高考生物一轮复习训练 23人类遗传病

配作(二十三

人遗病1．(2018·永州三校联)通过胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲C．镰刀型细胞贫血症

B．21三综合征D．性腺发育不良解析红色盲为伴X隐遗传病基因突变造成的显微镜下难以观察到基因突变21三综合征和性腺发育不都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。答案A2．(2018·长春质量监)下列于21体综合征的叙述正确的()A．父方或母方减数分裂异常都能导致该病B．病因可能是一个卵细胞与两精子结合C．只有减数第二次分裂异常才导致该病D．该病患者不能产生正常的生细胞解析精或卵细胞中21号染体多一条都会导致受精作用后形成21三体受精卵；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是2l号色体多一条了；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号色体多一条；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞。答案A3．(2018·浙江四市联)下列况中需对胎儿进行基因检测的是()A．丈夫正常，妻子患血友病，儿为女性B．丈夫正常，妻子患血友病，儿为男性或女性C．丈夫正常，妻子患血友病，儿为男性D．妻子正常，丈夫患血友病，儿为男性或女性解析血病为伴X染色隐性遗传病丈夫正常子患血友病则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测、、C错；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为0%，需对胎儿进行基因检测，D正。答案D4．一对正常夫妇生了一个患红色盲且性染色体组成为XXY的子，下列示意图最能表明其原因的是()1

解析本考查减数分裂伴性遗传染体变异等相关知识意在考查考生的理解能力识能力和信息转换能力色盲为伴X染体隐性遗传病一正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为的子，则正常夫妇的基因型分别为XY和XX，子的基因型为XXY，是母本减数第二次裂异常导致的，故选。答案D5．(2018·江西赣中南五校联考由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病国分地区新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉列叙述不正确的是()A．检测出携带者是预防该病的键B．该病在某群体中的发病率为1/10000则携带者所占比例为198/10000C．通过染色体检查及系谱图分，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新儿患者症状，说明环境能影响表现型解析

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A正；假设控制该病的相关基因用A、表，若该病在某群体中的发病率为000，则a的因频率为A基因频率为99/100，带者所占比例为2×1/100×99/100＝198/10000B确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型D正。答案C6．下列关于调查人群中白化病病率的叙述正确的)A．调查前收集相关的遗传学知B．对患者家系成员进行随机调C．先调查白化病基因的基因频，再计算发病率D．白化病发病率(患者人数＋携带者人)被调查的总人数×100%解析调前要收集相关资料括遗传学知识查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样调查遗传病的遗传方应在患者家系中进行病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案A7．下列有关人类遗传病的叙述确的(A．体细胞内没有致病基因的个不会患遗传病2

B．多基因遗传病是指受两对等基因控制的人类遗传病C．遗传病并不一定是先天的，的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿否患有猫叫综合征、色盲病等解析染体异常遗传病患者的内不含致病基因因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病多数遗传病是先天性疾病些传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来猫叫综合是染色体结构变异遗传病基因诊断不能检测出通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案C8．(2018·齐鲁名校调研联)列有关叙述正确的()A．人类的大多数疾病与基因有，也与生活方式和环境有关B．先天性心脏病都是遗传病C．单基因遗传病是由一个致病因引起的遗传病D人类基因组测序是测定人的个染色体组中的序列即23条染体上DNA的基序列解析人的大多数疾病与基因关，也与生活方式和环境有关正；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错；单基因遗传病是由一对位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的C错误人类基因组测序是测定人条染(22条染色体X染色体上DNA的基序列，错。答案A9宜与新余一中联考)图为某细胞正在进行减数分裂的过(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若细胞产生的配子参与受精，会发生何种情()A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先性型C．基因突变镰刀型细胞贫血D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析由图可知中色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离胞均等分配故图是精原细胞减第一次分裂后期图像中有一对同源染色体未分离导致形成的精子染色体数目异常精参与受精能会形成某对同源染色体多一)先天性愚型患者。3

