医学遗传学复习题

医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、—（B）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jaco和MomodB.Watson和CrickKhorana和HolleyD.Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是（A）。A・单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是（B）。A.单基因病B・多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、?遗传病的特征多表现为（ABDE）

A、家族性A、家族性B、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题染色质和染色体是（B）不同物质在细胞周期不同时期的存在形式同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法下列关于细胞周期的叙述正确的是（C）细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束从上一次分裂开始到下一次分裂结束从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G］期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期IB、末期IC、中期IID、后期II8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期IB、中期IC、后期ID、后期II11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期IB、中期IC、后期ID、前期II12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期IIB、后期IIC、末期IID、后期I18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23正B、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞间期：（D）A、G］期B、S期C、G2期D、M期33染色单体是指（C）呈染色质状态的细丝复制前的一条染色体C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D.复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D）A.20个卵细胞B.10个卵细胞和10个极体C.5个卵细胞和5个极体D.5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（CDE）

A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞2、X染色体的失活发生在（CD）A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的Lyon假说包括下列哪几条__ABDE。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.次级精母细胞E.卵细胞5、X染色体的失活发生在（CD）A.A.细胞分裂中期B.细胞分裂后期C.胚胎发育的第16天D.D.胚胎发育早期胚胎发育后期第三章遗传的基本规律、选择题1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D）A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、豌豆形状与子叶颜色D、豌豆高茎与矮茎2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RRXrr得到.代，.代自交后产生F?代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C）A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当DdXDd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株4、当高茎豌豆杂合子DdXDd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B）A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在RrXrr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当AaXaa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B）A、100%B、50%C、25%D、07、有两对基因Y与y；R与r,它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D）A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D）A、ABB、AbC、abD、Bb9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D）A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB10、发现两个遗传基本规律的是：（B）A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿11、摩尔根发现的是：（C）A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A）A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因13、等位基因位于：（D）A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体16、遵循分离定律的基因位于：（A）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体17、基因分离的细胞学基础：（A）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换20、同一性状中的不同类型称为：（B）A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A）A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C）A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A）A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B）A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数26、孟德尔的实验材料是：（A）A、豌豆B、蚕豆C、果蝇D、肺炎双球菌27、在形成配子时，应该分离的是：（D）A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）表现型相同，基因型不一定相同基因型相同，表现型一般相同在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因型是（D）aaBbXAbB.AaBbXAbC.AAbbXaBD.AaBbXab30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）2/16B.4/16C.6/16D.8/1631、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）AABbB.AabbC.AaBbD.aabb二、多选题1、孟德尔发现的是：（A）A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是ABDA.1：1：1：1B.1：1C.9：3：3：1D.42：8：42：83、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是ABD该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CDA．