产前诊断考试试题及答案广西

一、单项选择题《中华人民共和国母婴保健法》其次十九条规定〔 〕级以上地人民政府卫生行政部门治理本行政区域内的母婴保健工作。A:乡 B：县 C:地市 D:省卫生部《产前诊断技术治理方法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属〔〕人民政府卫生行政部门审查批准。A:乡级 B：县级 C:地市级D:省、自治区、直辖市广西壮族自治区产前诊断技术治理方法实施细则第六条规定〔 以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术效劳。A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等发生于近端着丝粒染色体间的易位是〔 〕A:相互易位 B:染色体内易位C:罗伯逊易位D:移位以下哪种简式表示环状染色体〔 〕A:46,XX,del〔q21〕 B:46,XX,r(2)(p21;q31)C:46,XX,t(3;10)(q21;q22)D:46,XX,inv(2)〔p21q31〕先天性睾丸发育不良的最常见核型是〔 〕A:45，X B:47,XXX C:47,XXY D:47,XYY依据ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为〔 〕A:2p32.2 B: 2q32.2 C:2p3.22 D:2q3.228依据Denver体制，X染色体列入〔 〕A:A组 B:B组 C:C组 D:D组在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态构造上根本一样，称为〔 〕A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体染色体显带技术中整条染色体的显带技术是〔 A:Q显带、G显带、R显带 B:T显带、Q显带、R显带C:Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带染色体的端粒区为〔 〕A：构造异染色质B:兼性异染色质C:常染色质D：染色质假设体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成〔 A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型13.46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的缘由是〔 A:减数第一次分裂染色体不分别B:减数其次次分裂染色体不分别C:有丝分裂染色体不分别 D:双雄受精引起染色体断裂的因素可能导致〔 〕A:三体性 B:单体性 C:局部单体性 D:三倍体人类染色体不包括〔 〕A:中心着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体C:近端着丝粒染色体 D:端着丝粒染色体临床上最常见的染色体数目特别是〔 〕A:单体 B:三体 C:三倍体 以下哪种属于染色体构造畸变〔 A.13-三体综合症 B.18-三体综合症C.21-三体综合征D.5p-综合症Turner综合症的核型为〔 〕5,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是〔 A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形染色体病的普遍特点是〔 〕生长发育缓慢，智力低下，特异性特别体征生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性特别体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性特别体征D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性特别体征

《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必需符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经〔〕级以上地方人民政府卫生行政部门许可。A:乡 B:县 C:地方 D:省卫生部《产前诊断技术治理方法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属〔〕人民政府卫生行政部门审查批准。A:乡级 B：县级 C:地市级 D:省、自治区、直辖市广西壮族自治区产前诊断技术治理方法实施细则第十一条规定，产前筛查和产前诊断《母婴保健技术效劳执业许可证》有效期为〔〕年。