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文档简介
烦恼有何惧怕,既然躲不掉,就调好心态与它共存。心向阳光,何惧风霜。
茫茫人海你我相遇就是缘分,欢迎下载!2021/8/121
第二节人类的单基因遗传一、
常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传三、X-连锁显性遗传四、X-连锁隐性遗传五、
Y-连锁遗传2021/8/122
一、
常染色体显性遗传
(autosomaldominantinheritance,AD)
(一)概念(二)特点(三)常见婚配方式(四)系谱分析法
(五)系谱特点(六)疾病举例(七)几个值得注意的问题2021/8/123(一)概念:由1-22常染色体上显性基因所控制的性状,其遗传方式称为常染色体显性遗传。2021/8/124(二)特点:
只要有一个相应基因,即杂合子状态就可表现出性状或发病。
2021/8/125(三)常见婚配方式P×1
:1F1配子AaaaAaaAaaa2021/8/126举例:苯硫脲(PTC)尝味者由基因T决定,基因TT和Tt的人均为尝味者。基因tt的人是味盲。婚配图解:
TT×ttTt×ttTt×Tt↓↓↓TtTtttTTTtTttt1/21/23/41/4
2021/8/1272021/8/128(四)系谱分析法系谱(pedigree):调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后,采用一定符号并按一定方式将调查结果绘成的图谱。
先证者(proband):家系中首先发现的患者叫先证者。
系谱分析法:根据遗传学的基本原理对系谱进行分析,以确定该病遗传方式的方法。
2021/8/129系谱常见符号2021/8/1210系谱常见符号ⅠⅡ121232021/8/12119、人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低头要有勇气,抬头要有低气。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:46:52PM11、人总是珍惜为得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人乱于心,不宽余请。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望,作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、业余生活要有意义,不要越轨。2023/2/32023/2/303February202317、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32021/8/1212(五)系谱特点
1、患者双亲之一是患者。由于致病基因是稀有的,频率约为0.01~0.001,所以患病的亲代个体常常是杂合子。
2、患者同胞中,约有1/2患病,男女发病机会均等。
3、系谱中,连续几代都可以看到患者。
4、双亲无病时,子女一般不会患病。
2021/8/1213(六)疾病举例
1、并指
2021/8/1214
2、家族性结肠息肉
2021/8/1215(七)几个值得注意的问题
1、小家系中往往不能反映出理论上所期望的发病比例。2021/8/1216
2、表现度不一致和外显不全(1)表现度(expressivity):指基因型形成表型缺陷的严重程度。
(2)外显不全(不完全外显率)(incompletepenetrance):致病基因的作用在一些个体中没有外显,杂合子个体不发病,成了携带者。
在一个显性遗传系谱中,会看到隔代传递,称为外显不全。
由于外显不全在一些显性遗传系谱中就会呈现不规则显性(irregulardominance)。
2021/8/12173、延迟显性
有的杂合子在生命早期,致病基因并不表达;当到一定年龄时其作用才表现出来。
2021/8/121812345Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ121234042452132举例:Huntington舞蹈症2021/8/1219
临床亚型
(1)完全显性
(2)不完全显性
(3)不规则显性
(4)共显性遗传
(5)延迟显性
(6)从性显性
2021/8/1220完全显性遗传(completedominance)
纯合子(AA)与杂合子(Aa)表型无差别
例1:并指Ⅰ型基因定位:2q31-q371212341ⅠⅡⅢ例2:家族性结肠息肉症基因定位:5q21
2021/8/1221家族性结肠息肉症2021/8/1222不完全显性遗传(incompletedominance)
杂合子(Aa)表型介于纯合子(AA)患者与正常人(aa)之间。
例1:家族性的高胆固醇血症
例2:软骨发育不全:基因定位:4p16.32021/8/12232021/8/122412ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱2021/8/1225不规则显性遗传
(irregulardominance)
带有致病基因的杂合子(Aa),受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病,而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性,有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。
2021/8/122612312312312ⅠⅡⅢⅣ
例1:多指2021/8/1227注意:
表现度:显性基因在个体中表达的程度。
外显率:显性基因在一个群体中得以表现的百分率(频率)。
完全外显(completepenetrance)
不完全外显(incompletepenetrance)2021/8/1228例2:Marfan综合症:
基因定位:15q21.12021/8/1229医学生物学教研室2021/8/1230例3:成骨发育不全症:
基因定位:17q212021/8/1231共显性遗传(codominance)
一对等位基因彼此无显隐关系,杂合时共同表达产物形成相应表型。
例1:MN血型
例2:ABO血型基因型表现型
IAIA
、IAiA型血
IBIB、IBiB型血
IAIBAB型血
iiO型血2021/8/12322021/8/1233延迟显性遗传(delayeddominance)
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态,待到出生后一定年龄阶段才发病。
