2023年产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析

产前筛查和产前诊断参考答案*(*括号内为参考答案)单项选择人类遗传性疾病中不涉及哪些(Ｃ)单基因遗传病B.多基因遗传病Ｃ.先天性疾病Ｄ．染色体病在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用（A）Ａ．产前诊断Ｂ．遗传征询C.产前征询Ｄ．婚前征询目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（Ａ)产前诊断B．细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一Ｂ二C三Ｄ五孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学征询,由（B)决定是否实行产前诊断技术?A医生B孕妇C医院Ｄ计生部门开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2Ｃ3Ｄ４对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C)；情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上半年以下执业活动C给予警告或者责令暂停半年以上一年以下执业活动Ｄ给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实行?Ａ２023年5月１日Ｂ20２3年5月1日Ｃ2023年5月1日Ｄ2023年5月１日下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的重要检查项目？（D)A唐氏综合征B1８-三体综合征C开放性神经管缺陷Ｄ１3-三体综合征中孕期通常指（B）Ａ15周~20+６周B１3周～20+６周C1０周~１3+6周D１6周~2２＋６周中孕期筛查时限通常指（Ａ)A15周～２0+6周B13周～２0+6周C１0周～13+6周D16周~２2＋6产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有(A)的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、克制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患（Ｃ)的风险度。A唐氏综合征、1３三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（Ｄ)Ａ血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇Ｄ孕妇的年龄产前筛查应按照（B)的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务一致原则D平等互利，信守约定提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情批准书中标明本单位所采用的产前筛查技术可以达成的(Ｃ），以及产前筛查技术具有出现假阴性的也许性。A筛查效率Ｂ阳性率C检出率D假阴性率各机构所使用的产前筛查知情批准书应报（D)所审议通过并报医务处备案。Ａ所在机构本地卫生局B所在机构本地政府C所在机构本地妇女联合会Ｄ在机构医学伦理委员会医疗机构只对(A）做产前筛查。A已签署知情批准书,批准参与产前筛查的孕妇B没有署知情批准书,批准参与产前筛查的孕妇Ｃ拒绝签署知情批准书的孕妇D所有孕妇产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期对的的是(C）A出生日期(公历），末次月经日期(农历)B出生日期(农历),末次月经日期（公历)C出生日期(公历）,末次月经日期(公历)Ｄ出生日期(农历),末次月经日期(农历)产前筛查标本采集应采用孕妇静脉血（Ｂ）,收集于真空干燥采血管中。A1ｍL~2mLB2mＬ~3ｍLC３ｍＬ～4mLＤ４mL～5mL在产前筛查工作中,医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18℃~28℃)约(B),待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃,则可将盛有血液的采血管静置于３7℃恒温水浴箱内０.5ｈ使其凝集。A0~0.５hB0.5ｈ～1hC０.5h~２ｈD0.5h~3h血清标本运送过程中应保持(C）A-20℃Ｂ0～４℃C４℃～8℃D常温血清标本在４℃-8℃温度下保存，不应超过（C)A３ｄB5dＣ７dD10d血清标本-20℃以下保存不应超过(D）Ａ２0dB1个月C2个月D3个月产前筛查实验室应用定量检测系统，而(B)检测A半定量检测系统Ｂ定量检测系统Ｃ定性检测系统D半定量半定性检测系统实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）AAFＰ＋Fｒeeβ－ＨCＧBHCＧ+ｕＥ３CAＦＰ+ｕE3DｕＥ3+lnｈ-A开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不涉及(B)A1/nB%C高风险Ｄ低风险唐氏综合征筛查结果可采用(C)为阳性切割值A1／2３0B1／250C1/270Ｄ１/30018-三体综合征筛查结果可采用（B)为阳性切割值A1/4０0B1/３5０C1/3０0Ｄ1／２７０开放性神经管缺陷宜以母血清(Ｄ）为阳性切割值ＡAFP≥0.5～1.０MOＭBAFＰ≥1．0～１.5MOMCAＦＰ≥1.5~2.０MＯMDAＦＰ≥2.0~2．5MOＭ产前筛查报告需（B)以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具有（）以上检查或相关专业的技术职称/职务。A三个，中级B两个，副高级C一个,高级D两个，高级有关筛查结果的原始资料,涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存（B)以上,另有规定的除外。A２年B5年C2０２3Ｄ2023血清标本应保存至产后(B）以上,血清标本应保存于-70℃,以备复查。Ａ1年Ｂ２年C3年D5年以变异系数ＣV%为代表，实验室技术的精密度规定为（A）A批内CV%<3%，批间CV%<５%B批内CＶ%<3%，批间ＣV％<8%C批间CＶ％<3%，批内CV%<5%D批间CV%<3％,批内CV％<8%产前筛查规定二联法对唐氏综合征的检出率≥(B）,假阳性率<(）;A6０％，５%B60%,8%C70%,5%Ｄ70%,8%产前筛查规定二联法对１８-三体综合征的检出率≥(Ａ）,假阳性率＜(）Ａ80％,5%B80%,8%C85%，5%D85%,8%产前筛查规定二联法对开放性神经管缺陷（ONTD)的检出率≥（D)，假阳性率＜(）A80%,5%B80％,8％Ｃ85%，8%D８５％,５%产前筛查规定三联法对唐氏综合征的检出率≥(C），假阳性率＜(）；A60%,５%B60%,8%C70%,５%D70%,8%产前筛查规定三联法对18-三体综合征的检出率≥（A）,假阳性率<()A8５%，5%B80%,8%C80%,5%Ｄ8５%，8%产前筛查规定三联法对开放性神经管缺陷（ONTＤ)的检出率≥(D）,假阳性率＜（）Ａ８０%,5%B80%,8%C8５%,８%D85%，5%产前筛查规定四联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<(）Ａ８5%,５%B８0％，8%C８0%，5%Ｄ85%,8%产前筛查规定四联法对１8－三体综合征的检出率≥（D),假阳性率＜()A85%，5%B8０%,5％C80％,1%D85％，１%产前筛查规定四联法对开放性神经管缺陷（ONTD)的检出率≥（D),假阳性率<(）A80%,５％B８０%,8％C８5%，8%D８5%,5%阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥(A）。