白质脑病诊断与鉴别诊断

关于白质脑病诊断与鉴别诊断第1页，共77页，2023年，2月20日，星期五白质脑病（leukodystrophy）1928，BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用第2页，共77页，2023年，2月20日，星期五诊断临床线索神经科医生的认识MRI生化病理第3页，共77页，2023年，2月20日，星期五脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性第4页，共77页，2023年，2月20日，星期五症状双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变第5页，共77页，2023年，2月20日，星期五影像学表现MRI：长T1，长T2信号双侧对称的脑室旁（前角皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease

、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）

第6页，共77页，2023年，2月20日，星期五特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachromaticleukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbe'sdisease

(婴儿遗传性脑白质萎缩)

桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD第7页，共77页，2023年，2月20日，星期五神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩第8页，共77页，2023年，2月20日，星期五遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病第9页，共77页，2023年，2月20日，星期五X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键第10页，共77页，2023年，2月20日，星期五CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/day第11页，共77页，2023年，2月20日，星期五恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day视力、听力障碍第12页，共77页，2023年，2月20日，星期五哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似第13页，共77页，2023年，2月20日，星期五第14页，共77页，2023年，2月20日，星期五第15页，共77页，2023年，2月20日，星期五DNA检测：ABCD1基因突变

548T>G(V183G突变)母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良第16页，共77页，2023年，2月20日，星期五Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)NAA酸血症和酸尿症第17页，共77页，2023年，2月20日，星期五第18页，共77页，2023年，2月20日，星期五第19页，共77页，2023年，2月20日，星期五异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型、少年型、成年型

酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）第20页，共77页，2023年，2月20日，星期五

NEUROLOGY1996;46:254-256第21页，共77页，2023年，2月20日，星期五August(2of2)2004NEUROLOGY63689第22页，共77页，2023年，2月20日，星期五Leigh病

亚急性坏死性脑脊髓病少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童第23页，共77页，2023年，2月20日，星期五第24页，共77页，2023年，2月20日，星期五中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A第25页，共77页，2023年，2月20日，星期五代谢性白质脑病第26页，共77页，2023年，2月20日，星期五维生素B12缺乏第27页，共77页，2023年，2月20日，星期五低血糖致白质脑病77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.第28页，共77页，2023年，2月20日，星期五第29页，共77页，2023年，2月20日，星期五中毒性白质脑病第30页，共77页，2023年，2月20日，星期五海洛因２７岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫６周后癫痫发作，死亡AJR:180,March2003第31页，共77页，2023年，2月20日，星期五第32页，共77页，2023年，2月20日，星期五第33页，共77页，2023年，2月20日，星期五第34页，共77页，2023年，2月20日，星期五慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。第35页，共77页，2023年，2月20日，星期五第36页，共77页，2023年，2月20日，星期五AJNR:23,August2002第37页，共77页，2023年，2月20日，星期五第38页，共77页，2023年，2月20日，星期五CO中毒后迟发脑病第39页，共77页，2023年，2月20日，星期五第40页，共77页，2023年，2月20日，星期五Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.第41页，共77页，2023年，2月20日，星期五Otology&Neurotology,Vol.27,No.5,2006第42页，共77页，2023年，2月20日，星期五December(1of2)2005NEUROLOGY651794第43页，共77页，2023年，2月20日，星期五自身免疫性急性播散性脑脊髓炎多发性硬化SLE结节性多动脉炎结节病Wegener’s肉芽肿副肿瘤性脑脊髓炎第44页，共77页，2023年，2月20日，星期五ADEM52-year-oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange,agitation,forgetfulness,disorientation,decreasedverbalization,andperiodsofdecreasedresponsiveness第45页，共77页，2023年，2月20日，星期五第46页，共77页，2023年，2月20日，星期五桥本脑病甲状腺功能低下意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒中样发作血清抗甲状腺抗体增高激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换第47页，共77页，2023年，2月20日，星期五CASE２５岁，左利手，护士头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低行为改变，unabletomakeabed左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟神经系统查体，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64g/L第48页，共77页，2023年，2月20日，星期五７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠一般体格检查正常，甲状腺不肿语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态第49页，共77页，2023年，2月20日，星期五TSH100mU/L(50.49–4.67)

游离T46.1pmol/L(59.1–23.8)抗甲状腺微粒抗体滴度1/25,600抗甲状腺球蛋白抗体阴性抗神经原抗体阳性（1/50-1/100）抗核抗体阳性（1/100）DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1阴性第50页，共77页，2023年，2月20日，星期五第51页，共77页，2023年，2月20日，星期五第52页，共77页，2023年，2月20日，星期五

CSF蛋白0.52g/L，余阴性CSFPCR：HSV阴性EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电诊断：甲减所致桥本甲病治疗：甲强龙1g，５天强的松60mg口服四碘甲腺氨酸钠10mgq4h左旋甲状腺素50mgqd第53页，共77页，2023年，2月20日，星期五JCR:JournalofClinicalRheumatology•Volume10,Number6,December200445岁，男性第54页，共77页，2023年，2月20日，星期五神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润。

第55页，共77页，2023年，2月20日，星期五第56页，共77页，2023年，2月20日，星期五感染莱姆病梅毒进行性多灶性白质脑病HTLV-1感染（淋巴瘤）带状疱疹弓形虫病结核病Whipple’s病第57页，共77页，2023年，2月20日，星期五HAART３２岁男性诊断为AIDS（慢性腹泻，体重减轻）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神错乱，左侧偏瘫HAART治疗两周后症状加重复查MRI后停HAART，3周后症状好转AIDS2006,20:465–478第58页，共77页，2023年，2月20日，星期五第59页，共77页，2023年，2月20日，星期五November(1of2)2005NEUROLOGY651510progressivemultifocalleukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-2第60页，共77页，2023年，2月20日，星期五NEUROLOGY2006;66:262–264第61页，共77页，2023年，2月20日，星期五NEUROLOGY2006;67:502–504第62页，共77页，2023年，2月20日，星期五CJD第63页，共77页，2023年，2月20日，星期五August(1of2)2006NEUROLOGY67539第64页，共77页，2023年，2月20日，星期五脑血管病血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤Binswanger’sdiseaseCAA第65页，共77页，2023年，2月20日，星期五CADASIL（CerebralAutosomal

DominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsand

Leukoencephalopathy）伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍

第66页，共77页，2023年，2月20日，星期五Case５６岁，男性６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化无反应状态入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体无头部外伤证据血压100/63mm