第三章-遗传的基本规律

Chapter3TheBasicPrinciplesofInheritance

第三章遗传的基本规律

×F2群体杏花鸡隐性白洛克鸡×丝羽乌骨鸡杏花鸡F2群体如何进行遗传分析?F2群体外观性状Monohybridcrosses:Theprincipleofsegregation

简单杂交：分离定律Dihybridcrosses:Theprincipleofindependentassortment

双杂交：独立分配定律ExtensionsofMendel’slaws孟德尔定律的扩展Formulatingandtestinggenetichypotheses遗传假说的建立与验证MendelianPrinciplesinAnimals动物中的孟德尔遗传现象Linkage,recombinationandcrossingover

连锁现象、重组和交换Sex-linkedinheritanceandsexdetermination伴性遗传和性别决定Mendel’sstudyofheredity

孟德尔的遗传学研究HisparentswerefarmersinMoravia,thenapartoftheHapsbergEmpireinCentralEuropeAttheageof21,MendelleftthefarmandenteredaCatholicmonasteryinthecityofBrünnIn1847hewasordainedapriest,taughtatthelocalhighschool,takingtimeoutbetween1851and1853tostudyattheUniversityofViennaAfterreturningtoBrünn,heresumedhislifeasateachingmonkandbeganhisexperimentwithgardenpeaIn1865,MendelpresentedhisresultsbeforethelocalNaturalHistorySociety孟德尔选择豌豆作为杂交材料的原因

豌豆的形状和色泽极易区分和分析；豌豆为自花授粉植物，易于杂交。

Thegardenpea豌豆

Onepeculiarityofpeareproductionisthatthepetalsoftheflowerclosedowntightly,preventingpollengrainsfromenteringorleaving.Thisenforcesasystemofself-fertilization自花授粉

Eachvarietyofpeasaredistinguishedbyaparticularcharacteristic.Mendel’sfocusonthesesingulardifferencesbetweenpeastrainsallowedhimtostudytheinheritanceofonetraitatatime.

性状差异明显，一次观察一个性状

Mendelsucceededbecausehefocusedhisattentiononcontrastingdifferencesbetweenplants.

集中观察区别明显的性状孟德尔试验成功的原因前人的试验有两个问题：没有对杂交子代按性状分类计数和没有运用统计分析孟德尔成功之处在于：运用假说-推理方法，注意实验材料的选择，引入群体分析和数量统计分析Monohybridcrosses:Theprincipleofsegregation分离定律

Homozygous纯合的×Homozygous纯合的

AllF1offspringareheterozygousandpurplecolor.所有F1后代均为杂合子、紫色

。Ratioof1:2:11:2:1的比例Tallanddwarfvarietiesarecrossed-fertilized高杆与矮杆杂交Allprogenyaretall.所有后代高杆Tall3:Dwarf1Allprogenyareself-fertilized.后代自花授粉Mendel’sexplanationforsegregation

对分离现象的解释Inheritanttraitsaredeterminedbygenes遗传性状由基因决定Thereareapairofgenescontrollingatraitinacell体细胞中有两个基因控制一个性状Apairofgenesegregatefromeachotherduringtheformationofgametes在性细胞形成中成对的基因彼此分离Eachgametecarriesanallele每个性细胞含一个基因Thecombinationofgametesisrandom性细胞的结合完全随机

PAA×aa

GametesAa

配子

F1Aa

Eggs卵子1/2A1/2aSperm1/2A1/4AA1/4Aa精子1/2a1/4AA1/4aa1AA：2Aa：1aa

3：1Interpretation图示解释

Glossary名词术语Dominance显性:

Aconditioninwhichonememberofallelepairismanifestedtotheexclusionoftheother能够表达出来并遮盖另一等位基因表达的情况Recessive隐性:

Atermappliedtoonememberofanalleliclackingtheabilitytomanifestitselfwhentheotherordominantmemberispresent在显性等位基因存在时不表达的情况Genesandallele基因与等位基因:Homozygousandheterozygous纯合子与杂合子Genotypeandphenotype基因型与表现型parental

亲代性状的概念

Character.Oneofthemanydetailsofstructure,form,substance,orfunctionthatmakeupanindividualorganism.构成生物个体结构、形态、组成或功能等的特征特性