12种表现型B•高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：15、果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是ACF1代中无论雌雄都是红眼正常翅F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有___D的可能性为携带者。AA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaYAA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaYA．1/4B．1/3C．1/2D．A．1/4B．1/3C．1/2D．2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：DA、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：BA、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：BA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：CA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：BA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：CA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：BA、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：CA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：B14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：BA、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：CA、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby16、对复等位基因而言，不正确的是：BA、控制同一性状的基因在二个以上B、控制同一性状的基因只有二个C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相同17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：CA、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/419、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：DA、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：CA、iAiB、iBiC、iAi和iBiD、ii21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：DA、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：DA、0个B、1个C、2个D、4个23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的AA、外祖母一一■母亲一一男孩B、外祖父一一母亲一一男孩C、祖母一一父亲一一男孩D、祖父一一父亲一一男孩24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少11条B、两条C、1条或两条D、不知道11条B、两条C、1条或两条D、不知道AA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、IBIBXIBIBA、0BA、0B、1/4C、1/2D、100%25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：CA、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：DA、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：BA、0BA、0B、1/4C、2/3D、3/428、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：DA、0B、1/4C、1/2D、2/329、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：CA、0B、1/4C、1/2D、2/330、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：AA、0BA、0B、1/4C、1/2D、2/331、哪一项只能产生A血型的后代：AA、iAlAXlAiB、iAiXlAiC、iiXlAlB32、哪一项只能产生B血型的后代：CA、IAIAXIAiB、iiXIAIBC、IBIBXIBIB33、哪一项只能产生O血型的后代：DA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXiiD、iiXiiD、iiXii34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：BA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、IBIBXIBIB35、哪一项能产生A型血和B型血后代：C

A、37A、38A、39A、40A、41A、42A、43A、44A、45A、46A、D、47A、36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：DIBIBB、IBiC、IbIb和iBiD、IBIBB、IBi在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：B正常人B、患者C、重患者D、携带者在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：D正常人B、患者C、轻患者D、携带者在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：C正常人B、患者C、轻患者D、重患者在AD遗传病中，基因aa应表现为A正常人B、患者C、轻患者D、重患者在AR遗传病中，基因型aa为：B正常人B、患者C、轻患者D、携带者在XR遗传病中基因型Xay为：B正常人B、患者C、轻患者D、携带者在XR遗传病中，基因型XaY为：A正常人B、患者C、轻患者D、携带者在XD遗传病中，基因型XaXa为：A正常人B、患者C、轻患者D、携带者在XD遗传病中，基因XAXa为：B正常人B、患者C、轻患者D、携带者正常男性的间期体细胞应存在：A一个一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各一个一个X染色质一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：B48、正常女性间期体细胞应存在：CA、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个C、一个X染色质D、二个X染色质49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：CA、1条B、2条C、3条D、4条50、某个体核型为47，XXY,在他的间期体细胞应有：CA、一个Y染色质B、二个X染色质C、X、Y染色质各一个D、一个X染色质51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：BA．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3252、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发TOC\o"1-5"\h\z生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为A。