肌肉疾病医学知识专题讲座专家讲座

肌肉疾病内科教研室肌肉疾病医学知识专题讲座第1页概念病因及发病机制病理临床表现诊疗及判别诊疗防治周期性瘫痪肌肉疾病医学知识专题讲座第2页周期性瘫痪：以重复发作突发骨胳肌弛缓性瘫痪为特征一组疾病。由Cavare(1863)首先描述分型：低钾型、高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念肌肉疾病医学知识专题讲座第3页低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因突变相关。离子通道是贯通于质膜或细胞器膜大分子蛋白质，是信号转导基本元件。病因及发病机制运动终板示意图骨骼肌超微结构示意图肌肉疾病医学知识专题讲座第4页肌肉疾病医学知识专题讲座第5页肌肉疾病医学知识专题讲座第6页HoPP为骨骼肌钙通道病HoPP最少有三种不一样核苷酸替换，引发CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变可经过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。病因及发病机制肌肉疾病医学知识专题讲座第7页病理肌浆网空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。病变晚期可有肌纤维变性肌肉疾病医学知识专题讲座第8页青少年期发病居多，男性多于女性诱发原因：饱餐、酗酒、严寒、情绪激动等肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清钾及心电图可呈经典低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失临床表现肌肉疾病医学知识专题讲座第9页依据临床征象和试验室检验可做出诊疗，有家族史者更不难诊疗。需与症状性低钾判别：甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等。诊疗、判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第10页高血钾型周期性瘫痪本型罕见，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年纪早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不一样：肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相判别诊疗、判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第11页正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作连续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊疗、判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第12页伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征）为常染色体显性遗传发病时可为高、正常或低血钾，对应用钾盐敏感表现肌强直和发育畸形心电图改变大量补生理盐水可恢复诊疗、判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第13页防治低血钾型周期性瘫痪治疗10％氯化钾或10％拘椽酸钾主动治疗甲亢，可预防发作平时应少食多餐，限制钠盐摄入防止诱因乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作高钾低钠饮食肌肉疾病医学知识专题讲座第14页防治高血钾型周期性瘫痪治疗10％葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10％葡萄糖加胰岛素静滴，舒喘灵吸入预防发作：高碳水化合物饮食乙酰唑胺、双氢克尿噻可预防发作预感发作时可吸入－肾上腺阻滞剂肌肉疾病医学知识专题讲座第15页防治正常血钾型周期性瘫痪治疗治疗与高血钾型相同，可用钙片口服预防发作同高血钾型每日食盐10－15克，防止进食含钾高食物防止诱因预防发作可用9－氟氢考松和乙酰唑胺肌肉疾病医学知识专题讲座第16页概念病因及发病机制病理临床表现诊疗及判别诊疗治疗进行性肌营养不良症肌肉疾病医学知识专题讲座第17页进行性肌营养不良症（Progressivedystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以迟缓进行性加重对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念肌肉疾病医学知识专题讲座第18页病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生力量而不致受损。患者因基因缺点而肌细胞内缺乏Dys，造成功效缺失而发病。肌肉疾病医学知识专题讲座第19页PMD基本肌肉病理改变为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理肌肉疾病医学知识专题讲座第20页肌细胞萎缩及代偿性增大修复后肌细胞结构肌肉疾病医学知识专题讲座第21页Duchenne型（DMD）X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，患病者罕见起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征“翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大肌电图示经典肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐降低。临床表现－假肥大型肌肉疾病医学知识专题讲座第22页假肥大型肌营养不良症肌肉疾病医学知识专题讲座第23页翼状肩胛肌肉疾病医学知识专题讲座第24页鸭步肌肉疾病医学知识专题讲座第25页Becker肌营养不良（BMD）性连隐性遗传，比DMD少见。发病年纪多为5～25岁间临床表现类似DMD，但进展迟缓；多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上。临床表现－假肥大型肌肉疾病医学知识专题讲座第26页常染色体显性遗传，为最常见类型发病年纪自儿童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛普通不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展迟缓。临床表现－面肩肱型肌营养不良肌肉疾病医学知识专题讲座第27页常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年纪在10～20岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展迟缓，平均于发病后20年左右丧失行动能力。临床表现－肢带型肌营养不良肌肉疾病医学知识专题讲座第28页常染色体显性遗传发病年纪多在40岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。CPK正常或轻度升高。其它类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现－眼咽型肌营养不良肌肉疾病医学知识专题讲座第29页临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检验

诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第30页少年型近端型脊髓性肌萎缩症

属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第31页慢性多发性肌炎

无遗传病史，病情进展较迟缓。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎表现皮质类固醇治疗效果很好判别诊疗肌肉疾病医学知识专题讲座第32页迄今为止尚无特效治疗。以