答案B10．(2018·湖北八校联考一)下关于人类遗传和变异的叙述，正确的()A．原癌基因和抑癌基因都可以递给子代B．Y染色基因遗传病具有交叉传的特点C．染色体数目变异不影响群体基因频率D．母亲的线粒体突变基因只传给女儿解析本以人类遗传和变异为入点查原癌基因和抑癌基因的概念Y染体遗传的特点染色体数目变异对因频率的影响胞质遗传原基因和抑癌基因是细胞内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代正确伴染色遗传只发生在世代的男性之间，不具有交叉遗传的特点错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者减少，从而影响群体的基因频率C错；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子D错误答案A11．某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染体发生了图1所示化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配的三个子女染色体组成如图所回：(1)图1所示的染色体变异类型有____________________，该变异可发生在__________________分裂过程该变异最好选择处________________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减分裂时，图2中性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离另一条随机移向细任一极则理论上产生的精子类型________种该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率________。参照4号体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小1号个在妊娠期间应进________。解析本考查染色体变异与减分裂的综合分析考查考生的理解能力和实际应用能力，难度较大根据图可知13号色体与21号色体结合形成了1条色体，且发生了染色体片段的丢失此染色体变异类型有染色体结构和数目变异变过程既可发生在减数分裂过程中可生在有丝分裂过程中于丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定目比较清晰此好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异若题图中性的三条染色体中意两条联会并正常分离另一条随机移向任一极则理4

论上产生的精子类型有13号染体和21号色体、变异染色体21号色体和变异染色体13号色体；变异染色体和13号染体21号色体共6种该妇生出正常染色体即号和21号染体组成正常子的概率为。根据4号个体的染色体组成情况3号(13三体的色体组成为2条13号色体、条变染色体和一条号染体(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。答案(1)染体结构和数目变有分裂和减数有丝分裂中期(2)61/6(3)产前诊断(羊水检查)12(2017·开封一模)侏儒症是一种基因疾病引起的导致短小的身材和骨骼不成比例地生长。但也可能是由个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女是一个先天性侏儒症患者未婚。据调查，其父亲、母亲均正常A女士哥哥和妹妹以他们的配偶均正常偶均不携带致病基因两的子女中只有A女的哥哥家有一女儿C为病的患者。(1)从上述材料中可以看出，生体的性状是______________决定的。(2)关于女儿C患病原因可能性最低的________(填项字母，下同)。A．母亲的卵原细胞发生基因突B．父亲的精原细胞发生基因突C．C的垂周围组织产生病变D．C的下脑某些细胞异常(3)经过基因检测，发现B女士带红绿色盲基因b，同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病B女正常的儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子孩子体细胞中的基因及其在染色体上的位置正确的是_______。(4)为保证A女的哥哥家能够生下一个健康的后代为他们夫妇________(填需要”

或“

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因

是_____________________________________________________解析(1)生体的性状是由基型和环境因素共同作用的结果由A女患病其父母正常可断该病为常染色隐性遗传病于其哥哥表现正常且哥哥的配偶不携带5

致病基因，却生出患病的女儿C则女儿C患病可能是母亲的卵原细胞发生了基因突变，形成含致病基因的卵细胞，与含致病基因的精子结合后形成的受精卵基因型为aa；也可能是由于C的体周围组织产生病变下丘脑某些细胞异常致长激素分泌不足终致个体患病父的精原细胞发生因突变成的精子与不携带致病基因的卵细胞结合形成的受精卵发育成的个体患病的可能性最低天性侏儒症的致病基因位于常染色体上，而红绿色盲基因位于X染体上士正常的女儿生下的孩子表现正常但携带两种致病基因，说明孩子体内含有显性的正常基因，其基因型应该为AaXX。(4)由A女的家族中有侏儒症史，且他们夫妻生育过患侏儒症的孩子，故A女士的哥哥想再生一个健康的后代，需要进行遗传咨询。答案(1)基型和环境因素共(遗传物质和环境因素共)(2)B(3)D(4)需要他生育过患侏儒症孩子，且家族中有侏儒症史13．图是甲、乙两种单基因遗病的家系图不考基因突变)。列分析合理的是()A．乙病在人群中的发病率与在家系中的发病率相同B．乙病是伴X染色显性遗传病C．Ⅲ不可含有来源于Ⅰ的病基因D．Ⅰ和Ⅰ均是合子解析乙在人群中的发病率远小于在该家系中的发病率错误乙病男性(Ⅰ)的女儿Ⅱ)不乙病明乙病是伴染色显性遗传病错由Ⅰ和都甲病，其女儿Ⅱ患病，可推知甲病常染色体隐性遗传病，Ⅲ可含有来源于Ⅰ的病因，C错；Ⅰ和都甲病，其女儿患甲病，对于甲病而言Ⅰ和Ⅰ均杂合子D正确答案D14．如图为某遗传病的家系图，知Ⅰ不带致病基因，三代以内无基因突变。以下判断正确的()6

