医学遗传学-精品课程

第一章绪论一、名词解释和。和第二章人类基因一、名词解释5.人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、 7.人类结构基因组学主要包括4张图，即 转录后RNA的信号。3.试述断裂基因的结构4.试述遗传密码的特性第三章基因突变一、名词解释4.试述DNA损伤修复的类型及其原理5.简述移码突变的分子机制第四章基因突变的分子细胞生物学效应持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害1.基因突变对蛋白质产生哪些影响2.基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3.基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4.编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释1.什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2.什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3.以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34.什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5.什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6.一个I型先天聋哑(隐性遗传)男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。7.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分8.下列为某遗传病的系谱，请问：①该遗传病的遗传方式?②先证者的基因型?③ⅢI2与一正常女性婚后子女患该病风险?9.某遗传病系谱如下，请问：①该系谱遗传方式?②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性(按孟德尔遗传规律计算)。③计算V1(未出生)患该病风险(按孟德尔遗传规律计算)。工丁工丁10.一DMD(XR)家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第Ⅲ代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第IV代男性将来患病的风险如何?11.多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%,请问：(1)杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少?(2)杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少?12.1个○型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何?为什么?④该系谱遗传方式?⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性(按孟德尔遗传规律计算)。⑥计算V1(未出生)患该病风险(近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为14.有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大第六章疾病的多基因遗传一、名词解释多基因遗传、质量性状、数量性状、易患性(liability)、阈值、遗传率(度)、微效基因、累加效应、多基因病(polygenicdisease)1.质量性状与数量性状有何异同2.唇裂在我国人群中的发病率为0.16%,遗传率为76%,计算患者一级亲属的发病率3.在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么?4.简述多基因遗传的特点6.简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系7.如何估算一个群体的易患性大小第七章线粒体疾病的遗传母系遗传(maternalinheritance)、异质性、同质性、阈值效应1.什么是mtDNA,它有什么特性2.简述线粒体基因的组成及线粒体DNA转录的特点3.简述人类线粒体基因突变的类型和后果4.简述母系遗传的机制第八章基因变异的群体行为一、名词解释Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreedingcoefficient)、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度1.什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些2.如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明3.试举例阐述近婚系数的计算方法4.现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，试计算该群体苯丙酮尿症致病基因的频率5.试计算舅甥女(下图)之间婚配的近婚系数第九章人类染色体4.请简要描述ISCN对显带染色体的名命5.按照ISCN,lp36.1所代表的含意是什么46,XX(XY),delXXXYdelpter4XXXYdelXXXYdelpterqter1.何为分了病?试举例说明4.简述α+地贫和aO地贫的差别及其产生的分子基础5.在一对夫妇的产前检查(孕10周)中发现，夫妇双方均为α°地贫杂合子(a⁰a),试对该夫妇作遗传咨询(计算发病风险，对各种可能情况得出对策)6.何为a⁰地贫?a⁰地贫杂合子的临床表现如何?如果该杂合子与同样为a°地贫杂合子的7.简述PKU产生的机制8.先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些?举例说明第十二章多基因遗传病 o基础的。第十三章线粒体遗传病一、名词解释4.简述LHON的主要症状和线粒体基因突变一、名词解释2.请说出47,XX,+21所表示的什么病及其发生的原因和主要临床特征3.试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因4.简述罗氏易位携带者(以14/21和21/21易位为例)遗传后果及其产生机制6.核型式46,XY,t(1;4)(q43;q25)的含义?该患者为何很可能发生流产7.一对夫妇表型正常，妻子曾5次怀孕，其中两次流产，所生的3个子女中两个正常，另1个为先天愚型，经查患者核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),两个表型正常的孩为45,-14,-21,+t(14q2lq),问这对夫妇可能的核型是什么?如查再次生育结果将会有8.何为Klinefelter综合征，其主要症状和核型有哪些10.简述Turner综合征的主要症状和主要第十五章免疫缺陷一、名词解释血型系统、新生儿溶血症、主要组织相容性复合体、HLA、单倍型、关联、免疫缺陷病、相对风险率、自身免疫缺陷病1.简述ABO血型系统抗原形成的遗传机制2.试述新生儿溶血症产生的机制3.什么叫HLA复合体，简述HLA复合体的主要特点和组成4.试述在器官移植时，为什么首先应该在亲属中寻找供体5.为什么HLA在人群中出现高度多态性6.何谓遗传性免疫缺陷病，其主要类型有哪几种第十六章遗传与肿瘤发生一、名词解释1.试述恶性肿瘤发生的单克隆起源假说瘤发病机制3.试述细胞凋亡与癌发生的关系4.简述肿瘤的染色体异常的类型，特异性标记染色体与肿瘤发生之间的关系5.按照癌基因的功能来分有哪几种6.试述细胞癌基因的激活方式和途经7.举例说明肿瘤抑制基因的作用8.简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说第十七章出生缺陷一、名词解释出生缺陷、神经管缺陷、先天性心脏病、致畸因子1.试述出生缺陷的类型2.简述目前产前诊断先天畸形的常用方法3.试述神经管缺损的产前诊断检测内容4.简述出生缺陷的发生因素第十八章遗传病的诊断1.家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题2.什么是携带者，检出携带者有何意义3.何谓产前诊断，如何进行产前诊断4.分子诊断的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么5.简述分子杂所的原理和类型6.简述PCR技术的原理和主要步骤7.举例说明PCR-RFLP和PCR-ASO技术的原理及其如何诊断基因突变第十九章遗传病的治疗1.传统的遗传病治疗方法有哪此2.举例说明禁其所忌的治疗策略3.简述遗传病的药特治疗原测4.简述基因治疗的策略5.举例说明基因治疗遗传病的基因过程6.举例说明基因治疗肿瘤方案和途经第二十章遗传咨询一、名词解释1.什么是遗传咨询，遗传咨询的意义是什么2.遗传咨询的种类和内容是什么3.怎样进行遗传咨询4.遗传咨询中咨询医师可能会对咨询者提出哪些对策5.举例说明染色体病的再发风险的估计6.携带者检测的意义和方法7.某XR遗传病系谱如下，试以Bayse定律计算IV2杂合子的概率及其生育第二胎儿子发病的概率卫8.