A:二年 B:三年 C:四年 D:五年以下哪种属于染色体构造畸变〔〕A:13-三体综合征B:18-三体综合征C:21-三体综合征D:5p-综合征以下哪种核型表示等臂染色体〔〕A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i〔Xq〕C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX,r(2)(p21;q31)以下哪种核型可诊断为真两性畸形〔 〕A:46,XY/47,XXY B:45,X C:47,XXY D:46,XY/46,XX依据ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示为〔 〕A:1p2.22 B:1p22.2 C:1q2.22 D:1q22.2以下哪组染色体为近端着丝粒染色体〔 〕A:C组 B:D组 C:E组 D:F组一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征挨次排列所构成的图称〔〕A:组型B:核型C:图形D:表型染色质和染色体是〔〕A:同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B:不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C:D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括〔 〕A:G显带、Q显带、R显带 B:C显带、T显带、R显带C:C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种状况称为〔〕A:三体型B:三倍体C:嵌合体D:非整倍体罗伯逊易位发生的缘由是〔〕A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。D:一条染色体节断插入另一条染色体。染色体构造畸形的根底是〔 〕A:染色体断裂 B:染色体复制C:染色体不分别 D:姐妹染色单体交换染色体丧失发生在细胞分裂的〔 〕期。A:前期 B:间期 C:中期和后期 D:末期四倍体的形成可能是〔 〕A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D:染色体丧失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是〔〕A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10)18.klinefelter综合征的核型为〔 〕A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX19:Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体〔 A:13号 B:18号 C：21号 D:22号20：染色体病的普遍特点是〔〕1B2D3B4C5B6C7A8C9D10AA:生长发育缓慢，先天下心脏病，特异性特别体征11A12B13C14C15D16B17D18A19C20AB:生长发育缓慢，智力低下，特异性特别体征C:先天下心脏病，智力低下,特异性特别体征D:先天下心脏病，肾脏畸形，特异性特别体征1B2D3B4D5B6D7D8B9B10A11C12C13A14A15C16C17C18B19B20B《中华人民共和国母婴保健法》其次十条规定，生育过严峻缺陷患儿的妇女再次妊娠前夫妻双方应到〔〕级以上医疗保健机构承受医疗检查。A:乡 B:县 C:地市 D:省卫生部《产前诊断技术治理方法》第十一条规定，申请申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属〔〕人民政府卫生行政部门审查批准。A:乡级 B：县级 C:地市级 D:省、自治区、直辖市广西壮族自治区产前诊断技术治理方法实施细则第六条规定，〔〕医疗保健机构可以申请开展产前诊断技术效劳。A:一级甲等 B:二级以上 C:三级以上 D:三级甲等以下哪种染色体构造畸变是不平衡的〔 〕A:末端缺失 B:臂间倒位 C:相互易位 D:罗伯逊易位以下哪种简式表示臂间倒位〔 〕A:45,XX,t(14;21)(p11;q11) B:46,Xi〔Xq〕C:46,XY,inv(2)(p21;q31) D:46,XY,inv(3)(p13;p24)一个人的核型为47,XXY,此人患有〔 〕A:Down,s综合征 B:生殖腺发育不全症C:脆性X综合征 D:先天性睾丸发育不全依据ISCN3213为〔〕A:3q2.13 B:3q21.3 C:3p2.13 D:3q21.38依据Denver体制，Y染色体列入〔 〕A:D组 B:E组 C:F组 D:G组由于一条染色体长短臂末端同时丧失，两断端黏合形成的染色体叫〔〕A:环状染色体 B:等臂染色体C:衍生染色体 D:中期染色体染色体制备过程中，可参加〔 〕以获得大量分裂相细胞。