高中生物《基因突变及其他变异》专题课件-2

基因突变及其他变异备考要点考点一

基因突变和基因重组考点二

染色体变异考点三

人类遗传病1.变异的概念染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变表现型

基因型

环境

（不可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因（改变）（改变）（改变）生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。考点一

基因重组和基因突变2.可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品二、基因突变缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常1.实例——镰刀型细胞贫血症缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常

CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因根本直接镰刀型细胞贫血症病因的图解┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的________、_______和________，而引起________的改变。

增添缺失替换基因结构2.基因突变的概念3.基因突变发生的时期DNA复制的时候某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变4、基因的选择性表达?不一定.议一议①基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？

前者可以；后者一般不能。③某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？

用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。3.引起基因突变的因素物理因素：X射线激光等化学因素：亚硝酸碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素：病毒某些细菌等4、基因突变的特点：1.普遍性2.随机性3.低频性4.多害少利性5.不定向性Aa1a2如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以发生在生物个体发育的任何时期。如：细菌的突变率为10—4～10—10；高等生物生殖细胞突变频率为10—5～10—8。巩固练习1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是

(

)

①洋葱根尖生长点细胞

②洋葱表皮细胞

③硝化细菌

④T2噬菌体

⑤人的神经细胞

⑥人的骨髓细胞

⑦蓝藻

⑧人的精原细胞

A.①②③⑤⑥⑦

B.①③④⑥⑦⑧

C.①③④⑤⑥⑧

D.①②④⑤⑧2.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入

了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪

种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()

A.置换单个碱基对

B.增加4个碱基对

C.缺失3个碱基对

D.缺失4个碱基对3、(福建09）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个T4.

关于基因突变的说法中，不正确的是

(

)

①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的

②基因突变一定能够改变生物的表现型

③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的

④由环境引起的变异是不能够遗传的

⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变

⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异

A.①②③④

B.①②⑤⑥

C.②③④⑥

D.②③④⑤3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路

（1）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体

形态、数目、结构是否改变。

（2）与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状

是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则

为不可遗传变异。

（3）设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的

基因型是否改变。1.基因突变发生的范围总结：基因突变的理解（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；（2）原核生物（分裂生殖）；（3）病毒（增殖）。2.基因突变发生的类型（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可

表现出相应性状。（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物

个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。（1）基因突变改变生物性状

突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2）基因突变不改变生物性状

①根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。

③体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。

④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。3.基因突变对性状的影响图像示意重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组（二）基因重组的理解非同源染色体上的非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变----基因重组小结例题：右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是

(

)

A.发生了基因突变

B.发生了染色单体互换

C.该细胞为次级卵母细胞

D.该细胞为次级精母细胞

练习：1.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在

(

)

A.①③

B.②⑥

C.④⑤

D.③⑥

2.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是

(

)

A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生

产出不育的转基因三倍体鱼苗

B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致

某些血红蛋白病

C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化

又色盲的儿子

D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育

3.（2011江苏）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异4.（2011江苏）

．右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（）A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞D．此动物细胞内最多含有四个染色体组“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。注：第一极体考点二.染色体变异一

染色体结构变异二

染色体数目变异一、染色体结构的变异缺失重复易位倒位二、染色体数目的变异（一）个别

染色体数目增加或减少

先天性愚型（21三体综合征)45条＋XY（47条）症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性但乳房不发育,无生育能力。症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。

性腺发育不良（特纳氏综合征）44条＋XO（45条）1.染色体组性染色体（二）染色体组增加或减少细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

3个2个5个4个1.分析图中有几个染色体组ABCD1.染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，即染色体组中肯定没有同源染色体。因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数。小结练一练练一练2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：AaB.AaBb

C.AaaD.AAaBBb

E.AB

2.染色体组中无等位基因。因此染色体组数等于该个体基因型中控制同一性状的基因的总数。小结1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。由配子发育来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体：多倍体：二倍体：由受精卵发育来的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。2.六倍体小麦体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。1.四倍体马铃薯体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。四二？六三？议一议:如何区分单倍体、二倍体、多倍体?二倍体、多倍体、单倍体的比较发育起点染色体组数目二倍体

多倍体

单倍体

小结：由受精卵发育而来的个体，含有几个染色体组就是几倍体。2.由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。受精卵受精卵配子２个３～n个１～n个1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念

3、染色体变异在育种上的应用议一议1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？二倍体染色体组增加染色体组减少多倍体单倍体用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养生物的变异表现型基因型

+环境条件不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（改变）（改变）可遗传的变异（如：色盲）来源基因突变染色体变异基因重组（改变）小结例:(07·江苏)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体练习：1.在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.①②③B．②③④C．①②④D．①③④2.（2012海南）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（）A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换D.基因中碱基对发生了增减染色体变异总结结构变异：缺失(例：猫叫综合征)，增加，颠倒，移接。染色体变异数目变异个别增减(例：21号三体综合征)

成倍增减染色体组概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。分类二倍体：由合子发育来，含两个染色体组的个体。概念：由合子发育，含三个以上染色体组。

多倍体特点：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。应用：例：无籽西瓜、香蕉、小麦。成因：自然或人为(秋水仙素)使染色体加倍。

概念：由配子直接发育而来。成因：未经受精的配子单独发育而成。应用：花药离体培养法。特征：弱小、不育。特征：形态、大小、结构各不相同

区别单倍体人类几类疾病的区别遗传病先天性疾病家族性疾病含义病因发病时间由于遗传物质改变而引起的人类疾病出生前已形成的畸形或疾病。一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史遗传物质的改变①遗传物质的改变②环境因素的影响①遗传物质的改变②环境因素的影响①婴儿②成年后婴儿期先天性与后天性考点三

人类遗传病一.人类遗传病人类遗传病的来源及种类单基因遗传病(基因突变)显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病伴性遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(染色体变异)常染色体病性染色体病1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体)(常染色体)2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型），

猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有

种。5猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧练习：1我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是(

)A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传B人类遗传病的5种遗传方式及其特点比较遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳人类遗传病种类的图谱判断1、