A•同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变53、脆性X综合征是A___。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为D—。A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性D.女性〜男性〜女性55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C__。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病56、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是___C。A.从性遗传A.从性遗传C.Y连锁遗传病B.限性遗传D.X连锁显性遗传病57、外耳道多毛症属于A__。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D__。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传59、关于不完全显性的描述，以下正确的是D。只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达60、引起不规则显性的原因为D__。A性别B.外显率C.表现度D.B和C61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是B父亲色盲，则女儿一定是色盲母亲色盲，贝9儿子一定是色盲祖父母都色盲，则孙子一定是色盲外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是DA．1/4B．3/4C．1/8D．3/863、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是BA．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/864、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A。A.外耳道多毛症B.BMDC.白化病D.软骨发育不全65、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一TOC\o"1-5"\h\z正常人婚后生育患儿的概率为___A。40%B.20%C.100%D.50%E.60%66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是—D。A.MN和A型、MN和0型B.MN和0型、N和A型C.MN和A型、N和A型D.MN和A型、MN和0型、N和0型、N和A型67、一个杂合型并指(AD)的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是C。0B.1/4C.1/2D.3/468、下列C不符合常染色体隐性遗传的特征。A.男女发病机会均等B.近亲结婚发病率明显增高C.系谱中呈连续传递D.双亲无病时，子女可能发病。二、多选题1、X连锁隐性遗传病表现为(BD)A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有(ABCD)A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型3、主要为男性发病的遗传病为(CE)A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病4、发病率有性别差异的遗传病有(CDE)A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病5、常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：ABCDE完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显性E.延迟显性6、AD系谱的特点是：ABDEA.双亲之一是患者B.患者的子女有1/2发病机会C.男女发病机会不相等D.男女发病机会相等E.连续传递7、AR系谱的特点是：ABCDE8、A.患者的双亲是携带者B.患者的同胞有1/4发病机会C.男女机会均等D.散发病例E.近亲婚配后代发病风险明显增高9、XR系谱的特点是：ABCD10、A.系谱中常常只见男性患者B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性患者的致病基因只能传给女儿D.男性患者的致病基因不能传给儿子E.男性患者的致病基因能传给儿子11、交叉遗传的特点是：BCD12、A.连续传递B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性患者的致病基因只能传给女儿D.男性患者的致病基因不能传给儿子E.不连续传递13、影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDE14、A.表现度B.基因的多效性C.遗传异质性D.从性遗传和限性遗传E.遗传早现15、携带者包括：AB16、A.AR遗传病杂合子个体B.AD遗传病未外显的杂合子C.XR遗传病杂合子女性个体D.染色体平衡易位携带者17、XD遗传系谱中：BD18、A.男女患病几率均等B.女性患者多于男性患者C.女性患者的儿子患病，女儿不可能患病D.男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常19、XR遗传系谱中：AD20、A.男性患者远多于女性患者B.患者双亲中必有一个为患者C.男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病D.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病21、Y连锁遗传的特点有BC：22、A.女性不可能为患者，但有可能为携带者B.家系中只有男性患者C.患者的儿子一定也为患者，女儿都正常D.家系中女儿也可能为患者23、一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：AD24、A.姨表兄弟B•姑表兄弟C•叔、伯、姑D.外祖父或舅姑25、下列亲属中为二级亲属的有：ABC26、A.祖父母、外祖父母B.半同胞C.舅、姨D.姨表兄妹27、红绿色盲的遗传特征有：AB28、A.男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B.男性的红绿色盲基因只能传给其女儿29、C.女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D.女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是bd该孩子的色盲基因来自祖母父亲的基因型是杂合子这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4父亲的精子不携带致病基因的概率是1/319、下列说法正确的是（ABC）单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是（ABC）性腺发育不良B.21三体综合征（先天性愚型）C.猫叫综合征D.色盲21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（BD）A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ACDE）A•男女发病机会均等B.双亲无病时子女有可能患病C•患者的同胞中有1/2将会发病D.患者的子代中将有1/2患病E.系谱一般呈连续传递23、．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（AD）A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父和舅父E.同胞兄妹24、XR遗传系谱特征（ADE）A.男性患者远多于女性患者B.患者双亲中必有一个为患者C.男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病D.