中国药科大学遗传学课件第二讲分离规律

孟德尔及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。当前1页，总共62页。Mendel’sgarden,asseeninthe1980s当前2页，总共62页。一对相对性状的分离现象(豌豆杂交试验）分离现象的解释基因型与表现型分离规律的验证基因分离的细胞学基础分离规律的意义与应用当前3页，总共62页。试验材料：豌豆单位性状与相对性状孟德尔的豌豆杂交试验相关背景知识当前4页，总共62页。为什么选择豌豆？稳定的可以区分的性状。(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上。自花授粉，而且是闭花授粉(天然纯合的纯种)；结构较大，易于人工去雄和异花授粉(杂交)。易于种植。成熟籽粒留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数。当前5页，总共62页。当前6页，总共62页。单位性状与相对性状生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。当前7页，总共62页。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。当前8页，总共62页。豌豆的7个单位性状及其相对性状当前9页，总共62页。所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。当前10页，总共62页。植物杂交试验的符号表示

F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。当前11页，总共62页。豌豆花色杂交试验试验方法当前12页，总共62页。2.试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。当前13页，总共62页。3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。

通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。当前14页，总共62页。3.反交(reciprocalcross)试验及其结果当前15页，总共62页。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。当前16页，总共62页。(二)、七对相对性状杂交试验结果当前17页，总共62页。当前18页，总共62页。(三)、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。当前19页，总共62页。2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。当前20页，总共62页。二、分离现象的解释遗传因子假说豌豆花色分离现象解释豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合当前21页，总共62页。遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。当前22页，总共62页。遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。当前23页，总共62页。豌豆花色分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：

F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。当前24页，总共62页。当前25页，总共62页。三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)基本概念基因型与表现型的相互关系纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)生物个体基因型的推断当前26页，总共62页。根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。当前27页，总共62页。基因型(genotype)

指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)

指生物个体的性状表现，简称表型。当前28页，总共62页。基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。当前29页，总共62页。具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。当前30页，总共62页。当前31页，总共62页。由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。当前32页，总共62页。*生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？当前33页，总共62页。例:红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。当前34页，总共62页。四、分离规律的验证一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；

其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程。当前35页，总共62页。遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？当前36页，总共62页。分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法当前37页，总共62页。测交法(testcross)测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。当前38页，总共62页。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。测交法(testcross)当前39页，总共62页。测交法(testcross)当前40页，总共62页。Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。测交法(testcross)当前41页，总共62页。纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。自交法(testcross)当前42页，总共62页。自交法(testcross)当前43页，总共62页。孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表2-2中。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。自交法(testcross)当前44页，总共62页。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现当前45页，总共62页。F1花粉鉴定法性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。当前46页，总共62页。含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色1/2wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色≈1:1。当前47页，总共62页。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。Wx(非糯性)wx(糯性)Wxwx(非糯性)当前48页，总共62页。五、分离比例实现的条件研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。当前49页，总共62页。*六分离规律的意义与应用(一)、分离规律的理论意义(二)、在遗传育种工作中的应用当前50页，总共62页。(一)、分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。形成了颗粒遗传的正确遗传观念；指出了区分基因型与表现型的重要性；解释了生物变异产生的部分原因；建立了遗传研究的基本方法。当前51页，总共62页。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)的观念。在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。当前52页，总共62页。2.指出了区分基因型与表现型的重要性早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。当前53页，总共62页。3.解释了生物变异产生的部分原因遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础.因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。当前54页，总共62页。4.建立了遗传研究的基本方法孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。当前55页，总共62页。1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性。同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象。但例外现象