有关概念杂交（hybridization）是指具有不同遗传性状生物个体间的交配相对性状即一对区分清楚的性状，或者说是同一性状的不同表现类型F1代中没有表现出来的亲代性状作为隐性性状（recessivecharacters），F1代仍然表现出来的亲代性状称为显性性状（dominantcharacters）概念显性基因（dominantgene）即对应于显性表现型的基因，如A；隐性基因（recessivegene）即对应于隐性表现型的基因，如a。表现出来的性状，如豌豆的紫花和白花、圆型和皱型种子等叫做表现型（或表型）（phenotypes）象AA、Aa、aa等表示个体遗传构成的则叫基因型（genotypes）。在这几种基因型中，象AA和aa两个基因相同的称为纯合体（homozygotes）其中控制显性性状的aa称为显性纯合体（homozygousdominants），控制隐性性状的aa称为隐性纯合体（homozygousrecessives）；象Aa两个基因不同的称为杂合体（heterozygotes）。Testcross.Backcrosstotherecessiveparentaltype.测交：跟隐性亲本回交。

F1Yy×yyYellowGreen

GametesAllarey

配子

1/2y1/2yy=green1/2Y1/2Yy=yellowResultsofMendel’sMonohybridcrosses

孟德尔简单杂交的结果Parentalstrains亲本品系F2progenyF2后代Ratio比例Tallplants高杆×dwarfplants矮杆Roundseeds圆粒种子×wrinkledseeds皱粒Yellowseeds黄色种子×greenseeds绿色Violetflowers紫花×whiteflowers白花Inflatedpods×constrictedpods饱满豆荚不饱满豆荚Greenpods绿色豆荚×yellowpods黄色豆荚Axialflowers近端花瓣×terminalflowers顶端787tall高杆,277dwarf矮杆5474round圆粒,1850wrinkled皱粒6022yellow黄色,2001green绿色705violet紫花,224white白花882inflated饱满,299constricted不饱满428green绿色,152yellow黄色651axial近端,207terminal顶端2.82:12.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:1Segregationofdomesticanimals

家养动物的分离现象①白毛猪×白毛猪②黄羽鸡×黄羽鸡

白毛猪：棕毛黄羽鸡：白羽鸡Dihybridcrosses:Theprincipleofindependentassortment

双杂交：自由组合定律（独立分配定律）

Yellow,roundGreen,wrinkledP×Yellow,roundF1Self-fertilized

Yellow,roundGreen,roundYellow,wrinkledGreen,wrinkledF2Observed31510810132Ratio9:3:3:1孟德尔的试验

P黄色圆粒×绿色皱粒

F1

黄色圆粒

F2

黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒总和种子粒数31510810132556比例9：3：3：1

概念：亲本有的性状组合，叫做亲本组合（parentcombination），与亲本不同的新的性状组合，叫重组合（recombination）

图示Interpretationforindependentassortment

独立分配定律的解释

P黄圆YYRR×绿皱yyrr

F1

黄圆YyRr

F2

YRYryRyrYRYYRR

YYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRr

yyRR

yyRryrYyRrYyrryyRr

yyrr

自由组合定律的验证

F1黄圆YyRr

绿皱yyrr

YRYryRyrF2YyRrYyrryyRryyrryr

黄圆黄皱绿圆绿皱实得种子

55514953比例

1：1：1：1ExtensionsofMendel’slaws

孟德尔定律的扩展Allelicvariationandgenefunction

等位基因的变化与基因功能Geneaction:fromgenotypetophenotype

基因作用：从基因型到表现型Allelicvariationandgenefunction

显色的不同表现completedominance完全显性

incompletedominance不完全显性Codominance等显性Overdominance超显性Incompletedominance

不完全显性P卷羽FF×正常羽ff

F1

轻度卷羽Ff

F21/4卷羽：2/4轻度卷羽：1/4正常羽

FfFfffincompletedominance不完全显性红色白色粉红色自花授粉红色粉红色白色Codominance等显性

P红色牛×白色牛

F1

沙毛

F21/4红色：1/2沙毛：1/4白毛Overdominance超显性白眼纯合体（W/W）×野生型纯合体（W+/W+）

W+W

荧光色素含量Geneticprinciplesforovertwopairsofgenes两对以上基因的遗传规律

Geneno.基因对数Phenotypeno.完全显性时F2代表型数Gameteno.inF1F1代形成的配子数PossiblecombinationsF1代配子可能组合数Segregationration分离比1234..n24816..2n24816..2n392781..3n(3+1)1(3+1)2(3+1)3(3+1)4..(3+1)n