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病E・具有交叉遗传现象第五章多基因遗传一、选择题1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：DA、数量性状由多对基因共同控制B、这些基因之间没有显隐性关系C、每对基因的作用很微小，但有累加效应D、多基因性状与环境因素无关2、下列何者不是多基因遗传的特点：BA、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异B、两个极端个体杂交，F］代都为中间型，没有任何变异C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：DA、亲属级别B、患者性别C、患者数量D、患者职业4、下列何者不属于多基因遗传病：AA、先天性聋哑B、唇裂C、精神分裂症D、哮喘5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：AA、易感性B、易患性C、遗传度D、外显性6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：BA、100%B、70~80%C、60~70%D、50~60%7、下列不属于多基因遗传的是：DA、身高B、体重C、肤色D、红绿色盲8、对多基因遗传病而言，哪一项是错误的：DA、由多对致病基因基因共同作用B、有环境因素的影响C、是常见病、多发病D、是罕见的9、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关BA•群体发病率B.孕妇年龄C.家庭患病人数病情严重程度E.遗传率10、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高AA.生男患的B.生女患的C.无法预计D.两个家庭都高TOC\o"1-5"\h\z11、环境因素诱导发病的单基因病为B___。A.Huntington舞蹈病B・蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血12、多基因遗传病患者同胞的发病率约为B。0.1%〜1%B.1%〜10%C.1/2或1/4D.70%〜80%\o"CurrentDocument"13、多基因病的遗传学病因是D__。A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.体细胞DNA突变D.易患性基因的积累作用14、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是A。A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率15、下列D__为数量性状特征。A.变异分为2-3群，个体间差异显着B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线D・变异分布连续，呈单峰曲线16、下面__B属于数量性状。A.ABOA.ABO血型B.A血压A.ABOA.ABO血型B.A血压C.多指C.多指D.先天聋哑17、__D属于质量性状。A.身高B.血压A.身高B.血压C.肤色D.高度近视18、遗传度是CA.A.遗传性状的表现程度致病基因危害的程度C•遗传因素对性状影响C•遗传因素对性状影响程度D.遗传性状的异质性19、由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称CA.遗传度B.A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值20、、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律__A。A•群体易患性平均值越高，群体发病率越高群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大21、癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是___C___。0.36%B.60%C.6%D.0.6%TOC\o"1-5"\h\z22、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的C___。A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低23、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是A__。A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子女性患者的女儿D.男性患者的女儿24、精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关C。66、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有（）66、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有（）A.该病一般群体发病率的大小B.病情严重程度C、家庭成员数D.近亲结婚二、多选题1、数量性状遗传的特征是（AC）A、由环境因素决定B、由主基因决定C、有2对或2对以上微效基因决定D、群体变异曲线呈单峰E、由一对显性基因决定2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE）A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用E、每对基因作用程度并不均衡3、多基因遗传与单基因遗传区别在于（BCE）A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用4•、多基因遗传特点是??？（）两个极端个体的子代为中间型B.中间型个体的子代为中间型，存在小的变异中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型受环境的影响5、属于多基因遗传病的疾病有？（）A.进行性肌营养不良B.脊柱裂C.糖尿病D.先天幽门狭窄症E.地中海贫血AA、C组B、D组C、E组D、F组群体发病率；B.家庭中患病人数；C.患者的病情程度;外显率；E.患病率是否有性别差异。TOC\o"1-5"\h\z7、下列疾病中，属于多基因遗传病的是。冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症8、下列关于多基因遗传的正确说法是。A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用微效基因和环境因素共同作用9、下列符合数量性状的变异特点的是。A.—对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲线是不连续的分布近似于正态曲线D.—对性状间无质的差异E•大部分个体的表现型都接近于中间类型多；阈值；高第六章人类染色体与染色体病一、选择题1、人类染色体的化学成分主要的是：A、RNA和非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白2、下列染色体中，具有随体的是：A、C组B、D组C、E组D、D组和G组3、正常人类染色体核型中，C组的染色体为多少：A、6对B、7对C、8对D、7对和X染色体4、人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为：A、一区B、二区C、三区D、四区5、对有丝分裂中期的染色体而言，下列哪一项是正确的A、着丝点B、染色单体C、染色体长臂D、都有6、在显带染色体中不能作为界标的是：A、着丝点B、长臂末端C、明显的带D、亚带7、正常男性的核型为：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XXY8、正常女性的染色体数目应为：A、46B、45C、47D、45/469、第一号染色体长臂二区四带应记为：A、1p24B、1q24C、q124D、1q4210、正常男性与正常女性在染色体上不同的是：A、常染色体B、性染色体C、显带染色体D、标记染色体11、人类中的X染色体在核型中应属于哪一组：A、E组B、D组C、C组D、B组12、人类男性中的Y染色体在核型中应属于哪一组：A、G组B、F组C、E组D、C组13、一个正常男性，核型为46,.XY，这是：A、二倍体B、超二倍体C、亚二倍体D、单倍体14