苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高［单选题］*A•酪氨酸B•5-羟色胺C•Y-氨基丁酸D•黑色素E•苯丙酮酸（正确答案）标准型a地贫患者的基因型是［单选题］*A.aa/-aB.a-/-a（正确答案）C.--/-aD.--/--E.aa/aa静止型a地中海贫血的基因型是［单选题］*A.-a/-aB.--/-aC.aa/-a（正确答案）D.--/--E.aa/aa半乳糖血症是由于（）缺乏引起［单选题］*A•半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（正确答案）B•磷酸果糖激酶C•过氧化氢酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶E•葡萄糖-6-磷酸酶HbF的分子结构是［单选题］*A.a2p2B.。2丫2（正确答案）C.a2S2D.a2s2E.以上均不是42•已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）［单选题］*A.Yy,RrB.Y,y，RrC.YR，yrD.YR，Yr，yR，yr（正确答案）E.YR，Yr，rR，Rr基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）［单选题］*A.AABbB.AaBbC.AAbbD.AabbE.AaBB（正确答案）下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）［单选题］*A•致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等（正确答案）B•系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C•患者的双亲往往是携带者近亲婚配与随机婚配的发病率相等E•患者的同胞中，患者的数量占1/4，正常个体约占3/4—对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）［单选题］*A.Aa和Aa（正确答案）B.AA和AaC.aa和AaD.aa和AAAA和AA下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()［单选题］*A•男女发病机会均等B•系谱中呈连续传递现象C•患者都是纯合体(AA)发病，杂合体(Aa)是携带者(正确答案)D•双亲无病时，子女一般不会发病E•患者的同胞中约1/2发病不规则显性是指()［单选题］*A•隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B•杂合子的表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间C•由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型(正确答案)D•致病基因突变成正常基因E•致病基因丢失，因而表现正常复等位基因是指［单选题］