A0.5%Ｂ１％Ｃ１.5%D2%实验室每年应参与(Ｂ)卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续()不参与或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。Ａ1－2次，2年B1-２次，3年C2-3次,２年Ｄ2－3次,3年筛查结果以（C)告知被筛查者，应告知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点,便于其及时获悉筛查结果。Ａ短信形式B电话形式C书面形式D口头形式筛查报告发放应在收到标本的(B）以内。A5个工作日B7个工作日C10个工作日D1４个工作日对于筛查结果为高风险的应尽快告知孕妇，应当（Ａ）A建议该孕妇进行产前诊断,并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C医师为孕妇做终止妊娠的解决D是否产前诊断与医师无关筛查结果为低风险的,应向孕妇说明此结果(C）A完全排除不了也许性B完全排除也许性C并不是完全排除也许性D和高风险同样产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕(B)周内进行筛查高风险病例的后续诊断。Ａ２1Ｂ22C２３D24强调对所有筛核对象进行随访，随访率应≥(D）,随访时限为产后()。A80％,1月到3月B９０％,1月到３月C80%,1月到6月Ｄ90%,1月到6月随访内容不涉及(D)A妊娠结局B孕期是否顺利C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A一个B1０个C一定数量Ｄ所有异常克隆是指至少有(B）细胞具有相同的额外染色体或染色体结构异常,或至少有()细胞均丢失同一号染色体。A2个,２个Ｂ2个，3个Ｃ3个,3个D3个,２个对于年龄在（B)岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。Ａ3０Ｂ35Ｃ4０Ｄ45绒毛取材术应在(Ａ）进行A孕１0周~１3+6周B孕１５周～2０+6周C孕16周～2２+6周Ｄ孕18周之后羊膜腔穿刺术应在(C）进行A孕1０周～１3+6周B孕1５周~20+6周C孕１６周~２2＋6周D孕18周之后经皮脐血管穿刺术应在(D）进行Ａ孕1０周～13+6周Ｂ孕15周~20+６周C孕1６周～22＋６周D孕18周之后产诊断病历保存期限至少(D)A5年B10年Ｃ2０２3D2023对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查,９０%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起(D）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。A7个工作日B15个工作日C2０个工作日D21个工作日每年的诊断失败率不超过(B），应尽也许明确所有诊断失败的因素,诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（)。Ａ1%,一年B2％，一年C1%,二年D2%,二年G显带染色体标本应达成(Ｃ）条带的分辨率Ａ２８0B30０C320D350假如细胞培养不满意,实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内告知临床医师。A5dB7dC1０dＤ14d胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起(A）之内获得。A7个工作日B1４个工作日C２０个工作日D2１个工作日每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录,电子版或者相片()。A2个，保存５年B5个,永久保存C2个,永久保存D5个,保存5年填空题当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时,出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。出生缺陷三级防止分别指的是一级防止(婚前检查)；二级防止(产前筛查、产前诊断)；三级防止（新生儿疾病筛查）。因内部或外界的因素导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常涉及:（常染色体病）、(性染色体病）和(染色体异常的携带者)。唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病,在活产儿中的发病率为（1／１000～1/75０）。发生具有偶尔性和随机性，至今尚缺少对该病有效的治疗手段,惟一有效可行的措施是实行产前筛查,及早发现高风险者并进行产前诊断。试找出下列数字的中位数（6)。1,２,３,4，5，5，5，６，6,6,6，6,７，9，１2已知Ｆreｅß－ｈＣG中位数值:40ｕ／ｍL,病人Fｒeeß－hCG值:80ｕ/mL,计算病人MOM值(2）。唐氏筛查风险=孕妇背景风险×(似然比）。为保障母婴健康,提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实行办法》,制定了(产前诊断技术管理办法）。《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断,是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断,涉及相应筛查。产前诊断技术项目涉及(遗传征询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行(分级）管理。申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证,并在收到专家论证报告后(３０)个工作日内进行审核。经审核批准的,发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目;经审核不批准的，(书面）告知申请单位。开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(三)年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术;经校验不合格的,撤消其许可证书。对一般孕妇实行产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情批准）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断)技术的医疗保健机构建立工作联系,保证筛查病例能贯彻后续诊断。开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(2）名以上经资格认定的执业医师签发。对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围,擅自从事产前诊断的,按照《中华人民共和国母婴保健法实行办法》有关规定处罚,由卫生行政部门给予警告,责令停止违法行为,没收违法所得;违法所得5000元以上的，并处违法所得(3倍以上5倍以下）的罚款；违法所得局限性5００0元的，并处(50０0元以上2万元）以下的罚款。情节严重的,依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停(半年以上一年以下)执业活动;情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任。