(4.1.5)-35.急性淋巴细胞白血病

粒系各阶段细胞形态血液学检验1急性淋巴细胞白血病目录contents01020304病例概述临床特点实验室检查05诊断患者男,8岁，贫血貌，体温38.2℃,腹股沟淋巴结肿大,胸骨有压痛,肝脾可触及。右侧睾丸肿大,质软,抗生素治疗无效。神经系统检查无异常。血象：WBC40X109/L,RBC2.81X1012/L,Hb80g/L,PLT32X109/L，分类可见大量原始细胞。思考：1.该患者可能是那种急性白血病？2.还可做哪些检查？骨髓象:有核细胞增生明显活跃,原始细胞70%,无Auer小体。POX染色呈阴性反应。病例急性淋巴细胞白血病（ALL）是由于原始和幼稚淋巴细胞在造血组织中异常增殖并浸润各组织器官的恶性克隆性疾病。01WHO（2008）认为ALL实属淋巴母细胞性淋巴瘤，当只有瘤块不伴或仅有轻微血液和骨髓受累时（骨髓中幼稚细胞<25%）应诊断为淋巴瘤，当存在广泛骨髓和血液受累时(骨髓中幼稚细胞≥25%)诊断为白血病。02概述1One2Two3Three4Four起病急骤，有发热、贫血、出血易并发CNSL、睾丸白血病及高尿酸血症儿童及青少年多见，是小儿时期最常见的白血病胸骨压痛及骨关节疼痛较明显65FiveSix全身淋巴结、肝、脾肿大明显儿童及青少年缓解率明显高于成人临床特点细胞计数血涂片白细胞通常↑↑＞50×109/L少数↓或正常原始和幼稚淋巴细胞增多中性粒细胞减少或缺如可见幼稚红细胞红细胞常↓血小板常↓1.血象实验室检查ALL血片（放大100倍）ALL血片中,有核细胞量明显增多ALL骨髓象增生程度增生极度活跃或明显活跃，少数病例呈增生活跃。淋巴细胞系增生极度活跃或明显活跃，少数病例呈增生活跃。淋巴系增生，以原始和幼稚淋巴细胞为主（≥25%），伴有形态异常。成熟淋巴细胞较少见。涂抹细胞或篮状胞多见，这是ALL的特征之一。其他增生明显抑制或缺如，粒系、红系增生受抑制，巨核细胞减少或不见。ALL骨髓片ALL骨髓片中涂抹细胞增多涂抹细胞急性淋巴细胞白血病FAB分型细胞学特征L1L2L3细胞大小小细胞为主，大小较一致大细胞为主，大小不一致大细胞为主，大小较一致核染色质较粗，结构较一致较疏松，结构较不一致呈细点状均匀一致核形规则，偶有凹陷或折叠不规则，凹陷或折叠常见较规则核仁少而不清楚，少或不见清楚，1个或多个明显，一个或多个，呈小泡状胞质量少不定，常较多较多胞质嗜碱性轻或中度不定，有些细胞深染深蓝色胞质空泡不定不定常明显，呈蜂窝状注：小细胞：直径≤12μm大细胞：直径＞12μm实验室检查实验室检查ALL－L1骨髓象特征2.骨髓象实验室检查ALL－L2骨髓象特征2.骨髓象实验室检查ALL－L1骨髓象特征2.骨髓象PAS染色：约20%～80%的原始或幼稚淋巴细胞呈阳性反应，为颗粒状、块状ACP染色：T细胞阳性，B细胞阴性α－NAE染色：阴性或弱阳性,阳性不被NaF抑制NAP积分：增高POX与SBB染色：阳性率＜3%。有助于与AML鉴别3.细胞化学染色实验室检查4.免疫学检验第十二章急性白血病亚型免疫学标记早前B－ALLHLA－DR、CDl9普通B－ALLCDl0、CDl9、CD20前B－ALLCDl9、CD20、CD22、CylgMB－ALLCDl9、CD20、CD22、Smlg早前T－ALLCD7、CD5T－ALLCD7、CD5、CD2、CD3不同亚型表达不同的抗原标记实验室检查4.免疫学检验ALL中常见的染色体异常染色体异常基因重排发生率预后t(9；22)(q34；q11)BCR－ABL儿童5%，成人20%～30%易复发，预后差t(4；11)（q21；q23）MLL－AF4成人5%，儿童非T非BL1或L2易发生CNSL，预后差t(1；19)(q23；p13.3)E2A－PBXl儿童5%，成人3%儿童化疗敏感，成人预后差t(12；21)（q13；q22）TEL－AMLl儿童22%，成人2%预后好t(8；14)(q24；q32)MYC－IgHL3，2%T－ALL预后差，易引起CNSL超二倍体儿童25%，成人7%对化疗敏感，预后好低二倍体儿童1%，成人2%预后欠佳，长期生存率低t(10；14)(q24；q11)HOX11T－ALL中儿童1%，成人8%预后差，易引起CNSLt(1；14)(q32；q11)TAL1T－ALL中儿童7%，成人12%预后差，易引起CNSLt(5；14)(q35；q32)HOX11L2儿童T－ALL中20%预后不良实验室检查010203具有急性白血病的临床表现及骨髓象特征，骨髓中原淋巴细胞+幼淋巴细胞≥25%伴有形态学异常可初步诊断应用末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)及一线单抗诊断T或B系急淋并与AML相鉴别进一步再根据T－ALL、B－ALL等单克隆抗体分亚型诊断040506细胞遗传学及其分子生物学检查，对诊断、判断预后和微量残留病的检测