12345ⅠⅡⅢ121234042452132例如:Huntington舞蹈病基因(IT15):4p16.3。2021/8/1234从性遗传
(sex-conditionedinheritance)杂合子表达受性别影响。例如:遗传性斑秃2021/8/1235常染色体隐性遗传(AR)
致病基因位于常染色体上,只有致病基因的纯合子才发病,称为常染色体隐性(autosomalrecessive,AR)遗传病。带有致病基因的杂合子不得病,但可把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。2021/8/1236
婚配方式类型与子代发病风险P×1:1:1:
1F1配子2021/8/12372021/8/1238系谱特点
患者双亲无病但均为携带者;
患者同胞约1/4患病且男女机会均等;
患者子女一般不发病;隔代遗传;
近亲婚配子女患病风险更高。2021/8/1239疾病举例
(1)先天性聋哑
(2)苯丙酮尿症(PKUⅠ)
(3)高度近视
(4)白化病2021/8/1240AR分析时应注意:
1、概率
(1)概率:是生物统计学中最基本的概念,是一种事件随机发生可能性的大小。
(2)加法定理:两个互斥事件发生其中之一的概率=两分概率之和。
(3)乘法定理:两个独立事件同时发生的概率=两分概率之积。
2021/8/12412、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率
亲缘系数(coefficientofrelationship):
指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
一级亲属:有1/2基因相同的亲属(如双亲与子女之间、兄弟姊妹之间)二级亲属:有1/4基因相同的亲属(如伯、叔、姑、姨、祖父母、外祖父母与本人之间)三级亲属:有1/8基因相同的亲属(如堂兄姐妹、姑表、姨表姐妹之间)2021/8/12422、遗传上血缘亲属得到相同基因的概率同胞同时从父获得a:1/2×1/2=1/4
同胞同时从母获得a:1/2×1/2=1/4
同胞同时从双亲获得a:1/4+1/4=1/2表兄妹同时从双亲获得a:1/4×1/4+1/4×1/4=1/8
2021/8/12433、群体中某一基因型的推导假设有一对基因A和a,基因A的频率为p,基因a的频率为q,p+q=1。根据遗传平衡定律:p2+2pq+q2=1基因型AA的频率为p2,基因型aa的频率为q2,基因型Aa的频率为2pq。一般来说致病基因的频率约为1/100~1/1000,所以2pq≈2q,即携带者的频率等于群体中致病基因频率的2倍。2021/8/12444、近亲婚配在具体家系中
AR发病风险的估计如果一种AR病的致病基因的频率为0.01随机婚配近亲婚配(三级亲属)如果一种AR病的致病基因的频率为0.001结论:近亲婚配比随机婚配所生后代患AR的风险高。一种AR病越是少见,近亲婚配后代的发病风险越高。2021/8/12454、近亲婚配在具体家系中
AR发病风险的估计
根据具体系谱具体家系发病情况来作出预测。
举例:根据一例先天聋哑系谱来讲解2021/8/1246
性别决定机制
哺乳动物的性别决定于XX-XY机制。X染色体上有决定卵巢发育的基因,Y染色体上的TDF(睾丸决定因子)决定睾丸的发育,所以只要有Y染色体,不管有几条X染色体,该个体将发育为雄性。
伴性遗传2021/8/1247
一种性状或者疾病的基因位于性染色体上(即X和Y染色体上),随性染色体的行动而遗传,这种遗传方式称性连锁遗传。
分为:(一)X连锁遗传病
(二)Y连锁遗传病
2021/8/1248(一)X连锁遗传病
特点:①男性都为半合体(46,XX;46,XY)②交叉遗传:此遗传方式中男性致病基因只能从母亲传来,将来只传给女儿,不存在男性→男性之间的传递。
分型:
1、X连锁显性遗传病(XD)
2、X连锁隐性遗传病(XR)2021/8/1249X连锁显性遗传病(XD)
致病基因位于X染色体上,带有致病基因的杂合子个体发病,称为X连锁显性(X-linkeddominant,XD)遗传病。特点:女性有2条X染色体,如何一条带致病基因即发病,故发病率为男性2倍。2021/8/1250婚配方式类型与子代发病风险×1:1×P1:1:1:1F1配子2021/8/1251系谱特点
女性患者多于男性,前者病情可较轻。
患者双亲中一方患病,为连续传递。
男性患者的女儿全部为患者,儿子全部正常。
女性患者(杂合体)的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。
2021/8/1252疾病举例抗维生素D性佝偻病基因定位:Xp222021/8/1253X连锁隐性遗传(XR)
控制一种遗传性状的基因是隐性基因,位于X染色体上,即为X连锁隐性(X-linkedrecessive,XR)遗传。特点:
男性是半合子,X染色体上有隐性致病基因就会患病。女性有两条X染色体,只有当两条X染色体上同时具有隐性致病基因的情况下,才会发病。男性发病率=群体中致病基因的频率,女性发病率=群体中致病基因频率的平方。2021/8/1254婚配方式类型与子代发病风险1:1
×××P1:1:1:1F1配子1:1:1:12021/8/1255系谱特点
男患者远多于女患者,在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病。患病儿子的致病基因一般来自携带者母亲。
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等均有1/2发病风险。
2021/8/1256疾病举例——肌营养不良(DMD)Gower征Becker(BMD)Duchenne(DMD)2021/8/1257基因定位:Xp21.2-p21.32021/8/1258Y连锁遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,这些基因将随Y染色体的行动而传递,其遗传方式称为Y连锁遗传。
特点:全男性。
三个Y连锁基因:SRY基因、毛耳基因、箭猪基因
2021/8/1259多毛耳2021/8/12602021/8/1261ThankYou!2021/8/12629、人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。03-2月-2303-2月-23Friday,February3,202310、低头要有勇气,抬头要有低气。***2/3/20234:46:52PM11、人总是珍惜为得到。03-2月-23**Feb-2303-Feb-2312、人乱于心,不宽余请。***Friday,Februar
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