开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事(遗传征询）的临床医师，(2）名具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的（儿科）医师,1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师,2名具有中级以上职称的(细胞遗传实验技术人员)和（生化免疫实验技术人员)。早孕绒毛采样检查宜在孕(8周-11周)进行。羊水穿刺检查宜在孕（1６周-２1周）进行。脐血管穿刺检查宜在孕(18-24周）进行。各种穿刺成功率不得低于（90%）。羊水细胞培养成功率不得低于(9０％)。脐血细胞培养成功率不得低于(95%）。在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于(９8%）。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过(母血清标志物)的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。(ＭoＭ值)是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。检出率ＤＲ是通过(筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。(假阳性率FPR)是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。（截断值Ｃuｔｏfｆvaｌue)用以区别高风险和低风险人群的一个数值。开放性神经管缺陷是孕４周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重限度而临床表现不同，涉及(无脑儿）和(开放性脊柱裂),前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。中孕期是指孕(１3周～20+6)周，中孕期筛查时限通常指孕（15周～20+６周）。中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、克制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、１8三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。医师应具体询问病史、确认（孕周)，记录超声测定的（头臀长)或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对拟定孕周有重要价值的其它信息资料。产前筛查的标本采集应当按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采用孕妇静脉血(2mL~3mＬ),收集于真空干燥采血管中。血清标本在4℃-8℃温度下保存,不应超过7d;在-２０℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在(-70)℃;保存过程中避免反复冻融。《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用１／270为阳性切割值,即筛查结果风险率≥1/２70者为（高风险妊娠）;《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用１/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥１/350者为（高风险妊娠）;《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP）≥２.０～2.5MOＭ,为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.５MOM者为高风险妊娠。有关筛查结果的原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录,均应保存(5)年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃,以备复查。《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度规定以变异系数CV%为代表，批内CV%<（3%)，批间CＶ％<（5%）。由两种或（多种)具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常涉及（数目）和(结构)变异。异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有(3)个细胞均丢失同一号染色体。介入性产前诊断手术涉及（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术)和(经皮脐血管穿刺术）。对于年龄在(３５）岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。常规染色体检查不能诊断(染色体微小结构改变)、(单基因遗传病)、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。产前诊断病历按照重要技术档案保存,保存期限至少（2０）年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室)制定。对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，９0％以上的常规外周血分析应在收到标本之日起(２１）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。产前诊断实验室规定每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽也许明确所有诊断失败的因素，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。G显带染色体标本应达成（320)条带的分辨率假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性,应由（同一个)实验室进行上述分析。假如细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（1４)天之内告知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中,存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日记保存档案,保存期限(5）年以上。每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并(永久）保存电子版或者相片。对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽也许了解胎儿的发育情况和妊娠结局,并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽也许明确（染色体核型)和（临床表现)之间的关系。简答题简述染色体病的临床特点和临床诊断方法?(染色体病的临床特点:通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等;多数散发。染色体病的临床诊断:采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实行染色体核型分析。)唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理:通常为第2１号染色体发生三体导致的遗传分型:经典型,嵌合型,易位型,易位携带者。简述产前筛查的常用指标?母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白(AＦP)游离ß亚基人绒毛膜促性腺激素（Freeß-hＣG)游离雌三醇(uE3）克制素－A(Iｎhibiｎ－A）妊娠相关血浆蛋白Ａ(PＡPP-A)三、B超指标胎儿颈项透明层厚度（NT）胎儿鼻骨（NB)心脏异常额上颌夹角股骨长度（ＦL）、肱骨长度（HL)肠腔强回声肾盂扩张)看图计算妊娠结局患儿正常筛查风险高风险ＡB低风险CＤ筛查阳性率:=(ａ+b／a+ｂ+c+d)筛查检出率：=(ａ/a+c）筛查特异性:＝(d/b+d)阳性预测值:=（ａ/a＋ｂ)从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？(（一）从事临床工作的,应取得执业医师资格;(二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；（三）符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；(四）经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。)申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件?((一）设有妇产科诊疗科目;（二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；(三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；(四)设有医学伦理委员会;(五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。）申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文献？(（一）医疗机构执业许可证副本;(二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文献;（三)可行性报告;(四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;(五)开展产前诊断技术的规章制度；(六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断?（（一）羊水过多或者过少的；(二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;(三)孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷的物质的；(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;（五）年龄超过３5周岁的。）拟定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（(一)疾病发生率较高;(二)疾病危害严重,社会、家庭和个人疾病承担大;(三)疾病缺少有效的临床治疗方法；(四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。)各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？（1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊,2．记录和分析产前诊断技术服务有关信息，特别是确诊阳性病例的有关数据,定期向省级卫生行政部门报告;对确诊阳性病例进行跟踪观测,定期讨论疑难病例,3.承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育,负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作,4．结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制，5.有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作,开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作,６.承担省级卫生行政部门交办的其他工作。）论述产前诊断技术用于群体普查的局限性?（有创性:所有的产前诊断技术都是侵入性的,存在不可接受的胎儿丢失的风险;技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件规定高,还尚不能完全实现标准化;资源匮乏:现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对大于３５周岁等临床需要的孕妇实行产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应;受众面小：据我国出生缺陷监测中心2023年报告,２1-三体儿出生在3５岁以上孕妇的仅占15％，而85%的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效减少出生缺陷的发生。)遗传征询应遵循的原则?遗传征询人员应态度亲和,密切注意征询对象的心理状态，并给予必要疏导。２.遗传征询人员应尊重征询对象的隐私权,对征询对象提供的病史和家族史给予保密。3．遵循知情批准的原则，尽也许让征询对象了解疾病也许的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。）遗传征询的对象有哪些？夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者,２．曾生育过遗传病患儿的夫妇,３.不明因素智力低下或先天畸形儿的父母，4．不明因素的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇,５．婚后数年不育的夫妇,6．35岁以上的高龄孕妇,7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8．孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇,9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。)ﻩ1４、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时征询,宣传产前筛查的意义批准筛查ﻩ ﻩ不批准筛查告知目前筛查的先天性疾病ﻩﻩ告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,检出率、假阳性率及意义 ﻩ也许导致的不良后果ﻩ孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕14-20周抽血二联筛查必要时B超核定孕周风险率低 ﻩﻩ高风险率或高危孕妇定期常规产前检查解释结果,建议行产前诊断并告知其局限性及风险批准不批准 ﻩﻩ 胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局ﻩﻩﻩ ﻩ中发现筛查疾病可能导致的不良结果介入性产前诊断ﻩ超声产前诊断 细胞培养染色体核型分析ﻩﻩﻩ孕妇签字结果异常结果正常进行先天性疾病征询定期常规产前检查 ﻩ 定期常规产前检查孕妇进行知情选择夫妻双方规定夫妻双方规定终止妊娠并签字继续妊娠并签字终止妊娠并行细胞遗传学检查追踪并记录妊娠结局简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联、三联、四联)？