、人类中的X染色体和Y染色体这属于：A、常染色体B、性染色体C、显带染色体D、非显带染色体15、对于人类D组染色体而言，哪一项不对：A、13〜15号B、均为近端着丝点C、均有随体D、有双着丝点16、对人类染色体而言，18号染色体应属于哪一组：17、对人类而言，第21号染色体应属于：A、C组B、D组C、E组D、G组18、下列何者是染色体结构畸变的类型：A、多倍体B、超二倍体C、亚二倍体D、易位染色体19、下列何者不是染色体结构畸变的类型：A、三体型B、缺失C、重复D、易位20、近端着丝点染色体之间的相互易位合称为：A、单方易位B、双方易位C、罗伯逊易位D、复杂易位21、嵌合体形成的原因是个别染色体不分离，这发生在：A、减数分裂B、第一次减数分裂C、第二次减数分裂D、胚胎卵裂22、下列核型中，属于超二倍体的是：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+2123、下列核型中，属于亚二倍体是：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+2124、下列核型中，属于二倍体的是：A、46,XYB、45,XOC、47,XY,+21D、47,XX,+1825、一个个体由三个不同染色体数目的细胞系组成，这称为：A、三倍体B、三体型C、非整倍体D、嵌合体26、染色体结构畸变的基础是：A、染色体单体交换B、染色体不分离C、染色体断裂D、染色体丢失27、下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的：A、21—三体型先天愚型B、猫叫综合症C、18三体综合征D、先天性卵巢发育不全28、下列核型，何种属于嵌合体：AA.自发流产B.不育C.智力低下D.多发畸形E.易患癌症AA.自发流产B.不育C.智力低下D.多发畸形E.易患癌症A、46,XYBA、46,XYB、46,XXC、46,XY/47XY+21D、45,XO129、下列何种核型是先天愚型的主要核型：A、47,XY,+21或47,XX,+21B、47,XXYC、46,XY/47XY+21D、45,XO30、先天性睾丸发育不全的核型是：A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO31、先天性卵巢发育不全的核型是：A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO32、真两性畸形的核型是：A、46,XYB、46,XXC、46XY/46XXD、45,XO33、对一个核型为45,XO的患者来说，性染色质检查的结果应是：A、一个Y染色质B、一个X染色质C、无Y和X染色质D、有Y和X染色质34、对一个核型为47,XXY患者来说，性染色质检查的结果应是：A、一个Y染色质B、一个X染色质C、无Y和X染色质D、有Y和X染色质35、下列何者是男性猫叫综合征患者的核型：A、46,XYB、46,XY,5P-C、46,XX,5P-D、47,XXY36、目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离母亲怀孕期间有病毒感染母亲怀孕期间接触射线37、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：38、受精卵第一次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：A.三倍体B.单倍体C.三体和单体的嵌合体部分三体和部分单体的嵌合体39、一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.核内复制40、下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A.45,XY/47，XXYB.46,XY/46,XX47,XXYD.47,XYY41、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A.G显带B.Q显带C.R显带D.高分辨显带TOC\o"1-5"\h\z42、真核细胞中染色体主要是由。A.DNA和RNA组成BDNA和组蛋白质组成RNA和蛋白质组成D核酸和非组蛋白质组成43、一个正常男性核型中，具有随体的染色体是。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体44、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体45、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A.三体型B.非整倍体C・嵌合体D.三倍体46、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体47、染色体结构畸变的基础是。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C・染色体断裂D.染色体不分离TOC\o"1-5"\h\z48、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体49、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失B.倒位C・易位D.插入50、一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成。A缺失B・倒位C易位]D插入51、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为。A.X染色质3Y染色质1B・X染色质2Y染色质1C.X染色质0Y染色质3D.X染色质2Y染色质052、46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示。TOC\o"1-5"\h\zA.—女性体内发生了染色体的插入B・一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体53、下列哪种简式表示末端缺失。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，del（1）（q21；q31）54、13三体综合症的临床表现有。智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽55、18三体综合症的临床表现有。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸56、Turner综合症的临床表现有。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57、5p"综合征的临床表现有。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为58、Klinefelter综合征的临床表现有。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为59、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型TOC\o"1-5"\h\z的风险是。A.1B.1/2C.1/3D.1/460、易位染色体携带者在临床上可能表现出。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号62、Edward综合征的核型为。A.45A.45，XB.47，XXYA.45A.45，XB.47，XXY47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+18TOC\o"1-5"\h\z63、下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊。苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征62、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号63、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有()种。A．246B．223C．232D23464、根据ISCN,人类C组染色体数目为A.7对B.6对C.7对+X染色体D.6对+X染色体65、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p31366、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为。