基因突变和基因重组

第一节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他的变异｛｝表现型基因型

+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异变异的类型遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异的类型

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变(一)基因突变的实例一、基因突变

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。镰刀型贫血症简介

1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。

血红蛋白究竟出了什么问题？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白一条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。病因：基因突变结构根本直接如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人：

A、基因产生突变,使此人患病B、无基因突变,性状不遗传给此人C、基因重组,将病遗传给此人D、无基因突变,此人无病,其后代患病练一练┯┯┯┯

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，而引起的

的改变。

增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念：┯┯┯┯

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增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念：基因突变的结果：不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。2.光学显微镜下能观察到吗？染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见3.一定会引起遗传信息的改变吗？4.一定会引起性状的改变吗？1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？产生了新的基因—等位基因一定隐性突变显性突变A→aa→A思考与讨论：

TACCATTAGGAGCCCATTDNAmRNA

AUGGUAAUCCUCGGGUAA起始缬异亮亮甘终止插入CmRNADNATACCCATTAGGAGCCCATTAUGGGUAAUCCUCGGGUAA起始甘天冬脯精缬丢失T由于碱基对的增添、缺失，是否一定会引起蛋白质的改变？若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能练一练练一练某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是：A．缺乏吸收某种氨基酸的能力B．不能摄取足够的乳糖酶C．乳糖酶基因有一个碱基改换了D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了(三)基因突变发生的时间A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期基因突变发生在体细胞中（但一般不能传给后代）基因突变发生在生殖细胞中（可以通过受精作用直接遗传给后代）(四)基因突变的原因物理因素：化学因素：生物因素：１、基因突变的外部因素紫外线、X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等２、基因突变的内部因素：DNA在进行复制时偶尔发生错误

基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及位置，只改变某一基因的结构及表现形式，其结果往往是使一个基因变成它的等位基因，即由A→a（隐性突变）或a→A（显性突变）.

3、基因突变发生在：A.DNA→RNA的过程中B.DNA→DNA的过程中C.RNA→蛋白质的过程中D.RNA→氨基酸的过程中练一练练一练4。基因突变的原因是：A.染色体上的DNA变成了蛋白质

B.染色体上的DNA变成了RNA

C.染色体上的DNA减少了或增多了

D.染色体上的DNA结构发生了局部改变细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病常见突变性状：①在生物界普遍存在短腿安康羊（中）玉米白化苗人类多指原核和真核生物均能发生自然突变诱发突变基因突变有何特点？开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期思考①②③④⑤②随机性在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5③突变率低据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。突变率=10-5～10-8④基因突变是不定向的[探究]基因突变有何特点？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代产生1个以上的等位基因白化苗⑤大多数突变是有害的白化病植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变该突变性状对生物体来说是有害的还是有利的？突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境(五)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：这种说法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料(六)基因突变的意义

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的

来源，为生物进化提供了的原始材料。基因突变的结果：

使一个基因变成一个新的基因，即它的等位基因

根本基因突变的意义：基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）引发生物变异是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料6.人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状（3）缺点:

物理因素：X射线、γ射线、紫外线、激光等

化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等

（1）常用的方法：练一练下列有关基因突变的叙述正确的是（）A.生物随环境的改变而产生适应性的变异B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率很高C.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变多时定向的D.基因突变在自然界中广泛存在练一练右图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律下列关于自然突变的叙述错误的是

A．自然突变的频率低B．自然突变只产生在个别生物个别基因C．自然突变是不定向的，一般是有害的D．基因突变是变异的主要来源，是生物进化的重要因素之一练一练“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组二、基因重组1、概念:在生物进行

中,控制不同性状的基因的

.2、类型:①自由组合型:②交叉互换型:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.二、基因重组问：一种具有２对等位基因（这2对等位基因分别位于

2对同源染色体上）的生物进行杂交时，F１可能产生几种配子？为什么？有性生殖过程自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AAaaBBbbAAaaBBbb交叉互换型3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因突变----基因重组基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍1、生物变异的根本来源是A．基因重组B．染色体数目变异C．染色体结构变异D．基因突变2、基因重组发生在

A．减数分裂形成配子的过程中B．受精作用形成受精卵的过程中C．有丝分裂形成子细胞的过程中D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中课堂巩固DA3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响4、下列关于基因重组的叙述中，正确的是：A.有性生殖可导致基因重组B.等位基因的分离可导致基因重组C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D.无性生殖可导致基因重组7、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.环境变化6、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自

A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.染色体变异1、下面叙述