二联法：血清甲胎蛋白(alｐha-ｆｅtoprotein，ＡFP)+血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(FｒeeβsubunｉtofHCG,Freｅβ-HCG）或者AFP＋血清人绒毛膜促性腺激素(humaｎｃｈoriｏｎiｃgｏｎadotｒopin,ＨCG）。三联法:AＦP+Frｅeβ-HCＧ+血清游离雌三醇(uｎcoｎjuｇatedｅstrｉｏl,uＥ３)或者ＡFＰ+HＣG+uE３，或者ＡFP+Freｅβ-HCＧ+克制素A(ｉｎhibinA，Iｎh-A）。四联法:ＡFP十Frｅeβ-HCG＋uＥ3+Inh-A或者AFＰ+HCG+ｕＥ3+lnh－A。）简述二联法,三联法和四联法对产前筛查检出率的规定(二联法：对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%；对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<５%;对开放性神经管缺陷（ＯNTD)的检出率≥85％,假阳性率<5%。三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%,假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<５％;对开放性神经管缺陷（OＮTD）的检出率)85%，假阳性率＜５％a四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥８５％，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷（ONTＤ）的检出率≥８5%，假阳性率<5%.)筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应告知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点,便于其及时获悉筛查结果。报告应涉及哪些信息？孕妇的年龄与预产期分娩的年龄;b)标本编号;c）筛查时的孕周及其推算方法:ｄ)各筛查指标的检测值和MOM值;ｅ)经校正后的筛查目的疾病的风险度;f）相关的提醒与建议。)对于高风险孕妇一般应当怎么解决？（对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前征询和/或遗传征询人员解释筛查结果,并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%．对筛查出的高风险病例,在未进行产前诊断之前,不应为孕妇做终止妊娠的解决。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。）组织结构是指产前诊断中心为执行其职能,按特定格局安排的职责、职权和互相关系,试画出产前诊断中心组织结构框架试述遗传征询的人员、设施规定遗传征询人员必须具有:系统、扎实的医学遗传学基础理论知识;２） 对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；3)ﻩ对常见的单基因遗传病(涉及遗传代谢病）诊断的能力４) 对产前筛查出的多数(95％以上)高风险胎儿做出对的诊断及解决的能力；5)ﻩ能对的推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能对的判断，并对各种遗传的风险与再现风险作出估计的能力。遗传征询门诊至少具有诊室1间,独立候诊室1间,检查室1间。)简述遗传征询的原则遗传征询人员应态度亲和,密切注意征询对象的心理状态，并给予必要的疏导。２) 遗传征询人员应尊重征询对象的隐私权，对征询对象提供的病史和家族史给予保密。3)ﻩ遵循知情批准的原则，尽也许让征询对象了解疾病也许发生的风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。)简述产前筛查中采血及血清分离操作程序接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已签署了知情批准书(只对已签署知情批准书者采血）。2) 分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。3)ﻩ使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2－3ml，不抗凝，置室温30-40分钟左右,202３rpｍ离心10分钟，分离血清置于Ａppｅndorf管中,加盖２-8℃或-２０℃保存。外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么采血２) 接种培养3) 收获4)ﻩ制片5)ﻩ阅片)产前超声检查的分类初期妊娠超声检查2)ﻩ中、晚期妊娠基本超声检查3)ﻩ中、晚期妊娠常规超声检查４) 中、晚期妊娠系统超声检查５) 针对性(特定目的)超声检查）简述超声检查操作流程（超声检查时应先寻胎儿,后拟定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则,按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查;如为双胎,再寻出另一胎儿,并按顺序检查。)初期妊娠超声检查有哪些项目?（胎囊:形态、位置及大小；卵黄囊：大小、形态、回声;胎芽:胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌瘤（位置、大小、数目)、有无畸形；双附件:附件包块位置、大小、性质；在妊娠11周~1３周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。）绒毛取材术禁忌证先兆流产2) 术前两次测量体温（腋温)高于3７.2℃3)ﻩ有出血倾向血小板≤70×109/L,凝血功能检查有异常;4) 有盆腔或宫腔感染征象;5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。）绒毛取材术术前准备认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2) 查血常规，HIV抗体、HＢsAg、抗梅毒抗体、ABＯ血型和Ｒh因子,如Rh(-)，查间接Coｏmbｓ实验，告知胎母输血的风险，建议准备抗Ｄ球蛋白;3)ﻩB超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。)简述经腹途径双针套管法操作环节孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾;2)ﻩ超声定位穿刺部位；3)ﻩ在超声引导下,先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯,将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织;4) 接含2~4mｌ生理盐水的２０ml注射器，以5ｍｌ左右的负压上下移动活检针以吸取绒毛组织;5）ﻩ取绒毛量一般不超过２５mg。获取需要量的绒毛标本后插入针芯,拔出穿刺针；6)ﻩ术毕超声观测胎心及胎盘情况;7) 如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1周-２周后重新手术。）绒毛取材术术后注意事项向孕妇说明有也许发生的并发症;２） 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊;3）ﻩ严禁性生活２周;4) 预约2周后复诊。)