第六章遗传与人类健康

第六章遗传与人类健康第一页，共四十九页，2022年，8月28日问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第二页，共四十九页，2022年，8月28日第六章遗传与人类健康第三页，共四十九页，2022年，8月28日

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第一节人类遗传病的主要类型第四页，共四十九页，2022年，8月28日什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。第五页，共四十九页，2022年，8月28日１、单基因遗传病

单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。这类疾病种类极多，目前世界上已经发现的这类遗传病大约有3000多种。常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类第六页，共四十九页，2022年，8月28日常染色体显性遗传常染色体隐性遗传第七页，共四十九页，2022年，8月28日类型及常见病例：常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀

型细胞贫血症、白化病、糖元沉积病Ⅰ常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家

族性心肌病、高胆固醇血症伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳廓多毛症第八页，共四十九页，2022年，8月28日蚕豆病(伴X染色体隐性遗传病）

蚕豆病：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。临床表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。急救处理：1.人工催吐。2.予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。3.25%硫酸镁口服导泻。4.予大剂量糖皮质激素。5.必要时换血或输入鲜血。6.碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。第九页，共四十九页，2022年，8月28日中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的最先发现者和命名人。１９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资料，终于在（《不列颠百科全书》）中，查到地中海地区有一种类似的急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。蚕豆病的易发人群：这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。蚕豆病的预防：只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。

第十页，共四十九页，2022年，8月28日２、多基因遗传病如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。第十一页，共四十九页，2022年，8月28日多基因遗传病唇裂第十二页，共四十九页，2022年，8月28日精神分裂症精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60%～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情越重，亲属患病概率越高。症状：联想障碍精神分裂特征初期表现，思维松弛（思维散漫）、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌现（强制性思维）或思维内容贫乏及病理性象征性思维。

情感障碍情感淡漠、迟钝、情感不协调（不恰当）及情感倒错或自笑（痴笑）。

意志活动减退少动、孤僻、被动、退缩；社会适应能力差与社会功能下降；行为离奇，内向性；意向倒错等。

其他常见症状

妄想是精神分裂特征的明显表现，特点多为不系统、泛化、荒谬离奇；原发性妄想（妄想知觉）；幻觉，以言语性幻听多见，评论性、命令性幻听，其他精神自动症等一级症状及紧张症等。第十三页，共四十九页，2022年，8月28日冠状动脉性心脏病冠状动脉性心脏病：是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心肌病。冠状动脉粥样硬化占冠状动脉性心脏病的绝大多数(95%-99%)。

冠心病症状表现：胸腔中央发生一种压榨性的疼痛，并可迁延至颈、颔、手臂、后背及胃部。冠状动脉性心脏病发作的其他可能症状有眩晕、气促、出汗、寒颤、恶心及昏厥。严重患者可能因为心力衰竭而死亡。第十四页，共四十九页，2022年，8月28日3、染色体异常（数目、结构）遗传病葛莱弗德氏综合征（XXY睾丸退化症，睾丸不发育,无生精细胞）（数目）

21三体综合征XYY智力低下，有很严重的暴力倾向，无生殖功能。特纳氏综合征XO（性腺发育不良）由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。第十五页，共四十九页，2022年，8月28日21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体第十六页，共四十九页，2022年，8月28日

“猫叫综合征”是人的染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。5号第十七页，共四十九页，2022年，8月28日各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第十八页，共四十九页，2022年，8月28日讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间感染风疹病毒或误服某些致畸药物所致。

第十九页，共四十九页，2022年，8月28日第二十页，共四十九页，2022年，8月28日小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于生殖细胞遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为越来越高危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担第二十一页，共四十九页，2022年，8月28日第二十二页，共四十九页，2022年，8月28日遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的危害———患者、后代、家庭、社会……第二节遗传咨询与优生第二十三页，共四十九页，2022年，8月28日

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询第二十四页，共四十九页，2022年，8月28日遗传咨询的内容和步骤１、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。２、分析遗传病的传递方式。３、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。第二十五页，共四十九页，2022年，8月28日概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。选择性流产进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断优生婚前检查妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚（羊膜穿刺和绒毛细胞检查）措施第二十六页，共四十九页，2022年，8月28日第二十七页，共四十九页，2022年，8月28日第二十八页，共四十九页，2022年，8月28日孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?

绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以用绒毛细胞来检测胎儿遗传病由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也不会引起生长发育的异常。第二十九页，共四十九页，2022年，8月28日孕妇防辐射裙怀孕早期致畸的5大重要因素:妊娠呕吐要及时处理并忌偏食早孕期呕吐是正常反应，挑食、厌食也是常见现象。但是呕吐严重影响孕妇营养吸收，则可能会影响胎儿发育，因此必须及时治疗。不滥用药对先兆流产的正确处理避免接触对胎儿有毒、有害的物质孕妇在工作中或生活中都应注意尽量避免接触有毒、有害物质。例如放射线、农药、铅、汞、镉等物质。职业接触的物质性质不明时，可向医生咨询，以便能控制接触时间、剂量等条件，做好防范工作，可不至贻害胎儿。要注意避免精神刺激，如不看恐怖电影等。

第三十页，共四十九页，2022年，8月28日大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。

一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素：

1、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫等感染。

2、药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。

3、放射线：孕期前3个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。

4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。

5、烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。

6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。

7、精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。

二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响：

1、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，称为先天性风疹综合征。

2、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则对胎儿影响不大。

3、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。

4、巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶状体混浊、心脏异常、短指等。

第三十一页，共四十九页，2022年，8月28日第三十二页，共四十九页，2022年，8月28日近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚第三十三页，共四十九页，2022年，8月28日第三十四页，共四十九页，2022年，8月28日第三节基因治疗和人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。第三十五页，共四十九页，2022年，8月28日基因治疗生活在人工严格无菌环境下的严重联合免疫缺陷症（SCID）病人基因治疗：为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的第三十六页，共四十九页，2022年，8月28日第三十七页，共四十九页，2022年，8月28日人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1％的测序任务。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0－2.5个。人类基因组计划（HGP）第三十八页，共四十九页，2022年，8月28日人类基因组计划的应用价值1、追踪疾病基因3、用于优生优育2、估计遗传风险5、用于基因治疗4、建立个人DNA档案第三十九页，共四十九页，2022年，8月28日第四节遗传病与人类未来镰刀型细胞贫血症的基因有害吗?在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能防止疟原虫的感染.你说该基因有害吗?基因是否有害与环境有关第四十页，共四十九页，2022年，8月28日人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合成维生素C,这对人类有害吗?人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身的需求,缺少这种基因,对人体影响不大.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病.缺少该基因是有害的吗?从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.判断一个基因的利与害,需要多种环境因素进行综合考虑.第四十一页，共四十九页，2022年，8月28日“选择放松”对人类未来的影响随着医学和保健科学的发展,遗传病患者得以存活和生育后代,减少了环境对其的选择作用.而且”选择放松”造成有害基因的增多是有限的.第四十二页，共四十九页，2022年，8月28日参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。第四