2023年临床执业助理医师儿科

临床执业助理医师--儿科学试题答案及解析（四）１.★★★原发性肾病综合征最常见的并发症为A.感染Ｂ.休克C.血栓形成D.电解质紊乱E.营养不良本题对的答案：A题解:患儿易并发各种感染,其中以腹膜炎较多见。感染是本病患儿最常见的并发症、死亡因素和复发诱因。此外还可并发电解质紊乱，常见有低钠血症、低钾血症、低钙血症，有时发生低钙惊厥。2.★患儿,女,1岁半。发热４天，近1天频繁呕吐,惊厥３次。查体:精神萎靡，前囟１cｍ×1cｍ，隆起，颈强直，布氏征(+),脑脊液外观混浊,白细胞3000×106/L，多核80％,蛋白３000mg/Ｌ,糖1.4mmoｌ/L（25ｍg/dＩ）,最也许的诊断是：A.结核性脑膜炎B.化脓性脑膜炎C．病毒性脑膜炎D.新型隐球菌脑膜炎E.瑞氏综合征本题对的答案：B题解:化脓性脑膜炎起病急,２岁以下小儿多为发热、呕吐、嗜睡及烦躁交替出现，两眼凝视或斜视，惊叫、昏迷或惊厥，颈强直,前囟紧张膨隆，并出现脑膜刺激征阳性。典型脑脊液改变为压力增高，外观混浊甚至呈脓样。白细胞总数多在10０0×10６/Ｌ(１000/mm3）以上,也可高达数万，以中性粒细胞为主。糖减少，蛋白质显著增长。脑脊液涂片可找到病原菌。同时应做细菌培养及药敏实验。3.★急性肾炎治疗方法是A.一般只需对症,防止严重并发症，保护肾功能Ｂ.凡有高血压者需立即给降压药C.均需用强力利尿剂，防少尿肾衰竭D.需用青霉素抗感染2周以上E.均需严格控制水、钠和蛋白的入量本题对的答案：A题解：本病为自限性疾病,无特异治疗方法。急性期解决重要是对症治疗和HYPERＬＩNＫ""＼t"_ｂｌank"护理，及时解决重症患儿。4.★急性化脓性脑膜炎的典型脑脊液改变为Ａ.细胞数显著增高,蛋白轻度增高,糖正常B.细胞数显著增高,蛋白显著增高，糖减少C．细胞数轻度增高,蛋白正常,糖减少D.细胞数正常，蛋白增高，糖减少E.细胞数轻度增高，蛋白显著增高,糖正常本题对的答案：B题解：化脓性脑膜炎脑脊液典型改变为压力增高,外观混浊甚至呈脓样。白细胞总数多在100０×106／Ｌ(1000／mm3)以上,也可高达数万,以嗜中性粒细胞为主。糖减少,蛋白质显著增长。5.★★★年长儿化脓性脑膜炎常见的病原体是A．脑膜炎双球菌B.肺炎双球菌C.肠球菌D.流感杆菌E．铜绿假单胞杆菌本题对的答案：A题解:化脓性脑膜炎的病原菌可为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、脑膜炎双球菌等,由大肠杆菌、金黄色葡萄球菌引起者多见于新生儿，由肺炎链球菌和流感嗜血杆菌引起者多见于婴幼儿,3岁以后则以金黄色葡萄球菌为多见。脑膜炎双球菌多引起学龄儿童的化脓性脑膜炎,称为流行性脑脊髓膜炎。6．★病毒性脑炎与化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎的重要鉴别点是Ａ.脑脊液检查B.高热、头痛、呕吐C.脑膜刺激症状D.脑神经障碍E.嗜睡、昏迷本题对的答案：A题解：各种病毒引起的脑炎的病情轻重不一。发病前大多有呼吸道感染或消化道感染症状。本病以急性起病多见，常见症状有:高热、头痛、呕吐、嗜睡或有精神异常和意识障碍。并可出现昏迷和全身性或局灶性抽搐。查体可发现脑膜刺激征，肢体瘫痪或脑神经麻痹，肌张力增高,肌反射亢进和病理反射等。以脑炎为主者,精神异常和意识障碍表现显著。以脑膜炎为主者，头痛、呕吐比较明显。有些病儿表现以精神症状为主，兴奋多语，烦躁不安，幻觉、错觉。而无明显的神经系统异常体征。