高中生物基因突变及其他变异专题

关于高中生物基因突变及其他变异专题第一页，共七十八页，2022年，8月28日1.变异的概念染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变表现型

基因型

环境

（不可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因（改变）（改变）（改变）生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。考点一

基因重组和基因突变第二页，共七十八页，2022年，8月28日2.可遗传变异与不可遗传变异的比较第三页，共七十八页，2022年，8月28日二、基因突变缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常1.实例——镰刀型细胞贫血症缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常

CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因根本直接镰刀型细胞贫血症病因的图解第四页，共七十八页，2022年，8月28日┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的________、_______和________，而引起________的改变。

增添缺失替换基因结构2.基因突变的概念3.基因突变发生的时期DNA复制的时候第五页，共七十八页，2022年，8月28日某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变4、基因的选择性表达?不一定.第六页，共七十八页，2022年，8月28日议一议①基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？

前者可以；后者一般不能。③某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？

用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。第七页，共七十八页，2022年，8月28日3.引起基因突变的因素物理因素：X射线激光等化学因素：亚硝酸碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素：病毒某些细菌等第八页，共七十八页，2022年，8月28日4、基因突变的特点：1.普遍性2.随机性3.低频性4.多害少利性5.不定向性Aa1a2如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以发生在生物个体发育的任何时期。如：细菌的突变率为10—4～10—10；高等生物生殖细胞突变频率为10—5～10—8。第九页，共七十八页，2022年，8月28日

例题：矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。①实验步骤：a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。②实验预期及相关结论：a.

。b.

。③问题：a.预期最可能的结果：

。b.对上述预期结果的解释：

。第十页，共七十八页，2022年，8月28日答案②a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传③a.子代玉米植株全是矮茎b.适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）第十一页，共七十八页，2022年，8月28日巩固练习1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是()①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B2.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()

A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对

C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对D第十二页，共七十八页，2022年，8月28日3、(福建09）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个TB第十三页，共七十八页，2022年，8月28日4.

关于基因突变的说法中，不正确的是()①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的②基因突变一定能够改变生物的表现型③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的④由环境引起的变异是不能够遗传的⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异

A.①②③④B.①②⑤⑥

C.②③④⑥D.②③④⑤C第十四页，共七十八页，2022年，8月28日3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路（1）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。（2）与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。（3）设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。第十五页，共七十八页，2022年，8月28日1.基因突变发生的范围总结：基因突变的理解（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；（2）原核生物（分裂生殖）；（3）病毒（增殖）。2.基因突变发生的类型（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。第十六页，共七十八页，2022年，8月28日（1）基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2）基因突变不改变生物性状

①根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。③体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。3.基因突变对性状的影响第十七页，共七十八页，2022年，8月28日（二）基因重组的理解第十八页，共七十八页，2022年，8月28日非同源染色体上的非等位基因自由组合BaAbaBAb第十九页，共七十八页，2022年，8月28日同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb第二十页，共七十八页，2022年，8月28日产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变----基因重组小结第二十一页，共七十八页，2022年，8月28日例题：右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是()

A.发生了基因突变

B.发生了染色单体互换

C.该细胞为次级卵母细胞

D.该细胞为次级精母细胞

解析

题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的交叉互换。C第二十二页，共七十八页，2022年，8月28日练习：1.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在()

A.①③B.②⑥C.④⑤D.③⑥解析

基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生的应是②和⑥的减数分裂过程。B第二十三页，共七十八页，2022年，8月28日2.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是()A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗

B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病

C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子

D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育

C第二十四页，共七十八页，2022年，8月28日3.（2012浙江）.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。请回答：第二十五页，共七十八页，2022年，8月28日（1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常______，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有__________的特点，该变异类型属于___________。表达有害性基因突变【解析】（1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。第二十六页，共七十八页，2022年，8月28日（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了___________、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是_________。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成__________获得再生植株。诱变育种基因重组胚状体【解析】（2）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：①通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；②通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。第二十七页，共七十八页，2022年，8月28日【解析】（3）乙和丙杂交得到F1，F1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中抗病高杆个体的基因型有AaBb，这种基因型个体能够产生4种类型的配子。

（4）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产生____种配子。（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。4“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。第二十八页，共七十八页，2022年，8月28日4.（2011江苏）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(ACD)A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异第二十九页，共七十八页，2022年，8月28日5.（2011江苏）．右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（）AA．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞D．此动物细胞内最多含有四个染色体组“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。注：第一极体第三十页，共七十八页，2022年，8月28日（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为

，则可推测毛色异常是

性基因突变为

性基因的直接结果，因为

6.（2012新课标）（10分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。隐显

1:1只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1的结果

第三十一页，共七十八页，2022年，8月28日（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为

，另一种是同一窝子代全部表现为

鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

6．（10分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。毛色正常

1：1第三十二页，共七十八页，2022年，8月28日【解析】（1）若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因，突变体为Aa，正常雌鼠为aa，所以后代毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为1:1。（2）若为亲本中隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠的（基因型为aa）与同一窝的多只雌鼠（基因型为AA或Aa）交配后，不同窝的子代不同，若雌鼠为AA，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为Aa，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1:1。第三十三页，共七十八页，2022年，8月28日7.（2012北京）（16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。（1）己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于

染色体上。（2）Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由

基因控制的，相关基因的遗传符合

定律。（3）Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是

影响的结果。常一对等位孟德尔分离环境因素“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。第三十四页，共七十八页，2022年，8月28日（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于