Geneaction:fromgenotypetophenotype

基因间的相互作用A-B-A-bbaaB-aabb9:3:3:112:3:110:3:39:6:19:4:315:113:312:410:69:7Complementation

互补作用

PRosePeaRRpprrPPF1Walnut胡桃冠

RrPpF29Walnut:3Pea:3Rose:1SingleR_P_rrP_R_pprrppEpistasis上位作用

PBlackmiceCCaaWhitemiceccAA

F1GrayishCcAa

F29Grayish：3Black：4WhiteC_A_3C_aa3ccA_+1ccaa

Inhibition抑制作用PWhiteLeghornIICC

WhiteRockiicc

F1白羽黑斑点鸡IiCc

F27白鸡：6白羽黑斑点鸡：3有色鸡

I_cc+IIC_+iiccIiC_iiC_

Duplication重叠作用P阴囊疝公猪h1h1h2h2正常母猪H1H1H2H2

正常公猪H1H1H2H2外表正常母猪h1h1h2h2

F1正常H1h1H2h2

F215正常1阴囊疝公猪外表正常母猪

9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_1h1h1h2h2

Formulatingandtestinggenetichypotheses

孟德尔遗传数据的统计处理Probability概率（self-study自学）TheChi-SquareTest适合性检验（self-study自学）MendelianPrinciplesinAnimals

畜禽质量性状的遗传方式

QuantitativetraitsandQualitativetraits

数量性状与质量性状Quantitativetraits数量性状是指生物个体间连续的变异Qualitativetraits质量性状是指生物个体间不连续的变异Classificationofqualitativetraits质量性状的分类Variationsobservedwitheyessuchascolours,andforms用肉眼观察到的遗传变异，例如毛色，肤色，外形Variationsdetectedbyimmunological,biochemicalandphysicalmethods用免疫学方法，生物化学方法以及物理学方法等手段确定的变异Geneticdefectionandlethaltraits

遗传缺陷与致死性状Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼观察到的性状—毛色Phenotypesofhaircolorsincattlearedeterminedbymorethan20loci,inwhichtherearelocusRforredhair,locusBforblack,locusSforcolorphenotype,locusDforlightcolor,locusWhforwhite牛的毛色据认为由20多个基因座决定，这些基因座主要包括红色基因R、黑色基因B、颜色生成基因S、稀释基因座位D、白色基因Wh等Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼观察到的性状—毛色Haircolorofswine(猪的毛色)Hairsofswineshowwhite,pureblack,brown-red,withwhitering,andetc.Phenotypesofswinehairsaredeterminedby5locisuchaslocusCforcolor,locusBforcolorphenotypes,andetc.类型有白色、纯黑色、棕红色以及白环带、花斑和污白毛等，它们由色素合成强度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5个基因决定Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼观察到的性状—毛色Chickenfeathercolor(鸡的羽色)Chickenfeathersshowwhite,black,yellow,red,silverand/orgolden,blueandbarred.Chickenfeathercolorarecontrolledby10loci.

常见的有白色、黑色、黄色、红色、银色或金色、兰色及横斑等，控制鸡羽色的基因有10个Variationsobservedwitheyes-forms肉眼观察到的性状—形态Cattlehorn牛角的有无受一对基因P和p控制，P无角，p有角；肩峰和胸垂也受一对基因控制，有肩峰和胸垂对无肩峰和胸垂为显性猪的背型：垂背对直背不完全显性Chickencreeper鸡的爬行型：爬行性状显性，正常为隐性Variationsdetectedbyimmunological,biochemicalandphysicalmethods

需用免疫以及生物化学或物理学方法等手段测定的性状Bloodgroups血型Proteinpolymorphisms蛋白质多态性DNApolymorphismsDNA多态性Geneticdefectionandlethaltraits