有些病儿开始症状很轻,但病情发展迅速，不久进入昏迷而忽然死亡。鉴别有赖于脑脊液检查，病毒性脑膜炎时脑脊液压力增高,外观无色透明或微混。细胞数正常或稍增多,一般在３00×10６/L以内。初期以中性粒细胞为主,2~3天后以淋巴细胞为主。蛋白质正常或轻度增高。糖、氯化物正常。７.★★★肾病综合征使用环磷酰胺出现哪种不良反映,应立即停药A.WBC降至4×1０９／LB．食欲减退、恶心、呕吐C.引起性腺损伤D.出血性膀胱E.脱发本题对的答案：Ｄ题解:对多次复发者及肾上腺皮质激素依赖者,或肾上腺皮质激素耐药等难治性肾病综合征患儿，可加用免疫克制剂:环磷酰胺０.5~0．75g／㎡静滴，每月1次,连用６~8次。该药的不良反映有:胃肠道反映、脱发、白细胞减少。白细胞减少至4×10９/L（4000/mm3)以下,应减量；白细胞降至3×1０9/Ｌ（30００/ｍm3）以下或出现出血性膀胱炎则应停药。疗程超过8.★确诊化脓性脑膜炎的依据是A.高热、头痛、呕吐B．惊厥Ｃ.婴儿前囟饱满，隆起D.脑膜刺激征阳性E．脑脊液中找到致病菌本题对的答案:E题解：化脓性脑膜炎临床表现为:起病急、出现高热、头痛、呕吐、烦躁、精神萎靡、嗜睡等症状,病情加重时可出现惊厥和昏迷。体检可见面色发灰，双目凝视，感觉过敏，脑膜刺激征阳性。如脑水肿严重,可有颅内压升高现象，如频繁呕吐，心率缓慢及血压升高等；严重者可发生脑疝,出现瞳孔大小不等，对光反映迟钝,呼吸不规则,甚至呼吸衰竭等。实验室检查白细胞总数初期明显增高，可达（２0～４0）×109/L，分类以中性粒细胞为主，可高达80%～9０%。有时可见中毒颗粒。脑脊液典型改变为压力增高,外观混浊甚至呈脓样。白细胞总数多在1０00×１06/Ｌ（100０／mm3)以上，也可高达数万,以嗜中性粒细胞为主。糖减少,蛋白质显著增长。脑脊液涂片可找到病原菌,同时应做细菌培养及药敏实验。其中脑脊液中找到致病菌为确诊依据。9．★★★下列哪项不是肾病综合征的特性Ａ．大量尿蛋白B.低蛋白血症C．血胆固醇增高Ｄ.全身不同限度的水肿E.血沉基本正常本题对的答案：E题解：肾病综合征是以肾小球基底膜通透性增高为主的症候群,其临床特性为全身不同限度水肿、大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症,为儿科泌尿系统常见病之一。肾病可分单纯性肾病和肾炎性肾病。1０.★★★新生儿化脓性脑膜炎的病原菌是A.脑膜炎双球菌B.肺炎双球菌C．流感杆菌D．大肠杆菌Ｅ.铜绿假单胞杆菌本题对的答案：D题解:化脓性脑膜炎的病原菌可为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、脑膜炎双球菌等,由大肠杆菌、金黄色葡萄球菌引起者多见于新生儿，由肺炎链球菌和流感嗜血杆菌引起者多见于婴幼儿,3岁以后则以金黄色葡萄球菌为多见。脑膜炎双球菌多引起学龄儿童的化脓性脑膜炎，称为流行性脑脊髓膜炎。１1.★★★急性肾炎的重要临床表现有A．血尿，水肿，高血压，少尿Ｂ.水肿,蛋白尿，高血压，少尿C.少尿，血尿，蛋白尿,低蛋白血症Ｄ.高血压,水肿,少尿E.血尿，少尿,水肿本题对的答案：A题解:急性肾炎发病年龄多见于5~1０岁,男女性别比为2:1,本病常在前驱感染后1~3周起病;起病时可有低热、疲倦、乏力、食欲下降等一般症状。部分患儿可见呼吸道或皮肤感染病灶。一般病例表现为水肿、少尿、血尿、高血压；严重病例可出现循环充血,高血压脑病，急性肾功能不全。12.★★★治疗原发性肾病综合征首选A.速尿B.