A:吉姆萨 B:吖啶橙 C:秋水仙素 D:NaOH仅在某些细胞类型或特别的发育阶段呈现凝缩状态的染色体称为〔 A:构造异染色质B:兼性异染色质 C:Y染色质 D：X染色质假设染色体的数目在二倍体的根底上削减一条则形成〔 〕A:单倍体 B：单体型 C:三倍体 D:三体型人类生殖细胞染色体数为〔 〕A:22 B:23 C:24 D:46距离着丝粒最近的条带是〔 〕A:10q11.2 B:10q21.3 C:10q24.3 D:10q26.1近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位是〔 〕A:相互易位 B:罗伯逊易位 C:简单易位 一条染色体长臂或断臂内发生二次断裂后，中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体，称为〔 〕A:相互易位 B:罗伯逊易位 C:臂间倒位 D:臂内倒位猫叫综合征患者的核型是〔 〕A:46,XX,del(4)(p16) B:46,XX,del(5)(p15)C:46,X,fra(X)(g27.3) D:46,XX,dup(4)(p14)18.1959年Lejune觉察人类第一例染色体病为〔 A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:克氏体综合征先天性卵巢发育不全症病人常见的核型为〔 〕A:45,X B:46,XX/46,XY C:47,XXX D:47,XXY染色体病的普遍特点是〔 〕A:先天性心脏病，智力低下，特异性特别特征B:先天性心脏病,肾脏畸形，特异性特别特征C:生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性特别特征D:1B2D3C4A 5C6D7D8D9A10C11B12B13B14A15B16D17B18C19A20D

《中华人民共和国母婴保健法》第三十三条规定，从事本法规定的婚前医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员以及从事家庭接生的人员，必需经过〔〕级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。A:乡 B县 C：地市 D:省卫生部《产前诊断技术治理方法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属〔 〕人民政府卫生行政部门审查批准。A:乡级 B:县级 C:地市级 D:省、自治区、直辖市广西壮族自治区《产前诊断技术治理方法实施细则》第三十二条规定，产前诊断技术档案资料保存〔 〕年以上。包括：检查申请单；试验数据记录；产前筛查、产前诊断检查知情同意书；产前诊断转诊书，胎儿结局结果；与产前筛查、产前诊断相关的其他病历资料。A：10 B:20 C:30 D:50染色体构造畸变的根底是〔 〕A：姊妹染色单体交换 B:染色体断裂及断裂后的变位重接C:染色体不分别 D:染色体丧失有一男性，46条染色体，第五号染色体断臂从1区2带到末端缺失，正确核型表示为〔 〕A:46,XY,dup(5)(qter→p12) B:46,XY,del(5)(qter→p12)C:46,XY,inv(5)(qter→p12) D:46,XY,t(5)(qter→p12)先天性卵巢发育不全的最常见核型是〔 〕A:45,X B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX依据ISCN的标准系统，1号染色体,短臂3区,1带第3亚带应表示为〔〕A:1p31.3 B:1q31.3 C:1p3.13 D:1q3.13依据人类细胞遗传学国际命名体制的规定,正常女性核型的描述方式为〔〕A:46XX B:46,XX C:46;XX D:46.XX染色体臂上作为界标的带〔〕A:肯定是染色体副缢痕区B:肯定是染色体上稳定、显著的形态特征C:肯定是浅带 D:肯定是深带显带技术中常用的染料是〔〕A：吉姆萨染液B：苏木清C：胰蛋白酶D：NaOH异染色质是间期细胞核中〔〕A:螺旋化程度高，有转录活性的染色质B：螺旋化程度低，有转录活性的染色质C：螺旋化程度高，无转录活性的染色质D：螺旋化程度低，无转录活性的染色质嵌合体形成的缘由可能是〔 〕A：卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分别B：生殖细胞形成过程中发生了染色体丧失C：生殖细胞形成过程中发生了染色体不分别D：卵裂过程中发生了染色体不分别人类正常生殖细胞精子或卵子各含有一个染色体组，称为〔 A：单倍体 B：二倍体 C：亚二倍体 D：超二倍体染色体的端粒区为〔 〕A：构造异染色质 B：兼性异染色质 C：常染色质D：染色质发生于近端着丝粒染色体间的易位是〔 〕A：相互易位 B：罗伯逊易位 C：移位 D：染色体内易位69,XYY的产生气制是〔 〕A：双雄受精 B：双雌受精 C：核内复制 D：染色体断裂Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体〔 A：13号 B：18号 C：21号 D：22号克氏综合征的核型为〔 〕A：46,XX/46,XY B：47,XXY