单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位67、嵌合体形成的原因可能是。卵裂过程中发生了染色体丢失卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离68、某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,—21，可能是由于原因造成的。减数分裂中第一次分裂时染色体不分离减数分裂中第二次分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离69、70717273747576777879、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离TOC\o"1-5"\h\z双雄受精产生的受精卵的核型不可能是。A．69,XXXB．69,XXYC．69,XYYD．69,YYY下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是。A.重复B.倒位C.相互易位D.缺失下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是。重复B.倒位C.相互易位D.罗伯逊易位的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A.家族性高胆固醇血症B.着色性干皮病C.Down综合征D.猫叫样综合征具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是。A.Down综合征B.着色性干皮病C.家族性高胆固醇血症D.猫叫样综合征Edward综合征又称为为三体综合征。A.13B.16C.18D.21具有“摇椅样足”表型的染色体病是。A.Klinefelter综合征B.Edward综合征猫叫样综合征D.Down综合征以下表型不符合Patau综合征的临床表型。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位摇椅样足E.唇裂/腭裂因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.5p-综合征草鞋足”是的临床表型之一。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.Down综合征猫叫样综合征患者的核型为。

A．46，XY，r（5）（p14）B．46，XY，t（5；8）（p14；p15）C．46，XY，del（5）（p14）D．46，XY，ins（5）（p14）80、以下是游离型Down综合征患者核型的为。A．46，XY，-13，+t（13q21q）B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C．47，XY，+21D．46，XY/47，XY，+2181、胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.Down综合征82、13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A.1B.1/2C.1/3D.1/483、.Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有的体征，又有性腺发育不全。A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．Edward综合征84、需做染色体检查的是。A.习惯性流产者B.白化病患者C.半乳糖血症患者D.Huntington舞蹈病患者85、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成种类型的合子。A．8B．12C．16D．1886、若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为患者。A.性逆转综合症B.真两性畸形C.男性假两性畸形D.性腺发育不全87、染色体制备过程中须加入下列以获得大量分裂相细胞。A.BrdUB.吉姆萨C.吖啶橙D.秋水仙素88、从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于。A.点突变B.动态突变C.移码突变D.缺失突变二、多选题1、染色体畸变发生的原因包括()A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、母亲年龄2、染色体发生结构畸变的基础是()A、染色体断裂B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接D、SCEE、染色体异常复制3、罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间()A、D/DB、D/GC、D/ED、G/FE、G/G4、染色体数目异常形成的可能原因是()A、染色体断裂B、染色体倒位C、染色体丢失D、染色体不分离E、染色体复制5、可导致染色体数目畸变的原因有()A.染色体丢失B.染色体断裂C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体重排6、染色体不分离可以发生在()A、姐妹染色单体之间B、同源染色体之间C、有丝分裂过程中D、减数分裂过程中E、受精卵的卵裂过程6、下列哪些核型的X染色阳性A．46,XXB．46,XYC．45,XD．47,XXYE．46,XY/45，X7、下列哪些染色体为近端着丝粒染色体A.第1〜3号染色体B.第13〜15号染色体C.第6〜12号染色体D.第16〜18号染色体E.第21〜22号染色体8、三倍体形成的原因有：A.减数分裂染色体不分离B.有丝分裂染色体不分离C•双雄受精D.双雌受精E•核内复制9、先天愚型的核型有：A.47,XX(XY),＋21B.45,XX,－21C.46,XX/47,XX,＋21D.46,－14,＋t(14q21q)E.45,XY,－14,－21,＋t(14q21q)10、14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A.21单体B.14/21易位携带者C.正常D.单纯性21三体E.14/21易位型先天愚型11、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断()A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌TOC\o"1-5"\h\z12、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()A46条染色体B22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体C22条常染色体+X、Y染色体D44条常染色体+X、Y染色体13、下列因素中，引起重复的是。同源染色体之间的不等交换B.染色单体之间的不等交换C.染色体小片段的插入D.染色体大片段插入胚胎发育过程中发生染色体不分离14、下列因素中能够引起染色体畸变的是。A.电离辐射B•妊娠反映C•环磷酰胺D.巨细胞病毒E.母亲年龄15、下列关于核内复制的说法正确的是。是产生四倍体的重要原因肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果16、下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法正确的是。分裂中期时，核膜仍未破裂、消失DNA正常复制一次细胞分裂未能进入后期和末期无纺锤体的形成其结果是产生两个四倍体细胞17、下列关于嵌合体的说法，正确的是。嵌合体可以是数目异常之间的嵌合嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C．嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合D．嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合E．嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果18、不属于常染色体断裂综合征的是。A．Fanconi贫血B．