青霉素C.清蛋白D.肾上腺皮质激素E.细胞毒药物本题对的答案：D题解：原发性肾病综合征常采用肾上腺皮质激素为主的综合治疗。常用治疗方案分两阶段：①诱导阶段(足量治疗）：即大剂量每日分多次连续使用,以达快速疗效反映；②巩固阶段(维持治疗）：尿蛋白减少后用药量减少，间歇使用，以达成维持一定治疗效果和减少药物不良反映。目前国际及国内常用短疗程及中长疗程两种方案，国内多采用后者。短程疗法常用于单纯性肾病。并辅以利尿、抗感染等治疗。１3.★★★急性肾炎水肿多由何处开始A.眼睑B．面部C.踝部D.股骨前Ｅ.腰部本题对的答案:Ａ题解：急性肾炎时水肿、少尿为最常见的主诉。病初由眼睑开始，以后发展至下肢或全身,多数为轻中度水肿，为非凹陷性。水肿时尿量减少，甚至尿闭。14．★★★１0岁男孩，４周前曾患脓疱疹,3天来眼睑浮肿，尿少,肉眼血尿，血压２0/14kPa(15０／105mmHg）,尿蛋白(+++)，红细胞满视野,血红蛋白95g／L,AＳO：800，血沉50mm／ｈ，血尿素氮10mｍｏｌ／Ｌ（2８mg／dl），C３下降,最也许是Ａ．急性肾炎B.肾炎性肾病C.IgA肾病D.急进性肾炎E.单纯性肾炎本题对的答案:Ａ题解:急性肾炎发病年龄多见于5～１0岁,男女性别比为2：1,本病常在前驱感染后1~3周起病;起病时可有低热、疲倦、乏力、食欲下降等一般症状。部分患儿可见呼吸道或皮肤感染病灶。一般病例表现为水肿、少尿、血尿、高血压；严重病例可出现循环充血，高血压脑病,急性肾功能不全。实验室检查尿蛋白(＋＋～+++),尿沉渣红细胞（＋+～++＋）,可见透明,颗粒和红细胞管型。血尿约６~8周尿常规可转为正常,阿迪记数异常多连续4～8个月。绝大多数患儿急性期总补体及C3下降,病后8周左右恢复。血沉增快，病后2~3个月恢复正常，如连续增快表达肾炎仍处在活动期。ＡＳO一般于感染后1～3周开始出现,3~5周时最高,以后逐渐下降，3~6个月恢复正常,反映有链球菌感染。15．★★★7岁小儿,浮肿5天,尿少，浓茶样,头痛，眼花,呕吐，血压2２.7／１6kPａ（170／1２0mmHｇ）,血尿素氮6.4mmol/Ｌ(18ｍg/dl）,尿蛋白(++),红细胞20个/HＰ，颗粒管型0~１个／HP。诊断为A.急性肾病Ｂ.急性肾炎、高血压脑病Ｃ.急进性肾炎D.慢性肾炎Ｅ．急性肾炎、急性肾衰本题对的答案:Ｂ题解:小儿急性肾小球肾炎一般表现为:水肿、少尿、血尿、高血压。部分严重患者可出现循环充血,高血压脑病，急性肾功能不全。高血压脑病是由于血压高,脑血管痉挛，脑组织缺血，缺氧引起脑血管通透性增长而发生脑水肿所致。常发生在病初，血压忽然升高之后，表现为剧烈头痛，恶心,呕吐，眼视物不清或一过性失明，严重者发生惊厥，昏迷。1６.★８岁患儿血尿,浮肿4天,明显少尿1天，伴烦躁气促，血压１6/１０.6ｋＰａ(120／8０mmHｇ），双肺底少许湿啰音，心率140次/分，肝肋下2cm，解决的重点是:A.肌注青霉素B．用降压药C.用地高辛D．肌注速尿Ｅ.用激素本题对的答案:Ｄ题解：急性肾小球肾炎为自限性疾病，无特异治疗方法。急性期解决重要是对症治疗和护理，及时解决重症患儿,循环充血和高血压脑病,急性肾功能衰竭。该患儿血压升高不明显,轻度循环充血,少尿，故可予速效强力利尿剂如呋塞米等。抗生素应用目的在于彻底清除体内病灶中残存细菌,对疾病自身作用不大。17.★肾小球肾炎最也许继发于什么病原体A.Ａ组β溶血性链球菌B.肺炎链球菌C.金黄色葡萄球菌Ｄ.草绿色链球菌Ｅ.革兰阴性杆菌本题对的答案：Ａ题解:一般认为肾小球肾炎是一种与感染有关的免疫反映性肾小球疾病。