C：47,XXX D：47,XYY一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是〔 〕A：不孕不育 B：智力低下 C：多发畸形 D：自发流产染色体病的普遍性特点是〔 〕A：先天性心脏病，智力低下，特异性特别体征B：先天性心脏病，肾脏畸形，特异性特别体征C：生长发育缓慢，智力低下，特异性特别体征D：生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性特别体征1B2D3D4B5B6A7A8B9B10A11C12D13A14A15B16A17B18B19D20C二、多项选择题1.Down综合征主要临床特征有〔 〕A自身发育缓慢 B.眼间距宽 C.有特别面容 D.智力低下2.人类染色体中，有随体构造的染色体有〔 〕A.13 B.15 C.17 D.21以下哪条染色体条带的书写方式不正确的有〔 〕A.10q23.3 B.10q1.3 C.10p21.1 D.10q2.2染色体多态即正常变异，通常没有明显的表型效应和病理学意义，下面包含有多态描述的核型是〔 〕A.46，XY，21ps+ B.46，XX,qh+C.46，XX，del(5)(q13) D.46,X,Yqh-染色体C显带可使染色体以下那几个部位染色〔 〕A.着丝粒 B.次缢痕 C.短臂 D.Y染色体长臂远端以下哪些疾病应进展染色体检查〔 〕A.Alport综合征 B.Down综合征C.Edward综合征D.Patau综合征7.关于荧光原位杂交技术〔FISH〕的表述正确的选项是〔 〕荧光标记的探针包括DNA、RNA或cDNA。B.既可检测中期染色体，也可检测间期细胞。C.FISH技术是有快速、安全、灵敏度高和特异性强等优点D.标本可以长期保存不失活。整倍体特别产生气制主要有〔 〕双雄受精和双雌受精 B.核内复制C.染色体断裂 D.核内有丝分裂《广西壮族自治区地中海贫血防治打算》工作目标和工作任务为〔〕A.2023202350%以上，生儿诞生先天缺陷发生率明显下降对相关医务人员进展地贫防治学问宣传、教育和培训，使相关医务人员地贫防治学问知晓率达95%以上到2023年在校青少年地贫防治学问的知晓率到达90%以上，校外青80%以上到2023年，婚检、孕前保健觉察的地贫高危重点人群防治和知晓率95%以上产前诊断伦理指导原则包括〔 〕敬重自主，知情同意 B.趋利避害，有利母儿C.保守隐秘，敬重隐私 D遵守法规，社会公益1ABCD2ABD3BD 4ABD5ABD6BCD7ABCD8ABD9ABCD10ABCDTurner综合征的特别核型包括〔 A:45,X B:45,X/46,XXC:46,X,del(X)(P11) D:46,X,del(X)(q11)人类染色体中,可观看到随体构造的染色体有〔 A:15 B:17 C:19 D:21以下哪条染色体条带的书写方式不正确的〔 〕A:8P1.1 B:8P21.1 C:8q2.1 D:8q11.1染色体多态即正常变异通常没有明显的表现效应和病理学意义。下面包含多态描述的核型是〔 〕A:46,XX,del(4)(q13) B:46,XX,13ps+C:46,XX,16qh+ D:46,XX,22pstk+以下核型属于Down综合征的有〔 〕A:47,XX,+21 C:46,XY,der(6;21)(p23;q11),+21D:45,XY,der(13;21)(q10;q10)人类染色体包括〔 〕A:中心着丝粒染色体 B：亚中着丝粒染色体C:近端着丝粒染色体 D:端着丝粒染色体非整倍体特别的产生缘由主要有〔 〕A:在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生的染色体不分别B:C:细胞有丝分裂过程中发生染色体丧失 8.ISCN描述染色体构造畸变的简式包括内容有〔 〕A:染色体总数和性染色体组成 B:畸变类型的符号C:在括号内写明受累的染色体序号D:在另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点

《广西壮族自治区地中海贫血防治打算》工作目标和工作任务分别为〔 〕A2023202350%以上，生儿生缺陷发生率明显下降B:对相关医务人员进展地贫防治学问宣传，教育和培训，使相关医务人员地贫防治学问知晓率达95%以上C:到2023年，在校青少年地贫防治学问知晓率到达90%以上，校外青80%以上D:到2023年，婚检，孕前保健觉察的地贫高危重点人群防治学问知晓95%以上产前诊断伦理指导原则要求〔 A:保证当事人的自主知情同意权B:医务人员应在当事人签署书面知情同意书前方可实施产前诊断或产前筛查C:医务人员应将产前诊断的结果告知当事人D:是否选择终止妊娠由医务人员作出打算1ABCD2AD3AC4BCD5ABC6ABC7ABC8ABCD9ABCD10ABCTurner综合征的主要临床特征有〔〕A:体矮〔身高120-140cm〕B:表现为女性C:性腺发育不全 D:50%有蹼颈人类染色体中有随体的是〔〕A:D组 B:E组 C:F组 D:G组(Y除外)以下那条染色体条带的书写方式是正确的〔 〕A:8P21.1 B:8p1.1 C:8q11.1 染色体多态即正常变异通常没有明显的表观效应和病理学意义，下面包含有多态性描述的核型是〔 〕A:46,XY,1qh+ B:46,XX,15cenh+patC:46,XX,14pstkstk D:46,XY,21pss5.