群体的遗传平衡

群体的遗传平衡第一页，共三十六页，2022年，8月28日

一、基因频率和基因型频率二、遗传平衡定律三、影响Hardy-Weinberg平衡的因素内容第二页，共三十六页，2022年，8月28日

前面讨论的是生物的性状，亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因，两携带者婚配，后代白化儿预期值为1/4。但在人群中，不管在中国、欧洲、非洲，白化病发病率都远低于1/4，而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例，如镰刀形贫血，中国很少，美国的Caucasian人几乎为零，非洲发病率却为10%。从很多事实看出，不管动物还是植物，同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么？它们又如何发生变化？这就是本章所要解决的。

第三页，共三十六页，2022年，8月28日

第一节基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率的概念基因频率和基因型频率的关系第四页，共三十六页，2022年，8月28日一、基因频率和基因型频率的概念群体(population)：群体一词在不同领域有不同含义，生态学领域所指的群体是一特定区域内生物个体数的总和。可由同物种个体组成，也可由两个或两个以上物种个体组成。遗传学领域的群体概念：指在自然条件下，彼此间有交配可能的有性繁殖个体群，必须是同种的个体，彼此具有共同的基因库。在这样的群体中其等位基因的活动符合孟德尔遗传，故又称孟德尔氏群体，简称孟氏群体。第五页，共三十六页，2022年，8月28日个体(individual)：群体中的成员孟德尔群体(Mendelianpopulation)具有共同基因库由有性交配个体组成（二倍体）基国库：一个群体中所有个体的全部基因随机交配：在孟氏群体中，任何一个个体都具有与其它的个体以相等的概率进行交配的机会，是群体遗传学中的一个重要原则，是通常研究中所采用的交配制度，以此作为一个标准，以便把其它的交配制度和它比较。第六页，共三十六页，2022年，8月28日基因频率(genefrequency)：群体中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因频率之和等于1基因型频率(genotypefrequency)：群体中某一基因型个体占群体总数的比率同一座位所有基因型频率之和等于1第七页，共三十六页，2022年，8月28日二、基因频率和基因型频率的关系常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N，AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，则：第八页，共三十六页，2022年，8月28日性染色体：对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同对性染色体异型个体(XY,ZW)来说，基因频率等于基因型频率雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率PHQRS第九页，共三十六页，2022年，8月28日第二节遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律的扩展第十页，共三十六页，2022年，8月28日一、遗传平衡（哈迪-温伯格）定律

指在一个大的随机交配的群体内，在没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传不发生变化，并且基因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡群体。aa（q2）第十一页，共三十六页，2022年，8月28日基因频率的恒定

假设在亲本的精子与卵细胞中，A与a频率分别为p、q它们结合产生的合子可用棋盘法：

♀♂（A）p（a）q（A）pa（q）AA（p2）Aa（pq）Aa（pq）aa（q2）第十二页，共三十六页，2022年，8月28日

可见，亲代配子的随机结合，将组成子代合子的基因型组成，其频率为：p2（AA）、2pq（Aa）、q2（aa）可写成：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1

这即一对等位基因的哈迪-温伯格定律公式。子代将向下一代提供的配子中A、a的频率分别为：

A：p′=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa：q′=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q

可见，A仍然是p，a仍然是q，而且将这咱频率在所有世代中传下去，这就是遗传平衡。第十三页，共三十六页，2022年，8月28日基因型频率的恒定基因频率代代相传，保持恒定，基因型由基因决定，故基因型频率同样代代相传，保持恒定。由A、a一对基因共组成三种基因型，亲代的三种基因型AA、Aa、aa随机交配后，后代基因型频率为：♀♂（AA）P（Aa）H（aa）Q（AA）P（Aa）H（aa）QP2PHPQPHH2HQPQHQQ2第十四页，共三十六页，2022年，8月28日其后代基因型及频率可归纳成表类型频率AAAaaaAA×AAAA×AaAa×AaAa×aaAA×aaaa×aaP22PHH22HQ2PQQ2P2PH1/4

H2PH1/2

H21/4

H2HQ2PQHQQ2第十五页，共三十六页，2022年，8月28日P2+PH+1/4H2+PH+1/2H2+HQ+2PQ+1/4H2+HQ+Q2=（P+1/2H）2+2（P+1/2H）（Q+1/2H）+（Q+1/2H）2∵p=P+1/2Hq=Q+1/2H∴代入上式：p2+2pq+q2=1

可见，仍和原平衡公式相同，保持不变，根据平衡公式可绘出基因频率p、q与三种基因型AA、Aa、aa频率的关系图归纳全部后代基因型频率可写成第十六页，共三十六页，2022年，8月28日哈迪-温伯格定律的应用

判断群体的遗传结构是否处于平衡状态如某群体三种基因型频率分别为：（AA）P0=0.12（Aa）H0=0.56（aa）Q0=0.32问：此群体是否平衡群体，能否达到平衡？群体提供的基因频率p0、q0

p0=P0+1/2H0=0.12+1/2（0.56）=0.4q0=Q0+1/2H0=0.32+1/2（0.56）=0.6

由亲代基因随机结合形成的子代的基因型频率为：♀♂p0=0.4q0=0.6p0=0.4P1=0.16H1=0.24Q1=0.36q0=0.6H1=0.24第十七页，共三十六页，2022年，8月28日即P1=0.16H1=0.48Q1=0.36