多见于A组β溶血性链球菌感染之后,被称为急性链球菌感染后肾炎。18．★★★肾炎性肾病与单纯性肾病的重要不同点是A.患儿年龄多在７岁以上,浮肿显著B.尿内蛋白多为++~＋++Ｃ.血胆固醇增长不显著D．血尿、高血压、氮质血症Ｅ.血清蛋白减少不显著本题对的答案:D题解:单纯性肾病是临床最常见的类型，多发生于2~７岁,男性多见，男女比为2﹕1。特点为:大量蛋白尿，尿蛋白定性多为（＋＋＋~++++）。尿蛋白定量每日>0.1g/ｋｇ。尿中无红细胞，或仅含少量红细胞（离心尿<10个/HP）。低蛋白血症,血浆总蛋白<５0g/L,白蛋白<30g/L,白蛋白和球蛋白比例倒置。高脂血症，血胆固醇＞５.72ｍmｏｌ/L(２20mg/dl)。全身高度水肿,呈凹陷性,随体位而变化。水肿以面部、下肢及阴囊最明显,可伴有腹水、胸水而致呼吸困难。阴囊水肿严重时，皮肤紧张,薄而透明，甚至有液体渗出。水肿可反复出现,迁延很久。肾炎性肾病患儿常在7岁以上,水肿不如单纯性肾病显著,除有肾病四大症状外，常有以下四项中的一项或多项。1.血尿。可有连续性镜下血尿或发作性肉眼血尿。2周内３次尿沉渣红细胞＞１0个/HP.2。氮质血症。血尿素氮超过10.8mmol/L（30mg/dl)。3.高血压。学龄儿童血压>１7.3/１2.0kＰa（130/90mｍＨg），学龄前儿童>１6.0／10.7kPa(120／80mmHg)。4.总补体及补体C3减少。19．★★★肾病患儿禁盐1个月，近3天浮肿不消,加用利尿剂，1天来嗜唾，半日来惊厥2次，血压下降。也许是A.低钙惊厥B.低血糖症C.低钠血症D.病毒性脑炎E.中毒性脑病本题对的答案：Ｃ题解:由于长期禁盐或过多应用利尿剂以及感染、呕吐、腹泻等因素,可导致血钠减少。当有上述诱因,患儿水肿加剧、尿少，忽然出现厌食、乏力、懒言、嗜睡、血压下降甚至休克、惊厥时,应考虑低钠血症的也许。２０.★关于病毒性脑膜炎以下哪项不对的A.起病急B.是一种自限性疾病,轻者可自行缓解C.脑脊液蛋白和细胞数轻度升高,糖和氮化物正常D.多数患儿留有后遗症E.脑脊液中可分离出病毒本题对的答案:D题解：病毒性脑膜炎以急性起病多见，病程约2周左右。脑脊液压力增高,外观无色透明或微混。细胞数正常或稍增多,一般在300×109/L以内。初期以中性粒细胞为主，2～3天后以淋巴细胞为主。蛋白质正常或轻度增高。糖、氯化物正常。一般预后较好，大多能恢复健康。昏迷较久，频繁抽搐者预后较差，可留有不同限度的后遗症。21.★10岁儿童,近2日忽然高热,喷射性呕吐,1日来烦躁,嗜睡。查体:嗜睡,右侧鼻翼沟变浅，心、肺、腹(－）,右臂可见卡疤，ＰPＤ（-），脑膜刺激征(+）、巴氏征(+），脑脊液压力高，外观透明，白细胞200×10６/L,单核７7%，多核28%,蛋白55０ｍｇ／L，糖2.2mmol/L,氯化物105mmol/Ｌ，该患儿最也许的诊断是A.病毒性脑炎B.感染性多神经根炎C．结核性脑膜炎D.化脓性脑膜炎Ｅ.新型隐球菌脑膜炎本题对的答案：Ａ题解:患儿出现脑膜炎特性,全身感染中毒症状不重。脑脊液外观清亮，细胞数正常或轻微升高，淋巴为主。蛋白正常或稍微增高，糖、氯化物正常，符合病毒性脑膜炎脑脊液表现。(22～2３题共用备选答案）A.水肿消退B．血压正常C.血尿消失D.尿阿迪计数正常E.血沉正常22.★急性肾小球肾炎患儿可恢复上学的标准是：您所选的答案：本题对的答案:Ｅ题解：急性肾小球肾炎为自限性疾病,无特异治疗方法。急性期解决重要是对症治疗和护理，及时解决重症患儿，循环充血和高血压脑病,急性肾功能衰竭。