A．该病可能为常染色体隐性遗病，且Ⅱ是杂子的概率为B．该病可能为伴X染体隐性传病C．如果Ⅲ是XYY型患者，则一定是Ⅱ或生殖胞减数分裂异常造成的D．Ⅲ和一携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解析根Ⅱ、Ⅱ不病，他生出了患病的Ⅲ，明该病为隐性遗传病。如果该病为伴X染体隐性遗传病Ⅲ的致病基因只能来自Ⅱ而Ⅱ的致病基因只能来自Ⅰ(如果来自Ⅰ，则Ⅰ为者，Ⅰ携带致病基因，故排除这种可能，则该病应为常染色体隐性遗传病；假设控制性状的基因为A、，则Ⅰ的基因型为AA、Ⅰ的基型为，Ⅱ为杂合子的概率为1/2；果Ⅲ是型患者，两条色体只能来自Ⅱ，减分裂产生了异常的YY精；Ⅲ的基因为Aa(2/3)AA(1/3)与携带(Aa)结婚，生出患病孩子aa)的概率为1/4×2/3＝1/6。答案D15(2017·洛阳三模)遗传学是门探索生命起源和进化历程的学科起20世，发展异常迅速。请分析回答：(1)最证明基因位于染色体上的科学家是________(填“孟德尔”“萨顿”或“摩尔根”)，他发现了控制果蝇红白色的基因位________色体上。(2)在遗传学研究中，经常要通实验来确定某基因位于哪一条常染色体。对于植物核基因的定位常用到下列方(三和单体产生的配子均为可育配子，且后代均存)，例如：①让常染色体隐性突变型和野生型三(号染体多一)品系杂交子一代中的三体个体再与隐性亲本回交在们的子代中野生型和突变型之比是5而是_______，则说明该突变基因及其等位基因位于染色体上。②也可让常染色体隐性突变型和野生型单(染色体缺少一条品系杂交如果子一代中野生型和突变型之比________不_明该突变基因及其等位基因位于2号色体上。解析

(1)摩尔根以果蝇为实验材料，运用假说—演绎法，将控制红眼与白眼的基因与X染体联系起来，证明了基因于染色体上(2)相关基因用Aa表。①若突变基因在2号色体上染体隐性变(aa)野生型三(AAA)交获得的三体果蝇为AAa，AAa产生的配子类型及比例为A∶Aa∶a＝2∶2∶1∶1故AAa与aa回后代表现型及比例为野生型∶突变型＝∶1若突变基因不在2号染体上，野生型三体果蝇基因型为AA它与常染色体隐性突变(aa)交获得的果蝇为Aa与aa回后代表现型及比例为野生型∶突变型＝1若突变基因在2染色体上染色体隐性突变(aa)和生型单体(AO)杂，子一代中野生型和突变型之比为Aa∶aO＝1∶1；该突变基因不在2号染色体上，野生型单体果蝇基因型为AA，它与常染色体隐性突变型aa)杂交，子一代全为野生型。7

答案(1)摩根X(2)∶1②11∶0(全野生)16贵监)如图是患由等位基因控制常染色体遗传病(由等位基因B、b控制)两种单基因传病的家族系谱图，已知Ⅰ不带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中①表示_表示_______位基因和B的传符合_______定

律，

理

由

是______________________________