说明原始群体不平衡，但只要随机交配一代后，群体即能达到平衡。子一代再向下一代提供配子的频率为：p1=P1+1/2H1=0.16+1/2（0.48）=0.4q1=Q1+1/2H1=0.32+1/2（0.48）=0.6

基因频率不变，则基因型频率也不变。结论：任何一个不平衡的群体，只要随机交配一代后，就能达到平衡。一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1。含义是，一随机交配的群体，一对等位基因决定的性状在没有迁移、突变和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传保持不变。第十八页，共三十六页，2022年，8月28日对群体进行基因频率的分析：如：人的白化病基因在常染色体上，隐性纯合造成。欧洲发病率为1/20000~1/10000，按挪威的1/10000考虑，可估计人群中带白化基因者的频率（携带者）。aa的频率q为：∵q2=1/10000，∴q=110000=1100=0.01p=1－q=1－0.01=0.99这样,携带者为2pq=2×0.01×0.99=1.98%第十九页，共三十六页，2022年，8月28日复等位基因的平衡及复等位基因频率的估算

遗传平衡的公式同样可用于分析复等位基因的遗传平衡。比一对基因复杂些。以人的ABO血型为例分析。有ⅠA

、ⅠB、i三个基因控制，其频率分别设为p、q、r

由这三个基因组成的基因型有六种

ⅠAⅠA、ⅠAi、ⅠBⅠB、ⅠBi、ⅠAⅠB、ii

群体自由婚配的情况下有：♀♂（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）r（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）rp2pqprpqq2qrprqrr2第二十页，共三十六页，2022年，8月28日其平衡公式为：p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr=1

如果我们知道三个基因的频率即可算出四种表现型的频率。如果我们知道四种血型的频率同样同计算出三个等位基因的频率。四种血型频率表示为：A、B、AB、OA=p2+2prB=q2+2qrAB=2pqO=r2基因频率与血型频率的关系为：

O=r2r=q=1－p=1－OA+OB+O第二十一页，共三十六页，2022年，8月28日伴性基因的遗传平衡及基因频率估算位于性染色体上的基因，有同配性别XX（♀）和异配性别XY（♂）。以人为例，伴性基因随机交配的群体，基因型及频率为：雌性雄性基因型AA（XAXA）Aa（XAXa）aa（XaXa）频率p22pqq2基因型频率A（XA）a（Xa）pq第二十二页，共三十六页，2022年，8月28日第三节影响Hardy-Weinberg平衡的因素突变选择遗传漂变迁移非随机交配第二十三页，共三十六页，2022年，8月28日一、突变

基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响基因频率的一种力量。设Aa的突变率为u，aA突变率为v，某一世代a的频率为q，则A的频率为p=1－q，在平衡时，即：

qv=pu，则qv=（1－q）u

移项得：q（u+v）=u

所以：q=p=

从式中可知，p和q值与原始基因频率无关，而完全是由突变的值来决定的，突变率u和v不变，基因频率p和q也不变。uv+uvv+u第二十四页，共三十六页，2022年，8月28日二、选择（主要指自然选择）适合度和选择系数

适合度：指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的能力，即生物对环境的适应能力，以W表示，把最适的基因的适应度W=1（100%），而其他则小于1，实际上是相对适应度，一般简称适合度。如果蝇：野生型为1，25℃时，小型翅为W=0.69，即100个个体中只有69个能生存并繁殖后代。第二十五页，共三十六页，2022年，8月28日

选择系数：又称淘汰系数，记作S，它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。如S=1×10－3是指对该基因来说，将有千分之一的个体不能繁殖后代。与适合度的关系是S=1－W或W=1－S。如W=0.69它的S=0.31，当野生型每留一个子代时，小翅型只留下0.69个子代个体。致死基因或不育基因的纯合体：W=0，S=1，当W=1，则S=0，为完全选择，说明选择不起作用。当0﹤W﹤1时，则为不完全选择。第二十六页，共三十六页，2022年，8月28日选择对隐性基因不利时基因频率变化选择可淘汰隐性个体，经一代选择，a的频率发生变化。由qq1，

基因型AAAaaa总和a频率选择前基因型频率适合度选择后基因型频率p22pqq2

111－s

p22pq（1－s）q211－sq2qq=q（1－sq）1－sq2第二十七页，共三十六页，2022年，8月28日全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后：经二代淘汰后：第二十八页，共三十六页，2022年，8月28日经n代淘汰后：经n代淘汰后：基因频率下降到一定程度所需世代数：全部隐性基因淘汰后基因型频率变化第二十九页，共三十六页，2022年，8月28日

例子：玉米隐性致死的白化苗，起初为A、a，各为0.5。经一代繁殖，群体出现1/4隐性纯合aa，这种白化苗在三叶期死亡，这一代的a由q0qn，q1=q0=0.51+0.5=0.33即经一代选择后q由

0.5变为0.33。

1+q0第三十页，共三十六页，2022年，8月28日选择二代：q2=q01+2q0=0.51+2(0.5)=0.25

又例：人的白化病，现统计，频率为2万分之一，采取禁婚的办法使其频率减一半，试问需要多长时间？据n=qn1－1q0n=59代，以25年折合一代计，约需1500年才能达到。一般来说，比白化病更为严重的隐性病还更稀少，对它们的淘汰更加缓慢。第三十一页，共三十六页，2022年，8月28日三、遗传漂变定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。定义２：基因