佝偻病010的课件

营养性维生素D缺乏

RicketsandTetany

ofVitaminDDeficiency1目的和要求掌握佝偻病和手足搐搦症的临床表现/发病机制及诊治方法熟悉VitD缺乏症的病因了解VitD的来源、代谢及生理作用。2营养性维生素D缺乏性佝偻病营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。34生理功能促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠黏膜Ca、P的吸收促进肾小管对Ca、P的重吸收促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化使旧骨脱钙，新骨钙盐沉积。参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程5维生素D代谢的调节血清钙磷浓度甲状旁腺素（PTH）降钙素（CT）自身反馈作用6维生素D3代谢调节

VItD3

（-）

肝

25(OH)D3（-）

低血磷（+）

（-）高血磷

肾

甲状旁腺素（+）

（-）降钙素

低血钙（+）高血钙

（+）

1,25(OH)2D37病因围生期维生素D不足日照不足生长速度快食物中补充维生素D不足疾病影响8发病机制维生素D缺乏吸收钙，磷减少血钙下降

肾小管重吸PTH分泌增加—PTH分泌不足收磷减少破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷

骨重吸收增加钙正常或偏低骨矿化受阻甲状旁腺细胞外液钙/磷浓度不足手足抽搦症佝瘘病9钙磷浓度不足使长骨骺线钙化带消失骨样组织堆积于干骺端，形成“串珠”、“手足镯”骨皮质变薄，骨膜增厚，骨质疏松颅骨软化，颅骨骨样组织堆积，出现“方颅”10佝偻病各期临床表现初期活动期恢复期后遗症期临床表现神经精神症状三大症：夜惊枕秃多汗神经精神症状+骨骼改变+肌肉韧带变化临床症状减轻或消失不同程度骨骼畸形血生化Ca↓P↓AKP↑25(OH)D3↓1,25(OH)2D3↓PTH↑尿P↑Ca↓P↓↓AKP↑↑25(OH)D3↓1,25(OH)2D3↓PTH↑尿P↑CaP恢复正常Ca×P恢复正常AKP恢复正常血生化正常X线正常或干骺端钙化带稍模糊长骨钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘>2mm,骨质稀疏，骨干弯曲或骨折钙化带重新出现，骨骺软骨盘<2mm,骨质密度增浓骨骺X线正常治疗口服VitD2000~4000IU/d×2~4W→400IU/dVitD20~30万Uim×1→3个月后口服维持量（400IU/d）VitD400IU/d口服无须药物治疗11初期多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿神经精神症状：夜惊、多汗、枕秃。此期常无骨骼病变。12活动期前囟比较大或闭合延迟＜6M乒乓颅7-8M方颅、头围较大、肋串珠、手脚镯1岁左右：鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“X”型腿、“O”型腿脊柱畸形肌肉松弛、肌张力低下、肌力减弱1314正常骨化和佝偻病时的变化15诊断病因+临床表现+生化及X线早期诊断血25（OH）D3↓

16鉴别诊断软骨营养不良脑积水粘多糖病低血磷抗维生素D性佝偻病维生素D依赖性佝偻病远端肾小管性酸中毒肾性佝偻病肝性佝偻病17软骨营养不良遗传性软骨发育障碍出生时可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。根据短肢型矮小及X线作出诊断。18脑积水头围、前囟进行性增大，前囟饱满，骨缝分离。颅骨叩诊有破壶声。落日状〔两眼向下〕。根据头颅B超、CT检查可作出诊断。19脑积水20粘多糖病多器官受累多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等主要依据骨骼x线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断21低血磷抗维生素D佝偻病肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致佝偻病症状多发生于1岁以后,固2-3岁后仍有活动性佝偻病表现血Ca正常、血P↓、AKP↑、尿P↑

25(OH)D3正常(↑)、1,25(OH)2D3正常(↓)PTH正常一般治疗剂量VitD治疗无效22维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型肾脏1－羟化酶缺陷血中25(OH)D3正常、1,25(OH)2D3(↓)高氨基酸尿症Ⅱ型靶器官受体缺陷血中25(OH)D3正常、1,25(OH)2D3(↑)脱发血钙↓、血磷↓、AKP↑、PTH↑23远端肾小管性酸中毒远曲小管泌氢不足,尿中丢失Na、K、Ca,继发甲亢,骨质脱钙骨骼畸形显著，身材矮小代谢性酸中毒、多尿、碱性尿Ca↓、P↓、K↓、Cl↑、AKP正常(↑)、PTH正常(↑)、25(OH)D3正常(↑)、1,25(OH)2D3正常(↓)24肾性佝偻病慢性肾功能障碍导致Ca、P代谢紊乱血Ca↓、血P↑，AKP正常，PTH↑，氮质血症、酸中毒

