人类遗传病课件2

注定是悲剧第一页，共四十七页。甜蜜的婚姻苦涩的果第二页，共四十七页。实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的第三页，共四十七页。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧第四页，共四十七页。这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。第五页，共四十七页。5-3人类遗传病第六页，共四十七页。【质疑】1、什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？第七页，共四十七页。3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病先天性心脏病、唇裂

精神分裂症、无脑儿、高血压、癫痫、侏儒症、夜盲症先天性愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等

第八页，共四十七页。

人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病×第九页，共四十七页。单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。一、人类遗传病第十页，共四十七页。1.单基因遗传病（6500多种）:常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病第十一页，共四十七页。并指单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：AAAa单基因遗传病第十二页，共四十七页。氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。单基因遗传病第十三页，共四十七页。

患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良单基因遗传病第十四页，共四十七页。2.多基因遗传病：(1)、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。(2)、特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂第十五页，共四十七页。3、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良第十六页，共四十七页。21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病第十七页，共四十七页。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？第十八页，共四十七页。性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体XX

X主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（女性）第十九页，共四十七页。性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病第二十页，共四十七页。性染色体异常遗传病Klinefelter综合症（克氏综合症）：先天性睾丸发育不全综合症患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY第二十一页，共四十七页。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第二十二页，共四十七页。小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。第二十三页，共四十七页。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第二十四页，共四十七页。二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？第二十五页，共四十七页。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

第二十六页，共四十七页。思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第二十七页，共四十七页。三、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第二十八页，共四十七页。和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？第二十九页，共四十七页。1、和谁生？——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。第三十页，共四十七页。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲自己近亲结婚第三十一页，共四十七页。例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”实例原因：降低隐性遗传病的发病几率。禁止近亲结婚第三十二页，共四十七页。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？——遗传咨询（主要手段）进行遗传咨询---主要手段第三十三页，共四十七页。广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。

真实的故事第三十四页，共四十七页。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。第三十五页，共四十七页。4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。第三十六页，共四十七页。检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。----进行产前诊断(重要手段)4、生之前做什么？第三十七页，共四十七页。三、遗传病的监测与预防措施：1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、进行产前诊断和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？优生的四个措施小结：第三十八页，共四十七页。1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~第三十九页，共四十七页。一、定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显

2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。性不良愚加猫叫三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列课堂小结第四十页，共四十七页。人类遗传病的分类人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病第四十一页，共四十七页。唇裂、无脑儿第四十二页，共四十七页。第四十三页，共四十七页。1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第四十四页，共四十七页。3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患