着色性干皮病C．Bloom综合征D.WAGR综合征E.共济失调性毛细血管扩张症第七章群体的基因一、选择题1、孟德尔群体是指。生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体生活在一定空间范围内的所有生物个体生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体生活在一定空间范围内的所有同种生物个体2、在1000人组成的群体中，M型血有360人，N型血有160人，MN型血有480人，该群体是：A、非遗传平衡群体B、遗传平衡群体C、随机交配群体D、经X2检验后才能确定3、遗传平衡定律适合于：A、常染色体上的一对等位基因B、常染色体上的一对复等位基因C、X—连锁基因D、A项+B项+C项4、不影响影响遗传平衡的因素是：A、群体大小B、群体中个体的寿命C、个体大规模迁移D、群体中选择性交配5、某一个群体中，BB型为64%Bb为32%bb为4%,B基因频率为：A、0.16A、0.16B、0.6C、0.8D、0.366、先天性聋哑（AR）的群体群体发病率为0.0004。该群体中携带者的频率是:A、0.01B、0.02C、0.0002D、0.047、下列哪项不会改变群体的基因频率:A、群体很小B、群体内随机交配C、选择放松D、选择系数增加8、最终决定一个个体适合度的是:A、健康状况B、寿命长短C、生殖能力D、生存能力9、随着医疗技术的提高，某些遗传病患者经治疗后能正常生活并生育后代、若干年后这些疾病将如何变化:A、无变化B、发病率降低C、发病率升高D、突变率升高10、表示遗传负荷的是:A、群体中有害基因的多少B、群体中有害基因的总数C、群体中有害基因的平均频率D、群体中每个个体携带有害基因的平均数目11、一个孟德尔群体内的全部基因称为:A、基因库B、基因频率C、基因型频率D、近婚系数12、一个人与他的弟弟，属何种亲属关系:A、一级亲属B、二级亲属C、三级亲属D、四级亲属13、一个男青年与他的姨表妹，属何种亲属关系:A、一级亲属B、二级亲属C、三级亲属D、四级亲属14、一个女青年与她的姨表兄之间，基因相同的系数为:A、1/2B、1/4C、1/8D、1/1615、每个人与自己的父母属何种亲属关系:A、一级亲属B、才级亲属C、三级亲属D、四级亲属16、基因库是指。A.—个个体的全部遗传信息B.—个孟德尔群体的全部遗传信息C.一个细胞内的全部遗传信息D.所有同种生物个体的全部遗传信息17、一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.无数代18、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A.M血型者占36.7%B.M基因的频率为0.66C.N血型者占36.7%D.MN血型者占55.4%TOC\o"1-5"\h\z19、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中。A.A基因的频率为0.3B.a基因的频率为0.7C.是一遗传不平衡群体D.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化20、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,。A.人群中杂合子频率为2pqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍D.女性发病率为q221、罕见的常染色体隐性遗传病，。A.杂合携带者的数量远远高于患者B.患者的数量远远高于杂合携带者男性患者比女性患者高D.男性患者是女性患者的1/222、堂兄弟之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3223、XR基因堂兄妹间的近婚系数是。A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.024、一个群体的全部遗传信息称为。A.基因库B.基因型频率C.基因频率D.基因组25、选择对常染色体显性基因的作用，对常染色体隐性基因的作用。A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢迅速，迅速26、遗传漂变一般指发生在群体中的等位基因的随机变化。A.小B.大C.一个D.二个E相同TOC\o"1-5"\h\z27、群体中某一等位基因的数量称为。A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率E基因型频率28、基因频率在小群体中的随机增减现象称为。A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变29、处于遗传平衡的群体是。A.BB0.75Bb0.25bb0B.BB0.25Bb0.50bb0.25C.BB0.30Bb0.50bb0.20D.BB0.5Bb0bb0.5030、我国汉族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因（t）的频率为。0.4531、一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占。32、一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为。

A.60X10-6/代B.40X10-6/代C.30X10-6/代D.20X10-6/代E.10X10-6/代33、遗传负荷指。A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数一个群体中每个个体带有有害基因的总数一个个体带有有害基因的总数一个群体中每个个体带有所有基因的总数二、多选题1、破坏遗传平衡的因素有（）A.突变B.、迁移C、•随机婚配D.、选择E.不同种族通婚2、是影响遗传平衡的因素。A.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配E.选择TOC\o"1-5"\h\z3、Hardy-Weinberg平衡律包含。A•在一个大群体中B•选型婚配C.没有突变发生D.没有大规模迁移群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变4、以AR为例，亲属之间的亲缘系数正确的是。A•姨表兄妹为1/8B.祖孙为1/4C.舅甥为1/2D•同胞兄妹为1/2E.同卵双生子兄妹为15、群体中的平衡多态不表现为。A.DNA多态性B.染色体多态性C.蛋白质多态性D.酶多态性E•糖原多态性第八章基因的本质与作用一、选择题）。C.UGAD.UAGE.）。C.UGAD.UAGE.以上均不是。A.UAAB.UCA2、DNA分子中，各单核苷酸之间连接的化学键是:AA、整码突变B、无义突变C、同义突变D、错义突变AA、整码突变B、无义突变C、同义突变D、错义突变A、肽键B、氢键C、磷酸二酯键D、高能磷酸键3、遗传信息传递的正确方向应为：A、DNA—蛋白质B、mRNA—蛋白质C、C、RNA—DNA—蛋白质4、启动密码位于何者之中D、DNA—RNA—蛋白质A、DNAB、mRNA5A、DNAB、mRNA5、遗传密码位于：A、DNAB、mRNA6、终止密码位于：C、tRNAC、tRNAD、rRNAD、rRNAA、mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA7、mRNA在成熟过程中，应剪掉的是：A、侧翼序列7、mRNA在成熟过程中，应剪掉的是：A、侧翼序列B、内含子序列C、外显子序列D、前导序列8、下列单核苷酸何者存在于DNA分子之中:A、dGMPB、CMPC、AMPD、UMP9、在DNA双螺旋结构中，殓基配对错误的是哪一项：A、A—TB、T—AC、G—CD、A—U10、下列何者不是DNA分子的单链片段：A、[[[B、[[[C、^D、[[[ACCATCAUUATT11、下列哪一项是属于硷基的转换：A、A—CB、A—TC、T~fCD、G—T12、基因中插入一个硷基后会导致：A、移码突变B、多向突变C、有害突变D、稀有突变13、基因突变后，导致多肽链中有一个氨基酸异常，这种突变为：14、A、15A、16A、17A、18A、19A、20A、21A、22A、23A、24A、25A、镰刀形红细胞贫血的B链珠蛋白基因突变类型是：整码突变B、无义突变C、同义突变D、错义突变某个基因突变后，相应的肽链上增加了一个氨基酸，这种突变为移码突变B、整码突变C、无义突变D、同义突变镰刀形红细胞贫血症患者的血红蛋白B链上第六位氨基酸已变成:缬氨酸B、赖氨酸C、甘氨酸D、谷氨酸由于基因突变，白化病患者体内缺乏：水解酶B、淀粉酶C、酪氨酸酶D、苯丙氨酸羟化酶基因是下列何者之中一个片段：mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA遗传信息主要存在于：核酸B、DNAC、RNAD、蛋白质传递遗传信息并直接决定氨基酸排列顺序的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA能转运活化氨基酸到核蛋白体上的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA与蛋白质一起形成核蛋白体的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA与组蛋白一起形成核小体是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA以DNA为模板，合成出DNA的过程，应为：复制B、转录C、翻译D、反转录以DNA为模板，产物为RNA,这一过程称为：复制B、转录C、翻译D、反转录26、以mRNA为模板，合成产物为DNA,这一过程为:

A、复制B、转录C、翻译D、反转录27、以mRNA为模板，产物为多肽链，这一过程为：A、复制B、转录C、翻译D、反转录28、每一个单核苷酸内应有：A、一个磷酸分子B、一个戊糖分子C、一个殓基分子D、以上都有TOC\o"1-5"\h\z29、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为。A.错义突变B・无义突变C.终止密码突变D.同义突变30、不改变氨基酸编码的基因突变为。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D移码突变31、属于颠换的碱基替换为。A.G和TB.A和GC.T和CD.T和U32、下列不是DNA复制的主要特点的是。A.半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D・多个终止子33、组成DNA分子的单糖是。A.半乳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖34、断裂基因转录的过程是。A、基因一hnRNA—剪接、戴帽一mRNAB、基因一hnRNA—戴帽、加尾一mRNAC、基因一hnRNA—剪接、加尾一mRNAD、基因fhnRNAf剪接、戴帽、加尾一mRNA35、DNA复制过程中，亲链作模板时，子链的合成方式为。合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链3S连续合成子链连续合成子链合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链36、真核细胞结构基因的侧翼顺序为。A.外显子与内含子接头B.启动子、内含子、终止子C.启动子、增强子、终止子D.启动子、增强子、内含子37、某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少种DNA分子。A.1004B.104C.2100D.4100E.41038、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有个基因。A.2万〜2・5万B.4万〜5万C.5万〜6万D.8万〜9万39、转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。A.编码链B.模板链C.亲链D.反编码链TOC\o"1-5"\h\z40、动态突变的发生机理是。A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核昔酸重复序列的扩增41、同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因42、DNA反编码链的GCC颠换为GCG为。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变43、两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。多肽链中多一个氨基酸多肽链中插入前一个氨基酸改变多肽链中插入后一个氨基酸改变肽链中插入后所有氨基酸改变

二、多选题1、真核生物结构基因的侧翼序列包括()A.启动子；B.增强子；C.终止子；D.外显子；E.内含子。2、基因突变的特点有()A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性3、真核细胞终止密码子包括()A.UAA；B.AUG；C.UAG；D.UGA；E.AUU。4、常见的启动子序列包括()A、TATA框B、CAAT框C、GC框D、AG框E、GT框第九章遗传病的诊断、治疗和预防一、选择题1、性染色体检查可诊断何种疾病：A、先天性性腺发育不全症B、地中海贫血症C、18-三体综合症D、先天愚型2、哪一项不是产前诊断的适应症：A、35岁以上的高龄孕妇B、生育过染色体异常患儿的孕妇C、出生过畸形的妇女D、初孕的年轻妇女3、哪一项不是产前诊断的范围：A、有致突变接触史的夫妇B、生育过先天愚型的夫妇C、有原因不明两次以上流产的D、劳动过度的妇女4、下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：A、先天愚型B、地中海贫血C、苯丙酮尿症D、白化病5、羊膜穿刺的最佳时期是：A、7-8周A、7-8周B、8-16周C、16-20周D、20周6、绒毛取样的最佳时期是：A、7-9周B、8-16周C、16-20周D、20周7、能根治遗传病的是：A、药物治疗B、手术治疗C、饮食治疗D、基因治疗8、对于克隆而言，其基本的含意是：A、无性繁殖B、有性繁殖C、双受精D、体内受精9、不能根治遗传病的是：A、手术治疗B、药物治疗C、饮食治疗D、以上都是10、对多基因病唇裂患者采用的治疗方法是：A、手术治疗B、药物治疗C、饮食治疗D、酶剂治疗11、对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查12、对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是A、性染色体检查B、生物化学检查C、酶活性检查D、基因检查13、疑为无脑儿和脑积水者应进行产前检查的方法是：A、胎儿镜检查B、羊水检查C、绒毛检查D、B超检査14、在孕期第17周，需对胎儿作核型检查，应采取的何种方法：A、胎儿镜检查B、羊水检査C、绒毛检查D、B超检查15、家系调查的最主要目的是。A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式C.了解医治效果收集病例16、遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括—以上的家庭成员。A.一代B.二代C.三代D.四代17、生化检查主要是指针对的检查。A.病原体B.DNAC.RNAD.蛋白质和酶18、羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A．2B．4C．10D．1619、绒毛取样法的缺点是。A.取材困难B.需孕期时间长流产风险高D.绒毛不能培养20、当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A.基因片断缺失B.基因片断插入基因结构变化未知D.表达异常TOC\o"1-5"\h\z21、核酸杂交的基本原理是。A.变性与复性B.DNA复制C.转录D.翻译22、通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是。A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断23、性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。A.Tuner综合征B.21三体综合征C.苯丙酮尿症D.地中海贫血24、苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。A.分子诊断B.血清检查C.尿液检查D.染色体检查25、家族史即。患者父系所有家庭成员患同一种病的情况患者母系所有家庭成员患同一种病的情况患者父系及母系所有家庭成员患病的情况患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况26、临床上诊断PKU患