起病１～２周内不管病情轻重均应卧床休息,一旦水肿消退,肉眼血尿消失,血压已趋正常,即可下床活动或户外散步。血沉接近正常后可恢复上学,阿迪记数正常才干参与体育锻炼。23.★急性肾小球肾炎患儿参与体育锻炼的标准是:本题对的答案：D题解:急性肾小球肾炎为自限性疾病，无特异治疗方法。急性期解决重要是对症治疗和护理,及时解决重症患儿，循环充血和高血压脑病，急性肾功能衰竭。起病１～２周内不管病情轻重均应卧床休息,一旦水肿消退,肉眼血尿消失，血压已趋正常，即可下床活动或户外散步。血沉接近正常后可恢复上学,阿迪记数正常才干参与体育锻炼。1.★★★风湿热发病后，形成二尖瓣关闭不全的时间是A.2个月左右B.4个月左右Ｃ．6个月左右Ｄ.8个月左右Ｅ.9个月左右本题对的答案：C题解：小儿风湿热可累及心肌、心内膜、心包膜。临床上以心肌炎及心内膜炎为多见。小儿风湿热对心脏的损害较成人更为突出,亦为成人慢性心脏病之重要因素。心内膜炎常累及左心房、左心室的内膜,其中最多见于二尖瓣，积极脉瓣次之,其他瓣膜很少累及。二尖瓣关闭不全的形成约需半年以上,二尖瓣狭窄的形成则需2年左右。２.★★★苯丙酮尿症治疗重要是医学教育网搜集整理A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸Ｃ.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低脂肪饮食E.补充酪氨酸羟化酶本题对的答案：C题解:本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺少苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排除形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的重要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。３．★★★目前对呆小病的筛选检查常以新生儿脐血常规测定A.ＴＳＨ,Ｔ3Ｂ.TＳＨ，Ｔ4C．13１ID.AＫＰE.血清胆固醇本题对的答案:B题解：我国于９5年6月颁布“母婴保健法”规定本病为筛查内容之一。采用出生后２~３天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素(TSH）浓度作为初筛。TＳＨ>20mu／Ｌ，再采集血清标本检测T４和ＴＳＨ以确诊。若出生后最初2周内血清T４的浓度低于1２5ｎmoｌ/L或第2周低于110ｎmｏl/Ｌ，则应考虑本病。4.★男，3岁,头大颈短,面容呆板,唇厚、伸出口外。身长为80cｍ，前囟未闭,乳牙1８个，走不稳，反映迟钝。X线摄片见腕部有3个骨化中心。诊断为散发性呆小病,应尽早使用Ａ.甲状腺片Ｂ.碘剂C.钙剂Ｄ.生长激素Ｅ.维生素D本题对的答案：A题解:散发性呆小病患者需终身服甲状腺片。治疗越早,疗效越好。用药根据年龄而异，一般开始先用小量，每日10~２0mｇ,以后每隔２～3周增长５～１０mg，直到临床症状消失而又无甲亢表现时，该剂量即可作为维持量，维持量一般为：1岁以下每日２０～40mg，１～3岁40～60mg,3～6岁6０～80mg,６~１0岁80~100mg，１0岁以上120～1６0mｇ,每日量可1次服或分２~３次服。5.