遗传代谢病检测

遗传代谢病检测

对新生儿的意义遗传代谢病的临床表现新生儿喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐，

脱水，皮肤大片状皮疹，黄疸，肌无力或肌张力增高；婴幼儿及儿童神经系统：发育落后（智力、运动、语言），

抽搐，肌无力或肌张力增高消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，肝脾肿大心脏：心肌肥大皮肤：皮肤大片状皮疹，容貌：大头或小头畸形，面容异常成人神经科，肌病遗传代谢病的危害脑瘫、猝死、智低、……大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；如果在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。家长精神上带来沉重的折磨。由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，但较少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。80%以上患儿出现神经系统损害脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上患儿出现多脏器损伤如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。40%以上患儿终身残疾IMD严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治疗之前即已死亡。氨基酸代谢病苯丙酮尿症（PKU）是最常见的遗传学氨基酸代谢病现今我们已经扩展到17种氨基酸代谢病的检测本病为常染色体隐性遗传，如果第一胎为患儿，第二胎将有1/4几率得病症状和治疗方法因疾病类型不同而不同持续性高苯丙酮酸血症智力低下低酪氨酸血症毛发色淡发育迟缓有机酸血症扩张增加到14种有机酸疾病检测少数种类是X-染色体连锁遗传，所以女性患者的症状相对较轻本病为常染色体瘾性遗传，如果第一胎为患儿，第二胎将有1/4几率得病喂养困难代谢性酸中毒癫痫发作昏睡脂肪酸氧化缺陷病症状低血糖肌肉无力癫痫发作心肌病泰勒.韦恩的故事如果不及时诊断GA1筛查

GA1无筛查GA1筛查GA-1—戊二酸血症I型出生后24小时进行筛查复查确认开始治疗阳性成功排除40多种遗传代谢病阳性新生儿筛查终身只需做一次。快速诊断，节省费用。阴性阴性新生儿遗传代谢病筛查的随访普通新生儿(按时间表进行筛查)高风险儿有不明原因死亡的兄弟姐妹父母曾经流产或习惯性流产出现遗传代谢病症状婴儿为试管婴儿被送进NICU的婴儿患儿每个新生儿都需要进行筛查结果评价

各指标值

串联质谱遗传代谢病检测流程从BB脚底得到一滴血在脚底轻轻扎一针2.取出取血的滤纸3.等样本干燥后送到实验室遗传代谢性缺陷病的治疗急性发作期治疗：腹膜透析或血液透析治疗作为肾脏替代治疗的方法,是代谢病急性发作期十分有效的治疗方法之一。饮食治疗：目前,新的饮食治疗理念可获得良好的效果。如苯丙酮尿症患儿在给予无苯丙氨酸奶粉的同时坚持母乳喂养,患儿的生长发育指标明显好于单纯饮食控制患儿,并且母乳喂养增进了母子间情感交流,有利于患儿身心健康遗传代谢性缺陷病的治疗维生素治疗：很多维生素作为辅酶参与物质代谢,而一些疾病即为辅酶代谢障碍所致。因此,某些维生素在临床上可用于IMD患者的治疗。如维生素B12用于治疗甲基丙二酸尿症患儿,维生素B1可治疗枫糖尿症。特别是生物素(又称维生素H)治疗多羧酶缺乏症效果显。Rathi等报道了3例生物素酶缺乏的婴儿,早期诊断后及时予生物素口服治疗,均得以康复,患者脱发、皮疹等症状完全缓解,生长发育逐步趋于正常。RathiN,RathiM.Biotinidasedeficiencywithhypertoniaasunusualfeature[J].IndianPediatr,2009,46(1):65-67.遗传代谢性缺陷病的治疗螯合、补充治疗：在某些IMD中,药物可与体内毒性代谢产物螯合排出,改变了代谢途径,有利于去除体内有毒代谢产物。如苯丙酮尿症患儿中,四氢生物蝶呤(BH4)缺乏发病者,尽早应用左旋多巴、52羟色胺、BH4联合治疗可取得满意效果。其他治疗：酶补充治疗，细胞及器官移植治疗，基因治疗。各种特殊的奶粉

新生儿遗传代谢性疾病检测的意义

有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病降低新生儿的致残率和死亡率明确新生儿死亡原因，对不能明确诊断新生儿常规尸检提供“代谢