遗传病和遗传病预防

姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心这句谚语正确吗？

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！树立正确的遗传观和优生观第1页/共57页第一页，共58页。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。第2页/共57页第二页，共58页。我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。第3页/共57页第三页，共58页。延长自己的寿命是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任第4页/共57页第四页，共58页。研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）

第5页/共57页第五页，共58页。人类遗传病和遗传病的预防第6页/共57页第六页，共58页。一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。第7页/共57页第七页，共58页。Ⅰ单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaY第8页/共57页第八页，共58页。软骨发育不全常染色体上显性遗传病是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

第9页/共57页第九页，共58页。一短指家族第10页/共57页第十页，共58页。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

第11页/共57页第十一页，共58页。抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形，身材矮小，因该病是遗传的使用常规剂量维生素D治疗无效。第12页/共57页第十二页，共58页。血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引起死亡第13页/共57页第十三页，共58页。双亲全部正常，子女出现患病。双亲全部患病，子女出现正常。隐性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤1：确定显（隐）性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表示患病男女（即无中生有）（即有中生无）第14页/共57页第十四页，共58页。步骤2：判定致病基因的分布（位于常染色体或X染色体）①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。②基因位于常染色体上，基因型表示为：如AA、Aa、aa；基因位于性染色体上，基因型表示为：如XAXA

、XAXa

、XaXa、XAY、XaY。注意：第15页/共57页第十五页，共58页。③隐性基因控制疾病时：出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病；则按常染色体隐性遗传病考虑。X连锁隐性遗传病特点之一：女性患者的父亲和儿子肯定是患者。第16页/共57页第十六页，共58页。出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；则按常染色体显性遗传病考虑。④显性基因控制疾病时：X连锁显性遗传病特点之一：男性患者的母亲和女儿肯定是患者。第17页/共57页第十七页，共58页。人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女患男正非伴性，女患男患为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男患女正非伴性，男患女患为伴性。第18页/共57页第十八页，共58页。步骤3：写出不同个体的基因型隐性遗传病以患者作为解题的突破口。显性遗传病以正常者作为解题的突破口。第19页/共57页第十九页，共58页。练习1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。常显aaAa3/82/3第20页/共57页第二十页，共58页。2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。隐常AA、Aa2/31/9第21页/共57页第二十一页，共58页。3（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________

；②_________

。

（2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是_________

。（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。显遗传表现为连续双亲患病却生出正常的儿子X男性患者的母亲和女儿必定患病1/81/4第22页/共57页第二十二页，共58页。4（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。（2）III8为携带者的可能性为

。（3）III8和III9如果生男孩，患病几率为

。（4）III8和III9声患病男孩的几率为

。IIIIII12123456712345678？9隐X1/21/41/8第23页/共57页第二十三页，共58页。一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。群体中发病率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。第24页/共57页第二十四页，共58页。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。第25页/共57页第二十五页，共58页。无脑儿多基因遗传病第26页/共57页第二十六页，共58页。一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。第27页/共57页第二十七页，共58页。21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第28页/共57页第二十八页，共58页。21三体综合征多了一条21号染色体第29页/共57页第二十九页，共58页。先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。第30页/共57页第三十页，共58页。正常男性的

染色体组成先天性愚型（唐氏综合征）男性的染色体组成第31页/共57页第三十一页，共58页。13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。第32页/共57页第三十二页，共58页。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进第33页/共57页第三十三页，共58页。X三体综合症一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。第34页/共57页第三十四页，共58页。（二）遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。第35页/共57页第三十五页，共58页。（二）遗传病对人类的危害2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率

上升的主要原因——调查表明，在环境污染

严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明

显升高。第36页/共57页第三十六页，共58页。（三）遗传病的预防目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1、禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第37页/共57页第三十七页，共58页。（三）遗传病的预防近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。第38页/共57页第三十八页，共58页。（三）遗传病的预防２、遗传咨询：

遗传咨询的内容和步骤为：

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。第39页/共57页第三十九页，共58页。（三）遗传病的预防3、避免患病儿的出生

概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

第40页/共57页第四十页，共58页。（三）遗传病的预防

提倡“适龄生育”：

生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

第41页/共57页第四十一页，共58页。例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例第42页/共57页第四十二页，共58页。例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。第43页/共57页第四十三页，共58页。例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第44页/共57页第四十四页，共58页。例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。第45页/共57页第四十五页，共58页。

基因治疗-新的医学革命

基本概念:将与疾病有关的正常有功能的基因导入患者细胞，以基因作为药物治疗疾病.第46页/共57页第四十六页，共58页。第47页/共57页第四十七页，共58页。基因治疗的限定范围

理论上,基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病,改善人的体质.但是,目前基因治疗严格局限在体细胞,不允许对生殖细胞(卵细胞和精子)进行基因改造,即基因治疗限制在当代,而不能影响下一代.另外一方面,基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议,如给正常人进行增高的基因治疗,基因兴奋剂.第48页/共57页第四十八页，共58页。基因治疗的“弹药”-----基因

基因治疗如同武器,治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。第49页/共57页第四十九页，共58页。基因治疗的“枪炮”---基因转移系统1.物理方法:基因枪;基因针,基因缝线;DNA

直接注射;电穿孔,射频电穿孔

超声导入.2.化学方法:磷酸钙;脂质体,多聚赖氨酸等3.生物方法:反转录病毒;腺病毒;腺相关病毒;单纯疱疹病毒;细小病毒;

沙门氏细菌,厌氧细菌第50页/共57页第五十页，共58页。基因转移的生物学途径

人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来,希望将有害的病毒进行改造,用目的基因替换有害基因为人类治病.病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法,面临最大的问题是安全性,尤其是长期安全性.不同的病毒载体需要解决不同的问题.第51页/共57页第五十一页，共58页。

基因治疗临床试验方案国家/洲临床方案治疗患者非洲115

美国3102389

亚洲937

澳大利亚313

欧洲97727

国际合作6314

总计4253476第52页/共57页第五十二页，共58页。我国基因治疗方案第53页/共57页第五十三页，共58页。世界首例基因治疗患者1990美国国立卫生研究院（NIH）进行了