。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是

。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是

（填选项前的符号）。A．由GGA变为AGAB．由CGA变为GGAC．由AGA变为UGAD．由CGA变为UGA自发/自然突变突变基因的频率足够高D“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。第三十五页，共七十八页，2022年，8月28日（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成

。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的

下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠

的原因。提前终止代谢速率产仔率低“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。第三十六页，共七十八页，2022年，8月28日【解析】（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）Ⅲ中产生性状分离，且比例接近1∶3，符合一对等位基因的基因分离定律（3）Ⅳ组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。第三十七页，共七十八页，2022年，8月28日考点二.染色体变异一

染色体结构变异二

染色体数目变异第三十八页，共七十八页，2022年，8月28日二、染色体数目的变异（一）个别

染色体数目增加或减少

先天性愚型（21三体综合征)45条＋XY（47条）症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性但乳房不发育,无生育能力。症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。

性腺发育不良（特纳氏综合征）44条＋XO（45条）第三十九页，共七十八页，2022年，8月28日1.染色体组性染色体（二）染色体组增加或减少第四十页，共七十八页，2022年，8月28日细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

第四十一页，共七十八页，2022年，8月28日3个2个5个4个

1.分析图中有几个染色体组ABCD1.染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，即染色体组中肯定没有同源染色体。因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数。小结练一练第四十二页，共七十八页，2022年，8月28日练一练2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：Aa2B.AaBb2C.Aaa3

D.AAaBBb3E.AB12.染色体组中无等位基因。因此染色体组数等于该个体基因型中控制同一性状的基因的总数。小结第四十三页，共七十八页，2022年，8月28日1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。由配子发育来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体：多倍体：二倍体：由受精卵发育来的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。第四十四页，共七十八页，2022年，8月28日2.六倍体小麦体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。1.四倍体马铃薯体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。四二？六三？议一议:如何区分单倍体、二倍体、多倍体?第四十五页，共七十八页，2022年，8月28日二倍体、多倍体、单倍体的比较

小结：由受精卵发育而来的个体，含有几个染色体组就是几倍体。2.由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。受精卵受精卵配子２个３～n个１～n个第四十六页，共七十八页，2022年，8月28日1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念

3、染色体变异在育种上的应用第四十七页，共七十八页，2022年，8月28日议一议1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？二倍体染色体组增加染色体组减少多倍体单倍体用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养第四十八页，共七十八页，2022年，8月28日生物的变异表现型基因型

+环境条件不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（改变）（改变）可遗传的变异（如：色盲）来源基因突变染色体变异基因重组（改变）小结第四十九页，共七十八页，2022年，8月28日例:(07·江苏)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C第五十页，共七十八页，2022年，8月28日练习：1.在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.①②③B．②③④

C．①②④D．①③④C第五十一页，共七十八页，2022年，8月28日2.（2012海南）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（）A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换D.基因中碱基对发生了增减【解析】具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。A第五十二页，共七十八页，2022年，8月28日染色体变异总结结构变异：缺失(例：猫叫综合征)，增加，颠倒，移接。染色体变异数目变异个别增减(例：21号三体综合征)成倍增减染色体组概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。分类二倍体：由合子发育来，含两个染色体组的个体。概念：由合子发育，含三个以上染色体组。

多倍体特点：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。应用：例：无籽西瓜、香蕉、小麦。成因：自然或人为(秋水仙素)使染色体加倍。

概念：由配子直接发育而来。成因：未经受精的配子单独发育而成。应用：花药离体培养法。特征：弱小、不育。

特征：形态、大小、结构各不相同

区别单倍体第五十三页，共七十八页，2022年，8月28日人类几类疾病的区别由于遗传物质改变而引起的人类疾病出生前已形成的畸形或疾病。一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史遗传物质的改变①遗传物质的改变②环境因素的影响①遗传物质的改变②环境因素的影响①婴儿②成年后婴儿期先天性与后天性考点三

人类遗传病第五十四页，共七十八页，2022年，8月28日一.人类遗传病人类遗传病的来源及种类单基因遗传病(基因突变)显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病伴性遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(染色体变异)常染色体病性染色体病第五十五页，共七十八页，2022年，8月28日1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病第五十六页，共七十八页，2022年，8月28日单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体第五十七页，共七十八页，2022年，8月28日单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体第五十八页，共七十八页，2022年，8月28日苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体)(常染色体)第五十九页，共七十八页，2022年，8月28日2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第六十页，共七十八页，2022年，8月28日3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有

种。5第六十一页，共七十八页，2022年，8月28日猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第六十二页，共七十八页，2022年，8月28日（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂第六十三页，共七十八页，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚第六十四页，共七十八页，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第六十五页，共七十八页，2022年，8月28日（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。第六十六页，共七十八页，2022年，8月28日例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧ABCD第六十七页，共七十八页，2022年，8月28日练习：1我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是(B

)A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传B第六十八页，共七十八页，2022年，8月28日人类遗传病的5种遗传方式及其特点比较遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳第六十九页，共七十八页，2022年，8月28日人类遗传病种类的图谱判断1、确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性有中生无为显性代代有患者男性患者女性患者第七十页，共七十八页，2022年，8月28日2、再确定致病基因的位置（常、隐）（常、显）最可能（伴X、显）最可能（伴X、隐）最可能（伴Y遗传）第七十一页，共七十八页，2022年，8月28日例：下图中的Ⅱ1、Ⅱ3分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病；Ⅰ代全部正常，且子代的父母全