★★★女孩,1岁,不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平，唇厚、舌大，反映差,皮肤粗糙，脐疝,下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查A.X线腕骨片B.染色体检查C.三氯化铁实验D.GH测定E.Ｔ3、T4、TSH本题对的答案:E题解:临床表现符合散发性呆小病,如TSH明显增高,T４减少应可确诊。T3在本病时也许减少或正常。新生儿期血清Ｔ4的浓度较高，若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第２周低于110nmｏl/L，则应考虑本病。6.★★★确诊风湿热的次要表现不涉及Ａ.发热Ｂ.关节疼痛Ｃ.皮下结节D.血沉加快E.有风湿热既往史本题对的答案:Ｃ题解:诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为重要表现及次要表现。凡有两项重要表现或一项重要表现及两项次要表现,并有近期链球菌感染证据者，即可诊断为风湿热。次要表现涉及：发热、关节疼痛、既往有风湿热或现有风湿性瓣膜病、实验室检查（见血沉增快、C反映蛋白阳性、粘蛋白增长、白细胞增多)，心电图Ｐ－Ｒ间期延长。7.★★★先天性甲状腺功能减低症患儿，常最早引起注意的症状是A.黏液性水肿B．皮肤粗糙Ｃ.生理性黄疸时间延长D.生长发育迟缓E.特殊面容本题对的答案:Ｃ题解：散发性甲状腺功能减低症的病儿，在胎儿期母体的甲状腺素可供其生长发育所需，故症状在出生后才逐渐出现。本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的限度有关。新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。８.★★★风湿热最常见的皮肤损害是A.环形红斑B.结节性红斑C.蝶形红斑D.多形红斑E.圆形红斑本题对的答案：Ａ题解：风湿热的皮肤损害涉及：１.皮下结节。常见于踝、肘、腕、膝关节伸侧隆起处或肌腱附着部位,数个至十几个不等。无痛，质硬,与皮肤无粘连,多为豌豆大小,常与心脏炎并存。２.环形红斑。多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形,边沿稍高起,淡红色或暗红色,环内肤色正常,红斑出现迅速,常于数小时或１~２日内消失。9.★★★风湿热重要的诊断标准不涉及A.发热B.心脏炎Ｃ.游走性多发性关节炎D.舞蹈病E.环形红斑本题对的答案：A题解:诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为重要表现及次要表现。凡有两项重要表现或一项重要表现及两项次要表现，并有近期链球菌感染证据者,即可诊断为风湿热。重要表现涉及：心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节、环形红斑。10.★★★散发性呆小病的临床特点,哪项不对的A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗,躯干相对较长C.生理功能低下D.性腺及第二性征发育落后E．骨龄正常本题对的答案:E题解：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽,眼睑肿胀，眼裂小而有睡容,唇厚,口常张开,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板形成