羊膜腔穿刺术指征孕妇年龄大于等于35岁；２) 孕妇曾生育过染色体异常患儿;３）ﻩ夫妇一方有染色体结构异常者;4) 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；5)ﻩ21－三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者;6）ﻩ其它需要抽取羊水标本检查的情况。)３8羊膜腔穿刺术禁忌证先兆流产；2)ﻩ术前两次测量体温（腋温)高于37．2℃；3） 有出血倾向(血小板≤７0×109/L，凝血功能检查有异常);4)ﻩ有盆腔或宫腔感染征象；5)ﻩ无医疗指正的胎儿性别鉴定。)羊膜腔穿刺术术前准备认真核对适应症及有无穿刺禁忌症;2) 查血常规，HIＶ抗体、HBｓAg、抗梅毒抗体、AＢO血型和Ｒh因子,如Rh(-）,查间接Ｃoｏmbs’实验,告知胎母输血的风险,建议准备抗D球蛋白；3） B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。)羊膜腔穿刺术操作环节孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2) 超声定位穿刺部位；3)ﻩ将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯,见有淡黄色清亮羊水溢出,接注射器抽取２ml后,更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿刺针。术毕超声观测胎心及胎盘情况;４)ﻩ抽出羊水注入无菌试管,再次确认孕妇姓名和出生日期,写入羊水标本标签，立即送实验室接种。5)ﻩ假如两次穿刺未获羊水时应终止手术,1周－２周后重新行羊膜腔穿刺术。)经皮脐血管穿刺术指征胎儿核型分析;2） 胎儿宫内感染的诊断;3)ﻩ胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计；4)ﻩ其他需要抽取脐血标本检查的情况。)经皮脐血管穿刺术禁忌证先兆晚期流产；２) 术前两次测量体温（腋温）高于３7.2℃;3)ﻩ有出血倾向（血小板≤70×109／L，凝血功能检查有异常)；4) 有盆腔或宫腔感染征象;５) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。)经皮脐血管穿刺术前准备认真核对适应症及有无穿刺禁忌症;2) 查血常规,HIＶ抗体、HＢｓAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－)，查间接Coｏｍbs’实验,告知胎母输血的风险，建议准备抗Ｄ球蛋白;3) B超检查了解胎儿、脐带及胎盘情况。)经皮脐血管穿刺术操作环节孕妇排空膀胱,取仰卧位，常规消毒铺巾。2) 超声定位穿刺部位。3) 在超声引导下,将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。4)ﻩ拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于５mｌ。插入针芯后拔针；5)ﻩ超声观测胎心、胎盘和脐带情况;6) 手术时间不宜超过２0ｍin,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术，１周-２周后重新手术。)经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些?向孕妇说明也许发生的并发症2)ﻩ嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。3) 严禁性生活２周。４)ﻩ预约2周后随诊。）细胞遗传学诊断通用原则至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。2) 除了PUBＳ，应有备份培养以备进一步研究所需。3)ﻩ假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一个实验室进行上述分析。4) 诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的因素以及相应整改措施。在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少１年。5)ﻩ除了PUBS，90%以上的最终结果应在从接受到标本之日起28个工作日之内完毕并发出正式报告,除非需要进行进一步的研究。6)ﻩ不能达成上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室,直至达成上述规定为止。7)ﻩ应在收到样本后28天内完毕报告。异常的诊断结果必须被尽也许多的人确认。８) 对异常诊断结果应尽也许进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。）核型分析通用原则所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细胞应当被完全记录。2)ﻩ可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。３)ﻩ用一种或几种客观和可反复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。显带的基本规定应在３2０条带以上。）羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？（接种,制片，阅片）简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准?（计数:至少计数在２个以上独立培养的培养瓶中平均分布的2０个细胞，记录任何观测到的染色体数目或结构异常。分析:至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的５个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达成320条带水平。核型分析:至少分析2个细胞,假如发现有一个以上的细胞克隆,则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的,则要记录每种核型，且最佳分析的细胞来源于不同的克隆群。）简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准?(计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞。假如没有15个集落，则至少计数10个集落中的１5个细胞,记录任何观测到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达成320条带水平。核型分析:至少分析２个细胞，假如发现有一个以上的细胞克隆,则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的,则要记录每种核型,且最佳分析的细胞来源于不同的克隆群。）什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么?（产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传征询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断,假如确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产,假如确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是防止遗传病患儿出生的有效手段。）产前诊断的适应征的选则原则是什么?