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第21讲染色体变异及其应用

学习目标:1.准确理解染色体变异的类型、产生后果、成因,并能举出具体事例;2.准确理解染色体组的概念;3.能准确说出各种育种方法的原理及优缺点;4.能识图辨别各种变异类型并进行比较分析;4.能从遗传的信息观角度理解变异对生物进化的意义。聚焦高考生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。概念:基因突变和染色体变异统称为突变P112基因突变染色体变异变化的实质染色体上的某一位点上的

改变

染色体

的变化

层次

水平

水平

能否用光学显微镜观察

基因碱基序列结构和数目分子细胞否是提醒:基因突变是分子水平的变异,在光学显微镜下看不到碱基对的改变,但由基因突变引起的某些性状改变还是可以借助光学显微镜检查的,如镰状细胞贫血,可根据观察红细胞形态来区分一.染色体结构变异染色体是基因的主要载体,基因在染色体上呈线性排列基因通过其表达产物——蛋白质来控制生物的性状在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位4种类型。结果:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异思考:基因突变中碱基对的增添和缺失与染色体结构变异中的缺失和重复有什么区别?

基因重组中的互换与染色体结构变异中的易位有什么区别?实例2:果蝇缺刻翅的形成实例1:人的5号染色体片段缺失实例:果蝇棒状眼的形成正常眼棒状眼实例:果蝇卷翅的形成正常翅卷翅实例:果蝇花斑眼的形成正常眼花斑眼倒位易位典例1.人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时,若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是()A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)C典例2.在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是()A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞C二.染色体数目变异减数分裂和受精作用,能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。1.三体与单体三体:2n+1唐氏综合征

(21三体综合征),又称先天愚型,由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。克氏综合征先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一条X染色体。资料分析思考:1.分析患克氏综合征的原因;2.如果夫妇双方均正常,生育了一个患红绿色盲且有克氏综合征的孩子,请分析其病因并写出遗传图解;3.有一种人类男性的性染色体疾病,比正常的男性多出一条Y染色体,所以又称“超雄综合征”,请分析其病因。单体:2n-1特纳综合征症状:颈蹼,肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。思考:三体和单体与三倍体和单倍体是一样的吗?有什么区别?二.染色体数目变异2.染色体组果蝇染色体图解精子思考:1.Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系?判断依据是什么?2.雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?3.果蝇的精子中有哪几条染色体?这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点?①定义:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中每套非同源染色体称为一个染色体组。②特征:A.一个染色体组不含同源染色体,不含等位基因。B.一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同,均为非同源染色体。C.一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。概念辨析果蝇的一个染色体组是______________或_______________。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y果蝇的一个基因组是_______________________。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y(3+XY)二倍体马铃薯(2n=24)马铃薯的一个染色体组含_______条染色体,马铃薯的一个基因组含_______条染色体。1212典例3.关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是()A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同C③判断方法:A.根据“染色体形态”判断------细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组;B.根据“基因型”判断------控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。3个4个1个2个4个YyRrAABBDDAaaAABbD2个2个3个1个ABCD2个二.染色体数目变异3.染色体组的形式成倍的增加或减少(1)单倍体、二倍体与多倍体个体雌配子受精卵雄配子单倍体个体二倍体/多倍体由雌配子或雄配子直接发育而成的生物体几乎全部的动物和过半数的植物是二倍体①由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色体,都只能叫单倍体。判断(2)单倍体和多倍体的特点单倍体特点:个体弱小,高度不育(不是所有)雄峰n=16(2)单倍体和多倍体的特点多倍体特点:优:植株、果实、种子等粗大,糖类、蛋白质等营养物质的

含量高缺:结实率低生长发育迟缓往往具有不育性马铃薯(4n=48)棉花(4n=52)无籽西瓜(3n=33)拓展香蕉(3n=33)多倍体在动物界极少发生,在植物界却相当普遍。被子植物中约有40%以上是多倍体。小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、香蕉、苹果、梨、水仙等都是多倍性的。多倍体的形成有2种方式,一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后,细胞不随之分裂,结果细胞中染色体成倍增加,从而形成同源多倍体;另一种是由不同物种杂交产生的多倍体,称为异源多倍体。这是物种形成的另一种方式,是一种只经过一二代就能产生新物种的方式。由于多倍体生物一旦形成,它和原来的物种就发生生殖隔离,因而它成了新种,所以这种方式被称为爆发式的。染色体加倍的机理低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成染色体不能移向细胞的两极导致染色体数目加倍导致多倍体继续分裂拓展秋水仙素的作用1.用于细胞周期同步化(浓度较高)作用机理:秋水仙素能将动植物细胞阻断在中期,从而使细胞周期同步化。有资料认为在较高浓度的秋水仙素的作用下,细胞周期被阻断在中期。这是因为,分裂中期存在检验点,检验纺锤体是否组装完成,着丝点是否正确连接到纺锤体上。如果不能通过检验,细胞周期将停止在检验点处。此处所说的中期并非典型意义的中期,此时,染色体高度浓缩,但是因为没有纺锤丝的牵引和推动,着丝粒并没有位于赤道面上。动物的染色体组型图的制作就利用了这个原理。拓展秋水仙素的作用2.用于诱变植物多倍体(浓度较低)作用部位:常用于处理种子、茎生长点、幼芽、花芽、花粉粒和卵细胞等作用机理:秋水仙素是一种生物碱,最初从百合科植物秋水仙中提取出来。秋水仙素有剧毒,能诱发基因突变。秋水仙素能抑制微管蛋白的聚合,从而阻止纺锤体的形成,或解体已形成的纺锤体。当细胞进行分裂时,其引起分裂中期的纺锤丝断裂,或抑制纺锤体的形成,这时候,细胞加大而不分裂,或者分裂成一个无细胞核的子细胞和一个有双倍性细胞核的子细胞。经过一个时期以后,这种染色体数目加倍了的细胞再分裂增长时,就构成了双倍性的细胞和组织。①秋水仙素处理法的具体做法是什么?②为什么要处理萌发的种子或幼苗,处理成熟的植株可以不?思考:

