人类遗传病(乐乐)

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病一、人类常见遗传病的类型常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲外耳道多毛症（一）单基因遗传病1、常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等2、X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等3、常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状①苯丙酮尿症遗传特点:往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者4、

X染色体隐性遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病5、Y染色体的遗传常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者传男不传女、父病儿必病小结（二）.多基因遗传病（100多种）

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②群体中发病率高（三）、染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询实例：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩实例：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；

乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。3.禁止近亲结婚实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的3.禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦涩的果4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。