遗传缺陷与致死性状猪：后肢麻痹、体表水肿、上皮缺损等牛：无毛、软骨发育不全、回肠闭锁等。Questions

1.爬行鸡是由显性基因CP所控制的，请写出如下两个交配组合的试验结果中亲本的基因型，并用X2法测验后代是否符合理论比例？爬行鸡×爬行鸡→1972爬行鸡︰955正常鸡爬行鸡×正常鸡→1676爬行鸡︰1661正常鸡

2.一位养鸡户来信咨询，说他的纯种玫瑰冠鸡群中，出现了几只单冠个体，问应该怎样纯化玫瑰冠鸡群？（玫瑰冠受显性基因P决定，单冠性状由p基因决定。）

3.Rose-combchickensmatedwithwalnut-comchickensproduced15walnut,14rose,5pea,and6single-combchicks.Determinethegenotypesoftheparents.

4.ThedominantmutationPluminthefruitflyalsocausesbrownish-purpleeyes.IsitpossibletodeterminewhetherPlumisanalleleofthebrownorpurplegenes?

5.一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1的表型都是白色的。F1自交得到的F2中有118条白色狗、32条黑色狗和10条棕色狗。给出这一结果的遗传学解释。作业2：怎样理解如下概念（1）基因型与表型的关系；（2）基因的作用与环境的关系；（3）基因间的相互作用。Linkage

连锁现象红花长花粉粒甜豆花花粉粒白花短花粉粒红花长花粉粒红花长花粉粒红花短花粉粒白花长花粉粒白花短花粉粒亲本组合亲本组合重组合重组合花色和花粉长度两个性状不同的品系杂交杂种像其中一个亲本

4种F2代的频率显著偏离了孟德尔期望的9:3:3:1的比例，亲本组合连锁在一起P紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒

PPLLppllF1

紫花、长花粉粒

PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-llppL-ppll实际观察数

4831

390393

1338

6952按9：3：3：1推算的理论数3910.51303.51303.5434.56952BatesonandPunnett的试验（一）

P紫圆PPll×红长ppLLF1

紫长PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-llppL-ppll实际观察数22695951

417按9：3：3：1推算的理论数235.878.578.526.2417BatesonandPunnett的试验（二）摩尔根的果蝇杂交试验1

亲本杂交bpr++bpr++

测交bpr++bprbpr

表型观察值独立分配的预期值子代bpr黑体374193亲本型bpr紫眼

++野生型398193bpr重组型b+黑体0193bpr+pr紫眼0193bpr

总和772772摩尔根的果蝇杂交试验2亲本杂交bpr++bpr++

测交bpr++bprbpr

表型观察值独立分配的预期值子代bpr黑体210120亲本型bpr紫眼

++野生型240120bpr重组型b+黑体14120bpr+pr紫眼16120bpr

总和480480

Linkage:

thegenesshouldtravelasaunitthroughmeiosisbecausetheyarephysicallyattachedtothesamestructure.

连锁遗传现象：亲本所具有的两个性状在F2中常常联系在一起而遗传的现象。Linkage连锁遗传现象Thegenefordifferentcharactersarelocatedonthesamechromosome.两个非等位基因处在一对同源染色体上Explanationforlinkage

连锁遗传现象的解释Frequencyofrecombinationasameasureoflinkageintensity

重组率表示连锁的紧密程度Calculationoffrequencyofrecombination重组率的计算Themostdirectwayofestimatingthefrequencyofrecombinationistouseatestcross估测重组率最直接的方式是采用测交的方法Linkagephase连锁相Coupling相引Repulsion

相斥Atestcrossforlinkage连锁测交Couplingandrepulsionlinkagephasesindoubleheterozygotes在双杂合子中的相引相和相斥相两个连锁基因的杂合子与一个隐性纯合子测交在后代中，重组合个体少于总数的50%重组合的低频率表明两个基因紧密连锁相引杂合子相斥杂合子

重组类型数互换率

=×100%

亲本类型数+重组类型数

Frequencyofrecombination=

Recombinants

×100%Parentals+RecombinantsLinkedinheritance连锁遗传Completedlinkedinheritance完全连锁遗传Not-completedlinkedinheritance不完全连锁遗传减数分裂的4种产物非重组染色体重组染色体非重组染色体重组染色体Allele:

oneofapair,orseries,ofalternativeformsofagenethatoccuratagivenlocusinachromosome.