(3)人工诱导多倍体二.染色体数目变异3.染色体组的形式成倍的增加或减少对照低温诱导72h思考下列问题:1.人工诱导多倍体的常用的方法是什么?2.实验中是否温度越低效果越显著?3.观察时是否所有细胞中染色体均已加倍?4.“低温诱导植物染色体数目的变化”与“观察细胞的有丝分裂”实验的不同之处有哪些?三.变异在育种中的应用1.诱变育种方法原理优点缺点利用物理因素(如X射线,紫外线,激光等)化学因素(如亚硝酸等)处理生物,使生物发生基因突变从中筛选有利变异基因突变①提高基因突变频率,加速育种进程②产生新基因,大幅度地改良某些性①难以控制突变方向,具有一定的盲目性;②有利个体少,需大量处理实验材料。黑龙江农科院用辐射方法处理大豆,培育成“黑农五号”大豆品种,含油量比原来的品种提高了2.5%,大豆产量提高了16%。1943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/mL。后来人们对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理,培育成了青霉素高产菌株,目前青霉素的产量已达到50000~60000单位/mL。太空育种,也称空间诱变育种,是将作物种子或诱变材料送到太空,利用太空各种辐射、失重、宇宙粒子、弱地磁,高真空等综合作用,产生地面上难以实现的变异。再返回地面培育作物新品种的育种新技术。三.变异在育种中的应用2.杂交育种方法原理优点缺点杂交自交选种多次自交选种优良性状的纯合体基因重组①目的性强,通过杂交使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上(“集优”)②操作简单,技术要求不高①育种所需时间较长②只能利用已有的基因重组,不能创造新的基因例2:利用长毛立耳猫(BBEE)和短毛折耳猫(bbee)培育出能稳定遗传的长毛折耳猫(BBee)例1:三.变异在育种中的应用2.杂交育种总结:①植物杂交育种中,优良性状的纯合子获得一般采用多次自交选种。②动物杂交育种中,优良性状的纯合子获得一般采用测交,选择测交后代不发生性状分离的亲本。③如果优良性状是隐性,直接在F2中选出即为纯合体。杂交育种是一种最简单的一种方法三.变异在育种中的应用3.单倍体育种(1)原理:染色体(数目)变异(2)方法:①花药离体培养②人工诱导染色体加倍(如:秋水仙素处理)(3)优点:①明显缩短育种时间②所得个体均为纯合体(4)缺点:技术复杂花药离体培养→P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓纯合体秋水仙素→

需要的矮抗品种单倍体育种第1年第2年P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病

DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT杂交育种↓第1年第2年第3~6年××

↑需要的矮抗品种矮抗典例4.白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是()A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育A三.变异在育种中的应用4.多倍体育种香蕉的祖先为野生芭蕉(2N),个小而多种子,无法食用。如何获得可食用的、品质高的香蕉?提出问题:野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n无性生殖无籽香蕉

3n秋水仙素处理或低温诱导染色体(数目)变异果实大、营养丰富等结实率,发育迟缓(1)方法:(3)优点:(4)缺点:(2)原理:异源多倍体育种单粒小麦野山羊草×2N=142N=142N=14二粒小麦粗山羊草×4N=282N=143N=216N=42面包小麦拓展典例5.普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组,每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上,人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题:(1)在普通小麦的形成过程中,杂种一是高度不育的,原因是______________________________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体,普通小麦体细胞中有_____条染色体。一般来说,与二倍体相比,多倍体的优点是____________________(答出2点即可)。无同源染色体,不能进行正常的减数分裂42营养物质含量高,茎秆粗壮,叶片和果实都比较大(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍,可采用的方法有____________________(答出1点即可)。秋水仙素处理或低温诱导(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体),甲的表现型是抗病易倒伏,乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写出实验思路。让甲、乙两个品种杂交,F1自交,选取F2中既抗病

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