以下核型属于性染色体病的是〔 〕A:47,XXY B:45,X C:46,XY/46,XX D:47,XXX6.以下哪种疾病需要进展染色体检查〔 A:地中海贫血 B:Down综合征C:Turner综合征 D:Klinefelter综合征7.以下哪种属于常染色体疾病〔 〕A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:Turner综合征8.以下哪些显带技术可显示染色体的特别构造〔 A:C显带 B:G显带 C:T显带 D:N显带《广西壮族自治区地中海贫血防治打算》工作目标和工作任务分别为〔〕A2023202350%，生儿出生缺陷发生率明显下降B:对相关医务人员进展地贫防治学问宣传教育和培训，使相关医务人员地贫防治学问知晓率达95%以上C:到2023年，在校青少年地贫防治知晓率到达90%以上，校外青年及80%以上D:到2023年，婚检、孕前保健觉察的地贫高危重点人群防治学问知晓95%以上产前诊断伦理指导原则要求()A:医务人员应综合考虑孕妇及家庭的负面状况，尽可能承受损伤小、效果好，花费少的诊断方法B:严格把握产前诊断的适应症和进展产前诊断的条件C:制止非医学目的的产前性别诊断D:不需性别选择的产前诊断，可以报告胎儿性别1ABCD2AD3CD4ABCD5ABCD6BCD7ABC8ACD9.ABCD10.ABC13--三体综合征的体征有〔 〕A：前脑无裂畸形 B：大睾丸 C：小颌 D：先天性心脏病人类染色体中可观看到随体构造的染色体有〔 A：14 B：18 C：21 D：22以下哪条染色体条带的书写方式是正确的〔 〕A：2P21.2 B：2P1.21 C：2q12.1 D：2q2.1染色体多态，即正常变异，通常没有明显的表观效应和病理学意义。下面包含有多态描述的核型是〔 〕A：46,XY,22pvar B：46,XY,del(2)(p13)C：46,XX,9qh+ D：46,XX,21ps+关于染色体构造，以下描述正确的选项是〔 A：染色质通过多级螺旋包装形成染色体B：染色质的根本单位是核小体C：核小体由核心颗粒和连接区两局部组成D：H2A、H2B、H3、H42DNA心颗粒以下哪些疾病应当进展染色体检查〔 A：Down综合征 B：Turner综合征C：Klinefelter综合征 D：5p-综合征以下哪些显带技术可显示染色体的整体构造〔 〕A：C显带 B：G显带 C：Q显带 D：R显带Down综合征患者可依据核型组成不同，分为以下几种遗传学类型〔〕A：标准型 B：罗伯逊易位型 C:局部三体型 D：嵌合体型《广西壮族自治区地中海贫血防治打算》工作目标和工作任务分别为〔〕A2023202350%以上，生儿诞生缺陷发生率明显下降B：对相关医务人员进展地贫防治学问宣传、教育和培训，使相关医务人员地贫防治学问知晓率达95%以上C：到2023年，在校青少年地贫防治学问知晓率达90%以上，校外青年80%以上D：到2023年，婚检、孕前保健觉察的地贫高危重点人群防治学问知晓95%以上产前诊断伦理指导要求〔 〕A：当事人的遗传信息、产前诊断结果，是否选择终止妊娠等均属于个人隐私。B：医务人员应当敬重当事人的个人隐私，有责任为其保守隐秘。C：应当避开由于检查结果给当事人及亲属带来不良后果。D：如检查结果涉及可影响当事人亲属发病风险的遗传信息，由医务人员打算是否告知当事人有关亲属。1ACD2ACD3AC4ACD5ABCD6ABCD7BCD8ABCD9ABCD10ABC三、推断题最常用的染色体显带技术是Q〔〕染色体和染色质是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。〔〕假设一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高区分显带染色体〔〕卫生部《胎儿染色体核型分析技术标准》要求，绒毛染色体核型分析特别，必要时做羊水或脐血复核〔〕亚二倍是在二倍体的根底上削减一组染色体〔〕Down综合征男性患者常有隐睾，无生育力量，女性患者也通常无月经，没有生育力量〔〕一般而言，克氏症患者核型中X染色体数量越多，表现病症越严峻〔〕染色体多态现象是一种较为稳定的构造变异，是按孟德尔方式遗传的〔〕9.46,XY,upd〔15〕mat表示男性核型，两条15〔〕10.大多致5p-染色体综合征患者是由父母生殖细胞中发的染色体构造畸变所引起的〔〕1.× 2.√3.×4.√5.×6.×7.√8.√9.√10.√