等位基因是指定位在同源染色体同一位置上的一对基因。

Multiplealleles:

aconditioninwhichaparticulargeneoccursinthreeormoreallelicformsinapopulationoforganisms

如果该位置上存在3个以上不同的等位基因，这些等位基因叫复等位基因。

自由组合的两对基因完全连锁的两对基因不完全连锁的两对基因自由组合的两对基因（在同一染色体上）Diagramforlinkage连锁遗传现象的图解Crossingover互换的机理

Crossingover

istheprocessthatcreatedthechiasmata(crossoverpoints)–thatis,theactualprocessofexchangebetweenpairedchromosomes

互换是同源染色体的某些部位的交换过程。Crossingover两对基因的互换两个基因座间的互换

互换的特性某一基因在染色体上的位置称为基因座（locus，复数为loci），基因座是线性排列等位基因在同源染色体上占据相应的位置互换包括两条同源染色体每一条的断裂和某些部位的互换互换在联会时出现互换的概率随着两个基因座距离的延长而增加

Thefrequencyofrecombinationisameasureoflinkagebetweengenesonthesamechromosome.Recombinationiscausedbyaphysicalexchangebetweenpairedhomologouschromosomesearlyinprophaseofthefirstmeioticdivision,afterthechromosomeshaveduplicated.Atanyonepoint,theprocessofexchange—crossingover—involvesonlytwoofthefourchromatidsinameiotictetrad.Geneticmapping染色体作图连锁群（linkagegroups）：染色体上的基因呈串珠连锁状态，这样串联起来的基因称为连锁群染色体作图（chromosomemapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来Thedistancebetweentwopointsonthegeneticmapofachromosomeistheaveragenumberofcrossoversbetweenthem染色体遗传图谱上两点的距离是其交换的平均数鸡与人的比较作图Therulesformapping作图原理非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关遗传学上规定，以互换率的1%作为一个摩尔根单位将基因定位在一条直线上Thestrategyforchromosomemapping染色体作图方法Two-pointtestcross二点测交法Three-pointtestcross三点测交法

需要分别进行两对基因的杂交、测交试验，根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率，然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置。Two-pointtestcross二点测交法Anexperimentinvolvingtwolinkedgenes,vg(vestigialwings)andb(blackbody),inDrosophila

果蝇的试验问题:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）与显性白羽基因（I）的互换率为17%卷羽基因（F）与毛冠基因（Cr）的互换率为27%I与Cr的互换率为10%二点测交法确定基因排列1232717271044（？）37（？）171027（V)

只要通过一次杂交和一次测交就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。Three-pointtestcross三点测交法Three-pointtestcrossA和C之间的互换率=

[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之间的互换率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15问题:

A,B和C三者的排列如何？10515CABBCA1510??

Doublecrossingover:

oneexchangeineachofthetworegions

双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。

数目最多的类型（亲本类型）与数目最少的类型（双交换类型）比较，哪个基因交换了，交换的基因一定是处于三个基因的中央。Determinationofthegeneorder确定三个基因顺序的方法CalculationofgeneticmapdistancesfromBridges’andOlbrycht’sdata.Thedistancebetweeneachpairofgenesisobtainedbyestimatingtheaveragenumberofcrossovers.

遗传图距的计算:每对基因的距离通过估测交换的平均数来获得。

Consequencesofdoublecrossingbetweentwoloci

两个座位间双交换的结果Interfere:

onecrossoversactuallyinhibitedtheocurrenceofanothernearby干扰是指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象

干扰的程度大小以符合率（也叫并发率coefficientofcoincidence,c）表示：符合率(c)=实际双交换率/理论双交换率

有一个果蝇品系，对隐性常染色体等位基因a、b、c是纯合的，这3个基因以a-b-c的顺序连锁。将这种雌性果蝇和野生型果蝇杂交。F1的杂合子之间杂交，得到F2如下：+++1364