25(OH)D3正常、1,25(OH)2D3正常(↓)骨骼改变多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态25肝性佝偻病肝功能不良使25(OH)D3生成障碍先天性胆道闭锁或狭窄、婴儿肝炎综合征出现低血钙性抽搐和佝偻病的体征26治疗目的:在于控制活动期,防止骨骼畸形原则:以口服为主大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系,不缩短疗程,与临床分期无关

27治疗初期及活动期:(1)VitD2000-4000IU/d(50-100ug)*1月后改为预防量400IU/d(2)重症有并发症或无法口服VitD20-30万IU肌注1次,3个月后给予维持剂量400IU/d恢复期:VitD400IU/d后遗症期:无需治疗28预防1、孕妇多晒太阳，饮食富含维生素D、钙、磷、蛋白质。妊娠后期适量补充维生素D800IU/d。2、早产儿、低体重儿、双胎儿1周后补充维生素D（800IU/d），三个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/d，直至2岁。3、采取综合性预防措施：适时日照(出生1月后户外活动)、及时添加辅食。29维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见于6个月以内的小婴儿30引起血钙降低的原因1、VitD缺乏，PTH不能代偿分泌增加→血Ca↓2、VitD治疗初期，骨钙化加速，肠道吸收钙相对不足→血Ca↓3、感染、饥饿、发热等致组织分解↑→P↑→血Ca↓4、长期腹泻或肝胆疾患→VitD及Ca吸收↓→血Ca↓31发病机理VitD缺乏血钙

PTH分泌不足

血钙(总钙<1.75mmol/L或离子钙<1.0mmol/L)

神经肌肉兴奋兴增高

抽搐喉痉挛

32临床表现一、典型症状惊厥手足抽搐喉痉挛二、隐匿型面神经征（佛氏征）腓反射陶氏征33惊厥突然发生双眼上翻，面肌颤动，四肢抽动，神志不清。发作时间长者伴口周发绀。轻者仅有短暂的眼球上翻，面肌抽动。神志清楚。发作后意识恢复，精神萎靡而入睡。醒后活泼如常。发作时间可数秒或数分钟。数日一次或一日数次或数十次一般不发热。无神经系统体征。34手足搐搦可见于较大婴儿、幼儿。突发手足痉挛呈弓状，双手腕部曲屈状。手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛。足部踝关节伸直。足趾同时向下弯曲。35

手足搐搦的足痉挛手足搐搦症的手痉挛36喉痉挛婴儿多见。喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时突然发作窒息。严重缺氧甚至死亡。37面神经征以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角尖间的面颊部（第七颅神经孔处）引起眼睑和口角抽动。为面神经征阳性。新生儿可呈假阳性。38腓反射以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处引起足向外侧收缩者，即为腓反射阳性。39陶氏征以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间5分钟之内，该手出现痉挛症状呈阳性。40诊断婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，总血Ca﹤1.75mmol/L,Ca2+﹤1.0mmol/L，应首先考虑本病。41鉴别诊断

1、低血糖症2、低镁血症3、婴儿痉挛症4、中枢神经系统感染5、急性喉炎42低血糖症常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻病史口服或静注葡萄糖后立即恢复血糖<2.2mmol/L43低血镁症常见于新生儿或年幼婴儿血镁<0.58mmol/L44婴儿痉挛症起病<1岁突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳、下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍发作数秒至数十秒自停伴智力异常脑电图有高辐异常节律45原发性甲状腺功能减退症间歇性惊厥或手足搐搦血P↑>3.2mmol/L,Ca↓<1.75mmol/L,AKP正常或稍↓颅骨X线可见基底钙化灶46中枢神经感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿多有发热精神反映差有颅高压体征及脑脊液改变47急性喉炎多有上呼吸道感染症状,可突然发作声嘶，伴犬吠样咳嗽及呼吸困难无低钙症状，钙剂治疗无效48治疗原则：首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补钙，使血钙升至正常，然后补充VitD。49急救原则氧气吸入。迅速控制惊厥或喉痉挛。10%水合氯醛40~50mg/kg,保留灌肠，或安定0.1~0.3mg/kg保留灌肠、肌肉或静脉注射。钙剂治疗：口服钙剂，10％-25%GS10-20ml+