1.N显带，用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区呈现出特异性的黑色银染物。〔〕染色质通过多级螺旋包装形成染色体，经过四级包装，染色体中DNA长8400〔〕假设一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高区分显带染色体。〔〕精子染色体数目为二倍体。〔〕当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的状况要多于一般人群。〔〕核型为45,XX,der(21;21)(q10;q10)平衡易位携带者，其婚后所生活婴都是Down〔〕X1/10002/3X染色体越多，智力发育越缓慢。〔〕染色体制备过程中使用的低渗液主要是0.075ml/L氯化钠溶液。〔〕46,XY,upd(15)mat,表示男性核型，两条15号染色体均来自父方。(〕10.18三体综合征患儿95%有先天性心脏病，是婴儿死亡的主要缘由。〔〕12.3.4.5.6.7.8.9.10.用NaOHGiemsa〔〕一套单倍染色体可显示550条或更多的带纹，这种染色体称为高区分显带染色体〔〕在符合标准的标本，培育、制片、显带状况下，核型分析的准确率不得95%〔〕标记染色体〔mar〕是指不能被常规的显带方法区分或明确识别的发生构造畸变的染色体( 〕5.46,XY,del(2)(p31)表示2号染色体短臂3区1带断裂造成了该处以远的末端缺失( 〕6.21/21平衡易位携带者其婚后所生育婴儿将100%为Down综合征患儿( 〕7.性染色体的畸变可导致两性畸形的发生，但并非两性畸形都是由于性染色体特别引起( 〕8.假设核型分析时计数100个核型，觉察45,X,[50],46,XX[20]，47,XXX[30]则正确的核型写法为45,X,[50]/46,XX[20]/47,XXX[30]9.Y221/3以下，则描述为Yqh-(〕10.13-三体综合征发病率为1/25000，女性明显多于男性。发病率以母亲年龄增大有关( 〕1.√2.√3.×4.√5.√6.√7.√8.×9.×10.√近端着丝粒染色体没有短臂。〔 〕目前最常用的染色体显带技术是C显带〔 〕卫生部《胎儿染色体核型分析技术标准》要求，羊水细胞培育成功率不得低于90%〔 〕标记染色体用marmar22号染色体衍生而来的标记染色体〔 〕Down综合征患者都具有通贯掌〔 〕猫叫综合征患者缺失片段为5p15,多数病例是父母生殖细胞中发生的染色体构造畸变所引起的〔 〕由某些单基因的缺陷和环境因素可造成两性畸形，而染色体核型分析结果是正常的〔 〕假设Y染色体大于18号染色体，则可描述为Yqh+〔 〕假设一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高区分率显带染色体〔 〕易位型先天愚型一般常见于年龄较大的父母所生的子女〔 〕1.×2.×3.√4.×5.×6.√7.√8.√9.×10.×1、在哪种状况下，应考虑进展染色体检查？答：在以下状况下，应考虑进展染色体检查：〔1〕家庭成员中有多个先天畸形。〔2〕多发性流产的妇女及其丈夫；〔3〕有先天愚型病症和体征的小儿及其双亲明〔4〕显体态特别、智能发育不全、特别是伴有先天畸形者。〔5〕外生殖器、性腺发育不良。〔6〕原发闭经和不育症。〔7〕身材高大、性情凶暴、有攻击性行为的男性。237岁妇女觉察她的胎儿核型是：45,XY,der(14;21)(q10;10)，她丈夫的核型与胎儿的一样。问①这次妊娠要终止吗？理由？②对该孕妇的下次妊娠，你有什么建议？答：①胎儿是平衡易位的携带者，表性正常，不需终止〔5分〕②母亲有生育易位型21-三体胎儿的可能，建议产前诊断〔5〕3、假设染色体核型分析中，计数20个分裂相，觉察其中一个分裂相为45,X，46,XX。请问该如何报告核型？答：这种状况下，增加分裂相计数至50个，假设只觉察有两个分裂相核型45,X，46,XX；假设觉察有三个或及以上分裂相为45，X，则10045,X与46,XX核型比例数报告。4、简述减数分裂的生物学意义。答：减数分裂是生殖细胞特有的分裂方式，对正常配子的产生有重要意义。〔1分〕通过这种方式，形成单倍体的精子和卵子，然后通过受精作用相互融合又恢复二倍体；〔2分〕减数分裂过程中同源染色体间发生重组、交换、使配子的遗传多样化；〔2分〕又将不同遗传背景的父母双方的遗传物质混在一起，形成该物种原有体细胞染色体信的子代；〔2分〕其结果既稳定了物种的遗传性，又添加了诸多的变异，大大增加了生物对外界环境的适应力量。〔3〕5、依据《人类细胞遗传学国际命名体制》将人类染色体分为几组？各组包含哪些染色体？分类的主要依据是什么？答：23对染色体被分为A、B、C、D、E、F、G7A组最大G组最小。〔1〕②A1,2,3B4,5C6,7,8，X,9，10，11，12D13,14,15E16,17,18F19,20G21,22,Y(7分)③分类的主要依据是依据染色体的长度和着丝粒的位置来配对、排列编号.(26、导致染色体畸变的缘由有哪些？答：导致染色体畸形的缘由有：①物理缘由：电离辐射②化学因素：一些化学药品、农药、毒物和抗代时药等③生理因素：病毒、霉菌毒素等④遗传因素⑤母亲年龄：母亲大于3521-三体