（产前诊断的适应征的选择原则,一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病涉及:①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③可进行DＮA检测的遗传病;④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。)判断题（对的打错的打ｘ）二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥８0%，假阳性率<5%；对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率＜5%。(√）三联法：对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率＜5％；对1８－三体综合征的检出率≥８５％,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONＴD)的检出率)85%，假阳性率<5%。（×）四联法：对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%；对１8-三体综合征的检出率≥８5%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85％,假阳性率<5％．(√)阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。（×)对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,产前诊断率宜≥80％.（√）对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前,不应为孕妇做终止妊娠的解决。(√)产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（√)强调对所有筛核对象进行随访,随访率应≥90%。随访时限为产后1月~6月。(√）随访内容涉及:妊娠结局,孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（√）对筛查高风险的孕妇,应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。(√)随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果,总结记录分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（√）一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析,称为核型分析。（√)人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增长或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。(√）取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率９9%以上,术后一周内的胎儿丢失率小于0.５％;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上,术后一周内的胎儿丢失率小于2%。(√)实验室信息应涉及:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和署名。(√）ＩSＯ1518９是用于加强医学实验室质量管理,保证检查结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。(√)ＣAP是世界上最大的由专业临床检查学专家和病理学家组成的联合会，始于１９60年初。ＣAP认可是对医学实验室质量改善计划的一种评价模式,是一个被查科室和检查者之间互相学习、互相教育的过程，其宗旨是保证检查全程的质量不断改善,并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约３200条,全球有６0０0多家实验室通过认证。(√）ＩSO与CAP的标准都属于国际标准,ＣAP历史相对久一些。(√)IＳO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（√）下图为合格血片(√）《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（√)《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。(√）省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免(√）。医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系,也许影响公正鉴定的人员，应当回避(√）。从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。（√）从事医学技术鉴定的人员,必须具有临床经验和医学遗传学知识,并具有专家以上的专业技术职务。（×）从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（√)从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。(×)未取得国家颁发的有关合格证书,施行终止妊娠手术或者采用其他方法终止妊娠,致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。（√)从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的,由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（√）严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成,患者所有或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。(√）母婴保健工作以保健为中心,以保障生殖健康为目的,实行保健和临床相结合,面向群体、面向基层和防止为主的方针。（√)医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的征询和医疗保健服务。（√)医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见;限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（√）母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠也许危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（√）生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前,夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予征询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况,并提出医学意见。（√)可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（×）对怀疑胎儿也许为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的,由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。(√)国家提倡住院分娩。医疗、保健